全转录组测序文章
研究背景 长链非编码RNA（Long noncoding RNA，lncRNA）普遍被认为是一类不能编码蛋白的长链RNA。由于其序列较长，所以可以有较大的潜力形成多种复杂构象，从而通过不同生物学途径发挥其作用。此外，由于其不具备蛋白编码能力，因此此类RNA也主要由其碱基序列形成的高级结构来执行生物学功能。著名的lncRNA包括CRISPR基因编辑系统中的guide RNA（脚手架功能，scafford）、神经细胞中特异表达的pnky（蛋白互作）以及X染色体沉默相关的Xist（蛋白互作）等。这些lncRNA通过其各自的形态结构广泛参与了各种生理生化过程。然而，正是由于lncRNA复杂的高级结构以及编码蛋白的争论，这使得研究人员对lncRNA的探索困难重重。但是，这也并不是说对lncRNA的研究没有任何思路和轨迹可循。科学研究虽然没有捷径，但是找对方向，少走弯路远比无头......阅读全文
科学家构建空间转录组测序新方法
中科院生物化学与细胞生物学研究所景乃禾课题组新近创立了一种技术方法，可以获得具有空间位置信息的少量细胞转录组图谱。相关研究成果日前在线发表于《自然—实验室指南》。 无论是体内组织还是体外细胞系，不同细胞之间都存在着差异性，即细胞的异质性。细胞的异质性对解释肿瘤的发生、干细胞或前体细胞的多能性与
单细胞转录组测序研究热点和发文锦囊
从Top50期刊2000余篇文献统计： 在刚刚发布的“十四五”规划中，“基因与生物技术”作为前沿科技攻关领域之一。而在这个领域，近年来最具里程碑的技术突破必然不能忽略“单细胞转录组测序”。本文通过对PubMed数据库中Top50期刊的共计2357篇单细胞转录组测序的引文进行数据分析，帮助读者了
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
单细胞测序新技术：同时分析转录组和甲基化组
单细胞转录组和甲基化组分析已经成为了单细胞研究的强大工具。然而，在单细胞中揭示DNA甲基化与基因表达的直接关联还比较困难。这是因为细胞之间存在较大的差异，又不能同时检测一个细胞的转录组和甲基化组。加州大学范国平教授和同济大学薛志刚教授领导团队解决了这个问题。他们在Genome Biology杂志上发
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
美国首次公布全外显子测序参保标准－但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
中科院学者Nature－Protocols：空间转录组测序新技术
在真核细胞中，转录组的空间组织已经成为调节RNA转录后命运的一种有力手段，但是一般研究采用的是原位杂交或者原位的荧光染色，这项技术操作困难且通量低。近期来自中科院生物化学与细胞生物学研究所细胞生物学国家重点实验室等处的研究人员作建立了一种可以获得具有空间位置信息的少量细胞转录组图谱的技术方法：G
转录组测序“指证”老年性黄斑变性更多遗传线索
AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片，并为治疗提出了新途径。 “在刑事调查中，不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中，”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学
空间转录组测序技术在肿瘤研究进展的应用
空间转录组测序技术是一种基于组织空间结构进行高通量转录组测序的技术。通过该技术，可以得到组织空间位置的基因表达图谱。因此，空间转录组技术是现阶段可实现空间二维基因表达检测的高通量技术。该技术为基于空间的发育研究和疾病异质性问题提供了一个解决方案。空间转录组测序运用方向（Trends Biotechn
人类脑细胞的单细胞转录组测序研究成果
人脑是由多种不同类别细胞组成的极其复杂的器官。传统的细胞分类方法只能根据少数已知的细胞的标记分子（marker）对细胞进行分类，对每一类细胞的认识也非常有限。斯坦福大学的著名学者Stephen Quake及其团队利用单细胞测序技术，对466个人大脑皮层的单细胞进行了转录组测序，通过数据分析发
空间转录组测序技术在肿瘤研究进展的应用
空间转录组测序技术是一种基于组织空间结构进行高通量转录组测序的技术。通过该技术，可以得到组织空间位置的基因表达图谱。因此，空间转录组技术是现阶段可实现空间二维基因表达检测的高通量技术。该技术为基于空间的发育研究和疾病异质性问题提供了一个解决方案。 空间转录组测序运用方向（Trends Bi
我国学者在空间转录组学测序方面取得进展
图 空间转录组测序技术Decoder-Seq的示意图 在国家自然科学基金项目（批准号：21927806）等资助下，厦门大学杨朝勇教授团队在空间转录组测序技术与应用上取得进展，相关研究成果以“解码测序提高空间转录组测序的转录本捕获效率（Decoder-seq enhances mRNA captur
单细胞转录组测序构建胸腺器官发生的分子图谱
2019年10月8日，四川大学胡洪波研究组、解放军总医院第五医学中心刘兵研究组与暨南大学基础医学院兰雨研究组合作在Immunity杂志在线发表了题为“Single-cell RNA Sequencing Resolves Spatiotemporal Development of Pre-thy
直接RNA测序、串联质谱法揭示新冠转录组和蛋白质组特征
此前，南开大学高山、阮吉寿等在中国预印本ChinaXiv网站发表论文，称新冠病毒S蛋白可能存在Furin蛋白酶切位点。近日，发表在预印本网站bioRxiv上的一篇论文使用直接RNA测序和串联质谱法表明了SARS-CoV-2的转录组和蛋白质组的特征，揭示了细胞通道在去除了疑似Furin 蛋白酶切位点的
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
科学家完成家猫全基因组测序
据国外媒体报道，目前，科学家首次对家猫进行DNA完全测序，猫自从进化以来其基因变化很少，这使得科学家对其特别关注，研究分析其DNA变化性。猫患有与人类相同的疾病，例如：白血病和艾滋病，通过研究分析猫基因，有助于医学专家更好地提出治愈这些疾病的方案。 此前科学家进行了若干尝试，对家猫DNA进行排
通过全基因组测序进入输血的新时代
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上
全外显子组测序接近成为“新家族史”
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J