首次发现！人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在
近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Domain 研究者Andrew Sharp表示，由于通过基因组测序并不能够检测到表观遗传学突变，但这些突变却可能会导致基因的表达异常或沉默，从而与遗传性疾病发生密切相关，本文研究结果表明，某些类型的致病突变或会被仅观察DNA序列的标准遗传检测手段所忽略并错过。这项研究中，研究人员对超过23000名个体机体中的DNA甲基化特性进行研究，这也是科学家们首次对人类基因组罕见表观遗传缺陷的大规模人群调查。 研究者发现了数千种表观遗传突变，并首次揭示了这些突变是人类机体中相对普遍的现象/事件，此外他们还指出，这些表观遗传突变与异常的......阅读全文
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
双义基因组定义
中文名称双义基因组英文名称ambisense genome定 义双链DNA病毒中正义链和反义链同时含有可读框,其间被A-U富集区所分隔的一种基因组结构。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)
基因组作图的定义
中文名称基因组作图英文名称genome mapping;genomic mapping定 义确定界标或基因在构成基因组的各条染色体上的位置，以及染色体上各个界标或基因之间的相对距离，绘制遗传连锁图或物理图。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
基因组大小如何确定？
基因组大小是一个拷贝的单倍体基因组中DNA碱基对的总数。基因组大小与原核生物和低等真核生物的形态复杂性呈正相关。然而，在软体动物和上述所有其它高等真核生物之后，这种相关性已不再存在 ，主要是因为重复DNA的缘故。
Nature：水母基因组之谜
太平洋侧腕水母的基因组中缺少很多常见基因。 栉水母基因序列草图的发表揭示了一种与众不同的神经系统。 栉水母（comb jelly）——或栉水母门动物（ctenophore）——看起来就像微小的迪斯科球，它们利用特殊的纤毛推动自己在海洋中游动，并且用粘性触手来捕获更微小的猎物。圣奥古斯丁佛罗里达大
线粒体基因组的简介
线粒体是真核细胞的一种细胞器，有它自己的基因组，编码细胞器的一些蛋白质。除了少数低等真核生物的线粒体基因组是线状DNA分子外(如纤毛原生动物Tetrahymena pyniform和Paramecium aurelia以及绿藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是
北京基因组所开发出比较群体基因组学新算法
随着基因组测序技术的发展，物种和群体水平基因组数据呈指数增长。这些数据为在基因组水平鉴定和解析自然选择机制提供了机遇。然而，目前的分析方法面临着技术瓶颈和挑战。其中，关键问题是如何高效准确地检测作用于非编码区的自然选择效应。同时，能够高效、高性能地分析多物种大样本数据，成为方法学方面的迫切要求。
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标
北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标
研究发现人类合子基因组激活起始于父源基因组
表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和染色质高级结构等，在基因的表达调控中发挥重要作用。人类精子和卵细胞的染色质表观修饰状态存在较大差异。在受精后的早期胚胎里，来自精子的父源染色质和来自卵细胞的母源染色质会经历剧烈的表观遗传修饰重编程，最终达到两者类似的模式。人类胚胎的合子基因
国际癌症基因组联盟公布逾1万个癌症基因组数据
国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium，简称"ICGC")近日向科研界公布了超过1万个癌症基因组的数据。这些数据能更好地帮助全世界的癌症研究者从基因方面了解癌症，加快对癌症的研究并帮助更多癌症靶向治疗的发展。 安大略癌症研究所所
基因组所发布表观基因组关联研究开放平台EWAS－Open－Platform
近日，由中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心（NGDC）开发的表观基因组关联研究资源开放平台EWAS Open Platform上线。相关研究成果以EWAS Open Platform: integrated data, knowledge and toolkit
Nature－Biotechnology定义病毒基因组标准：何谓高质量基因组
据说，地球上的微生物总量超过了银河系中的恒星数量，而且病毒总量也要比之前预计的多得多。 在最新的Nature Biotechnology杂志上，美国能源部（DOE）联合基因组研究所（JGI）构建了重要的病毒序列数据库，同时提出了病毒基因组标准，指出了三类基因组质量的分级。 目前虽然许多病毒未
《基因组生物学》：一种超级细菌的基因组测序完成
最近，英国桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）和布里斯托尔大学的研究者们共同完成了一种名为Steno的超级细菌的基因测序工作，研究结果显示，这是一种具有显著抗药性的生物体。对这种细菌基因组的了解将有助于研究者们发现如何应对这种具有独特抗药性的生物体。这一研究论
海洋所成功破译对虾基因组并获得国际首个基因组图谱
由中国科学院海洋研究所相建海和李富花研究组主导的研究团队，与国内外多家单位共同合作，历时十年成功破译凡纳滨对虾基因组，获得国际首个高质量对虾基因组参考图谱，研究成果于1月21日在《自然-通讯》（Nature communications）在线发表，为甲壳动物研究及对虾基因组育种和分子改良提供了重
中国大豆基因组公布并发现该基因组组装错误
大豆是重要的粮食经济作物，为人类提供了主要的油料和蛋白资源。大豆起源于中国，古称“菽”，约在5000年前由其野生种驯化而来，随后广泛传播于世界各地。大豆在引种和改良过程中产生了遗传瓶颈效应，使来自不同主产区的大豆品种间具有显著的遗传变异。目前，我们广泛采用的大豆参考基因组来源于美国品种“Will
血基因组DNA提取实验——血基因组DNA－试剂盒提取法
血基因组DNA提取可用于：（1）从冻全血、血浆、血清、骨髓、其他体液、淋巴细胞、培养细胞、病毒和线粒体中提取DNA；（2）用于后续测序、遗传信息学等研究。实验方法原理采用特殊的细胞裂解和蛋白去除液（包括蛋白酶K 裂解）从抗凝全血中得到基因组DNA。实验材料抗凝全血试剂、试剂盒血基因组DNA 试剂盒仪
中国启动十万人基因组计划：绘制国人精细基因组图谱
科学家们希望通过绘制中国人精细基因组图谱，来研究疾病健康和基因遗传的关系。 此次启动的“中国十万人基因组计划”覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。 基因是DNA上有遗传效应的片断，人类的生、老、病、死等都与基因有关。而基因组和
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
破译对虾基因组－获国际首个高质量对虾基因组参考图谱
由中国科学院海洋研究所相建海和李富花研究组主导的研究团队，与国内外多家单位共同合作，历时十年成功破译凡纳滨对虾基因组，获得国际首个高质量对虾基因组参考图谱，研究成果于1月21日在《自然-通讯》（Nature communications）在线发表，为甲壳动物研究及对虾基因组育种和分子改良提供了重
我国牵头完成高质量豌豆参考基因组和泛基因组解析
9月22日，中国农业科学院作物科学研究所特色农作物优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合国内外多家合作单位，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，构建了栽培和野生豌豆泛基因组，解析了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构，为揭示豌豆起源驯化，以及基因挖掘、种质创新、育种改良提供了宝贵资源及数据支
真核基因组的特点
真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
细胞化学词汇前基因组
中文名称：前基因组英文名称：pregenome定 义：某些病毒基因组DNA进入细胞核后，在宿主RNA聚合酶作用下产生的一条作为遗传信息载体的信使核糖核酸(mRNA)。可以通过逆转录形成双链的病毒基因组DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇基因组组构
中文名称：基因组组构英文名称：genome organization定 义：生物的基因组在诸如各基因的排列顺序、基因的结构、同源基因的序列差异等基因组结构上的特征。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
基因组错配扫描的功能
中文名称基因组错配扫描英文名称genome mismatch scanning;GMS定 义从遗传背景有较大差异、但具有相同性状的两个不同个体基因组中筛查高度一致的DNA片段的技术。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
海绵基因组草图绘制完成
一个国际研究小组在5日出版的英国《自然》杂志上报告说，他们绘制出了海绵的基因组草图，并从中发现了许多有助于探索多细胞动物起源的信息。 这个由美国、德国、澳大利亚等国研究人员组成的小组报告说，他们完成了大堡礁海绵基因组测序草图，结果显示其中包含约1.8万个基因。海绵6亿多年前就出现在地球上，是已
线粒体基因组的原理简介
线粒体基因组能够单独进行复制、转录及合成蛋白质，但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受核基因的控制。线粒体自身结构和生命活动都需要核基因的参与并受其控制，说明真核细胞内尽管存在两个遗传系统，一个在细胞核内，一个在细胞质内，各自合成一些蛋白质和基因产物，造成了细胞核和细胞质对遗传的相互作用；但是
基因组合调控的作用
组合调控：一个调控元件不仅能控制一个基因的表达，还能同时控制其他基因的表达。作用：可以结合在基因上，启动多个基因的共同表达。
细胞化学词汇线性基因组
中文名称：线性基因组英文名称：linear genome定 义：构成生物体全部遗传信息的核酸分子的一种结构形式，具有这种结构形式的长链核酸分子的5′端和3′端都是游离的。具有线性基因组的生物包括真核生物、某些噬菌体和病毒，其基因组的完整复制依赖于各种有别于具有环状基因组的生物。应用学科：生物化学与