什么情况下体内的铁会升高Cell指出这种基因影响铁水平
铁是生命过程中必需的元素，它可以与血红蛋白结合运输氧气。因此，铁的水平下降会打破体内平衡，造成贫血。然而，超载的铁也会对器官造成损伤，可能导致关节炎、肝损伤和心力衰竭等不良后果。 目前临床上对于铁超载的检测和诊断尚不足，遗传因素在这一过程中起到的作用也不明确。近年来，人们发现遗传性干瘪红细胞增多症（HX）患者会随着年龄的增长出现铁超载，这是什么原因呢？ 国际学术期刊《细胞》在线发表了美国霍华德·休斯医学研究所Ardem Patapoutian团队名为“A role of PIEZO1 in iron metabolism in mice and humans”的研究。该研究发现，PIEZO1在小鼠和人类的铁代谢中具有重要作用。 遗传性干瘪红细胞增多症（HX）是一种由于PIEZO1基因发生功能获得性突变（GOF）而产生的罕见疾病。研究人员培育了GOF PIEZO1等位基因的转基因小鼠模型。这些小鼠具有HX的表型，且出现迟......阅读全文
遗传性球形红细胞增多症简介
遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名,系常染色体显性遗传,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大,感染可使病情加重,常伴胆石症。血片
遗传性球形红细胞增多症的概述
“遗传性球形红细胞增多症”,是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的,当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”,就是因为红细胞呈球形,而且这种病又是遗传性的,故此得名。这种病的
分析遗传性球形红细胞增多症的病因
症状体征：注意贫血、黄疸、脾肿大程度。 疾病病因：注意起病缓急、病程长短及家族发病史,有无胆石症史。有溶血危象者,询问有无感染、情绪激动或其他应激情况的诱因,危象持续期限及过去诊疗情况。 发病机理：主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致,因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫
遗传性球形红细胞增多症的治疗方案
1、脾切除HS主要的治疗方法 是脾切除它能减轻绝大多数HS的贫血劢使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)对于多数重型HS,虽然不能完全缓解但能显著改善症状劢。一般切脾后数天黄疸消退劢血红蛋白增高；红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞形态和数量无变化劢MCV可降低,MCHC仍然增
遗传性球形红细胞增多症的临床表现
本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。该病有两种遗传方式,显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
关于遗传性球形红细胞增多症的诊断检查
1.检验需测红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。血涂片注意深染小球形红细胞的百分率及嗜多色性红细胞。骨髓涂片细胞形态学检查,注意幼红细胞增生情况；有溶血危象时贫血可急剧加重；再生障碍危象时全血细胞减少,网织红细胞消失,骨髓呈暂时性全面抑制。可作红细胞渗透脆性试验及孵育后脆性试验、自溶试验及纠
遗传性球形红细胞增多症需做哪些检查？
一、血象 ①贫血：多为轻或中度，危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学：MCV多在正常范围或轻度减低，MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%.此类细胞的特点是直径小、染色深及中心淡染区消失。
遗传性球形红细胞增多症实验室检查
符合慢性溶血性贫血的实验室检查特点，主要检查如下： 一、血象 ①贫血：多为轻或中度，危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学：MCV多在正常范围或轻度减低，MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高达60%～70%.此类
遗传性球形红细胞增多症（HS）一例
1、病例介绍患者男，28岁，发现脾大20天入院。查体：T：36.8℃，P 98次/分，R：18次/分，BP: 118/84 mmHg，神清，全身表浅淋巴结未触及，皮肤未见瘀点、瘀斑，巩膜轻度黄染，胸骨无压痛，双肺呼吸音清晰，未闻及啰音，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，无压痛，脾大
遗传性椭圆形红细胞增多症的检验结果
血象：红细胞呈椭圆形、球形，大小一致，数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区消失。骨髓象：骨髓红细胞系统增生活跃。特殊试验：脆性试验、孵育后和自身溶血试验阳性。