首次发现!人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在
近日,一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷,同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源:Pixabay/CC0 Public Domain 研究者Andrew Sharp表示,由于通过基因组测序并不能够检测到表观遗传学突变,但这些突变却可能会导致基因的表达异常或沉默,从而与遗传性疾病发生密切相关,本文研究结果表明,某些类型的致病突变或会被仅观察DNA序列的标准遗传检测手段所忽略并错过。这项研究中,研究人员对超过23000名个体机体中的DNA甲基化特性进行研究,这也是科学家们首次对人类基因组罕见表观遗传缺陷的大规模人群调查。 研究者发现了数千种表观遗传突变,并首次揭示了这些突变是人类机体中相对普遍的现象/事件,此外他们还指出,这些表观遗传突变与异常的......阅读全文
小鼠肝基因组DNA制备
原理DNA 以核蛋白形式存在于细胞核中,制备 DNA 的原则是既要将 DNA 与蛋白质、脂类和糖类等分离,又要保持 DNA 分子的完整。蛋白酶K 及链霉蛋白酶 E 的应用使这两个原则得到了保证。蛋白酶K 或链霉蛋白酶 E 均为广谱蛋白酶,其重要特性是能在 SDS 和 EDTA 存在下保持很高的活性。
我国完成小麦A基因组测序
本报讯(记者丁佳)5月10日,《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果,该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。 这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究,全面揭示了小麦A基因组的结构和
基因组测序拯救鸮鹦鹉
为了保护极度濒危的新西兰鸮鹦鹉kakapo,几乎所有剩余个体的基因组都已被测序,这为其保护管理提供了重要信息。 新西兰鸮鹦鹉kakapo(Strigops habroptila)有几个特性。它是世界上最重的鹦鹉,有的雄性甚至超过3公斤,被认为有达90年的最长寿命。它是唯一一种不会飞的鹦鹉,通过
真核生物基因组4
(2) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这是造成酶活性缺乏的原因。 2.
基因组文库的扩增实验
通过平板培养可对重组噬菌体文库进行扩增,平板培养的原种可直接来源于本方案所述的包装混合物。但只要可能,该扩增过程可被省略,而感兴趣的 DNA 序列可从原始文库直接筛选。扩增将不可避免地降低文库的复杂性,部分原因在于在连续几轮的噬菌体生长中,对生长缓慢的重组噬菌体来说是十分不利的。本实验来源「分子克隆
血基因组DNA提取实验
实验方法原理 采用特殊的细胞裂解和蛋白去除液(包括蛋白酶K 裂解)从抗凝全血中得到基因组DNA。 实验材料 抗凝全血
基因组探针的制备方法
进行分子突变需要大量的探针拷贝,后者一般是通过分子克隆(molecular cloning)获得的。克隆是指用无性繁殖方法获得同一个体、细胞或分子的大量复制品。当制备基因组DNA探针进,应先制备基因组文库,即把基因组DNA打断,或用限制性酶作不完全水解,得到许多大小不等的随机片段,将这些片段体外重组
基因组DNA的快速纯化
第 1 天1. 大约 1.5 cm 长的尾部活检样品放在一个 1.5 ml 盛有 0.7 ml 尾部缓冲液的小离心管中,加 35 μl 10 mg/ml蛋白酶 K,在 55℃ 振摇温育过夜。尾部缓冲液(配 25 ml)50 mmol/L Tris,pH 8
我国完成小麦A基因组测序
5月10日,《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果,该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究,全面揭示了小麦A基因组的结构和表达特征,对深入和
The-Scientist:最热门基因组研究
The Scientist杂志是由科学信息研究所(ISI,现为汤姆森路透科技集团)的创始人Eugene Garfield于1986年创办的一份双周刊报纸,后又转变为一本每月出版的杂志,同时伴有每日更新的在线新闻。主要刊登生命科学相关信息,并帮助科学家分析研究的,以协助决策影响他们的
细胞化学词汇基因组重构
中文名称:基因组重构英文名称:genome reorganization定 义:由于进化中的选择压力所造成的物种间在基因组结构特征上的改变。可以通过染色体重排(如缺失、扩增、置换等)形成。应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)
细菌基因组DNA提取实验
细菌基因组DNA提取可应用于:(1)获得细菌基因组DNA;(2)作为PCR模板;(3)用于测序、遗传信息分析等。实验方法原理本试剂盒采用独特的细胞裂解和相分离技术,结合DNA 制备膜选择性地吸附DNA 的方法达到纯化基因组DNA 的目的。适合于从1.0x109 细菌中获得多至20 ug 的基因组DN
基因组学分析揭示
英国《自然》杂志18日在线公开的一篇基因组学论文显示,来自西伯利亚阿尔泰山脉东部尼安德特人的祖先,和现代人祖先的相遇与交融繁殖可能比原先认为的更早。已有证据显示,尼安德特人在47000年到65000年前在非洲之外就向现代人贡献了遗传物质。这项新研究还显示,大约在10万年前,现代人和尼安德特人之间
什么是基因组测序技术
自1998年美国塞莱拉遗传公司组建以来,人类基因组研究开始由两部分科学家同时展开,分别是由公共经费支持的人类基因组工程和美国塞莱拉遗传公司。在研究过程中,他们也分别采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为"霰弹法",人类基因组工程则采用了"克隆法"。所谓"霰弹法",其实是一种
盘点最新基因组测序成果
the scientist杂志发表文章盘点了几项最新的基因组测序成果以飨读者: 种属:非洲腔棘鱼(Latimeria chalumnae) 基因组:~2.86 billion bp 人们曾经认为腔棘鱼早在七千万年前就已灭绝,直到1938年一只腔棘鱼在南非海岸被渔民捕获。这种鱼看上去跟三亿年
《自然》:葡萄基因组测定完成
葡萄成为人类完成基因测序的第一种水果作物和第四种开花植物 一项由法国科学家领导的最新研究捍卫了法国作为“葡萄酒之都”的荣誉,他们完整测定了一种葡萄的基因组。葡萄也由此成为人类完成基因测序的第一种水果作物和第四种开花植物(其它3种分别是小麦、拟南芥和白杨木),这有望加深科学家对开花植物进化过程的理解
基因组测序的具体过程
讲起来很复杂哈,简单来说,就是边合成边测序,把所要测序的序列通过各种手段来建库,然后加上5‘和3’都加上接头,放在一个小玻璃片一样的芯片上,上面一般是8个lane,把样品加入到lane上之后和上面长好的接头序列相结合(之前的建库时加的接头与之反向互补),然后再经过PCR扩增的过程形成一个DNA簇,然
Nature:深入解析绦虫基因组
第一次研究人员绘制出了绦虫(tapeworm)的基因组图谱,揭示出了一些现有药物可能发挥作用的潜在药物靶点。这一基因组为我们提供了一个新的资源,为开发出针对这些致人衰弱的疾病急需的有效治疗提供了更快捷的途径。这一研究发表在《自然》(Nature)杂志上。 在世界卫生组织标注的17种遭受忽视
首个草莓完整基因组发布
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494423.shtm草莓是蔷薇科植物,在世界范围内被广泛栽植。其约有25个种,倍性十分丰富,从二倍体到十倍体均有。森林草莓作为草莓二倍体模式种,有很大的研究价值。2018年GigaScience发表了利用
简化基因组测序好做吗
简化基因组方法是一种利用酶切技术、序列捕获芯片技术或其他实验手段降低物种基因组复杂程度,进而研究基因组各类遗传结构性变异的技术手段。目前常见的简化基因组技术包括RAD(Restriction site Associated DNA)和GBS(Genotyping By Sequencing)。这些技
叶绿体基因组的特点介绍
叶绿体基因组在很多方面与线粒体基因组的结构是相似的。叶绿体DNA(cpDNA)是双链环状,缺乏组蛋白和超螺旋。cpDNA中的GC含量与核DNA及mtDNA有 很大的不同。因此可用CsCl密度梯度离心来分离cpDNA。 每个叶绿体中cpDNA的拷贝数随着物种的不同而不同。但都是多拷贝的。这些拷贝
细菌基因组DNA提取实验
实验方法原理 本试剂盒采用独特的细胞裂解和相分离技术,结合DNA 制备膜选择性地吸附DNA 的方法达到纯化基因组DNA 的目的。适合于从1.0x109 细菌中获得多至20 ug 的基因组DNA。用于PCR、Southern 印迹分析、RAPD
基因组文库的扩增实验
实验方法原理 通过平板培养可对重组噬菌体文库进行扩增,平板培养的原种可直接来源于本方案所述的包装混合物。但只要可能,该扩增过程可被省略,而感兴趣的 DNA 序列可从原始文库直接筛选。扩增将不可避免地降低文库的复杂性,部分原因在于在连续
白肉灵芝完成基因组测序
在韶关产业园种植的白肉灵芝。吴清平团队 供图 近日,中国工程院院士、广东省科学院微生物研究所名誉所长吴清平团队完成了第一个白肉灵芝全基因组测序。据悉,这是世界上首次对白肉灵芝的基因组进行组装和注释。相关研究发表于《G3:基因,基因组,遗传学》(G3-Genes Genomes Genet
进击的古基因组研究
今年5月,《科学》在线发表了一项中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(以下简称古脊椎所)领衔的关于华夏族群探源的突破性研究成果,它揭开了有关中国南北方史前人群格局及迁移与混合这一重大学术问题上的若干谜团;两个月后,该团队又发布最新发现:通过古基因组研究最新发现距今约1.1万年的中国南方未知现代人群
球虫卵囊基因组提取
实验概要卵囊基因组的提取是在基因层面研究球虫生理活动功能的前提。主要试剂2×CTAB 溶液配制:10ml 1M Tris-HCl(pH7.5或8.0)2g CTAB28ml 5M NaCl4ml 0.5M EDTA(pH 7.5 或8.0)1g亚硫酸氢钠加双蒸水至100ml实验步骤1. 先将卵囊
Nature突破:香蕉基因组测序
由法国的研究人员领导的一个国际小组近日完成了对香蕉品种小果野蕉(Musa acuminata)的基因组测序,并开始分析这一基因组草图。相关研究成果发布在了7月11日的《自然》(Nature)杂志上。 研究人员采用Roche 454、Sanger和Illumina的测序方法绘制出了双单倍
双义基因组的概念
中文名称双义基因组英文名称ambisense genome定 义双链DNA病毒中正义链和反义链同时含有可读框,其间被A-U富集区所分隔的一种基因组结构。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)
古基因组改写大象历史
古基因组改写大象历史 灭绝大象DNA揭示物种间复杂关系 本报讯 一个神秘古化石的基因组已经动摇了大象的家族树。 现代大象被划分为3个种:亚洲象(Elephas maximus)和两种非洲象——森林象(Loxodonta cyclotis)以及那些生活在热带草原的草原象(Loxodonta
绘制基因组的“谷歌地图”
染色体的功能远不止保持DNA整齐有序。这种基因组DNA和蛋白质组成的复合物有许多不同的结构和构象。这些结构和构象可能会影响周围基因的表达。在某些构象中,线性DNA中相距较远的两个序列可能实际上非常靠近,并影响彼此的活性;而在其他形式中,这两个序列又可能相距甚远。 美国麻省理工学院研究生Erez