基因编辑技术——让治疗家族性高胆固醇血症成为可能
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。 中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期刊上。 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，使得胆固醇沉积在患者皮肤、肌腱和冠状动脉。相关患者每次生育均有50%的可能传递遗传致病变异。 研究人员对小鼠进行基因编辑试验后发现，小鼠的动脉粥样硬化症状显著减轻，相关病症也得到明显缓解，循环系统中的各项指标明显改善。他们还通过检测证明基因编辑治疗的有效性和安全性。 研究团队方面表示，相关基因编辑技术可作为应用于......阅读全文
用基因编辑治疗家族性高胆固醇血症－你相信吗？
11月29日，国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis
关于高胆固醇脂血症的简介
高胆固醇脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高高脂血症是人体脂肪代谢异常的表现，主要分为三类高胆固醇血症高甘油三酯血症和混合性高脂血症，看哪几项指标来判断自己是否患有高脂血症呢主要看血清胆固醇TC甘油三酯TG高密度脂蛋白胆固醇HDL-c和低密度脂蛋白胆固醇LDL-c这几项指标。
基因编辑技术——让治疗家族性高胆固醇血症成为可能
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。 中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术
科学家揭示基因编辑治疗家族性高胆固醇血症研究新进展
11月29日，国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis
高HDL血症
高HDL血症血浆HDL含量过高导致高HDL血症，也属于病理状态。HDL具有抗动脉粥样硬化作用，是人们公认的，然而并非血浆HDL含量越高越好。血浆HDL-胆固醇（HDL-C）含量超过1g/L，定义为高HDL血症。现已查明，高HDL血症是因为有CETP和HTGL等活性异常所致。高HDL血症分为原发性和继
简述高胆固醇血症和胆固醇结石的防治
胆固醇增高是动脉粥样硬化形成的重要因素，也是冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的重要病理基础。研究表明，盐酸考来维仑和考来替兰可通过吸附胆汁酸阻断其EHC过程，从而破坏胆汁酸和胆固醇间的平衡关系，促使肝脏中的胆固醇向胆汁酸转变，加速肝内胆固醇的代谢，从而降低血中胆固醇的浓度。也有药物通过抑制肠道转运体
高催乳素血症的概述
高泌乳素血症（hyperprolactinemia）系指持续泌乳素（prolactin ，PRL）血中增高，引起临床上以性腺腺功能减低和泌乳为主的综合征。PRL是应激激素，在各种生理情况及各种应激时其血清水平变化甚大，可以说是垂体前叶激素中影响因素最多、血清水平波动最大的激素。其正常分泌呈脉冲性
高催乳素血症的病因
高催乳素血症系指由内外环境因素引起的，以催乳素（PRL）升高（>25ng/ml），闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。
高泌乳素血症的病因
正常PRL脉冲性释放及其昼夜节律对乳腺发育、泌乳和卵巢功能起重要调节作用。PRL分泌受下丘脑PRL-RH和PRL-IH双重调节，而在正常排卵月经周期中PRL始终处于CNS下丘脑多巴胺能神经介质和PRL-IH张力性抑制性调节下，一旦这种调节失衡即引起的HPPL。HPRL可为生理性和病理性因素所引起
高泌乳素血症的检查
1.蝶鞍断层 正常妇女蝶鞍前后径
高胆红素血症的诊断
黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。
高胆红素血症的治疗
胆红素高的患者建议检查谷丙转氨酶和谷草转氨酶，如果这两项升高则需要查明原发病进行保肝等治疗；如果谷丙转氨酶和谷草转氨酶在正常范围内，胆红素高则暂时不需治疗。平时注意休息，合理饮食，并定时检查肝功能，时刻监测病情的发展。对于高胆红素血症的治疗，因为在治疗症状的同时还要查明其根本原因，所以建议到正规
高胆红素血症的病因
人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素，经肝脏转化为直接胆红素，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发生溶血性
高泌乳素血症的诊断
根据病史、查体及实验室检查即可做出诊断。 1.病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 2.查体 全身查体。注意有无肢端肥大、黏液性水肿等症象。溢出物性状和数量。
怎样预防高胆红素血症？
合理安排饮食，生活要有规律，精神要愉快，注意动静结合，切勿有病乱投医滥用药。请注意以下几点： 1.宜清淡，富含大量维生素A、B、C、E，有较好抗氧化功能且易消化吸收的饮食，如豆类制品，鱼类、蔬菜、水果等。 2.宜多食海鲜、香菇、芝麻、核桃、大枣、瘦肉及动物肝脏等食物。 3.忌饮酒，忌过多甜
什么是高氨血症？
正常情况下血氨浓度维持在较低水平。肝脏几乎是体内唯一能合成尿素的器官，当肝功能严重损伤时，尿素合成障碍，血氨浓度升高，称为高氨血症。
高催乳素血症的诊断
对于溢乳和性腺功能减退的病人应想到高PRL血症的可能，通过测定血PRL可明确诊断。正常男性血PRL一般不超过0.68nmol/L（15ng/ml），女性一般在0.23～0.91nmol/L（5～20ng/ml）。由于PRL呈脉冲性分泌且受很多因素影响，故最好重复测定。值得注意的是，有少数人清晨血
高乳酸血症的简介
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需，包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量，尤以糖类（碳水化合物）为大宗。 当氧气供应充足时，单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。 当氧气不足时，糖类分解就改走另条路（体内的替化路线，以维持生命所需，但反应较
怎样预防高黏血症？
高血脂症分原发性和继发性两种,前者与环境、家庭遗传有关。后者由糖尿病、甲状腺功能低下、肥胖症、胰腺症等引起。合理的饮食与生活方式对预防高血脂有着重要的意义。对于有遗传性倾向的高血脂患者,药物治疗无明显改善,主要通过调节饮食结构来改善,尽量不吃或少吃含胆固醇高的食物,如动物的内脏、脑子、骨髓、鱼子
高泌乳素血症的治疗
1.药物治疗 溴隐亭是一种半合成麦角碱衍生物，为多巴胺受体激动剂、可经受体机转，促进PRL-IH合成和分泌，抑制PRL合成和释放，并直接作用于垂体肿瘤和PRL细胞遏制肿瘤生长和阻抑PRL、GH、TSH和ACTH分泌。 溴隐亭疗法适用于各种类型HPRL，也是垂体腺瘤（微/巨腺瘤）首选疗法，尤以
如何诊断高镁血症？
1.血清Mg>1.25mmol/L为高镁血症 绝大多数是由于肾功能障碍导致镁排出减少而致,但下列特殊情况需加以重视： ①甲状腺功能减退症,慢性肾上腺皮质功能减退者,肾小管对镁重吸收增加； ②一次过多或长期服用含镁的抗酸剂； ③溶血反应,大面积烧伤,严重创伤等组织细胞大量破坏,细胞内高含量
高胆红素血症诊断依据
黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。
高乳酸血症的简介
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需，包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量，尤以糖类（碳水化合物）为大宗。 当氧气供应充足时，单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。 当氧气不足时，糖类分解就改走另条路（体内的替化路线，以维持生命所需，但反应较
高胆红素血症的预防
合理安排饮食，生活要有规律，精神要愉快，注意动静结合，切勿有病乱投医滥用药。请注意以下几点： 1.宜清淡，富含大量维生素A、B、C、E，有较好抗氧化功能且易消化吸收的饮食，如豆类制品，鱼类、蔬菜、水果等。 2.宜多食海鲜、香菇、芝麻、核桃、大枣、瘦肉及动物肝脏等食物。 3.忌饮酒，忌过多甜
高胆红素血症的并发症
胆红素脑病又称核黄疸，是一种新生儿溶血性疾病。由于未结合胆红素通过血脑屏障，抑制脑组织对氧的利用，影响细胞氧化作用，脑细胞能量产生受到抑制导致脑损伤。由于红细胞被破坏，产生大量的胆红素，同时生后一周左右，脑组织防御功能差，而游离胆红素容易进入脑内，主要是损害基底节及小脑，以及与听觉有关的神经核。
家族性高胆固醇血症的并发症
本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差；此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化；冠状动脉瘤样扩张等。
家族性高胆固醇血症的病因
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
家族性高胆固醇血症的诊断
1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。 2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。 3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高胆固醇血症的检查
1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(12