首次发现!人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在

近日,一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷,同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源:Pixabay/CC0 Public Domain 研究者Andrew Sharp表示,由于通过基因组测序并不能够检测到表观遗传学突变,但这些突变却可能会导致基因的表达异常或沉默,从而与遗传性疾病发生密切相关,本文研究结果表明,某些类型的致病突变或会被仅观察DNA序列的标准遗传检测手段所忽略并错过。这项研究中,研究人员对超过23000名个体机体中的DNA甲基化特性进行研究,这也是科学家们首次对人类基因组罕见表观遗传缺陷的大规模人群调查。 研究者发现了数千种表观遗传突变,并首次揭示了这些突变是人类机体中相对普遍的现象/事件,此外他们还指出,这些表观遗传突变与异常的......阅读全文

人类全基因组测序计划

  全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年, Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH),分别在1986年与1987年加入人类基

中国莲基因组测序完成

  继中国科学家成功完成水稻、玉米基因组测序工作后,近日,中国科学院武汉植物园研究人员与国外多家科研机构合作,顺利完成中国莲的基因组测序,构建了首张中国莲全基因组图谱,相关论文在线发表于《基因组生物学》杂志。   “该项目为将来的莲分子育种提供了坚实的基础,也标志着我国相关研究将对生物进

细胞化学词汇线性基因组

在同一染色体上突变的等位基因的位置联系紧密。

虎尾海马全基因组破译

  中科院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院联合破译了虎尾海马的全基因组。有关研究成果日前以封面文章的形式发表在《自然》杂志上。  海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同,海马呈现高度特殊的形态,例如头部前方具有管状长嘴,无腹鳍和尾鳍,尾端卷曲,全身覆盖硬骨骼,没有鳞片

PNAS:让病毒“吐出”基因组

  病毒感染导致的手足口病,会使儿童出现可能致命的脑肿胀和麻痹,现在科学家们找到了治疗这种疾病的潜在途径,这一发现也为对抗其他相关病毒提供了宝贵线索。   在中国和东南亚国家,每年都会出现手足口病的爆发,这种疾病是由肠道病毒71型(EV71)引起的。在一些受到感染的儿童中,病毒会引发脑炎造成永久性

人类基因组概述

  一、细胞核基因组  每条染色体含1个DNA分子,1个细胞的全部遗传信息(基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体(2n),故所含的DNA是由两个基因组(genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb,所以基因组以足以编码1.5

The-Scientist:最热门基因组研究

  The Scientist杂志是由科学信息研究所(ISI,现为汤姆森路透科技集团)的创始人Eugene Garfield于1986年创办的一份双周刊报纸,后又转变为一本每月出版的杂志,同时伴有每日更新的在线新闻。主要刊登生命科学相关信息,并帮助科学家分析研究的,以协助决策影响他们的工作生活。

细菌基因组DNA提取实验

实验方法原理 本试剂盒采用独特的细胞裂解和相分离技术,结合DNA 制备膜选择性地吸附DNA 的方法达到纯化基因组DNA 的目的。适合于从1.0×109 细菌中获得多至20 μg 的基因组DNA。用于PCR、Southern 印迹分析、RAPD、RFLD 等分子生物学实验。实验材料 细菌培养物

真核细胞基因组的特点

(1)主要存在于细胞核内,少量存在于线粒体中。(2)为单顺反子,表现为一个结构基因经过转录后生成一个单顺反子mRNA分子,翻译成一条多肽。(3)基本上没有操纵子。(4)为断裂基因,内含子占绝大多数,不翻译成蛋白质;外显子占少数,可以翻译成蛋白质。(5)具有较高重复序列。(6)具有多基因家族基因和假基

拟南芥基因组DNA的提取

实验概要本实验介绍了用CTAB法提取拟南芥基因组DNA。主要试剂CTAB提取液(2%CTAB,50mMEDTA,50mM Tris-HCl,PH 8.0,0.84M NaCI,0.05%巯基乙醇),氯仿,无水酒精,70%的酒精主要设备1.5 mL离心管,65℃水浴锅,高速离心机,研钵实验材料拟南芥叶

Nature发布基因组研究指南

  测序人类全基因组比以往任何时候变得更快速、更便宜,使得比较患者与无特定疾病人群基因组一类的研究激增。临床医生和从事某种疾病遗传贡献研究的研究人员往往会遇到一些似乎与疾病相关的变异,但却发现另外一些携带相同突变的人群并不罹患这种疾病或影响程度较轻。   医生要怎样找到真正引起疾病的遗传变化?发表

让基因组测序绕过PCR

 在基因组测序中,PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而,PCR也带来一些问题,包括不均匀扩增,导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序(NGS)平台而言,测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上,Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR-

基因组文库的扩增实验

实验方法原理 通过平板培养可对重组噬菌体文库进行扩增,平板培养的原种可直接来源于本方案所述的包装混合物。但只要可能,该扩增过程可被省略,而感兴趣的 DNA 序列可从原始文库直接筛选。扩增将不可避免地降低文库的复杂性,部分原因在于在连续几轮的噬菌体生长中,对生长缓慢的重组噬菌体来说是十分不利的

基因组印记的概念

基因组印记(Genomic imprinting):又称遗传印记,是通过生化途径,在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的遗传学过程。这类基因称作印记基因,这类基因表达与否取决于它们所在染色体的来源(父系或母系)以及在其来源的染色体上该基因是否发生沉默。有些印记基因只从母源染色体上表达,而有些则只

Nature破解甜菜基因组秘密

  由德国比勒费尔德大学、西班牙基因组调控中心(CRG)、马克思普朗克分子遗传学研究所(MPIMG)等机构的研究人员组成的一个国际研究小组,第一次测序并分析了甜菜的甜味基因,并阐明了人工选择塑造这一基因组的机制。研究结果发表在12月18日的《自然》(Nature)杂志上。   如松饼、面包或番茄酱

细胞化学词汇镶嵌基因组

中文名称:镶嵌基因组英文名称:mosaic genome定  义:由不同生物基因组的DNA序列经过重新组合而形成的一套杂合的生物体基因。应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

解析现代月季基因组序列

科学家研究现代月季基因。图片来源:monticelloshop.org 近日,法国农业科学研究院、里昂大学、法国国家科学研究中心的研究人员解密了现代月季的基因组序列。现代月季拥有独特的颜色与香味,广受称赞,这项研究帮助人们从分子角度了解这背后的基因和代谢流程。4月30日,相关论文在线刊登于《自然

基因组的不同类型

病毒基因组病毒基因组可以由RNA或DNA组成。 RNA病毒的基因组包含单链或双链RNA,也包含一种或多种单独的RNA分子。 DNA病毒基因组可以是单链或双链DNA。大多数DNA病毒基因组由单个线性DNA分子组成,但有些由DNA病毒基因组由环状DNA分子组成   。原核基因组原核生物和真核生物基因组由

真核基因组的特点

  1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体,储存于细胞核内,除配子细胞外,体细胞内的基因的基因组是双份的(即双倍体,diploid),即有两份同源的基因组。  2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。  3.存在重复序列,重复次数可达百

比较基因组杂交芯片介绍

比较基因组杂交芯片(Comparative Genomic Hybridization Array)、基于芯片的比较基因组杂交(Microarray-based comparative genomic hybridization)或者阵列比较基因组杂交技术(array comparative gen

植物基因组DNA的RFLP

实验概要本实验介绍了植物基因组DNA的RFLP多态性分析的原理及操作步骤。通过本实验可了解不同植物或同一植物不同个体之间基因组DNA顺序的差异性,掌握DNA限制性酶切片段长度多态性研究的基本方法。实验原理DNA多态性是指DNA碱基顺序的差异性。这种差异性不仅存在于不同的植物之间,也存在于同一种植物的

细胞化学词汇基因组DNA

中文名称:基因组DNA英文名称:genomic DNA定  义:组成生物基因组的所有DNA。应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

小鼠肝基因组DNA制备

原理DNA 以核蛋白形式存在于细胞核中,制备 DNA 的原则是既要将 DNA 与蛋白质、脂类和糖类等分离,又要保持 DNA 分子的完整。蛋白酶K 及链霉蛋白酶 E 的应用使这两个原则得到了保证。蛋白酶K 或链霉蛋白酶 E 均为广谱蛋白酶,其重要特性是能在 SDS 和 EDTA 存在下保持很高的活性。

比较基因组杂交方法介绍

比较基因组杂交是将消减杂交、荧光原位杂交相结合,用于检测DNA序列的拷贝数变异并将其定位在染色体上的方法。CGH 只能检测不平衡的染色体改变。结构染色体变异,例如:平衡的相互易位或倒位不能被检测出来,因为拷贝数没有变化。CGH最初设计是用来检测单一副本缺失的,所以它的的区带长度至少5~10Mbarr

基因组印迹的分子机理

  从目前研究结果来看,基因印迹的发生主要有以下两种机理:  一方面,研究发现,基因组印迹的分子机理与印迹基因DNA中胞嘧啶甲基化尤其是CpG岛的甲基化密切相关,胞嘧啶甲基化是DNA的一种共价修饰。另外还有特殊的染色质结构和反义转录产物等可能都是基因印迹产生和维持的重要因素。  基因印迹中,卵子和精

基因组分析的代表方法

基因组分析的代表方法 - end -上期回顾“二次元”基因第一回(1)“二次元”基因第一回(2)“二次元”基因第一回(3)“二次元”基因第二回(1)

比较基因组杂交芯片介绍

  比较基因组杂交芯片(Comparative Genomic Hybridization Array)、基于芯片的比较基因组杂交(Microarray-based comparative genomic hybridization)或者阵列比较基因组杂交技术(array comparative g

基因组重排的应用介绍

基因组重排技术结合了传统诱变技术和细胞融合技术,是一项对整个微生物基因组重排的新型育种技术。基因组重排技术通过多亲本原生质体递归融合,可以使工程菌快速获得多样复杂优良表型,并且无须了解其基因组学、代谢组学等具体背景。介绍了基因组重排技术的过程及应用,展现了基因组重排技术的优点,并给出了基因组重排技术

Nature完成桉树基因组测序

  一个横跨五大洲的科学团队宣布,巨桉(Eucalyptus grandis)的基因组测序已经完成,巨桉是世界上最广泛种植的树木之一。这一成果于六月十一日发表在Nature杂志上。  巨桉生长速度快,可以用作燃料和木材,是纤维、纸浆、生物燃料、药物和工业用油的重要可再生原料。这种树木原产于澳大利亚东

全基因组扩增技术介绍

研究人员通常会在下游分析中遭遇DNA样本量有限或不足的问题。QIAGEN的全基因组扩增技术通过以包括单细胞在内的小量样本或珍贵样本扩增获得基因组DNA,解决此类难题。REPLI-g Kit能够准确地复制原始DNA样本,不会造成偏差,扩增后的DNA可以直接应用于广泛的遗传学分析。什么是全基因组扩增(w