“无名英雄”癫狂模式启动摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。 导语 常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了断（自泛素化）。可惜世事无常，基因突变（Klhl24-∆N28）你能奈其所何？缺失了N端28个氨基酸的Klhl24仿佛进入癫狂，自律性的自我毁灭程序不再，无休止的消灭猎物才是终极目标，给原本立誓要保护的细胞和组织，造成毁灭性的打击。 大疱表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)是一种皮肤疾病，常见表现症状为皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂， 好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。其中遗传性EB的主要发病类型为单纯性EB（simplex EB，EBS），皮损最表浅，愈后一般不留瘢......阅读全文
“无名英雄”癫狂模式启动摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。 导语 常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了
“无名英雄”癫狂模式启动摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。 导语 常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了
摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究（二）
第二步：验证底物首先测定KRT14蛋白含量，结果表明2位患者皮肤样品中的KRT14含量明显低于年龄相当的非患病对照组(Fig. 4f,g)。同时，与KRT14形成异二聚体的Keratin 5 (KRT5)含量也较对照组低，但keratin 1 (KRT1)含量没有发生变化（不与KRT14或
摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究（一）
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。导语常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了断（自泛素化）。可惜
人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一－“蝴蝶宝贝”的新希望
他们有个美丽的名字：“蝴蝶宝贝”，但美丽的背后是常人难以想像的病痛，因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一：遗传性大疱性表皮松解症，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，而且目前没有安全有效的根治方法。 清华大学药学院和医学院传染病中心谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作发现的是该疾
PNAS：基因治疗药物攻破皮肤屏障
美国西北大学研发出结合商业化乳膏将基因调控药物传递到皮肤深层的新方法，有望帮助治疗皮肤癌。文章发表在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上。 皮肤是机体的强大屏障，通过局部给药对皮肤深层的细胞进行基因调控极为困难。美国西北大
研究发现液液相分离促进皮肤屏障形成
在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现皮肤中蛋白的相分离问题可能导致某些皮肤疾病的产生。相关研究结果近期发表在Science期刊上，论文标题为“Liquid-liquid phase separation drives skin barrier formation”。在这篇论文中，
简述眼睛皮肤白化症的遗传模式
为一体染色体隐性遗传，此型白化症的基因已确知是位于十一号染色体长臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因点突变所造成，约有60种不同基因突变已被描述过。父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。
“皮肤上的实验室”－集成式多模式皮肤传感贴片
汗液是机体正常活动的代谢产物，富含大量与健康相关的生物标志物，而基于汗液检测的智能传感器件，则具有非侵入式和实时连续监测等优势，近年来成为可穿戴健康领域的研究重点。另一方面，当今社会的医疗体系大多是被动的，患者只有在发觉自身有明显的症状后才联系医生进行病情的诊断和医治。这种体系缺乏前期预判，也没
万万没想到！常用药物可能正在摧毁你的性生活！
许多处方药和非处方药都会引起副作用，如头晕或者胃不舒服。但是有些药物还会造成意料之外的副作用，比如会导致你的性生活出现问题！ 性相关副作用其实广泛存在。你也许会对性生活失去兴趣，难以被唤起欲望或者难以达到高潮。或者如果你是女性，你可能会由于阴道干燥而产生疼痛感。而男性则可能出现勃起困难或者难以
你会给皮肤抹药吗
人的一生当中，有可能不会得心脏病、不会得糖尿病，也有可能远离癌症，但几乎所有的人都遭受过皮肤病带来的困扰。幼年时的湿疹、蚊虫叮咬，青春期的毛囊炎、痤疮，老年人的老年斑、光老性角化，此外还有银屑病、带状疱疹、红斑狼疮、天疱疮带来的困扰。 当你去皮肤科看医生后，除了口服的药物，医生很有可能会开一些
胎盘屏障的屏障的因素
大部分药透过胎盘的机制仍是被动扩散，但葡萄糖等可按促进扩散的方式转运，一些金属离子如钠、钾（Na 、K ) ，内源性物质（如氨基酸等），维生素类及代谢抑制剂可按主动转运的方式通过胎盘。影响药通过胎盘屏障的因素较多。一般弱酸、弱碱性药易于通过；脂溶性大的药易通过；相对分子质量600 以下的药易通过，而
清华北大两教授合作发表NatureGenetics
清华大学医学院，北京大学第一医院的两个研究组合作，发表了题为“Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility”的文章，通过多方面实验发现了一种由于自体
你的皮肤，能抵挡多少外界污染？
在亚洲的一些大城市里，街道总是雾蒙蒙的。为了防止吸入空气中的污染物，许多人选择戴上口罩。德国莱布尼茨环境医学研究所主任、皮肤科医生Jean Krutmann从十几年前便开始思考一个问题：这些污染物是否也会伤害人体最大的器官——皮肤。 他和同事决定从亚洲和欧洲着手，先将目标瞄准当地一些长期暴露在
基因编辑技术CRISPR背后的无名英雄
当Blake Wiedenheft开始研究微生物时，他的工作目标遥远而模糊。他的博士研究项目是采集美国黄石国家公园的温泉样本，然后在实验室建立人工模型并研究生活在那些不宜居的水中的微生物。“我们希望了解生命如何在沸腾的强酸中生存。”他说。 随着时间推移，Wiedenheft对微生物如何规避病
我国启动纳米载药研究－有望攻克血脑屏障难题
“导向性纳米载药系统及其在脑部疾病治疗与诊断中的应用基础研究”这一国家重大科研计划已经立项，并进入实施阶段。 人体其他组织的血管较疏松，药物易到达，唯有脑血管细胞连接致密，形成学术上所说的“血脑屏障”。由于血脑屏障的存在，目前临床常规制剂给药后，约有98%的化学药物以及近乎100%的蛋白/多肽药物难
关于血脑屏障的屏障部位介绍
根据电子显微镜和酶标记法的研究结果证明，脑毛细血管内皮细胞可能是屏障起主要作用的关键部位。其根据如下： ①用分子量较小的辣根过氧化酶（一种蛋白质，分子量约40000，分子直径约500～600纳米）或其片段作为通透毛细血管壁的标记物，小分子量的辣根过氧化酶片段可以很快通过肌肉的毛细血管进入肌肉组
Nature免疫学：人体健康的无名英雄
Nature Immunology杂志最近发表的一项研究表明，阑尾在一类免疫细胞的帮助下对消化系统健康起到了关键作用。阑尾并不是多余的退化器官，而是默默做出贡献的无名英雄。 Gabrielle Belz教授和Eric Vivier教授领导的研究团队发现，对于免疫系统存在缺陷的人来说先天淋巴细胞
eLife：湿疹让你远离皮肤癌
伦敦国王学院的科学家们发现，皮肤缺陷引起的湿疹可以减少患皮肤癌的风险。研究显示，湿疹引起的免疫应答可以促进潜在的癌细胞脱落，从而阻止皮肤肿瘤的形成。 一些科学家认为，过敏性疾病能够影响个体对癌症易感性，不过这一观点一直存在着不小的争议。此前曾有研究指出，湿疹与皮肤癌风险降低有关，但人们很难
摧毁肿瘤的RNA“凝胶炸弹”
生物通报道：在对抗癌症的斗争中，医生们抛出了手术、化疗和其他药物的组合拳，以击退癌症这个无情的敌人。现在，科学家们向临床医生的工具箱中又添加了一记重拳。 一种新靶向疗法——使用纳米颗粒，让乔治亚理工学院的研究人员能够在小鼠体内试验中清除卵巢肿瘤。本研究首席研究员John McDonald博士说
Science头条：你的皮肤里早已有癌症突变
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织
口臭，可能代表你基因突变了
口气是指从口腔或其他充满空气的空腔中如鼻、鼻窦、咽，所散发出的臭气，它严重影响人们的社会交往和心理健康，WHO已将口臭作为一种疾病来进行报道。调查显示，中国口臭患病率为27.5%。而在西方国家，则为50%。全球约有10%~65%的人曾患有口臭。 大部分口臭可以归咎于口腔细菌，但是仍有3%人群找
Nature－－NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的道格拉斯·莱文博士是子宫内膜癌研究的研究负责人。 科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。 周三，《自然》杂志(Nature)上发
拉美人皮肤白皙或因基因突变
巴西人和其他拉丁美洲人有着不同的肤色。 图片来源：ISTOCK.COM/PEETERV 本报讯 如今，在大多数拉丁美洲城市的繁华街道上行走，你会看到从棕黑色到深褐色再到奶油色的生有各种肤色的当地人。500多年来，人们一直认为，这种差异来自于殖民时期以及之后美洲原住民、欧洲人和非洲人的相遇和融合。肤
海南食药监启动法人承诺制审批模式
日前，海南省食品药品监督管理局启动法人承诺制审批模式，正式接受企业申报，企业可根据需求选择审批模式。 法人承诺制审批模式是将原来需要审批前到现场检查核实设施、设备等相关硬件条件是否符合规定要求和标准，改为通过企业在知晓申报条件和标准后，承诺该申请事项所涉及的需现场检查的硬件条件符合要求，并做出
肾小球滤过膜孔径屏障屏障作用
1、孔径屏障：肾小球滤过膜的毛细血管内皮细胞间缝隙为直径50～100nm，是阻止血细胞通过的屏障，称为细胞屏障；基膜是滤过膜中间层，医学教育网搜|索整理由非细胞性的水合凝胶构成，除水和部分小分子溶质可以通过外，它还决定着分子大小不同的其他溶质的滤过，称为滤过屏障，是滤过膜的主要孔径屏障。正常情况下，
血脑屏障的发现
20世纪初发现，给动物静脉注射苯丙胺后，此药可以分布到全身的组织器官，唯独脑组织没有它的踪迹。注射台盼蓝（锥虫蓝）涂料以后，全身组织都着色，而脑和脊髓则不着色。以后陆续发现很多药物和染料注入动物体后，都有类似的分布情况。这些事实都启示人们想到有保护脑组织的“屏障”存在。向鸡胚注入谷氨酸后，发现谷
血脑屏障的结构
介于血液和脑组织之间的对物质通过有选择性阻碍作用的动态界面，由脑的连续毛细血管内皮及其细胞间的紧密连接、完整的基膜、周细胞以及星形胶质细胞脚板围成的神经胶质膜构成，其中内皮是血脑屏障的主要结构。 脑屏障是血-脑、血-脑脊液和脑脊液-脑三种屏障的总称。 与其他组织器官的毛细血管相比，脑毛细血管
基因突变新模式？这项研究正在挑战达尔文
1944年，哥伦比亚大学的遗传学博士生伊夫琳•威特金做实验时出现了一个偶然的失误。她在纽约冷泉港实验室做的第一个实验中，不小心用致死量的紫外线照射了数百万个大肠杆菌（E. coli）。当她第二天回去检查样品的时候，那些大肠杆菌都死了——除了其中一个样品中的四个细胞，它们存活了下来，并且能够继续生
无需接触，这种电子皮肤可让你操纵虚拟物体
据Futurism报道，一项最新开发出来的技术可能会彻底改变虚拟现实（VR）的未来。这种技术被称为电子皮肤（即所谓的e-skin），它是柔软、可弯曲、可穿戴的技术，允许用户操纵仅存在于虚拟世界中的物体。发表在《Science Advances》杂志上的研究表明，这种电子皮肤是如何与磁铁相互作用的