CNVs解读和报告立新标！哈佛大学沈亦平揭示核心内容！
2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine杂志上联合发布了《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》。这是继2011年该标准发布以来的首次更新，为产前及遗传病检测领域提供拷贝数变异（Copy-Number Variants，CNVs）的解读及报告的技术指导。 相较于旧标准，新标准做了哪些方面的升级？新标准制定的背后又有哪些故事？近期，测序中国采访了美国ACMG成员，新标准的亲历者哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系沈亦平教授，对新标准进行一次深入解读。沈亦平，教授，哈佛大学医学院，波士顿儿童医院遗传及基因组系 测序中国：沈教授您好！近日，美国ACMG和ClinGen联合发布《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》，是什么原因促使了这次标准版本升级呢？ 沈亦平教......阅读全文
－生物领域新兴职业:－遗传基因咨询师
当本人第一次听说这个名字的时候，着实迷糊了一会，这是什么职业?作为生物界的一员，貌似没有听说过这个新兴的职业，不过它确实是近几年来兴起的一项新职业，也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。 基因检测催生遗传信息咨询产业化 人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它
基因检测对生殖健康产业的革新
2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。 根据国泰君安的最新报告，随着社会与科技的发展，人类在甚至健康领
新型DNA检测，让50多种遗传病无处遁形
近日，悉尼加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson团队联合澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试，可比现有测试更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病。相关研究结果发表于《科学进展》。 研究人员表示，这项测试能正确地诊断出所有患有已知疾病的患者，包
重庆明年２０００种遗传病可做基因检测
第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台，与各个临床科室合作，明年可对２０００种遗传病进行基因检测。 第三军医大学西南医院科研科负责人介绍，该院将拓展１０００平方米院内场地和２４００平方米院外场地，构建基因组医学研究及临床应用平台，各个临床科室通过这个平台可以与精准医疗接轨，无论是
华大基因在无创单病领域获重大技术突破
无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通过对母体外周血中胎儿游离DNA分析, 检测胎儿的染色体异常。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体的检测,因其方法的高灵敏度、高特异性已经大规模运用于临床常规筛查，并逐步向其他染色体异常检测拓展。
无创产前检测竟意外发现妈妈的疾病
如今，为了筛查胎儿的染色体疾病，越来越多的人求助于新兴的无创产前检测。然而，据BuzzFeed新闻网站报道，美国有二十几名妇女在接受无创产前检测时，发现自己可能患有癌症，而后续检测证实了这一点。尽管这些病例非常罕见，但也带来了伦理和监管问题。 去年，40岁的Eunice Lee怀孕。因知道宝宝
FDA警告称产前基因检测可出现错误结果
美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯，警告人们基因无创产前筛查测试（NIPT）可能提供错误的结果，需要进一步的诊断确认。 虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT，但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个，该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试，NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异
PerkinElmer－在欧洲推出产前－BACsonBeadsTM－检测
PerkinElmer 在欧洲推出产前 BACs-on-BeadsTM 检测，一种用于检测多种遗传性疾病的新型体外诊断技术。 法国蒙彼利埃专注于人类健康及其生存环境安全的全球领先公司，今天在上宣布针对欧盟地区推出产前 BACs-on-Beads (BoBs)TM 体外诊断 (IVD)新
CFDA：中国无创产前检测试剂批准上市
7月2日，国家食品药品监督管理总局在官网上发布通知，首次批准第二代基因测序诊断产品上市，根据通知，这次批准的产品是华大基因的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T2
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
解读“出凝血”常规检测
出血和凝血问题与多种疾病相关，但是约90％的出凝血问题可以由血凝学实验室给予诊断。目前常规的检测项目有凝血四项和血小板计数，这些简单的检查，要是理解到位，作用不可小觑。凝血四项：凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thro
解读胸腹水相关检测
正常情况下人体的胸腔、腹腔等内有少量的液体，其主要起润滑作用。病理情况下，胸、腹腔内有大量液体潴留而形成胸腹腔积液，根据产生的原因及性质不同，分为漏出液及渗出液。目前胸腹水检验分三级，一级检验：包括蛋白定量、定性、细胞计数、及细菌学检测。二级检验：主要为化学检测，包括LDH、ADA、溶菌酶、脂类等。
专家视角|－遗传咨询比我们想象的复杂
在生殖中心众多的门诊种类中，遗传咨询门诊是很特殊的一类门诊。遗传咨询医生必须是经过特殊专业培训，获得资质的人员，有时还需要一定的时间数次来访、查阅国际国内的有关数据库和文献、设计必要的遗传检测方案，再对结果进行系统的分析，最终给出处理和治疗的建议。 根据2012年国家报告的出生缺陷发生率，我国
医学检测＋商业化：从无创产前筛查后到肿瘤检测？
“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 中国版“精准医疗”正在加
产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告
1病例报告 患者，27岁，因停经27+1周，要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律，无痛经，G1P0，末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚，移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应，持
政府报告解读:中小微型企业数字化发展
2022年政府工作报告中，“稳”被提及高达几十处，“坚持稳中求进工作总基调”“把稳增长放在更加突出的位置”……数字化驱动增长，作为领先的新一代信息技术企业，浪潮将全力发挥数字技术优势，助力经济发展“稳中求进”。 夯实数字基座 稳中求进，首先要稳定发展基座。经济社会的数字化发展越来越倚重数字基
为你完美解读甲功报告7种组合
1甲状腺激素的生物合成与分泌 1、 碘的摄取血液循环中的碘化物被甲状腺细胞通过碘泵主动摄取。 2、 合成在过氧化物酶（TPO）的作用下，碘化物被氧化成活性碘，活性碘与甲状腺球蛋白（TG）上的酪氨酸残基结合，生成一碘酪氨酸（MIT）和二碘酪氨酸（DIT）。 3、 贮存在过氧化物酶（TPO）
微生物检验报告单解读和分析
首先，准确鉴定病原菌、报告药敏试验结果，给临床选择用药提供科学的参考依据，是我们微生物实验室不可推卸的责任，但在药物的选择和实际应用过程中多了解一些微生物及药理方面的知识，可能会对临床治疗起到事半功倍的效果。特别是在痰及咽拭子的培养鉴定中，由于多种条件致病菌的存在，是否引起感染、是否需要抗菌治疗，都
甲功报告怎么解读？都在这里了－！
甲状腺的生理功能主要为促进三大营养物质代谢，调节生长发育，提高组织的耗氧量，促进能量代谢，增加产热和提高基础代谢。当甲状腺功能紊乱时，会发生甲亢或甲减。甲功五项是T3、T4、FT3、FT4和TSH的总称，它与甲状腺功能有密切关系，是诊断甲亢、甲减的重要依据。检测甲状腺激素在甲亢和甲减病人的诊断中已
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
PCR技术直接诊断遗传病
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
PCR技术应用四：遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
PCR技术遗传病诊断上的应用
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用 PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③有关的点突变④遗传多态性标记连锁分析间接诊断⑤ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
免疫学实验DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
临床化学检查方法介绍DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
“乱战”中的基因检测
提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人
新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝，准妈妈的饮食要注意，行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议，有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。 在近期的新技术出现之前，检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术，医生将一个长
英研究发现基因检测或可产前预知产后抑郁
女性产后抑郁问题越来越受到重视。英国一项最新研究发现，有两个基因变异会增加产后抑郁症风险，提前进行基因检测可望使孕妇在生产前预知这一风险，采取预防措施。 英国考文垂大学医院等机构的研究人员报告说，孕产妇体内雌性激素水平的变化使她们对应激激素皮质醇更加敏感，从而更容易产生焦虑、悲伤等负面情绪