什么情况下体内的铁会升高Cell指出这种基因影响铁水平
铁是生命过程中必需的元素，它可以与血红蛋白结合运输氧气。因此，铁的水平下降会打破体内平衡，造成贫血。然而，超载的铁也会对器官造成损伤，可能导致关节炎、肝损伤和心力衰竭等不良后果。 目前临床上对于铁超载的检测和诊断尚不足，遗传因素在这一过程中起到的作用也不明确。近年来，人们发现遗传性干瘪红细胞增多症（HX）患者会随着年龄的增长出现铁超载，这是什么原因呢？ 国际学术期刊《细胞》在线发表了美国霍华德·休斯医学研究所Ardem Patapoutian团队名为“A role of PIEZO1 in iron metabolism in mice and humans”的研究。该研究发现，PIEZO1在小鼠和人类的铁代谢中具有重要作用。 遗传性干瘪红细胞增多症（HX）是一种由于PIEZO1基因发生功能获得性突变（GOF）而产生的罕见疾病。研究人员培育了GOF PIEZO1等位基因的转基因小鼠模型。这些小鼠具有HX的表型，且出现迟......阅读全文
遗传性球形红细胞增多症简介
遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名,系常染色体显性遗传,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大,感染可使病情加重,常伴胆石症。血片
遗传性球形红细胞增多症的概述
“遗传性球形红细胞增多症”,是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的,当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”,就是因为红细胞呈球形,而且这种病又是遗传性的,故此得名。这种病的
分析遗传性球形红细胞增多症的病因
症状体征：注意贫血、黄疸、脾肿大程度。 疾病病因：注意起病缓急、病程长短及家族发病史,有无胆石症史。有溶血危象者,询问有无感染、情绪激动或其他应激情况的诱因,危象持续期限及过去诊疗情况。 发病机理：主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致,因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫
小儿遗传性球形红细胞增多症的简介
小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大，血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。
遗传性球形红细胞增多症的治疗方案
1、脾切除HS主要的治疗方法 是脾切除它能减轻绝大多数HS的贫血劢使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)对于多数重型HS,虽然不能完全缓解但能显著改善症状劢。一般切脾后数天黄疸消退劢血红蛋白增高；红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞形态和数量无变化劢MCV可降低,MCHC仍然增
治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的简介
血红蛋白
关于遗传性球形红细胞增多症的诊断检查
1.检验需测红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。血涂片注意深染小球形红细胞的百分率及嗜多色性红细胞。骨髓涂片细胞形态学检查,注意幼红细胞增生情况；有溶血危象时贫血可急剧加重；再生障碍危象时全血细胞减少,网织红细胞消失,骨髓呈暂时性全面抑制。可作红细胞渗透脆性试验及孵育后脆性试验、自溶试验及纠
遗传性球形红细胞增多症需做哪些检查？
一、血象 ①贫血：多为轻或中度，危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学：MCV多在正常范围或轻度减低，MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%.此类细胞的特点是直径小、染色深及中心淡染区消失。
遗传性球形红细胞增多症的临床表现
本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。该病有两种遗传方式,显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
遗传性球形红细胞增多症实验室检查
符合慢性溶血性贫血的实验室检查特点，主要检查如下： 一、血象 ①贫血：多为轻或中度，危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学：MCV多在正常范围或轻度减低，MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%.此类
遗传性球形红细胞增多症实验诊断的简介
遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，占红细胞的10%以上
遗传性球形红细胞增多症（HS）一例
1、病例介绍患者男，28岁，发现脾大20天入院。查体：T：36.8℃，P 98次/分，R：18次/分，BP: 118/84 mmHg，神清，全身表浅淋巴结未触及，皮肤未见瘀点、瘀斑，巩膜轻度黄染，胸骨无压痛，双肺呼吸音清晰，未闻及啰音，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，无压痛，脾大
遗传性球形红细胞增多症的实验室检查
符合慢性溶血性贫血的实验室检查特点，主要检查如下： 一、血象 ①贫血：多为轻或中度，危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学：MCV多在正常范围或轻度减低，MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%.
遗传性椭圆形红细胞增多症的检验结果
血象：红细胞呈椭圆形、球形，大小一致，数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区消失。骨髓象：骨髓红细胞系统增生活跃。特殊试验：脆性试验、孵育后和自身溶血试验阳性。
简述小儿遗传性球形红细胞增多症的诊断标准
典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞脆性增高和阳性家族史等作出诊断。轻型病例特别是球形红细胞数量不多、渗透脆性正常者，须做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。极少数HS的诊断需要依赖红细胞膜蛋白分析或测定。对于青少年原因不明的脾肿大和胆石症，在感染尤其
平均网织红细胞体积：－筛查遗传性球形红细胞增多症...
平均网织红细胞体积： 筛查遗传性球形红细胞增多症的特异参数摘 要：本文研究评估了平均网织红细胞体积（MRV）对遗传性球形红细胞增多症（HS）鉴别诊断的价值，以拓展通用和新的特异性筛选指标。实验对象被分为三组：HS组53例，溶血性贫血对照组217例（包括：109例地中海贫血（THAL），56例葡萄
关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的简介
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
简述小儿遗传性球形红细胞增多症的临床表现
本病多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血，重者于新生儿或婴儿期起病。临床表现的轻重可有很大差别，同一家族的不同患者病情轻重常较一致。 多数患儿为显性遗传，临床表现为轻中度贫血；极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS。贫血、黄疸和肝脾肿大是HS最常见的临床表
遗传性球形（及椭圆形）红细胞增多症的简介
遗传性球形及椭圆形红细胞增多症是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多，常伴有不同程度的黄疸及脾大。为溶血性贫血中较多见的一种疾病。
关于小儿遗传性球形红细胞增多症的检查项目介绍
1.血象 轻、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血。网织红细胞计数增高，约为5%～20%，最低2%，也有高过20%者。白细胞计数正常或稍增，在溶血危象时可增高，血小板数正常。再生障碍危象时，贫血加重，甚至全血细胞减少，网织红细胞计数也减少。 2.骨髓象 红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞
遗传性球形红细胞增多症实验诊断的基本信息
1.有阳性家族史者，外周血涂片中可见到典型的球形红细胞量>10%、伴红细胞渗透脆性增加或红细胞膜蛋白电泳异常可明确本病的诊断。 2. 若有阳性家族史，但外周血涂片中球形红细胞数≤5%，需做其他检查，如红细胞渗透脆性试验、酸化甘油溶解试验及扫描电镜观察等可以确诊本病。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的症状体征
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大。目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型： 1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。 2.轻度溶血(溶血代偿型) 红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，
红细胞膜磷脂有哪些相关疾病
相对性红细胞增多症，继发性红细胞增多症，遗传性干瘪红细胞增多症，遗传性椭圆形红细胞增多症，遗传性球形红细胞增多症，家族性红细胞增多症，老年人真性红细胞增多症，新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征，妊娠合并红细胞增多症
什么情况下体内的铁会升高－Cell指出这种基因影响铁水平
铁是生命过程中必需的元素，它可以与血红蛋白结合运输氧气。因此，铁的水平下降会打破体内平衡，造成贫血。然而，超载的铁也会对器官造成损伤，可能导致关节炎、肝损伤和心力衰竭等不良后果。 目前临床上对于铁超载的检测和诊断尚不足，遗传因素在这一过程中起到的作用也不明确。近年来，人们发现遗传性干瘪红细胞增
关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断介绍
本病应与珠蛋白生成障碍性贫血，如地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征以及丙酮酸激酶缺乏症等，可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别，上述疾病除椭圆形红细胞外，常有其他特殊的异形细胞和临床征象。这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般＜50%，但由于少部分HE的椭圆形红细胞比
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病理病因分析
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1
遗传性球性红细胞增多症及其实验室检查
1）定义及流行病学遗传性球性红细胞增多症是中欧和北欧居民中最常见的一种红细胞膜异常的溶血性贫血。本病多属于常染色体显性遗传，是由于红细胞膜上的蛋白结构异常，对钠离子的通透性增加，细胞内的水分增加。这使红细胞体积增大，由双凹园盘形转化为球形。2）临床特征 大多数在儿童期发病，轻型病人到成年时才诊断。
概述小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病机制
膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互
遗传性球形（及椭圆形）红细胞增多症的治疗介绍
一、治疗原则 1.本病属遗传性疾病，无根治疗法。 2.脾切除有一定疗效。 3.急性溶血或骨髓造血危象时需要输血。 4.慢性溶血期间注意饮食营养，可给予叶酸，防止叶酸缺乏症。 二、用药原则 内科保守治疗，效果不佳者，合并有脾功能亢进者，可行脾切除术。
遗传性球形（及椭圆形）红细胞增多症的诊断鉴别
1.有黄疸、贫血、脾大，多为幼年发病，可有家族史。 2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象。 3.除一般溶血性贫血化验所见。可见血片中有球形或椭圆形红细胞，数量可从1-2%到60-70%，多数在10%以上（正常人一般低于5%）。 4.红细胞渗透脆性增高。 5.酸化甘油溶解试验阳性。 6.SD