迄今最全面描绘人类疾病调控环路的整合表观遗传学图谱
Nature | EpiMap： 今年是人类基因组工作草图的发表20周年，关于人类疾病的分子机制研究仍在探索中前进。前人通过基因组关联分析（GWAS）鉴定了100,000个与复杂性状和疾病高度相关的单碱基多态性（SNP）位点，过去我们更关注那些编码功能蛋白的基因序列，然而这些位点只占GWAS位点总数的7%，其他93%的疾病位点处于非编码基因调控序列中【1】，如何对这些调控位点进行功能注释是一个很大的挑战。 近日，来自MIT和Broad中心的Manolis Kellis 课题组在Nature上发表了文章Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics，绘制了迄今最全面的与疾病相关的表观遗传图谱，并命名为EpimMap (Epigenome Integration across Multiple Annotation......阅读全文
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
研究人员解析人类基因组计划的赢利奥秘
人类基因组计划(genome project)为美带来1万亿美元经济增长。 美国巴特尔纪念研究所6月12日发布的一份颇具争议的报告指出，解码人类基因组项目的经济收益持续增长。该项目结束10年后，目前其带来的收益已接近1万亿美元。 1988~2003 年进行的人类基因组计划(genom
英国启动“合成人类基因组计划”引发广泛关注
据英国《卫报》最新消息，英国研究人员正启动一项雄心勃勃但颇具争议的计划：从零开始“书写”人类DNA。该项目被称为“合成人类基因组计划”（SynHG），由牛津大学教授杰森·钦牵头，联合剑桥大学、曼彻斯特大学、肯特大学、帝国理工学院等多家科研机构共同推进，目标是在未来几十年内开发出可完整合成人类基因组的
研究揭示人类基因组中的“年轻化”基因
随着人口老龄化的到来，衰老相关疾病的高发正成为健康挑战。延缓衰老以及增强衰老组织活力和功能维持，进而促进老年健康是亟待解决的科学难题。细胞衰老（cellular senescence）是器官衰老乃至机体功能退行的本质特征和内在驱动力，为老年慢病提供了机制框架和干预思路。如何延缓甚至逆转细胞衰老，
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods
科学家绘制出人类基因组三维图像
据美国物理学家组织网1月4日报道，美国南加利福尼亚大学多恩希夫文理学院的科学家，开发出一种绘制DNA（脱氧核糖核酸）之间接触位点的新方法，并利用计算机模型绘制出一个细胞中的完整DNA链——基因组的精确三维图像。相关论文预先发表在《自然·生物技术》网站上。 细胞内的基因组就像一碗细丝面，不同
DNA重组广泛存在人类基因组中－并与发育和疾病有关
科技日报北京7月26日电 （记者张梦然）日本理化学研究所综合医学科学中心科学家主导的国际合作研究发现，在人类每个细胞的基因组中，重复数百万次的特定基因组序列重组普遍存在于正常细胞和疾病状态的细胞中。确定这种曾被认为是“垃圾”的DNA序列的重组机制，对于了解人体细胞如何发育以及是什么导致它们“生病”
NASA：长时间太空旅行不严重影响人类基因组
长时间太空旅行对人类身体健康有什么样的影响？是否会改变人类基因组？美国国家航空航天局（NASA）一项新研究发现，太空旅行不会导致人类出现长期重大的表观遗传变化。这或可稍稍缓解人们对长期太空旅行的担忧。图片来源于网络 斯科特·凯利和马克·凯利是一对同卵双胞胎，都曾是NASA的宇航员。2015年3
美国人对人类基因组编辑持更加开放态度
一项对美国成年人开展的最新调查显示，公众关于如何在人类身上最好地利用基因组编辑的看法出现细微转变。 此前对美国人进行的调查发现，受访者不愿意支持人类基因组编辑，其中很多人表达了对这种有目的的DNA“修补”在伦理上和其他方面的担忧。不过，由威斯康辛大学麦迪逊分校和天普大学社会科学家开展的最新调
从“人畜共患病项目”看人类基因组的独特之美
从两克重的大黄蜂蝙蝠（世界上最小的哺乳动物）到重达数吨的鲸鱼，包括人类在内的地球上6000多种哺乳动物差异很大。在过去的1亿年里，它们几乎适应了地球上的每一个环境。现在，“人畜共患病项目”已对现存240种哺乳动物的基因组多样性进行了编目。项目团队在最新一期《科学》杂志特刊上发表的11篇论文，可帮
人类基因组的蛋白产物仍然是一个谜
据新的研究报告，经过一些可变操纵的众所周知的基因仍然会令我们吃惊，其所产生的用于生物性应用的蛋白产物是科学家们过去一直没有发现到的。这一点是重要的，因为大多数的人类基因都被多次进行可变性设计或剪接--尽管所致蛋白产物的实际性研究一直是阙如的。一个叫做AARS酶的酶族对将遗传密码变为活的现实是至关
科学家揭示人类基因组古病毒复活驱动衰老
病毒与人类之间的协同进化关系源远流长，二者之间的交锋从未随时间停止过。在这场旷日持久的战争中，一方面，病毒使人类饱受疾病困扰，甚至死亡，并在此过程中对人类基因组不断地利用与改造；另一方面，人类的免疫系统会积极对抗病毒的入侵，使得整合到人类基因组中的病毒序列逐渐被宿主细胞的遗传调控系统接管，协同进
Science：发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱
在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。 该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombinati
干细胞和基因编辑强强联手，绘制人类基因组图谱
胚胎干细胞是一种独特的资源，它们可以变成我们身体中任何成体细胞。它的多才多艺造就了再生医学、疾病模型和新药发现。 与人类胚胎干细胞的发现并行的另一项生物里程碑是人类基因组测序和赋予我们遗传身份的全套基因鉴定。“人类基因组计划”让我们有机会深入了解基因在基因组中的功能。如今，科学家们正在尝试将二
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。 2003
第十三届人类基因组变异学会会议成功召开
2012年9月6至8日，第十三届人类基因组变异学会会议-人类基因组变异和复杂基因组分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美兰湖
Nature：科学家发现能够“驯化”人类基因组的特殊蛋白
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自洛桑联邦理工大学的研究人员对一个庞大且神秘的人类蛋白质家族进行了一项基因组和进化研究，从而发现这些蛋白质或许能够调节人类基因组中数百万个转座子元件，相关研究也揭示了一个大型的物种特异性基因调节网络，该基因调节网络或许会影响人类机体生物学机制
柯林斯：人类基因组计划定能实现其潜力
10年前的6月26日，人类基因组工作草图绘制完毕。10年来，人类基因组计划使人类不断深化对自身和疾病的认识，给生命科学带来了深远影响，但并未如美国前总统克林顿所说，使“多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。 对此，曾担任这一计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的在接受
自然选择的强大力量：霍乱正在改变人类基因组
霍乱每年夺去成千上万人的生命，但是一项新研究表明，人体也开始对其进行反击了。研究人员已经找到证据：在孟加拉这一霍乱正流行的国家，当地人们的基因组已经进化出多种不同的方式来应对这种疾病。这是人类进化发生于现代社会的一个引人注目的案例。 霍乱已经蔓延到全球，甚至在2010年跟随联合国维和部队进
张锋教授Nature子刊发文：编辑人类基因组需谨慎！
过去的几天里，CRISPR领域又带来了一波吸引眼球的新闻。上周，MIT科技评论发布了一项重磅消息，俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因编辑技术首次在美国进行胚胎基因编辑（附：原文链接）。而紧接着，CRISPR技术先驱张锋便在Nature Medic
NAR：人类基因组中或含有超过20％的非编码基因
近日，一项刊登在国际杂志Nucleic Acids Research上的研究报告中，来自美国国家癌症研究中心的科学家们通过研究发现，高达20%的编码基因可能根本就无法进行编码，因为这些基因具有非编码或伪基因（即过时的编码基因）的特征，由此导致的人类基因组的缩小或许会对生物医学领域产生重要的影响，
高效毛细管电泳仪与人类基因组计划
目前，人类基因测序已基本完成，人类基因组计划进入后基因组时代。 但是耗资巨大的人类基因组计划至少在现阶段并没有产生原先设想的强大影响力，这是因为人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的身份和它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生命大厦的砖块角色，其中可能藏着开发疾病
荧光原位杂交及其在人类基因组研究中的应用（二）
1.3信号的检测在洗去未杂交和错配对的探针分子之后，载片培养在免疫荧光试剂中，使其在探针杂交的位置上产生荧光信号，偶联了荧光素分子的抗生物素蛋白被用来标记已掺入到探针分子中的生物素。地谷新，二硝基苯，AFF和硫磺酸盐则可以用相应地标上了荧光素地抗免疫球蛋白来标记。 最常用地荧光素分子有FITC，r
测序大拿指出广泛使用的人类基因组缺失3亿个DNA
在过去的17年间，全球大多数科学家们一直都以来自单个个体的基因组DNA信息集合，作为一种“基线”来比对遗传突变。 比如，人类基因组参考基因组：GRCh38就是来自定期更新的个体DNA序列。但是在一项最新研究中，约翰霍普金斯大学的科学家们发现，910名非洲人后裔的集体基因组中出现了很大一块的缺失
《Nature》：人类基因组中有史以来研究最多的十大基因
奥地利维也纳大学的Peter Kerpedjiev是一位曾进行生物信息学培训的软件工程师，目前正在攻读博士学位，他表示需要一个遗传学速成课程，因为他认为这样有助于了解生物学的一些基础知识，“如果我想和其他科学家进行有效的交流，那么我需要了解哪些基因？”他希望能得到答案。 为此，Kerpedji
人类基因组计划已完成20年－DNA何时实现“随手测”
2003年，人类基因组测序计划完成，至今已有20年。当年的“大工程”花费38亿美元，而20年后的今天，基因组测序成本已下跌8个“0”，降至不到100美元。 降价让很多事情成为可能—— 中国工程院院士詹启敏说，我们认识肿瘤的时候不仅仅是用肝胰肺肾来区分，还可以把肿瘤细胞变异的DNA分子当作肿瘤
新方法对人类基因组进行有效地单碱基编辑
近日，来自格莱斯顿研究院的研究团队开发了一项新技术，可以对人类基因组进行单碱基编辑。这不仅增强了目前在干细胞中模拟疾病的能力，也为基因治疗新途径提供了基础。 相关研究论文发表在《自然方法学》(Nature Methods)上。其中提出如何有效并且精确地捕获罕见致病突变，以及如何修
HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列
读这篇文章，你无疑会感到有些似曾相识的感觉。毕竟，人类基因组参考在2000年、2001年和2003年都被宣布“完成”。 但是从那时起，任何使用过参考资料的科学家都知道，从来没有一个完整的人类基因组测序。直到现在。 HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列 端粒到端粒(T2T)联盟是一
人类基因组DNA提取及琼脂糖凝胶电泳分析
实验目的： 1. 熟悉分子生物学实验的操作特点。 2．掌握人类基因组DNA提取的基本原理。 3．熟悉人类基因组DNA提取的基本方法。 4．熟悉琼脂糖凝胶电泳的原理和操作。 实验原理： 用细胞裂解液裂解细胞膜，收集细胞核，加入SDS破裂核膜，用蛋白酶K使核蛋白降解成小片段并从DNA上解离下来，经苯酚