国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称,研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)......阅读全文

智力障碍相关非编码基因突变发现

科技日报北京6月6日电 (记者张梦然)新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变,可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及

Nature:科学家发现严重智力障碍诱因

        日前,来自荷兰内梅亨大学医学中心的研究人员在《自然》(Nature)杂志上报告称,全基因组测序可以诊断重度智力障碍,但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在 0.5% 的新生儿中,且具有不同的遗传背景,这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些 DNA

10个新的智力障碍易感基因

研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果,包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据,随后又分析了已发表研究中约1300个家庭(双亲和孩子)的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中,研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达

空气污染或致儿童智力障碍

  前不久,英国兰卡斯特大学的一项研究表明,与健康儿童相比,智障儿童暴露在户外空气污染中的时间更长。  该研究的资深作者、兰卡斯特大学健康研究部门的Eric Emerson 教授及其同事表示:“暴露在室外的污染空气中一直都被认为是造成一系列健康问题的风险因素。此前,没有任何研究量化儿童智力障碍与暴露

国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称,研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。研究人员指出,RNU4-2基因负

研究称人类基因突变智力正不断衰退

研究人员说,我们的智力在衰退,因为我们不再需要智力去生存这个科研小组认为,持续的基因突变对我们的智力造成伤害  北京时间11月14日消息,据国外媒体报道,我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能,而这又需要相当大的进化压力来维持。现在,美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的

神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制

  1月2日,Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。   Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致

Nature子刊:科学家发现10个新的智力障碍易感基因

  研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果,包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据,随后又分析了已发表研究中约1300个家庭(双亲和孩子)的测序数据。  从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中,研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达,其

通过研究蠕虫的智力探查人的智力

  关于人类,可以说“他像蠕虫一样地蜿蜒运动”。但是这并不是线虫和人类唯一的相似之处。根据世界上被研究的最多的多细胞有机体、即线虫的电脑模型,可以重新塑造智能人的大脑。俄罗斯的学者们暂时只创造了控制肌肉收缩并且和蠕虫的运动有关的神经网络的第一种模型。俄罗斯科学院信息学系统科学研究所研究员哈伊鲁林对本

OTUB6D基因突变可导致智力和身体双重残疾

  世界各地的国际研究团体首次报道OTUD6B基因与人类疾病相关。研究发现,一个名为OTUD6B的基因如果突变会导致一连串的机体和智力不足。  文章的第一作者Teresa Sim博士是临床分子遗传学和基因组学的分子和人类遗传学博士后学者。他说,在我们的身体和智力双残疾(智力障碍混合癫痫症和Pitt-

神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能

  11月5日,《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。   

自闭症患者和智力障碍人士患帕金森病风险远高普通人

  近日一项在澳大利亚举行的国际自闭症研究会议上发表的研究,对25万患有自闭症、存在智力障碍的人或两者皆有的人进行分析,发现这类人群出现帕金森病相关症状的风险是普通人群的3倍。  研究人员表示,这项研究是同类研究中规模最大的,有必要对其发现的上述联系进行进一步调查。  论文合著者、美国乔治·华盛顿大

自闭症患者和智力障碍人士患帕金森病风险远高普通人

近日一项在澳大利亚举行的国际自闭症研究会议上发表的研究,对25万患有自闭症、存在智力障碍的人或两者皆有的人进行分析,发现这类人群出现帕金森病相关症状的风险是普通人群的3倍。研究人员表示,这项研究是同类研究中规模最大的,有必要对其发现的上述联系进行进一步调查。论文合著者、美国乔治·华盛顿大学发展心理学

幽默的人智力更高?

  爱因斯坦将自己聪明的大脑归功于拥有孩童般的幽默感,事实上,一系列研究结果表明幽默与智商之间存在相关性。  幽默与智商的关系  来自奥地利的研究者们最近发现,有趣的人,尤其是享受黑色幽默的人,相比缺乏幽默感的人IQ值更高。他们认为这是由于加工与表达幽默是需要一定的认知能力以及情绪控制能力的。他们的

小鼠智力测试实验

实验概要用经典的水迷宫法测定小鼠的智力。 主要设备自制梯子水池加热器 实验材料 小鼠 实验步骤1. 正式训练前将动物放在终点梯子附近,让其自行爬上三次。2. 第1 天训练,训练前,让动物自行爬梯一次。将挡板置于A 位置,动物在A 点入水,放时将小鼠面向池壁。训练时间定为120秒,如果在120秒内,动

人类智力超群之谜破解

科技日报北京4月22日电 (记者张佳欣)德国柏林夏里特医学院研究发现,人类神经元并不像小鼠的神经元那样以环路形式传递信息,而是主要沿着一个方向进行通信。这一机制提高了人脑处理信息的效率和能力。相关成果发表在最近的《科学》杂志上。大脑新皮层是关系人类智力的关键结构,厚度不到5毫米。在大脑最外层,200

小儿智力低下的简介

  智力低下(mentAlretArdAtion,MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个

婴儿智力测试的概述

  婴儿智力测试是用于婴儿智力的测试的。在我国婴儿智力测试的方法有两种,一种是筛查法,这是一种比较简单、快速、经济的方法。可以在短时间内筛查出在生长发育或智力方面有问题的孩子,目前多用“丹佛婴儿智力发育量表”(简称DDST),测试包括孩子的个人-社会适应、精细动作、语言和大运动等4个方面,适应于0-

大脑中发现智力网络:理论上可调控基因提升智力

  英国伦敦帝国理工学院的科学家首次确定大脑中与人类智力相关的基因集群——M1和M3,其很可能影响人的认知功能,包括记忆力、注意力、反应和推理能力。相关研究成果发表在最新一期《自然·神经科学》杂志上。  这两个基因群分别包含数以百计的基因,它们很可能受主调控开关的控制。目前该研究尚处于早期阶段,但研

澳大利亚科学家发现可能导致自闭症的基因

  一个国际科学研究团队日前宣布,他们发现了一些可能会导致儿童智力发育障碍,包括自闭症的人类基因。  据澳大利亚广播公司报道,澳大利亚阿德莱德大学人类基因教授约瑟夫博士称,他们团队正在进行基因模型与基因突变的研究,通过研究29000位残疾儿童与20000名正常儿童,来绘制人类基因染色体的结构图。  

中国学者Nature子刊文章:智力发育迟滞的表观遗传学机制

  上海交通大学Bio-X研究院,中科院生化细胞所的研究人员发表了题为“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathway”的文章,利用基因敲除小鼠模型阐明了人类X染色体连

安慰剂或能提升智力

  尽管大量研究显示,青少年的一般认知能力是遗传性的并且是稳定的,不过有证据显示,认知训练能提高动态智力。虽然某些大脑训练游戏可能并没有任何“训练”作用,但近日刊登在美国《国家科学院院刊》上的一项新研究使用两种海报招募了50位参与者:一种海报明确使用了“大脑训练”和“认知能力提升”;而另一种则是简单

狗狗智力排行榜!

  估测狗狗智力是件很难的事情。早在90年代时,狗狗心理学家Stanley Coren就表明,狗狗的智力包括后天接受智力、工作能力、本能能力,更不用说还有空间能力、肌肉运动直觉、人际交际能力等等。  的确,正如动物行为学家Frans de Waal所言,人们对于动物智力的判断往往是局限的、不公平的,

过多的盐可能导致智力下降

  吃太多的盐可能导致认知障碍。如今,科学家或许知道了原因。它会引发一种免疫反应,导致一种阻止脑细胞正常工作的蛋白质形成。相关成果日前发表于《自然》杂志。  科学家早就知道高盐饮食会增加中风的风险。人们最初认为盐会导致高血压,从而损害大脑。但最近的研究表明,即使是血压正常的人,摄入过多的盐也会导致问

让更多智力资源在基层“沉淀”

  18家全国(省)级学会服务站,34家院士工作站,7家海智基地工作站,10个国家(地区)、14家海外科技社团的合作协议,这一串亮眼的数字,正是三年来宁波市科协实施创新驱动助力工程交出的“成绩单”,他们打造了属于自己的“宁波样本”。  学会专家对症下药  林海波是奉化市锦屏山水蜜桃专业合作社监事长,

“流体智力”相关脑区图谱绘成

英国伦敦大学学院领导的一个团队已绘制出一个拥有解决问题的能力而无需先前经验(流体智力)的大脑脑区图谱。研究成果近日发表在《大脑》杂志上。 流体智力可以说是人类认知的决定性特征。它预测教育和职业成功、社会流动性、健康和长寿。它还与记忆力等许多认知能力相关。流体智力被认为是涉及“主动思维”的一个关键

疏通淋巴管可以提高智力!

  大脑和免疫系统之间的联系在阿尔兹海默症和认知能力下降中起着关键作用。通过改善淋巴管功能,弗吉尼亚大学医学院的科学家们明显提高了老年小鼠学习和记忆能力。这项工作为治疗或预防衰老相关记忆问题和其他神经退行性疾病打开了新思路。  这篇《Nature》文章来自神经科学家Jonathan Kipnis实验

小儿智力口服液的鉴别

  取本品20ml,加等量乙醚振摇提取,弃去乙醚液,再用水饱和的正丁醇溶液提取 2次,每次20ml,合并正丁醇提取液,加水10ml洗涤,弃去水液,正丁醇液置水浴上蒸干,残渣加甲醇 2ml使溶解,作为供试品溶液。另取远志对照药材2g,加甲醇10ml,置水浴中加热回流15分钟,放冷,滤过,滤液作为对照药

小儿智力低下的发病原因

  MR患病率因各调查所规定的MR的定义、诊断标准、取样方法和心理学检验方法的不同而有差异。据美国智力低下协会(AAMD)和WHO报道,儿童MR患病率为1%~2%。全国协作组从1988年5月1日在华北、东北、西北、华东、西南、中专各行政大区对85170名儿童进行的调查结果显示,全国0~14岁儿童MR

婴儿智力测试的临床意义

  异常结果:智力低下,智力障碍等,对于婴儿智力未来的发展有很多的帮助。  需要检查的人群:6-7个月婴儿。