Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease”。研究发现，RNA测序数据有助于发现罕见的基因变异，同时，研究团队开发了一种新的方法，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。 转录组数据可以帮助解释稀有基因变异的影响。该文章第一作者、Scripps科学转化研究所Pejman Mohammadi表示，通过表达变异分析（ANEVA）可以量化基因变异。该研究利用不同等位基因的RNA表达作为基因组的功能读数。在罕见疾病中，罕见的基因变异通常出现在一个拷贝上。研究团队对携带多种特定罕见基因变异的群体都进行了分析检测，观察亲本拷贝之间有多少基因变异是基因组可以承受的。例如，与父亲......阅读全文
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国FDA授予AB
Alexion合作Sema4－共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码
罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。 大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是，少部分携带一个早老素1（p
肺癌罕见基因变异的创新性临床研究获重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505873.shtm近日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院研究员李扬秋团队与广东省人民医院教授吴一龙团队合作，在肺癌罕见基因变异的创新性临床研究方面取得重要进展。相关成果发表于《自然–医学》。
Inozyme和Prevention－Genetics为罕见钙化疾病合作开展基因检测
分析测试百科网讯 近日，Inozyme Pharma表示，正在与威斯康星州的PreventionGenetics合作开展一项免费的基因测试计划，帮助制药企业改善正在开发关于两种罕见钙化疾病的治疗药物的检测和理解。图片来源于网络 该计划将为符合ENPP1和ABCC6基因突变的怀疑家族史的符合条件
－科学家在印加儿童木乃伊中检测到罕见基因
这名男孩在500多年前死亡的时候年仅7岁，他因自己的美貌和健康而被选中，并成为capacocha这种印加仪式上的祭品。在这样的仪式中，孩子们会被例行公事地杀死用来纪念某个重要的场合、预防一场自然灾难、利用皇权并控制当时不断扩张的印加帝国(1438-1533)。1985年，一群登山者在阿根廷门多萨
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
Abeona－Therapeutics－(NASDAQ:－ABEO):－小儿罕见病的基因守护者
导言 ：古罗马神话中有专门一族神明负责守护小孩的怀孕、妊娠、分娩等过程，同时还守护婴儿的发育等过程。Abeona就是这些众神中的一个，她的任务就是专门负责小孩学习走路的。今天介绍的这家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕见病策略
腺相关病毒难过剂量坎－罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。 杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。 SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）
Uniqure罕见病基因疗法挺进临床三期研究
荷兰著名基因疗法开发者UniQure公司最近公布了一项先行实验的积极数据，将有助于其罕见病疗法AMT-110的进一步开发。首次消息影响，公司的股价也暴涨20%之多。AMT-110是一种用于治疗罕见病Sanfilippo B syndrome的基因疗法。 Sanfilippo B syndrom
国际最新研究发现，一基因罕见突变或与智力障碍相关
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。研究人员指出，RNU4-2基因负
基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Abeona－Therapeutics－(NASDAQ:－ABEO):－小儿罕见病的基因守护者
导言 ：古罗马神话中有专门一族神明负责守护小孩的怀孕、妊娠、分娩等过程，同时还守护婴儿的发育等过程。Abeona就是这些众神中的一个，她的任务就是专门负责小孩学习走路的。今天介绍的这家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕见病策略
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
筛选或验证RNA修饰直接靶点，研究RNA修饰靶基因的调控...
筛选或验证RNA修饰直接靶点，研究RNA修饰靶基因的调控机制技术简介用体外转录法标记生物素RNA探针，然后与胞浆蛋白提取液孵育，形成RNA-蛋白质复合物。该复合物可与链霉亲和素标记的磁珠结合，从而与孵育液中的其他成分分离。复合物洗脱后，通过Western Blot检测特定的RNA结合蛋白是否与R
使用“RNA桥”的新基因编辑技术问世
《自然》6月26日发表的两篇论文描述了一种新的基因组编辑技术，这种技术能在用户指定的基因组位点插入、倒位或删除长DNA序列，这项技术有望成为这些基本DNA重排的单步法或提供一种更简易的基因组编辑方法。该方法可能比现有技术更有优势，比如有望进行比后者更精准有效的大规模基因组编辑，以及能够实现基因组的介
DNA与RNA能协同互补调控基因表达
比利时布鲁塞尔自由大学主导的一项研究揭示，DNA和RNA的表观遗传学协同调控比过去想象的更加紧密。这项发表在最新一期《细胞》杂志上的研究，结合了DNA和RNA研究结果，指出这两种调控方式共同作用，形成一个互补系统：DNA表观遗传学决定了哪些基因可以被激活，而RNA表观遗传学则动态调整这些基因的表达水
Cell：RNA机器如何越过基因组障碍
曾几何时，科学家们认为，RNA聚合酶——通过将DNA转录成RNA开启蛋白质合成的分子，就像一个发条玩具那样工作：它置于我们DNA中的一个起始位点上，一直稳步急速运作，抽出一个RNA拷贝，直到它到达停靠位置。延伸阅读：单细胞RNA-seq实现细胞空间定位。 最近，科学家们意识到，他们没有给予RN
反义RNA调控细菌基因的表达功能介绍
反义RNA对编码CAP的基因的调控作用已如前述。这里再介绍一下micF RNA对ompF基因的表达的调控。ompF蛋白质是大肠杆菌的外膜蛋白的主要成分这一。micF RNA是从另一基因(ompC基因)附近的DNA序列转录而来，和o-mpFn RNA的5'端有70%的序列互补，因此在体外m
RNAi——双链RNA引起的基因敲除（2）
在构建双链RNA的表达载体时，使用RNA多聚酶Ⅲ来指导RNA的合成。这是因为RNA多聚酶Ⅲ有明确的启始和终止序列，而且合成出的RNA不会带有polyA尾。当RNA多聚酶Ⅲ遇到连续5个胸腺嘧啶时，它指导的转录就会终止，并且转录产物在第二个尿嘧啶处被切下来。U6启动子能被RNA多聚酶Ⅲ识别， 合
关于基因表达的机制RNA加工的介绍
基因表达的机制：原核蛋白编码基因的转录产生的是可以翻译成蛋白质的信使RNA（mRNA），但真核基因的转录会产生RNA的初级转录本（pre-mRNA），必须经过一系列加工才能成为成熟RNA（mRNA）。RNA的加工包括5端加帽、3端多腺苷酸化和RNA剪接。RNA加工可能是真核生物细胞核带来的进化优
反义RNA的调控细菌基因的表达功能
反义RNA对编码CAP的基因的调控作用已如前述。这里再介绍一下micF RNA对ompF基因的表达的调控。ompF蛋白质是大肠杆菌的外膜蛋白的主要成分这一。micF RNA是从另一基因(ompC基因)附近的DNA序列转录而来，和o-mpFn RNA的5'端有70%的序列互补，因此在体外mic
小干扰RNA转录后基因沉默的介绍
siRNA诱导的转录后基因沉默始于RNA诱导的沉默复合物（RISC）的组装。该复合物通过切割编码靶基因的mRNA分子来沉默某些基因表达。为了开始该过程，两条siRNA链中的一条（引导链）将被装载到RISC中，而另一条链即过客链被降解。某些Dicer酶可能负责将引导链加载到RISC中。然后，siR
关于核糖体RNA基因的功能介绍
就是把DNA上的遗传信息精确无误地转录下来，然后再由mRNA的碱基顺序决定蛋白质的氨基酸顺序，完成基因表达过程中的遗传信息传递过程。在真核生物中，转录形成的前体RNA中含有大量非编码序列，大约只有25%序列经加工成为mRNA，最后翻译为蛋白质。因为这种未经加工的前体mRNA(pre-mRNA)在
关于核糖体RNA基因的基本介绍
RNA一般与核糖体蛋白质结合在一起，形成核糖体（ribosome），如果把rRNA从核糖体上除掉，核糖体的结构就会发生塌陷。原核生物的核糖体所含的rRNA有5S、16S及23S三种。S为沉降系数（sedimentation coefficient），当用超速离心测定一个粒子的沉淀速度时，此速度与
RNAi——双链RNA引起的基因敲除（1）
1995年，康奈尔大学的Su Guo博士用反义RNA阻断线虫基因表达的试验中发现，反义和正义RNA都阻断了基因的表达，他们对这个结果百思不得其解。直到1998年， Andrew Fire的研究证明，在正义RNA也阻断了基因表达的试验中，真正起作用的是双链RNA[1]。这些双链RNA是体外
使用“RNA桥”的新基因编辑技术问世
《自然》6月26日发表的两篇论文描述了一种新的基因组编辑技术，这种技术能在用户指定的基因组位点插入、倒位或删除长DNA序列，这项技术有望成为这些基本DNA重排的单步法或提供一种更简易的基因组编辑方法。该方法可能比现有技术更有优势，比如有望进行比后者更精准有效的大规模基因组编辑，以及能够实现基因组的介