中外研究人员发现鼻咽癌预后分子新标记物
中山大学肿瘤防治中心研究员贝锦新联合国际研究团队，率先完成了首个大规模鼻咽癌患者生存相关的遗传学研究，发现RPA1基因变异与鼻咽癌患者总体生存期长短相关， 并进一步研究了RPA1生物学功能，说明其可作为鼻咽癌预后分子标志物和放射治疗增敏的潜在靶标。相关研究3月20日在线发表于《尖端科学》。 研究人员纳入2003年至2015年就诊于中山大学肿瘤防治中心的5008例鼻咽癌患者，并联合自2008年至2018年就诊于新加坡国立癌症中心的545例鼻咽癌患者，具有研究队列规模大、时间跨度长等优势特点。2012年起，他们利用芯片技术获得全外显子范围的遗传学信息，通过关联分析和两阶段多个独立人群样本相互验证，发现位于17号染色体上RPA1基因3′-UTR区域的单核苷酸多态性（SNP）位点rs1131636与鼻咽癌患者总生存时长呈显著关联，携带风险等位基因的患者死亡风险增加了33%。 该研究发现，位于RPA1基因3′-UTR区域的rs1......阅读全文
中外研究人员发现鼻咽癌预后分子新标记物
中山大学肿瘤防治中心研究员贝锦新联合国际研究团队，率先完成了首个大规模鼻咽癌患者生存相关的遗传学研究，发现RPA1基因变异与鼻咽癌患者总体生存期长短相关， 并进一步研究了RPA1生物学功能，说明其可作为鼻咽癌预后分子标志物和放射治疗增敏的潜在靶标。相关研究3月20日在线发表于《尖端科学》。
RPA1基因编码的功能和结构描述
该基因编码异三聚体复制蛋白A（RPA）复合物的最大亚单位，与单链DNA（SSDNA）结合，形成核蛋白复合物，在DNA代谢中起重要作用，参与DNA复制、修复、重组、端粒维持，并通过激活共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白（ATR）激酶来协调细胞对DNA损伤的反应。核蛋白复合物保护单链dna免受核酸
RPA1基因的结构特点和生理作用
该基因编码异三聚体复制蛋白A（RPA）复合物的最大亚单位，与单链DNA（SSDNA）结合，形成核蛋白复合物，在DNA代谢中起重要作用，参与DNA复制、修复、重组、端粒维持，并通过激活共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白（ATR）激酶来协调细胞对DNA损伤的反应。核蛋白复合物保护单链dna免受核酸
RPA1基因突变因子与药物介绍
该基因编码异三聚体复制蛋白A（RPA）复合物的最大亚单位，与单链DNA（SSDNA）结合，形成核蛋白复合物，在DNA代谢中起重要作用，参与DNA复制、修复、重组、端粒维持，并通过激活共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白（ATR）激酶来协调细胞对DNA损伤的反应。核蛋白复合物保护单链dna免受核酸
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
北大尹玉新Cell－Res发表新成果
最近，北京大学系统生物医学研究所尹玉新课题组在Nature子刊《Cell Research》发表题为“PTEN regulates RPA1 and protects DNA replication forks”的研究成果，发现肿瘤抑制因子PTEN对于DNA复制叉的保护是必不可少的，PTEN的缺
中山大学等在Nature－Genetics发文揭示鼻咽癌EB病毒高危亚型
鼻咽癌是我国高发恶性肿瘤之一。在我国南方地区，每年发病率每10万人可达20~40例，并且该地区的鼻咽癌病例常与EB病毒感染有关。此外，EB病毒还与其他癌症类型有关，也经常在无癌人群中发现。EB病毒基因组变异在鼻咽癌发生发展中的重要作用以及其在我国南方流行的状态，一直未得到充分的研究探讨。目前，部
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
4000种基因变异影响吸烟饮酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
基因变异让秘鲁人矮小
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
香港中大破解鼻咽癌全基因组图谱
香港中文大学7日宣布，该校医学院研究人员成功破解鼻咽癌的全基因组图谱，这一突破性发现有助评估鼻咽癌病人的预后情况，并向鼻咽癌的个人化治疗迈出一大步。 鼻咽癌是华南地区常见的癌症，也是一种极具侵略性的头颈癌。据介绍，鼻咽癌大多与感染EB病毒相关。由于缺乏早期病征，60%至70%患者于确诊时已届晚
治疗鼻咽癌新策略：药物基因组学
鼻咽癌是我国华南地区高发的肿瘤类型，但过往对其癌症发生机制和分子分型的研究较少，因而在鼻咽癌的临床治疗中，尚缺乏有效的精准治疗策略。化疗和放化疗是鼻咽癌治疗常用的手段，尤其是对于中晚期或者癌转移患者。但是，如何为不同类型的鼻咽癌患者提供最佳的个性化药物治疗方案，仍是临床上亟待解决的难题。 澳门
贺福初院士、周钢桥研究员发表癌症新成果
来自军事医学科学院放射与辐射医学研究所的研究人员，通过遗传关联研究和功能分析调查了AGO2单核苷酸多态性（SNPs）与鼻咽癌风险之间的关系。这项研究发布在本月的《BMC Cancer》杂志上。 国际著名细胞生物学家、遗传学家贺福初（Fuchu He）院士和军事医学科学院放射与辐射医学研究所的周
中山大学科学家团队发现新的鼻咽癌易感基因
中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因，成果于2016年7月20日在线发表于遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》。 鼻
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
转基因与基因变异是不是一个概念
转基因 将其他物种的基因通过生物技术转移到目标植物,使目标植物具有人类需要的基因并进行表达。如Bt基因就是将一种微生物基因转到棉花等植物上,使棉花产生抗虫蛋白。起到抗虫的目的。基因突变是在细胞染色体(包含基因)复制过程中产生错误造成的。大多是有害的。人们可以通过大量的突变个体从中选出符合人们需要的个
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
新技术能窥探更细微基因变异
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
研究称基因变异使人类智力减退
我们正变得越来越笨?研究人员称人类的智力水平正在下降，因为我们不再需要用智力来求生 斯坦福大学的一个研究小组称，人类正在丧失智力和情感能力，因为赋予我们智力的复杂基因尤其易受到基因变异的影响。不过，这种变异并非是针对我们现代社会的，而是因为我们已经不再需要用智力来求生存了。 相关文章
－Nature:－22种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。