CNVs解读和报告立新标！哈佛大学沈亦平揭示核心内容！
2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine杂志上联合发布了《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》。这是继2011年该标准发布以来的首次更新，为产前及遗传病检测领域提供拷贝数变异（Copy-Number Variants，CNVs）的解读及报告的技术指导。 相较于旧标准，新标准做了哪些方面的升级？新标准制定的背后又有哪些故事？近期，测序中国采访了美国ACMG成员，新标准的亲历者哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系沈亦平教授，对新标准进行一次深入解读。沈亦平，教授，哈佛大学医学院，波士顿儿童医院遗传及基因组系 测序中国：沈教授您好！近日，美国ACMG和ClinGen联合发布《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》，是什么原因促使了这次标准版本升级呢？ 沈亦平教......阅读全文
2014（第二届）分子诊断产业高峰论坛于8月1415日在天津召开
由易贸医药主办、上海市医疗器械行业协会体外诊断专业委员会支持的2014( 第二届) 分子诊断产业高峰论坛将于8月14-15日在天津召开。本届会议将在去年会议的基础上，就《医疗器械新条例》解读、技术平台的开发与应用、个体化医疗等热点话题，进行深度交流与思想碰撞。 我们将邀
【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消
2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构
无创产前检测国际指南与中国规范
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
华大基因推出桌面化测序仪
日前，华大基因推出一款桌面化的测序仪系统bgiseq-500，这是继前不久推出完全集成式的“超级测序仪”revolocitytm之后，华大基因第二款基于completegenomics技术的测序系统。与前者的大容量不同，bgiseq-500是一套小巧的集成桌面测序解决方案，可自动进行样本制备、测
关于全外显子测序技术
在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome
如何解读新冠病毒核酸与抗体检测报告
新型冠状病毒肺炎（COVID-19）是由新型冠状病毒（2019-nCoV）感染引起的传染病。 目前新型冠状病毒的检测方法主要是核酸和抗体检测。核酸检测是目前新型冠状病毒检测的“金标准”，具有早期诊断、灵敏度和特异性高等特点；而抗体检测作为核酸检测的补充手段，具有操作便捷、检测迅速的特点。 核
如何解读细胞检测报告中的多项细胞指标结果？
解读细胞检测报告中的多项细胞指标结果需要综合考虑以下几个方面：了解各项指标的意义：首先要清楚每个细胞指标所代表的生理或病理意义。例如，白细胞分类计数中的中性粒细胞增多可能提示细菌感染，而淋巴细胞增多可能与病毒感染或免疫反应有关。观察指标的变化趋势：不仅关注单个指标的数值，还要对比同一患者之前的检测报
孕前、产前别忽视基因检测
夫妻双方没有家族遗传病史，不代表孩子不会患病。 大部分罕见病是遗传病，这使很多人误以为：夫妻双方没有家族遗传病史，孩子就不会得罕见病。事实上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。 河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者，目前，三类最常见的遗传病分别是常染色体显性
无创产前检测的意外收获
无创产前检测（NIPT）是为了检测胎儿的染色体是否正常，但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文，这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。 比利时鲁汶大学的研究人员报告，在他们开展的4000例无创产前检测中，3例产生了异常的基因组结果，后被证实是母
无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
怎样根据细胞检测报告的参考范围解读检测结果的临床意义？
根据细胞检测报告的参考范围解读检测结果的临床意义可以按照以下步骤进行：明确检测目的和患者背景：了解患者的症状、病史、正在接受的治疗等信息，以便更有针对性地解读结果。对比检测值与参考范围：免疫功能低下：淋巴细胞减少可能与免疫抑制有关。造血功能障碍：如红细胞、血小板减少可能提示贫血、骨髓造血异常等。营养
尿检报告单如何解读？
利用尿液可以做超过100种不同的测试，为疾病诊断、治疗效果评估提供必要的信息支撑。常规的尿检报告有10余项指标，每种指标都有其独特的指示意义。如果您或家人近期做过尿检，却不知道该如何解读尿检报告，不妨跟着检验科医生深入了解下。【注】子标题括号内，为正常情况下的指标状态。尿液比重（在1.005-1.0
教你如何解读甲功报告
甲状腺是人体最大的内分泌腺，其主要功能是合成、储存和分泌甲状腺激素，甲状腺激素的生理功能有促进新陈代谢、维持机体正常生长发育、提高神经系统的兴奋性等，甲状腺激素的异常均会引发相关疾病，故现在门诊很多患者会主动要求检测甲状腺激素水平，而且不论是甲状腺疾病或是甲状腺手术后，抽血查甲状腺功能都是不可缺少的
尿检报告单指标全解读
尿检报告单上经常出现的9类指标，一文帮你解读。利用尿液可以做超过100种不同的测试，为疾病诊断、治疗效果评估提供必要的信息支撑。常规的尿检报告有10余项指标，每种指标都有其独特的指示意义。如果您或家人近期做过尿检，却不知道该如何解读尿检报告，不妨跟着检验科医生深入了解下。【注】子标题括号内，为正常情
激光粒度仪测试报告解读
⑴粒度：粒度即是粉体粒子大小的量度。⑵粒径：粒子的粒径是粒子的一维几何尺寸。球形粒子的直径就是其粒径。在测非球形粒子的粒径时，激光粒度仪测出的粒径为该粒子等效球体的直径，单位为μm。⑶粒度分布：粉体一般是由粒径大小不等的粒子组成，粒度分布一般用体积频度分布和累积分布表示。⑷体积频度分布：相邻粒径之间
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
第六届遗传咨询师培训班精彩回顾
在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第六届遗传咨询师培训班在成都拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林精彩纷呈的开题演讲后，美国印第安纳大学的柏劭春教授，国家卫生计生委临床检验中心李金明主任和南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授给大家带来了精
Myriad－Genetics深化产前市场－产前检测产品销售量增2倍
当地时间2019年1月7日，第37届J.P.摩根健康产业大会于美国旧金山拉开帷幕，全球顶尖医药公司和金融投资机构纷至沓来，悉数登场。一年一度的J.P.摩根健康产业大会是全球规模最大、信息量最大的医药行业投资论坛，汇聚行业领袖、高增长公司、创新技术初创公司，分享业界最新最前沿的领先技术和创新观点。
产前超声诊断胎儿先天性喉气管闭锁病例报告
1.病例简介 孕妇28岁，孕1产0，孕19周，于外院诊断为胎儿双肺回声增强、胎儿腹水，唐氏筛查提示21-三体高风险转入我院。超声图像见图1A~C，超声检查提示胎儿肺发育异常：双肺增大并回声增强，主支气管增宽声像——支气管闭锁未排，心胸比例减小。MRI检查提示：拟胎儿上气道阻塞综合征MRI改变（双肺增
无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单
肿瘤患者需了解基因检测意义，送检注意事项及报告解读
张大妈前段时间确诊了肺癌，医生建议她去做一个基因检测，说要根据基因检测的情况来拟定治疗方案。但张大妈认为基因检测花费高、没意义，质疑是过度医疗…… 相信很多人在就医或体检时都会遇到类似的情况！有必要花钱做基因检测吗？早期患者需要做基因检测吗？不做基因检测用靶向药可以吗？ 基因检测有什么意义？
最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇
新生儿溶血病的产前检测
新生儿溶血病的产前检测是检验主管技师考试要求掌握的内容，医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 如怀疑有HDN可能时，最好在产前开始检查，以期及早诊断及采取适当的预防与治疗措施。 （1）血清学检查：首先要对孕妇做AB0血型系统及Rh系统的D抗原检查及不规则抗体筛选，所有筛选出阳性抗体都要区别是Ig
无创产前基因检测简明指南
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是：所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检
无创产前基因检测怎么做？
无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够，检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能
产前DNA检测走红背后的基因江湖
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
一文读懂：无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。 什么是无创产前检测？ 1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可
dPCR推动精准医疗迅速发展
数字PCR简介 数字PCR（Digtal PCR）是一种核酸定量精密检测的新兴技术手段，于20世纪由Vogelstein等提出。它是将稀释后的核酸模板分配到大量不同的反应单元中，使每个反应单元中有一个或没有核酸。利用PCR扩增的同时，加入可检测荧光。待扩增结束时，使用统计学方法采集每个反应单元