没有临床相关性分析?这不是测序,这是耍流氓!
《声声慢·基因测序》 寻寻觅觅,SNP,测序测序测序。 报告出来时候,一脸懵逼。 七零八落数据,怎样搞,生存统计? 欲结题,正忧心,预后怎么分析? 满地数据堆积,测完序,课题如何继续? 守着样本,劳资只想静静。 被人忽悠掏钱,到头来,满手垃圾。 这测序,怎一个,坑字了得。 以二代基因测序为代表的高通量研究策略涵盖了临床前研究的方方面面,我们可以在短时间内拿到大量样本的检测结果,研究进程大大加快了。但新技术带来了新问题,高通量检测带来的海量数据怎么分析? 如何让大数据解决大问题? 新技术的意义并不是为了发文章灌水,而是创造临床价值,一切没有临床相关性研究的基因测序都是耍流氓!还在研究“少数民族的特殊基因突变”吗?老师啊,已经2016年了,这种小破文章对得起您手里的宝贵样本吗?这种坐在金矿上被饿死的感觉酸爽不? 别慌,吉凯强大的生物信息平台给您支支招。 ......阅读全文
没有临床相关性分析?这不是测序,这是耍流氓!
以二代基因测序为代表的高通量研究策略涵盖了临床前研究的方方面面,我们可以在短时间内拿到大量样本的检测结果,研究进程大大加快了。但新技术带来了新问题,高通量检测带来的海量数据怎么分析? 如何让大数据解决大问题? 新技术的意义并不是为了发文章灌水,而是创造临床价值,一切没有临床相关性研究
没有临床相关性分析?这不是测序,这是耍流氓!
《声声慢·基因测序》 寻寻觅觅,SNP,测序测序测序。 报告出来时候,一脸懵逼。 七零八落数据,怎样搞,生存统计? 欲结题,正忧心,预后怎么分析? 满地数据堆积,测完序,课题如何继续? 守着样本,劳资只想静静。 被人忽悠掏钱,到头来,满手垃圾。 这
没有临床相关性分析?这不是测序,这是耍流氓!(二)
(以某肿瘤的预后预测及指导用药为例)在Cancer Panel数据分析过程中,通常首先对50个肿瘤基因中存在非同义突变、移码突变或终止密码突变的基因进行筛选;其次对这些突变基因的突变情况对临床疗效、药效、起效时间及治疗的预后情况是否有显著影响进行分析;对于显著影响疗效或预后的突变基因,对它们对于
没有临床相关性分析?这不是测序,这是耍流氓!(一)
《声声慢·基因测序》寻寻觅觅,SNP,测序测序测序。报告出来时候,一脸懵逼。七零八落数据,怎样搞,生存统计?欲结题,正忧心,预后怎么分析?满地数据堆积,测完序,课题如何继续?守着样本,劳资只想静静。被人忽悠掏钱,到头来,满手垃圾。这测序,怎一个,坑字了得。以二代基因测序为代表的高通量研究策略涵盖了临
全新一代测序技术:没有光的测序
至今,新一代测序技术已经遍布全球上百个基因组测序中心 ――明斯特大学Dag Harmsen 在去年召开的美国微生物学会上,来自明斯特大学的医学微生物学家Dag Harmsen开始听到了有关德国大肠杆菌疫情爆发的传言,这场疫情首先在德国北部地区爆发,感染了至少4000人,夺去了超过
心电图分析:这是什么节律?
图中可见宽QRS波规律出现,频率113次/分。这是什么节律?A. 心动过速">室上性心动过速(SVT),左束支传导阻滞(LBBB)B. 房性心动过速,2:1房室传导,LBBBC. 心房扑动,2:1房室传导,LBBBD. 加速性心室自主节律答案:C. 心房扑动,2:1房室传导,LBBB 讨论:I和V1
分析发现精制谷物摄入量与2型糖尿病之间没有相关性
《梅奥诊所学报》刚刚发表的一篇评论文章显示,没有证据表明食用精制谷物与患2型糖尿病(T2D)的风险有关。该评论由亚利桑那州立大学健康解决方案学院教授Glenn Gaesser博士撰写,包括所有已发表的观察队列研究的数据,这些研究探讨了精制谷物摄入与T2D风险之间的联系。基于对11个不同的成人人群(包
心电图分析:这是哪种心律失常?
读图作出诊断:A. 窦性心动过速B. 房性心动过速C. 心房扑动,2:1房室传导D. 室上性心动过速E. 室性心动过速答案:C. 心房扑动,2:1房室传导解析:心电图表现为宽QRS波心动过速,心率140 bpm。V1导联可见QRS波群之间有2个心房波变型(atrial deflections)。
若没有测序,这种疾病也许无人知晓
威斯康辛儿童医院的Alan Mayer盯着重症监护室的墙,一副心事重重的样子。因为他的病人,年仅15个月大的Addyson Valley,生命垂危。儿科胃肠专家已给她用了最高剂量的钙和磷,但她的水平仍然低得让人绝望。钙的缺乏使得这名婴儿的心脏几乎停止跳动。 同时,Addyson的肠道正泄漏蛋白
心电图分析:这是哪种心动过速?
50岁男性有继发孔型房间隔缺损病史,童年时曾接受开胸手术。患者现有高血压及阻塞性睡眠呼吸暂停,曾被诊断为阵发性房颤。后来患者转诊至心脏病门诊,其心电图检查结果如下:图1 患者初始检查结果(点击查看大图)你的诊断结果是?A 窦性心动过速伴房室文氏现象B 窦性节律伴交界性二联律C 房室结折返性心动过速
心电图分析:这是哪种电解质紊乱?
该心电图提示何种电解质紊乱?答案:低钾血症低钾血症的心电图特征:• 多导联T波轻度倒置;• 可见U波,V4-5尤为明显,长QTU间期。患者行心电图检查时的血钾水平为1.9 mEg/L。如果这是一个将要进行手术的患者,需及时纠正低钾血症,因为麻醉诱导时可发生严重的致命性心律失常。Kyuhyun Wan
没有“分析”,就没有运动鞋的发展
诚然,未经训练的跑步运动员甚至不会立即制作高科技跑鞋。尽管如此,运动鞋是不同材料和部件的完美组合,对其功能进行了精细调整。真正的材料科学和必要的分析技术。 每天我我的运动鞋在衣柜,让我明白了,笑了:“来,跟我走,我很舒服,空气填充,防水,带你翻山越岭,甚至是热沥青路面离开我唯一的冷” - 一
CFDA:产前基因测序项目都没有经过批准
据报道,国家食药监管总局、卫生计生委此前曾发出通知,在相关准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。国家食药监管总局今天明确表示,包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前都没有经过批准。 基因测序,尤其是产前基因检测已经在我国应用已久。作为最广
基因测序:如何破解“算的没有测的快”
在基因组学研究中,高通量测序是最重要的数据来源。然而,高通量测序技术的飞速发展,在给基因组学研究带来极大便利的同时,也带来了“幸福的烦恼”:单次测序数据量的大幅度提升,使得基因组学研究从原来的“测的没有算的快”,变为如今的“算的没有测的快”。 厚度超百米的生命天书 基因组的数量非常大。一个
结缔组织病相关性间质性肺病临床分析(二)
2.6治疗与转归90例患者中有67例入院时或初次确诊后使用静脉或口服糖皮质激素,急性期危重病例多采用甲基强的松龙40~240mg/天静脉滴注,维持3~5天,病情稳定后改为口服糖皮质激素。使用口服糖皮质激素组多给予强的松30~90mg/天起始剂量,根据病情逐渐减量至维持剂量后维持较长时间。其中11例联
结缔组织病相关性间质性肺病临床分析(一)
结缔组织病(connectivedisease,CTD)是一系列免疫介导的系统功能紊乱疾病,常常有肺部受累。其中间质性肺病(interstitiallungdisease,ILD)是CTD最严重的肺部并发症,具有高死亡率和高致残率。本文就我院内科2013年6月~2015年5月期间收治的90例结缔组织
心电图分析:这是哪种传导异常,机制是什么?
一位59岁的男性患者,因心力衰竭入院,有早发冠心病、多次心肌梗死和缺血性心肌病病史。心电图如下。问题:心电图显示有什么异常?心电图提示传导异常的机制是什么?答案和解析节律规则,心率100次/分。每个QRS波前均有1个P波(*),PR间期固定(└┘) 0.20 s。Ⅰ、Ⅱ、aVF、V4~V6导联P波向
玉米籽粒容重相关性分析
容重,可以真实地反映玉米的成熟度和使用价值,是玉米商品品质的重要指标,是玉米定等的依据。但多年来,关于玉米营养品质的研究较多,而关于其商品品质的研究较少,目前关于籽粒容重与其它性状的相关性研究报道尚不多见,本研究通过对材料的容重、百粒重、籽粒含水量、外观品质等数据的测定分析,初步探讨了容重与主要
临床医生要不要做科研?在黄晓军看来这不是问题
临床医生要不要做科研?这是个问题。但在北京大学人民医院黄晓军看来,这不是个问题。 黄晓军是北京大学血液病研究所所长,其发展的单倍型移植体系被公认为“北京方案”,带动世界白血病移植进入“人人都有供者”的时代,也使得北大人民医院成为全球最大的单倍型造血干细胞移植中心,完成超过3000例单倍型移
心电图分析:这是哪种传导异常,竟与导管植入有关?
28岁男性患者,因不明原因的重症败血症在重症监护病房住院治疗。因为超声心动图检查提示左心室功能受损,为帮助评估心力衰竭病情及治疗效果,行肺动脉导管植入术。操作在床边进行,在操作过程中,病房管理人员发现心电监护仪上显示QRS波群的形态及节律发生改变,遂停止操作,记录心电图如下。问题:心电图上可见什么样
心电图分析:这是地高辛导致的心律失常吗?
88岁老年男性患者,一直服用地高辛,到心内科进行定期随访检查。患者诉偶有心悸、气短,心电图如A所示。患者被送到急诊科进行进一步评估检查。静脉给予β受体阻滞剂十分钟后再做心电图如B所示。该图所示为何种心律失常?心电图A心电图B问题:可能的病因是什么?接下来该做何种检查?心电图分析心电图A显示节律规整,
基因测序仪临床应用
1. 在感染性疾病诊断上的应用 测序技术可以精确的分析碱基序列,通过序列比对,对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源,明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列,可以有针对性地用药和预防,提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体,能更好地做好预防工作。 2. 在遗传性疾病诊断
关于乙肝相关性肾炎的临床症状介绍
临床上乙肝肾炎患者在发病前或发病时,肯定有乙肝病毒感染或乙型肝炎病史。乙肝表面抗原、乙肝e抗原或乙肝核心抗体持续阳性或乙肝脱氧核糖核酸曾多次阳性,伴或不伴转氨酶升高,有血尿、水肿、高血压等肾炎表现或表现为肾病综合征。症状不典型,常伴肝脏肿大,病情多变,起病时以肾炎表现为主,一段时间后又转为以肾病
阿尔茨海默病与年龄相关性黄斑变性之间没有因果关系
阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经退行性疾病,β淀粉样蛋白(Aβ)沉积在大脑中形成的“老年斑”是AD的典型病理特征之一。 无独有偶,年龄相关性黄斑变性(AMD)的典型病理特征玻璃膜疣中也存在大量的Aβ。 由于AD和AMD都在老年人群高发,且有共同的组织病理学特征和病理生理学机制,因此二者的关
两例黏膜相关性淋巴瘤的临床与影像学表现病例分析
资料 患者1:女性,76岁,绝经20余年,无意中发现右乳头外侧肿块就诊。乳腺钼靶像示:乳腺腺瘤可能性大。超声检查示:右乳乳头外下结节,大小约1.0 cm×1.0 cm×0.6 cm,边界清,内部为低回声呈类囊性改变,后方回声略增强;彩色多普勒血流成像可见结节内有丰富的条状血流信号穿入(图1
年龄相关性白内障的病因分析
与年龄相关的白内障,其病因较为复杂,可能是多种因素的综合结果。主要的病因为: 1.生理性老化 代谢衰退、硬化脱水和长期调节紧张等。 2.营养不良 全身和局部营养不良、血管硬化、睫状上皮变性等。 3.辐射损伤 红外线、紫外线、X线及其他电磁波。 4.全身代谢及内分泌紊乱 相关研究表
淤血与肺脏功能的相关性分析
病因方面,《内经》提到了外感六淫致瘀,因气致瘀(气虚、气逆、气滞),津液布散失常致瘀,血络损伤致瘀,气血衰致瘀,病久入深致瘀,情志失调致瘀,饮食不当致瘀,外伤致瘀等9种致瘀因素,发瘀血理论之肇始。其中外感、气机、津液等致瘀因素与肺系病证相关。肺朝百脉,使百脉之气血如潮水般周期性运行周身,阐述了肺与血
叶绿素检测仪数值相关性状分析
叶绿素是植物吸收、传递、转换光能的主要色素,在一定的范围内,叶片的叶绿素含量与光合速率呈正相关关系。叶绿素因结构和光能转换特性不同,分为a和b两种,叶绿素a有利于吸收长波光,叶绿素b有利于吸收短波光。叶绿素a/b比值与叶绿素检测仪对其进行的测定英系那个比较大。 水稻剑叶叶绿素a和b的含量、叶绿素a/
华法林相关性肾病病例分析
病例资料患者女,68岁,因间断肉眼血尿2个月,血肌酐升高1个月,于2015年6月26日入院治疗。4个月前因房颤开始口服华法林抗凝治疗,起始剂量1.5 mg/次,1次/d。根据国际标准化比值(INR),于2个月前将华法林加量至2.25 mg/d。2个月前出现肉眼血尿,伴双下肢水肿、尿中泡沫增多。实验室
关于透析相关性头痛的病因分析
透析相关性头痛是在血液透析过程的中后期出现3次以上头痛的血液透析性并发症。通常在血液透析后72小时内缓解,是血液透析常见的并发症。 发病机制不明,可能引发头痛的原因有: 1.血压升高。 2.发生失衡综合征时。 3.颅内出血。 4.低钠血症,血清渗透压降低。 5.低镁血症。 6.硬水