Hartnup病及其实验室检查
概述 Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病率为1：15000，澳大利亚威尔士州为1：33000，而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1：112000)，我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25％(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰......阅读全文
旋毛虫病的流行病学
地理分布 旋毛虫病呈世界性分布，我国自 1964 年在西藏发现人体旋毛虫病以来，云南、广东、广西、四川、内蒙、辽宁、吉林、黑龙江、河北、湖北、四川等地均已有本病的散发或暴发流行。 目前，云南、湖北和河南等省为我国旋毛虫病的高发区。云南省自 1964～1999 年底已暴发旋毛虫病 442次，发
类白血病反应的流行病学
类白血病反应的流行病学调查报道很少。原岛三郎等分析了国立东京第一医院连续3年类白血病反应的发生率，分别占住院患者的0.28%、0.39%和0.90%，占门诊病人的0.04%、0.05%和0.12%。
腹壁纤维瘤病的流行病学
据文献报道，腹壁纤维瘤病的发病率为2/100万～5/100万，但在家族性腺瘤样息肉病患者中的发生率高达8%～38%。占软组织肿瘤的0.03%～3%，占纤维组织肿瘤的1.19%。 腹壁纤维瘤病在年龄分布上有4个高峰年龄期：即青少年期、育龄期、中年期和老年期。青少年期以女性为主，多见于腹壁外的其他
关于结节病性心肌病的诊断介绍
1、诊断 X线胸片、心电图有助于诊断。诊断有困难时，可行心内膜心肌活检，但取材应全面。年轻人有扩张型心肌病或持续性室性心动过速者，应考虑是否有结节病性心肌病。心脏结节病按Fleming制定的诊断标准为： ①有心脏结节病的表现：传导阻滞；阵发性心律失常；心力衰竭；ST段和T波异常。 ②临床上
急性白血病与慢性白血病的区别
（1）急性白血病：骨髓中某一系列原始细胞（或原始加幼稚细胞）高于30%.一般自然病程短于6个月。（2）慢性白血病：骨髓中某一系列的白细胞增多，以接近成熟的白细胞增生为主，原始细胞不超过10%。
血红蛋白病性骨关节病的诊断
根据患者有血红蛋白病病史，骨关节病临床表现及相关检查结果进行诊断。体外重亚硫酸钠镰变试验时可见大量镰状红细胞，有助于诊断镰状细胞贫血。海因小体出现对地中海贫血具有重要的临床诊断价值。
关于糖尿病眼底病的检查方式介绍
眼底荧光血管造影检查是一种特殊的眼底照相技术，它可以显示用普通方法看不到的眼底视网膜血管的病变情况，帮助医生选择最佳的治疗方案，降低由于糖尿病视网膜疾病导致视力丧失的发生率。同时对眼底血管病变的评估，也可以一定程度的反映全身血管的病变情况，帮助患者更好的防治糖尿病全身并发症。
概述血色病性心肌病的临床表现
本病多发于男性，其发生率约为女性的10～20倍本病发病较晚一般在20岁之前很少出现症状约80%患者在40岁后发病，女性患者发病更晚这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的，只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状女性因通过月经失血而丧失铁，故可减轻铁质沉着临床上不易表现出来或表现很轻。 1、肝硬化
－世界糖尿病日：健康饮食与糖尿病
世界糖尿病日（World Diabetes Day' WDD），是由世界卫生组织（WHO）和国际糖尿病联盟（IDF）于1991年共同发起的，并自1992年起在每年的11月14日举行庆祝活动，其宗旨是引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。 之所以将每年的11月14日定为“世界糖尿病日”，是为了纪念班廷（
关于结节病性心肌病的检查介绍
1.X线胸片 可显示心脏呈轻至中度增大或右心增大、充血性心力衰竭、心包积液以及左心室壁瘤等改变。此外，尚可检获肺门淋巴结肿大、肺实质浸润以及网状结节阴影，后者为肺组织受累的重要标志。 2.心电图 半数以上结节病患者存在包括复极异常、心律失常，偶可呈透壁心肌梗死样改变等异常心电图。确诊或疑似
预防糖尿病性心脏病的新策略
根据纽约理工学院（NYIT）骨科医学院A. Martin Gerdes教授的一项最新研究表明，患有糖尿病的大鼠，服用低剂量的甲状腺激素，可有助于恢复它们心脏的激素水平，并预防心脏功能和病理的恶化。 这项研究，发表在最近的《分子医学》（Molecular Medicine）杂志，首次提供了明确的
治疗结节病性心肌病的相关介绍
1.皮质类固醇 为首选药物，有助于肉芽肿的吸收并阻止其进展为不可逆性纤维化病变。有报道接受本药物治疗者，异常心电图有改善，心肌舒缩功能提高，心肌损害缓解，存活心肌功能恢复至正常，心肌异常灌注减缓或消除，且ACE水平渐趋正常。泼尼松剂量最初用量应为60mg/天，数周后逐渐减量，最后维持量应为最低
血色病性骨关节病的实验室检查
血红蛋白含量和白细胞、血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞。肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高，血清转铁蛋白饱和度增高（正常为30%），有时可高达70%，甚至10
血红蛋白病性骨关节病的检查
实验室检查可有血红蛋白病相关表现。镰状细胞贫血X线骨关节表现包括：①骨髓增生改变：髓腔增宽，皮质变薄，骨小梁粗糙不规则，椎体可成杯状，颅骨板障增厚，小梁垂直如毛发；②局部梗死表现：呈溶骨性损害；③骨髓炎表现：如骨质破坏、死骨形成、骨膜增厚等。
肠阿米巴病的流行病学的介绍
本病流行于全世界，多流行于热带和亚热带地区。其感染率高低与各地环境卫生、经济状况和饮食习惯等密切相关。在我国的分布一般农村高于城市，近年来由于我国卫生状况和生活水平的提高，急性阿米巴痢疾和脓肿病例，除个别地区外，已较为少见。 1.传染源 慢性病人、恢复期病人及健康的带虫者为本病的传染源。
肺地霉菌病的流行病学
1809年Link首先分离出白地霉。本菌是一种腐物寄生性真菌，在自然界中广泛存在。正常人的皮肤、黏膜、消化道、痰及粪便中可检出本菌，因此属于内源性条件致病菌。只有当人体抵抗力降低时才致感染而发病。如糖尿病、恶性肿瘤、艾滋病、脏器移植，长期使用肾上腺皮质激素和免疫抑制剂及广谱抗生素等。
腹壁纤维瘤病的流行病学
据文献报道，腹壁纤维瘤病的发病率为2/100万～5/100万，但在家族性腺瘤样息肉病患者中的发生率高达8%～38%。占软组织肿瘤的0.03%～3%，占纤维组织肿瘤的1.19%。 腹壁纤维瘤病在年龄分布上有4个高峰年龄期：即青少年期、育龄期、中年期和老年期。青少年期以女性为主，多见于腹壁外的其他
赫珀特病肾病的流行病学
多发性骨髓瘤病人在整个病程中迟早会出现肾损害的临床表现。其中约半数病人以蛋白尿或肾功能不全为最先主诉，而后发生骨髓损害及贫血等症状，临床上易误诊或漏诊，此类病人常误诊为慢性肾小球肾炎。印度Sakhuja等回顾分析204例MM病人，随访10年，发现肾损害占55例（27%），其中绝大多数病人（94.
简述我国狂犬病流行病学特征
研究显示，2007-2018年，我国狂犬病发病呈下降趋势，由2007年3300例降低为2018年422例，年均递减率为7%。疫情波及范围显著缩小，病例主要集中在我国中部和南部地区，呈现低发县区广泛分布、高发县区相对集中态势。病例年龄呈双峰型分布，儿童和青壮年比例下降，老年比例上升。病例以男性务农
银屑病并发克罗恩病病例分析1
1 病历摘要患者男， 53 岁。四肢红斑及鳞屑 3 年余，加重 20 d。 患者3年前无明显诱因双下肢散在红斑，其上覆有鳞屑， 冬重夏轻，无自觉症状，无脓疱、关节肿痛及发热，未出 现过全身皮肤潮红和脱屑等，未予诊治。20 d 前患者无 明显诱因双上肢出现红斑伴鳞屑， 1 周前患者腹泻症 状加重，每日
科布内氏病的流行病学
科布内氏病症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类（见表1）。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型科布内氏病症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型科布内氏病症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的
关于皮肤病麻风病的检查方式介绍
试验方法和结果判断在前臂屈侧皮内注射粗制麻风菌素0.1毫升，形成一个直径约6～8毫米的白色隆起，以后观察反应结果。早期反应：注射后48小时观察判断结果，注射处有浸润性红斑直径大于20毫米者为强阳性（+++），15～20毫米者为中等阳性（++），10～15毫米者为弱阳性（+），5～10毫米者为可疑
多囊病的流行病学及病因
流行病学 多囊病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000人中有1人患此病，为人
关于糖尿病心肌病的诊断标准介绍
临床诊断比较困难，与其他心肌病如高血压心肌病有时难以区别，以下几点可作为参考： 1、 糖尿病诊断确立； 2、 有心律失常、心脏扩大或心力衰竭等发生； 3、 超声心动图提示左心室扩大、心脏舒张或收缩功能减退，心肌顺应性降低； 4、 放射性核素或MI提示心肌病存在； 5、 胸部X线显示心脏
血红蛋白病性骨关节病的介绍
血红蛋白病性骨关节病指血红蛋白病引起的骨关节病，血红蛋白病是一类因珠蛋白分子结构异常或合成速率异常、肽链合成障碍导致溶血性贫血的遗传性疾病，以镰状细胞贫血和地中海贫血为代表。这类疾病常伴有骨关节表现，与骨关节缺血、骨髓增殖活跃等因素有关。
急性白血病与慢性白血病的区别
（1）急性白血病：骨髓中某一系列原始细胞（或原始加幼稚细胞）高于30%.一般自然病程短于6个月。（2）慢性白血病：骨髓中某一系列的白细胞增多，以接近成熟的白细胞增生为主，原始细胞不超过10%。
关于结节病性心肌病的基本介绍
结节病是一种肉芽肿炎症性疾病，病因不明，以侵犯肺实质为主，并累及全身多脏器，如淋巴结、皮肤、关节、肝、肾及心脏等组织，临床经过较隐袭，病人可因完全性房室传导阻滞和（或）充血性心力衰竭而猝死，甚至以猝死为首发症状。 非干酪性肉芽肿主要由类上皮细胞组成，偶见多核巨细胞，周围有少量淋巴细胞。系经血源
关于糖尿病性心脏病的基本介绍
糖尿病性心脏病是指糖尿病患者所并发或伴发的心脏病，其中包括冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)、糖尿病性心肌病、自主神经紊乱所致的心律及心功能失常，如有高血压者还可包括高血压心脏病。自从采用胰岛素与抗生素治疗以来，酮症酸中毒与感染已不再是糖尿病患者的主要死因，而约有70%～80%死于心血管并发症或
肥胖、心脏病和糖尿病会传染么
通常，人们认为非传染性疾病（noncommunicable diseases， NCDs）是一种不能在人与人之间直接传染的的疾病，它主要由遗传、生活方式和环境因素共同造成，如心脏病，癌症等，占全世界死亡人数的70%。 近日，CIFAR人类和微生物研究小组的科学家们在《Science》杂志上发表
费波瑞病的流行病学介绍
最早由Fabry(1898)报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状，如角膜浑