《科学》封面报道人类遗传学新纪元,15篇论文齐亮相!
20年前,当人类基因组草图完成测序后,不少科学家曾自信地认为,人类将很快搞清基因组中蕴藏的秘密,找到不同疾病背后的根源。然而很快,他们意识到自己错了。人不仅是基因的产物,更是基因调节的产物。如果将人类的基因组比作是一本说明书,其中只有1%-2%介绍了生命元件——蛋白质要怎么制造。剩下的98%-99%,则决定了这些生命元件是否制造、何时制造、制造多少、如何调控……对于这部分,我们懂的还太少太少。 Illustration: V. Altounian/Science, in collaboration with Christian Stolte; (Data) GTEx Consortium 为此在10年前,科学家们启动了一个叫做“基因型-组织表达”(简称GTEx)的大型研究项目,斥资1.5亿美元,想要一举搞清基因调控的遗传学。10年里,科学家们陆陆续续公布了一些早期和中期的结果。而在今日,这项十年磨一剑的工作,终于迎来了里......阅读全文
细胞质遗传
细胞质遗传的物质基础是细胞质中的DNA,细胞质遗传在实践中的应用很广泛。 细胞质遗传的概念:由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律,也称为非孟德尔遗传,核外遗传。 细胞质遗传的特性 1. 后代的表型象母亲( 又叫母系遗传,偏母遗传) ; 2. 不遵循孟德尔遗传,后代不出现一定的比例;
细胞化学词汇细胞质遗传
中文名称:细胞质遗传外文名称:cytoplasmic inheritance控 制:细胞质基因属 性:遗传现象和遗传规律来 源:线粒体、叶绿体细胞质粒上的基因简 称:细胞质基因(简称质基因)
关于细胞遗传的简介
早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科,研究内容进一步扩大。
细胞遗传学检查
1.染色体检查 染色体检查亦称核型分析(karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现
遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传
1.X染色体伴性遗传这种方式是最多见的类型患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达,红细胞的异常较少,因而这种家族中只有男性出现贫血,女性携带者一般无贫血,但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病,可能为X连锁显性遗传,因男性不能生存,而无男患者出现。在X
细胞遗传学的简介
细胞遗传学,同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学,主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
细胞遗传学的分析
染色体携带着遗传物质。了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。染色体数目和结构的异常伴同许多疾病,包括与妇产科有关的遗传性疾病。所以在显微镜下作染色体的分析是检查和诊断妇产科遗传病症的有用工具。 1、进行细胞遗传学分析的指针: ① 肯定和排除某些已知的染色体综合征的诊断; ② 性分化
体细胞杂种的遗传特性
1.细胞分裂与染色体丢失如果细胞分裂而核不发生融合,在以后的发育过程中就会有两种结果,一是细胞分裂几次以后即停止生长从而导致死亡;二是在发育过程中某一亲本的细胞核部分或全部丢失。如果这样就会产生几种情况:A细胞+B细胞质;A细胞+B细胞质和部分染色体或基因。2.基因转移与性状表达由于染色体的部分丢失
什么是细胞质遗传?
细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)是指子代的性状由细胞质内的基因所控制的遗传现象和遗传规律。
细胞遗传学的研究
从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞,特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律;分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系;进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系;细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构;
细胞衰老的遗传学派
认为衰老是遗传决定的自然演进过程,一切细胞均有内在的预定程序决定其寿命,而细胞寿命又决定种属寿命的差异,而外部因素只能使细胞寿命在限定范围内变动。 有以下三种学说 第一种 细胞有限分裂学说 L.Hayflick (1961)报道,人的纤维细胞在体外培养时增殖次数是有限的。后来许多实验证明
体细胞杂种的遗传特性
1.细胞分裂与染色体丢失如果细胞分裂而核不发生融合,在以后的发育过程中就会有两种结果,一是细胞分裂几次以后即停止生长从而导致死亡;二是在发育过程中某一亲本的细胞核部分或全部丢失。如果这样就会产生几种情况:A细胞+B细胞质;A细胞+B细胞质和部分染色体或基因。2.基因转移与性状表达由于染色体的部分丢失
细胞质遗传相关知识
细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)是指子代的性状由细胞质内的基因所控制的遗传现象和遗传规律。细胞质基因:线粒体、叶绿体中的DNA上和细胞质粒上的基因。细胞质遗传现象表明,细胞质内具有控制某些性状的遗传物质——细胞质基因(简称质基因)。但是,科学家用电子显微镜观察,在细胞质内
细胞遗传的历史发展介绍
18世纪末,孟德尔定律被重新发现后不久,美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系,认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上,这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901~1911年间美国细胞学家麦克
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代;但是,恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上,尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上,致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来,而
体细胞遗传学的简史
1907年,美国学者R·G·哈里森第一次把神经细胞在体外培养成活。1956年,美国学者T·T·帕克使单个哺乳动物体细胞在体外培养的条件下分裂增殖成功,首次提供了用微生物学方法在严格控制的条件下进行体细胞遗传学研究的材料,简化了体外获得高等动物体细胞克隆的程序,把体细胞遗传学的研究推进到一个新的阶
人类白细胞抗原的遗传控制
HLA受控于称作人类主要组织相容性复合体(MHC)的基因簇。HLA定位于第6染色体短臂上。 HLAⅠ类抗原的特异性取决于α重链,由HLA-A、B、C位点编码;其β轻链是β2-微球蛋白,编码基因在第15染色体。HLAⅡ类抗原受控于HLA-D区(包含5个亚区),由其中的A基因和B基因分别为α重链和
体细胞遗传学的应用
应用细胞融合、染色体鉴定、生化鉴定、免疫学鉴定等技术,已经建立了许多种基因定位方法,使人的基因定位的研究取得了快速的进展。例如,可利用中国仓鼠的细胞和人的体细胞融合的杂种细胞在传代培养过程中不断排斥人的染色体的现象来进行基因定位:如发现杂种细胞中人的9号染色体被排斥后便失去ABO血型抗原,就可以
细胞遗传学的发展历史
细胞遗传学,同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学,主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
无限细胞系的遗传特性
体外培养的大多数癌细胞有遗传学特性的改变,如呈现异倍体或多倍体核型、染色体片断的移位或缺失、癌基因特异表达等。光学显微镜下可见的核型变化在传代培养过程中稳定出现时,可作为标志性染色体,用于鉴别细胞的种属性。肿瘤细胞群常由多个细胞群组成,有干细胞系和数个亚系,并不断进行着适应性演变。
细胞遗传学的基本简介
细胞遗传学(英语:Cytogenetics)是遗传学下的一个分支,主要研究的是染色体与细胞表现之间的关系(尤其是在有丝分裂和减数分裂期间)。与之相关的技术包括核型、G显带染色体分析、其他遗传显带技术,以及诸如荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)等分子遗传学技术。
体细胞遗传学的介绍
体细胞遗传学(somatic cell genetics)是以体外培养的高等动植物和人的体细胞为主要研究对象的遗传学分支学科,体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料,采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法,研究真核细胞的基因结构功能及其表达规律等,克隆技术的发展和成就,使人们期
体细胞遗传学的研究
高等生物的遗传学研究一般都通过分析遗传性状在有性生殖子代中的分布和出现频率来进行。可是高等生物的生殖周期长,子代个体数目少,对于人类来讲则又不能在严格的实验条件下进行杂交实验,所以给研究带来了一定的困难。但是作为高等生物个体生命活动的基本单位的每一体细胞一般都包含着全套基因组,因此将体细胞在离体
小鼠骨髓细胞染色体标本制作[细胞遗传]
一、实验目的和要求 通过这一实验,要求学生了解哺乳动物染色体标本的制作方法,并对动物染色体进行观察。 二、实验原理 由于小鼠四肢骨内骨髓细胞中的造血干细胞是生成各种血细胞和原始细胞,具有高度的分裂能力,本实验采用这一材料,通过前处理,低渗,固定,制片,染色等步骤制得染色体标本,可观察到许多处于分裂中
13三体综合征的细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝
JEM:免疫细胞增殖的遗传调控机制
生发中心是淋巴结中生产抗体的B细胞快速增殖以及分化时所停留的暂时性的区域。生发中心可以被分为暗区与亮区。当增殖以及分化发生的时候,B细胞需要在两个区域之间转移。目前,来自日本大阪大学的研究者们找到了调控B细胞转移的关键基因,或许能够帮助解释特定类型淋巴瘤产生的原因。相关结果发表在《Journal
细胞肌动蛋白的遗传性能
结构蛋白的主要相互作用是基于钙粘蛋白的粘附连接。肌动蛋白丝通过纽 蛋白与α- 肌动蛋白和膜连接。 纽蛋白的头部结构域通过α-连环蛋白 , β-连环蛋白和γ-连环蛋白与E-钙粘蛋白结合 。 纽蛋白的尾部结构域与膜脂质和肌动蛋白丝结合。肌动蛋白是整个进化过程中最高度保守的蛋白质之一,因为它与大量其他蛋白
Hela细胞与遗传学的关系
Hela细胞 · 得益于Hela细胞, 基因检测的原理才被发现。1953年,一位用Hela细胞进行实验的研究人员发现,一种名为苏木苏的着色剂能够让细胞核的染色体清晰可见,利用这一发现,科学家成功找出了 唐氏综合症等疾病的遗传联系,并逐渐掌握遗传性疾病的诊断方法。 · 1954年,Hela细胞
培育细胞遗传学的检测技能
细胞培育是体外研讨细胞生物学性状、遗传学及分子生物学特性zui直接有效的手法。培育细胞遗传学的主要检测技能,包含性染色体的检测、染色体闪现、染色体显带及染色体基因定位等。对培育细胞的分子生物学检测主要包含细胞DNA检测、RNA检测及蛋白质的检测,而相关的生物学检测主要包含细胞酶学检测及细胞凋亡