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转录组测序“指证”老年性黄斑变性更多遗传线索

AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片,并为治疗提出了新途径。 “在刑事调查中,不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中,”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学神经退行性变和修复实验室主任Anand Swaroop博士说。“以此类比,我们的发现相当于确定了真正的嫌疑人——即我们可以重点调查的直接靶标。” 在此之前,Swaroop和同事们比较了患有AMD的人群,并确定了34个小基因组区域(被称为基因座,loci),以及这些基因座中与AMD显著相关的52个基因变体。“然而,与其他常见和复杂的疾病一样,大多数变体最终并没有出现在基因组的蛋白质编码区,它们是如何对AMD产生生物学效应的?这让我们十分困惑,”Swaroop说。 于是,研究人员探讨了这些变体是否可能增强AMD相关基因,例如启动某些基......阅读全文

我国科学家开发更高精度的单碱基基因编辑工具

  单碱基编辑技术是一种是自2012年CRISPR/Cas9技术被发现以来最寄予厚望的高精度基因编辑技术,其中一种单碱基编辑技术BE3可以在不切断DNA双链的情况下精确地引入由C/G到T/A的点突变,另外一项单碱基编辑技术ABE7.10可以由T/A突变成C/G的技术,对于基因突变导致的遗传疾病的治疗

Cell Stem Cell八大热点文章(11月)

  《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一(另外一个杂志是Cell Host & Microbe),这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞的最新成果。

iPS细胞距离临床应用还有多远?PNAS打破其安全顾虑

  2月6日,《PNAS》期刊在线发表一篇文章证实,诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)不会增加基因突变。基因突变易引发肿瘤,所以诱导性多能干细胞是否存在癌化风险,一直是科学家们关注的重点。现在,这一最新研究打破顾虑,证实这一问题并不应该阻碍i