CNVs解读和报告立新标！哈佛大学沈亦平揭示核心内容！
2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine杂志上联合发布了《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》。这是继2011年该标准发布以来的首次更新，为产前及遗传病检测领域提供拷贝数变异（Copy-Number Variants，CNVs）的解读及报告的技术指导。 相较于旧标准，新标准做了哪些方面的升级？新标准制定的背后又有哪些故事？近期，测序中国采访了美国ACMG成员，新标准的亲历者哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系沈亦平教授，对新标准进行一次深入解读。沈亦平，教授，哈佛大学医学院，波士顿儿童医院遗传及基因组系 测序中国：沈教授您好！近日，美国ACMG和ClinGen联合发布《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》，是什么原因促使了这次标准版本升级呢？ 沈亦平教......阅读全文
无创产前基因检测简明指南
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是：所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检
产前DNA检测走红背后的基因江湖
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
一文读懂：无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。 什么是无创产前检测？ 1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可
无创产前基因检测怎么做？
无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够，检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能
dPCR推动精准医疗迅速发展
数字PCR简介 数字PCR（Digtal PCR）是一种核酸定量精密检测的新兴技术手段，于20世纪由Vogelstein等提出。它是将稀释后的核酸模板分配到大量不同的反应单元中，使每个反应单元中有一个或没有核酸。利用PCR扩增的同时，加入可检测荧光。待扩增结束时，使用统计学方法采集每个反应单元
产前超声诊断肠旋转不良伴中肠扭转病例报告
1 病例简介孕妇， 29 岁， G1P0，孕 34 周于外院行超声检查提示:胎儿 上腹部脊柱前方偏右侧见“C 字型”肠管扩张，范围约3．6cm× 1．2cm，其背侧可见血管回声，有旋转感。孕妇唐筛未见异 常，未行无创及羊水穿刺检查，无家族病史。2018 年 7 月 31 日患者孕 37
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
基因测序前景：上游市场增速放缓－中下游市场潜力巨大
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。下游生物
基因检测管啥用？究竟能不能量身定制“万能宝宝”？
儿童运动力爆发基因检测、肥胖基因检测……层出不穷的各类基因检测究竟靠谱吗？作为“精准医疗”的主要组成部分，基因检测用处何在，会带来什么样的变化？看专家怎么说！基因检测对遗传病诊断有很大助力一位妈妈在网上找一家遗传基因检测机构给宝宝做了检测，拿到了“领导能力强”的检测报告。河南省肿瘤研究院基础研究所所
贺林院士两会提案：遗传咨询势在必行
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的
甲功报告7种组合，如何完美解读
甲状腺激素的生物合成与分泌1、碘的摄取，血液循环中的碘化物被甲状腺细胞通过碘泵主动摄取。2、合成在过氧化物酶（TPO）的作用下，碘化物被氧化成活性碘，活性碘与甲状腺球蛋白（TG）上的酪氨酸残基结合，生成一碘酪氨酸（MIT）和二碘酪氨酸（DIT）。3、贮存在过氧化物酶（TPO）的作用下，一分子MIT和
如何解读“糖尿病自身抗体”报告？
1型糖尿病是与自身免疫有关的代谢性疾病，在其发生、发展及治疗过程中存在着各种免疫失调。测定糖尿病自身抗体（ICA、IAA、GAD、IA-2等），将有助于对糖尿病进行临床分型、指导临床用药并对将来预后判断提供参考依据。 临床病例 而立之年的陈先生在去年秋天单位组织的一次体检中发现血糖高，
袁振国：解读高校绩效评价报告
中央教育科学研究所所长袁振国解读高校绩效评价报告 中央教育科学研究所高等教育研究中心12月9日发布了《中国高等学校绩效评价报告》。报告对教育部直属的72所高校中的69所进行的绩效评估显示：近半数高校在2006—2008年3年间呈现出“高投入低产出”的特点，仅有29所高校呈现出“产出大于投入”的
《“健康中国2020”战略研究报告》解读
一、“健康中国2020”战略研究提出了“健康中国”这一重大战略思想，这一思想的具体涵义是什么？有什么重要意义？ “健康中国”战略是一项旨在全面提高全民健康水平的国家战略，是在准确判断世界和中国卫生改革发展大势的基础上，在深化医药卫生体制改革实践中形成的一项需求牵引型的国民健康发展战
如何解读细菌学药敏检验报告
（一）正常菌群与病原菌一、正常菌群的概念1、正常菌群：在人的体表及与外界相通的口腔、鼻咽部、肠道、泌尿生殖道等腔道中寄居着微生物，在正常情况下对宿主无害而有益，这样的微生物为正常微生物群，其中以细菌为主，通称正常菌群。2、人体各部位的正常菌群二、病原菌的分类1、病原菌：是指能入侵宿主引起感染的微生物
如何解读细菌学药敏检验报告？
（一）正常菌群与病原菌 一、正常菌群的概念 1、正常菌群：在人的体表及与外界相通的口腔、鼻咽部、肠道、泌尿生殖道等腔道中寄居着微生物，在正常情况下对宿主无害而有益，这样的微生物为正常微生物群，其中以细菌为主，通称正常菌群。 2、人体各部位的正常菌群 二、病原菌的分类
手把手教程：解读凝血报告单
凝血酶原时间（prothrombin time，PT） 正常参考值：12-16 秒，与正常对照超过 3 s 以上异常。 临床应用： 凝血酶原时间是检查外源性凝血因子的一种过筛试验，是用来证实先天性或获得性纤维蛋白原、凝血酶原和凝血因子 Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ 的缺陷或抑制物的存在，同时用于监
凝血检验没有那么简单，报告应该这么解读
出血和凝血问题与多种疾病相关，但是约90％的出凝血问题可以由血栓与止血实验室给予诊断。目前较常规的检测项目是凝血项，这些简单的检查，要是理解到位，作用不可小觑。凝血4项检查包括：凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
有资质机构均可做无创产前检测
随着全面两孩政策实施，高龄孕妇增多，其对产前筛查与诊断分子遗传新技术的服务需求有所增加。为此，国家卫生计生委近日印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前有关高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构的相关规定，取消107家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点
无创产前检测须注意假阳性结果
无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说，无创产前检测技术尽管准确率很高，但并不能完全避免假阳性结果，因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。 所谓假阳性，是指胎儿正常但检测结果错误地显示不正常。 参与研
百亿无创产前基因检测市场如何“淘金”？
2017年初美国顶尖的五家基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS），一个月后国内完成了一笔基因检测行业最大金额收购案——三胞集团6.8亿元收购凡迪生物，三胞集团看中的正是凡迪生物的无创产前基因检测业务。 2017年，无创产前基因检测市场开始暗暗发力。国家二孩政策开放以来，很多60、70
基因测序应用行业
基因检测目前主要有三大细分领域，分别是生殖与遗传健康、肿瘤个性化诊断、以及健康人群疾病预防与监测。■生殖与遗传健康基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA（cfDNA）进行测序，检测胎儿染色体13，18，21等是否出现异常，从而排除胎儿患有Pata
产前系统性超声检查诊断三尖瓣闭锁病例报告
病例孕妇，25岁，孕1产0，孕24周+4来我院行系统性胎儿产前超声检查。超声所见：胎儿双顶径（Biparietal diameter，BPD）61mm，头围（Head circumference，HC）223mm，腹围（Abdominal circumference，AC）180mm，股骨长径（Fe
医学检测商业化：从无创产前筛查到肿瘤检测
“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 中国版“精准医疗”正在加
基因检测的的流程
基因检测流程一般是：临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读 一、临床接诊 ① 临床信息收集 ② 临床拟诊 ③ 拟定检测方案 2）委托遗传检测 ① 检测前遗传咨询 ② 签署遗传检测知情同意书 ③ 填写临床信息和检测委托书 二、样品采集处理与检测 1）临床样本采集与
外显子测序——产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
－生物领域新兴职业:－遗传基因咨询师
当本人第一次听说这个名字的时候，着实迷糊了一会，这是什么职业?作为生物界的一员，貌似没有听说过这个新兴的职业，不过它确实是近几年来兴起的一项新职业，也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。 基因检测催生遗传信息咨询产业化 人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它
外显子测序产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交