单基因病的遗传方式分析（二）
（2)不完全显性：有时杂合子（Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incomplete dominance)或半显性（semi-dominance)，也称中间型遗传（intermedeate inheritance)。这里，杂合子（Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到－定程度的表达。β地中海贫血可作不完全显性遗传实例，致病基因βO纯合子，基因型为βOβO者病情严重，杂合子基因型为βOβA者病情较轻，而正常基因βA纯合子基因型为βAβA者无症状。从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是界于βOβO与βAβA之间（详见本章第三节)。 （3)共显性：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传（co-dominace)。ABO血型的遗传可作为显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因（mul......阅读全文
高效单原子Fe基催化剂用于锌空气电池研究获进展
能源是人类文明进步和发展的物质基础。近年来，随着化石能源的逐渐消耗和日益突出的环境污染问题，人类对绿色、清洁、可再生能源的需求急剧增长。水分解、燃料电池、金属-空气电池等高效、低成本能量存储与转换技术的开发已成为研究的前沿领域。其中，锌-空气电池使用水系电解液具有低成本、安全、环境友好的优势，理
腐植酸中总酸性基含量测定的产品配置单（电位滴定仪）
腐植酸（Humic Acid，简写 HA）又称胡敏酸，是天然植物腐解后形成的一种复杂的大分子有机弱酸，具有抗炎、止血、活血降压、促进溃疡愈合、抗肿瘤等药理作用。由于腐植酸是弱酸性物质，用一般的总酸性测定法操作都费时费力，用电位滴定法既操作方便，结果重现性好，是目前测定腐殖酸中总酸度的一种方法。
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
记者今天从中国人民解放军总医院获悉，该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。 这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
NIPT之父卢煜明教授：未来科学大奖背后的漫漫科研路
2017年1月15日，未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，因开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”并发表主题演
遗传发育所在作物基因组单碱基编辑方法研究中取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLING）需要进行基因组规模的筛选，耗时、耗力且鉴定到的点突变数目和种类有限。基因组编辑技术，
神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
不同细胞培养基的除菌方式及注意事项
细胞培养基灭菌的方式分为高压灭菌和膜过滤除菌，不同的培养基由于其营养成份不同，灭菌方式也可能不同。 某些培养基（如MEM）可进行高压灭菌，这类培养基一般不含有L-谷氨酰胺和碳酸氢钠，一般是在培养基高压灭菌后才加入。另外可用耐高压的谷氨酸盐（如L-丙氨酰-L-谷氨酰胺）代替L-谷氨酰胺。可高压灭
艾滋病的病因病理
1、艾滋病的病原体 艾滋病的病原体叫人类免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus，HIV)。HIV是逆转录病毒，细胞膜芽生，毒粒大小为100～140nm。病毒蛋白主要有核蛋白、膜蛋白及与复制有关的酶蛋白3种。HIV对Ｔ4细胞具有特殊的趋向性；对热敏感，56℃
脐部疾患的病因病理
脐部被水湿所侵，或护理不当，脐部受尿液浸渍而成脐湿。脐湿加上断脐不当，复感外部秽毒，壅聚而致邪郁化热为脐疮。断脐不当，结扎过紧过松，损伤血络，或胎热内盛，迫血妄行，或禀赋不足，气不摄血，均可导致脐血。先天禀赋不足，脐部发育不全，遇啼哭，屏气而为脐突。
产后体虚的病因病机
产妇素体虚弱，失血过多，亡血伤津，虚阳浮散，冲任血虚，胞脉失养，产后脏腑伤动，百节空虚，腠理不实，卫表不固，摄生稍有不慎便可发生各种产后疾病。 妊娠后期，孕妇体内雌激素、黄体酮、皮质激素、甲状腺素都会不同程度增高，在妊娠分娩的过程中，体内内分泌环境发生了急剧的变化，尤其是产后24小时内，体内激
肌肉萎缩症的病因病理
神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。 另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性肌萎缩是由肌肉本身
肝穿刺的病因病理分析
肝穿刺是肝穿刺活体组织检查术的简称。患者通常要局部麻醉，运用负压吸引一秒钟穿刺技术，在B超、CT的定位和引导下经皮肤穿刺，或在腹腔镜的监视下直接穿刺。穿刺获取肝脏标本一般约10～25毫克，经过处理后作病理组织学、免疫组化等染色，在显微镜下观察肝脏组织和细胞形态。肝穿刺病理学检查主要用于各种肝脏疾
肾性贫血的病因病理
肾性贫血是由于肾脏功能损害而引发的。随着慢性肾病病情的不断恶化进展，当病人肾脏受损严重，血肌酐值大于308μmol/L(3.5mg/dl)时多会伴发肾性贫血。 哪些因素可能引发肾病病人发生肾性贫血呢？当肾功能开始受损时，慢性肾病病人体内由肾脏分泌产生的促红细胞生成素的总量将不足以满足身体的需要
旋耳疮的病因病机
1.胎毒未尽，上熏于耳 孕母饮食失节，过食肥甘之品，酿湿生热，内结于胎儿，加之育母进食脂腻，婴幼儿脾胃娇弱，运化失职，湿毒浸淫，复感风热湿邪，上攻耳窍，发为本病。 2.风热湿邪，浸渍于耳 多因接触某些刺激物、邻近部位之湿疮蔓延至耳部，或因脓耳之脓液浸渍而诱发，以致湿热邪毒积聚耳窍，引动肝经
侏儒症的病因病理
小儿侏儒症 小儿侏儒症的常见病因： 1．骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2．染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3．先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4．内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能
气性坏疽病体的病因病机
气性坏疽发病于严重开放性损伤。祖国医学认为，伤后筋肉受损，气血虚弱，火毒之邪乘虚而入，导致火毒蕴结，筋脉阻塞，气血凝滞而成本病。 1．皮肉受损邪毒入侵 由于皮肉破损，邪毒乘虚而入，经络阻隔，患肢麻木，间歇疼痛，全身有烦躁、发热、口渴表现。 2．邪阻筋脉 邪毒损脉，致气血虚弱，瘀血凝滞，使创伤
第一代基因测序技术的应用
第一代测序技术既可以用于测定DNA序列，也可以用于测定DNA分子的片段长度。其中基于片段分析的微卫星(STR)分析是现代法庭DNA鉴定的核心技术。 人类基因组的测序正是基于第一代基因测序技术完成的。Sanger测序这种直接测序方法具有高度的准确性和简单、快捷等特点。目前，依然对于一些临床上小样
5万余对长沙夫妇中超400对有遗传性疾病高风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494896.shtm2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“亮出你的生命色彩”。2021年11月，长沙市委、市政府在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，通过对全市所有备孕或早孕的育
研究发现不良生活方式比遗传因素更易导致糖尿病
全球有大约3亿8000万人受到糖尿病的影响，不良生活方式和遗传因素是这些人患病的主要原因，但这两个原因孰大孰小，却一直没有定论。最近，英国剑桥大学研究人员给出了答案。他们发表在《公共科学图书馆·医学》期刊上的一项最新研究称，不良生活方式导致糖尿病的风险远比遗传风险高得多。这一结果对糖尿病的整体防
健康的生活方式有助于“抵消”痴呆症遗传风险
遗传和生活方式因素都会影响阿尔茨海默病及其他痴呆症的个体发病风险。大多数痴呆症病例发生在受多个基因影响的老年人群中。有证据表明，保持良好生活习惯的个体，如避免吸烟、经常锻炼、适量饮酒、健康饮食，其患痴呆症的风险较低。那么，坚持健康的生活方式，究竟能够在多大程度上“抵消”痴呆症的遗传风险呢？ 一
3羟[基]3甲戊二酸单酰辅酶A还原酶
中文名称3-羟[基]-3-甲戊二酸单酰辅酶A还原酶英文名称3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase定 义以NADPH(EC 1.1.1.34)或NADH(EC 1.1.1.8)为氢供体的氧化还原酶。系统名：(R)-甲羟戊酸:NADP+(或NAD
PGT生殖遗传阻断技术研究领域取得重要研究成果
2021年7月，国际权威临床医学研究期刊Clinical and Translational Medicine（IF=11.492）在线发表了复旦大学附属妇产科医院（上海红房子妇产科医院）徐丛剑教授团队的一项研究（A comprehensive and universal approach fo
贝瑞和康发表无创基因检测cSMART技术
贝瑞和康与中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室及湖南家辉遗传专科医院合作，采用自主研发的cSMART技术，对无创单基因疾病和无创肿瘤突变检测的研究取得突破性进展。一部分成果在经过国际专家评定之后，发表于本月的Clinical Chemistry杂志。 cSMART技术是贝瑞和康独立自主研
上海生科院在单不饱和脂肪酸遗传关联研究方面取得进展
国际期刊《脂质研究杂志》（Journal of Lipid Research）于3月15日在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）林旭研究组的研究论文Discovery and fine-mapping of loci associated with monounsaturated
单碱基编辑获重大进展－有望出生前就可治疗遗传病
9月10日，在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中，宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队，使用基于CRISPR系统的碱基编辑器，成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。 香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN
杨辉－未来10年，CRISPR定能攻克多种人类单基因遗传病
11月24日，杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作，在Genome Biology杂志上发表的一篇论文首次证实，利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA，在特定的染色体上造成多处DNA切割，可选择性地敲除整条染色体。这一发现为获得染色体敲除的动物模型以及非整倍体疾病的治疗提供了新思路
通过ALD方式制备纳米结构的黑色硅基太阳能电池
运用纳米技术可以极大地提高光伏的光电转换效率，芬兰阿尔托大学的研究者通过ALD技术与纳米技术研制的黑色电池是一个不错的例子。纳米结构的制备是通过等离子体刻蚀完成的，这可以极大地削弱光线的反射。此外，ALD方式制备出恰当的钝化薄层可以使表面层的载流子复合减少。 "纳米结构的黑色电池的工作性能