研究发现可增加儿童小头畸形和发育迟缓的风险
在一项新的研究中，美国研究人员报道接受含有依法韦仑（efavirenz）的抗HIV药物治疗的女性所生的儿童出现小头畸形（microcephaly）的可能性比接受其他抗逆转录病毒药物治疗的女性所生的孩子高2到2.5倍。与正常头大小的儿童相比，小头畸形的儿童发育迟缓的风险也更高。相关研究结果近期发表在Lancet HIV期刊上，论文标题为“Association of maternal antiretroviral use with microcephaly in children who are HIV-exposed but uninfected (SMARTT): a prospective cohort study”。论文通讯作者为哈佛陈曾熙公共卫生学院的Paige L.Williams博士。 感染人细胞的HIV，图片来自NIH。 论文共同作者、美国国家卫生研究院（NIH）国家儿童健康与人类发育研究所母婴传染病科主任......阅读全文
－Science揭示感染造成小头症等大脑发育缺陷的原因
由Zika病毒引起的小头症畸形最近成为惊人的头条新闻。尽管人们之前很少听说过妊娠期感染和大脑发育的关系，但流行病学家对此间关联的了解已经很多年了。越来越多的证据表明，母体免疫激活足以改变大脑的发展，这和自闭症谱系的障碍可能有因果关系。 关于这个问题，在2月26日Science上报导了Choi等
早期铅暴露终生影响儿童生长和大脑发育研究概要
美国的研究人员发现儿童铅暴露和基因调控区表观遗传学改变之间存在联系，这些基因对生长调节和大脑发育至关重要。研究论文发表在Environ Health Perspect上。 这些改变或可持续到成年期，并对男性有较严重的影响。他们的研究为早期铅暴露对DNA的长期影响提供了更多的线索，并可能有助
学者发现调控儿童生长速度和青春期发育时间的关键蛋白
黑素皮质激素3受体(MC3R)一直被认为在新陈代谢和能量平衡中发挥着重要的作用。20年前，MC3R基因被发现，并被证明这种基因的缺失会导致小鼠生长减缓。 近期，英国剑桥大学的研究团队发现，MC3R是调控人类儿童生长速度和青春期发育时间的关键蛋白。该研究结果在《Nature》上发表，题为：MC3
调控儿童生长速度和青春期发育时间的关键蛋白被发现！
黑素皮质激素3受体(MC3R)一直被认为在新陈代谢和能量平衡中发挥着重要的作用。20年前，MC3R基因被发现，并被证明这种基因的缺失会导致小鼠生长减缓。 近期，英国剑桥大学的研究团队发现，MC3R是调控人类儿童生长速度和青春期发育时间的关键蛋白。该研究结果在《Nature》上发表，题为：MC3
－Stroke：失眠或可增加卒中风险
睡眠问题同心血管相关疾病常为共存状态。但目前缺乏关于失眠对卒中影响评估的研究。在一项纳入277名缺血性卒中患者的研究中，超过一半的患者曾经倾诉有失眠史，并且约38%的患者在卒中前呈现失眠症状。然而，不通过纵向研究设计，则无法弄清失眠是否为发生卒中的前因之一。 因此来自台湾奇美医学中心的吴铭
低尿氨排泄量可增加 CKD 进展和死亡风险
来自犹他大学 Kalani L. Raphael 和同事最新研究发现，尿氨排泄量最低的慢性肾脏病（CKD）患者死亡或透析风险比尿氨排泄量最高者高 46%。研究结果于 4 月 6 日在线发表在《美国肾脏病学会杂志》（Journal of the American Society of Nephro
研究发现中生代鸟类生殖和个体发育
近期，《国家科学评论》（National Science Review）发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所王敏、邹晶梅、Alida Bailleu、李志恒的关于早期鸟类生殖和个体发育方面最新研究成果，报道了迄今发现的髓质骨保存最完好的中生代鸟类化石，证明了髓质骨在骨骼系统中广泛分布这一模式
研究人员发现果汁和死亡风险之间的联系
据《Medicalexpress》杂志消息，包括果汁在内的含糖饮料会增加因心脏病和其他疾病死亡的风险。 美国学者经过对近1.8万人的数据的研究，并对他们跟踪六年后得出了这样一个结论。 每天饮用甜饮料超过24盎司（680克）的人死于心脏病和其他疾病的风险比每天喝甜饮料不足一盎司的人的风险高一倍
研究人员发现果汁和死亡风险之间的联系
据《Medicalexpress》杂志消息，包括果汁在内的含糖饮料会增加因心脏病和其他疾病死亡的风险。 美国学者经过对近1.8万人的数据的研究，并对他们跟踪六年后得出了这样一个结论。 每天饮用甜饮料超过24盎司（680克）的人死于心脏病和其他疾病的风险比每天喝甜饮料不足一盎司的人的风险高一倍
研究人员发现果汁和死亡风险之间的联系
据《Medicalexpress》杂志消息，包括果汁在内的含糖饮料会增加因心脏病和其他疾病死亡的风险。 美国学者经过对近1.8万人的数据的研究，并对他们跟踪六年后得出了这样一个结论。 每天饮用甜饮料超过24盎司（680克）的人死于心脏病和其他疾病的风险比每天喝甜饮料不足一盎司的人的风险高
颅面骨畸形的检查及鉴别诊断
检查 1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球
饮食中的棕榈酸可增加癌症扩散风险
最新一期《自然》杂志发表一项研究，揭示了棕榈酸如何改变癌症基因组，从而增加癌症扩散的可能性。研究人员表示，他们已在开发中断这一过程的疗法，未来几年可能会开始临床试验。 癌细胞的转移或扩散仍然是癌症患者死亡的主要原因，绝大多数转移性癌症患者只能得到治疗，而不能治愈。脂肪酸是我们身体和饮食中脂肪的
遗传发育所研究发现智力发育迟滞的新机制
酯酰辅酶A合成酶长链家族成员4（ACSL4）是脂代谢中一个重要的酶，它催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成酯酰辅酶A。这个步骤使长链脂肪酸活化而进入脂类合成和能量代谢。因此，ACSL4对于许多代谢途径和信号途径都是必须的。这个基因的突变可导致智力发育迟滞(mental retardati
神经系统先天性疾病的临床表现
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形： (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四
权威期刊：糖尿病可增加癌症风险
最新一项研究显示，1型糖尿病与多种类型癌症——包括胃癌、肝癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肾脏癌等的风险增加有关，但引发其他类型癌症（包括前列腺癌和乳腺癌）的风险降低。这些结果来自于对五个国家数据的一项多中心研究，由资深统计学家、丹麦 Steno糖尿病中心的Bendix Carstensen、爱丁堡大学
小儿肾母细胞瘤的并发症
本症可有急腹症症状，有贫血、血尿、高血压。12%～15%的肾母细胞瘤可伴发其他先天性畸形，有半身肥大、尿道下裂、睾丸未降、双性输尿管、双性肾脏、马蹄肾、无虹膜(aniridia)等症时，应考虑到本病存在的可能。常见者为： 1.虹膜缺如本瘤伴有非家族性双侧虹膜发育不良或完全缺如者并非少见，约70
关于小儿肾母细胞瘤的并发症介绍
本症可有急腹症症状，有贫血、血尿、高血压。 12%～15%的肾母细胞瘤可伴发其他先天性畸形，有半身肥大、尿道下裂、睾丸未降、双性输尿管、双性肾脏、马蹄肾、无虹膜(aniridia)等症时，应考虑到本病存在的可能。常见者为： 1.虹膜缺如 本瘤伴有非家族性双侧虹膜发育不良或完全缺如者并非少见，
研究发现脑发育神经环路机制
5月2日，记者从上海交通大学获悉，该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中，发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列，相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。 先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样
先天性肾病综合征的症状
1、先天性肾病综合征芬兰型： 本病多发于新生儿，多数患儿早产，体重低，胎盘大（平均重为新生儿体重的40%），50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿，起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性，常伴有生长发育障碍与营养不良，头小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并
颅面骨畸形的鉴别诊断
本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。 智力发育落后是散发性克汀病和地方性克汀病病孩共性表现，而地方性克汀病病孩则落后更严重，可呈白痴状态。病孩从小表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝。生长发育落后，身材矮小，上半身较长而下半身(双腿)较短，
MIT：2015十大突破技术——液体活检入选
近日，MIT Technology Review杂志发布了2015年度十大突破技术（ Breakthrough Technologies 2015）的榜单。其中与生命科学密切相关的液体活检、大脑类器官（Brain Organoids）、DNA互联网等技术光荣上榜。 液体活检：快速、简便的癌症血
遗传发育所小颅畸形症致病机制研究取得进展
3年前，WDR62基因突变被发现与小颅畸形症(microcephaly, MCPH)和智力低下密切相关。目前WDR62基因突变已被公认是造成MCPH的第二大主因。但是，有关WDR62的大脑发育过程中的功能和作用机制，以及WDR62突变如何导致小颅畸形症的致病机制尚不清楚。 中科院遗传与
LRIG1基因改变可增加乳腺癌复发和死亡风险
根据2014年6月1日《Cancer Research》杂志发表的一项研究称，肿瘤中LRIG1基因拷贝数减少的早期乳腺癌患者，更有可能复发或死亡。 美国亚利桑那大学癌症中心癌症预防和控制项目带头人、细胞和分子医学系副教授Patricia A. Thompson指出：“具有转移能力的肿瘤，其细胞
美国一项最新研究发现学习声乐有助于儿童大脑发育
北京时间12月30日消息，据科学日报报道，美国佛蒙特大学医学院儿童心理学研究小组进行的一项最新研究发现，学习拉小提琴或者弹钢琴的儿童能够学到的可能远超过莫扎特，事实上音乐训练还可以帮助儿童集中注意力、控制情绪和消除焦虑感。这项研究被发表在《美国儿童与青少年精神病学会杂志》上。 佛蒙特儿童、青年
TORCH检测
TORCH是指一组病原微生物的英文名称缩写。TO即（刚地弓形虫或弓形虫），R即（风疹病毒），C即（巨细胞病毒），H即（单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型）。这组病原体常可通过胎盘传给胎儿，引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果，因此受到广泛关注。TORCH感染的抗体检查在许多地区
TORCH检测与优生优育
一、原理： TORCH是指一组病原微生物的英文名称缩写。T即（刚地弓形虫或弓形虫），O即（其他病原微生物），R即（风疹病毒），C即（巨细胞病毒），H即（单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型）。 这组病原体常可通过胎盘传给胎儿，引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果，因此受到广
研究发现树蛙科系统发育和进化新进展
稳健的系统发育假说是生物多样性和进化研究的基础，其对于解决分类争议，理解演化历程和解析分化模式至关重要。树蛙科（Rhacophoridae）隶属于两栖纲Amphibia、无尾目Anura，多样性丰富，目前已描述有约19个属420个物种，广泛分布于东亚、东南亚、南亚和非洲地区。该类群表现出多样的性
研究发现儿童食物过敏的触发机制
美国一项新研究发现，婴儿湿巾中含有的化学物质会破坏皮肤表层。如果孩子本身就已携带皮肤屏障受损相关的突变基因，那么接触这些化学物质会提高他们食物过敏的风险。 美国西北大学和印第安纳大学的研究人员在新一期美国《变应和临床免疫学杂志》上发表了相关论文。他们说，携带皮肤屏障受损的相关基因突变、后天
中国科学家在全球首次证实寨卡病毒是小头畸形的元凶
美国东部时间5月11日，国际期刊《细胞：干细胞》（Cell Stem Cell）在线发表论文，介绍中国科学家在全球首次证实了寨卡病毒感染直接导致了小头畸形。这为进一步研究寨卡病毒的致病机制和相关治疗打下了基础。完成这项工作的是中科院遗传发育所许执恒团队与军事医学科学院微生物流行病所秦成峰团队。
小儿肾母细胞瘤的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 肾母细胞瘤首先要与神经母细胞癌相鉴别，与急性肾炎、肾结核引起的血尿相鉴别。肾母细胞瘤与神经母细胞瘤鉴别，后者可以直接广泛长入肾脏，此瘤一般表面有结节，比较靠近腹中线，儿茶酚胺代谢产物(VMA和HVA)的测定可确定诊断。肾多房性囊肿可能是最难与肾母细胞瘤鉴别的一种疾病，此种囊肿可很快增