单基因突变为何会让某些人群更易患分枝杆菌病？
Cell： 近日，一篇发表在国际杂志Cell上题为“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究报告中，来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究揭示了患者机体的罕见突变如何帮助解释关于分枝杆菌的奥秘。 有意思的是，研究人员已经发现，在决定引起一系列疾病的病原体是否最终会导致严重疾病的过程中，遗传因素扮演着关键角色，比如流感、疣和COVID-19。 研究者Jean-Laurent Casanova等人花费了25年时间来研究人类基因和分枝杆菌病（mycobacterial disease）之间相互作用的分子机制，以及继续深入分析遗传缺陷并将严重感染性疾病患者与暴露于分枝杆菌后仍然无疾病症状的患者区分开来。这项研究中，研究人员报道了对一位来自摩洛哥患有严重分支杆菌病的患者的研究结果。 在......阅读全文
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。 最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几千人进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。
有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。 对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN
通过单链构象多态性分析检测基因突变实验
实验材料人类基因组 DNA试剂、试剂盒矿物油PCR引物A和B多核苷酸激酶和10 X 缓冲液4dNTP 混合液Tag DNA 聚合酶10 X PCR 扩增缓冲液低胶凝 溶点琼脂糖二甲基二氯硅烷丙烯酰胺原溶液10 X TBE 缓冲液过硫酸铵EDTA2 X 甲酰胺加载缓冲液仪器、耗材水浴锅循环变温加热器D
Nat－Genetic：单基因突变导致过敏性皮炎的发生
最近，研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的
单基因突变为何会让某些人群更易患分枝杆菌病？
Cell： 近日，一篇发表在国际杂志Cell上题为“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究报告中，来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究揭示了患者机
自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型
上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内反应出慢性胰腺炎发病的临床模式。 此前，波士顿
科学家们找到了一种能降低痛感的罕见单基因突变
研究人员发现某意大利家庭成员中有6人对痛觉很不敏感。“面对烧伤和骨折，他们感觉不到任何疼痛，患处的神经纤维密度一切正常，但就是感觉不到痛，”项目牵头人伦敦大学学院Wolfson生物医学研究所的James Cox博士说道。 采用他们的血液样本，研究人员进行了全基因组测序，绘制出了每个家庭成员的蛋
自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型
上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内反应出慢性胰腺炎发病的临床模式。 此前，波士顿
首个自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠...
首个自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内
单波长单光束、单波长双光束、双波长双光束的异同
相同点：都是通过光束通过样品溶液，通过测定溶液的吸光度，来测定溶液的浓度。不同点：1、单波长单光束分光光度计是经单色器分光后的一束平行光,轮流通过参比溶液和样品溶液,以进行吸光度的测定。2、单波长双光束分光光度计是经单色器分光后经反射镜分解为强度相等的两束光，一束通过参比池，一束通过样品池。光度计能
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
单光子探测
采用时间分辨单光子计数（TCSPC）技术，测量荧光（包括自发荧光、荧光染料、荧光蛋白）分子的寿命，可用于：1测量染料的内在性质，如异构化、质子化、折叠等；2超出荧光分辨率的微环境研究，如分子结合、离子浓度、pH、亲脂性环境、膜电位等；3光谱非常接近的多种染料的分离；染料的光学物理特性研究等等。FCS
气单胞菌属与邻单胞菌属
（一）气单胞菌属 气单胞菌属广泛分布于自然界，可从水源、土壤以及人的粪便中分离。本属细菌有的种可引起人类腹泻等多种感染。 1.生物学特性 （1）形态染色：革兰阴性短杆菌，大小为（1～4）μm×（0.1～1）／μm，菌体两端钝圆，单极鞭毛，运动极为活泼（除杀鲑气单胞菌外）。无芽胞，有窄的荚膜
单分子阀门－实现纳米通道中的单分子流动
科学界设想利用微小的分子作为构建物体的基础元素，类似于我们用机械部件组装东西的方式。然而，挑战在于分子非常小，大约是一个垒球大小的一亿分之一，而且它们在液体中会随机移动，使得控制和操纵它们成为一种单一的形式很困难。为了克服这一障碍，能够通过非常狭窄的通道（尺寸类似于百万分之一根吸管）输送分子的"纳米
单分子单光子发射及其源阵列首次清晰展示
记者从中国科学技术大学获悉，该校单分子科学团队的董振超研究小组，通过发展与扫描隧道显微镜（STM）相结合的单光子检测技术和分子光电特性调控手段，首次清晰地展示了空间位置和形貌确定的单个分子在电激励下的单光子发射行为及其单光子源阵列。国际学术期刊《自然·通讯》9月18日发表了这项成果。 单光子源
单原子存储和单分子逻辑开关技术获突破
《科学》：超高密度存储设备及分子级计算机指日可待 美国IBM公司在最新一期《科学》杂志上发表了两份研究报告，公布了其在单原子存储技术和单分子逻辑开关研究方面取得的技术突破。这是纳米技术领域两项最新的重大科学成就。 在第一份报告中，IBM科学家描述了在测量单个原子的磁各向异性特性方面取得的重大进展。
研究发现基于单原子层的新型单光子源
中国科学技术大学教授潘建伟、陆朝阳等与来自华盛顿大学的许晓栋、香港大学的姚望合作，首次在类石墨烯单原子层半导体材料中发现非经典单光子发射器，从而将量子光学和二维材料这两个重要领域连接起来，打开了一条通往新型光量子器件的道路。相关成果日前在线发表于《自然—纳米技术》杂志。同期“新闻视角”栏目撰文评
IVF双胚移植后单卵三胎并单卵单胎妊娠减胎报告
一、病历资料 患者女性，３５岁，２０１９年５月因“继发性不孕、 双侧输卵管吻合术后（４．３年）、右侧输卵管通而不 畅、肥胖、男方轻度弱精子症”于我院行ＩＶＦ助孕治 疗，采用短效长方案促排卵，促排前达必佳（辉凌，德 国）降调１４ｄ后用重组人促卵泡素（果纳芬，Ｍｅｒｃｋ Ｓｅｒｏｎｏ，意大利）１８７．５
单盐的概念
单盐是正盐、酸式盐、碱式盐的总称。盐指一类组成里含有金属离子和酸根离子的化合物。
单分子荧光检测
单分子检测被称为分析化学的极限，近年来取得了重要进展。其中，单分子荧光分析是实现单分子检测最灵敏的光分析技术。单分子荧光检测的关键在于确保被照射的体积中只有一个分子与激光发生作用以及消除杂质荧光的背景干扰。通常采用高效滤光片，利用共焦、近场合消失波激发，可以达到此目的。单分子荧光检测可提供单分子水平
单心室的简介
单心室（single ventricle）属紫绀型先天性心脏畸形，占先心病的1-2%。自1824年Andre F.Holmes报告只有一个心室的心脏（左心室双入口，右心室未发育，心室动脉连接一致，称Holmes Heart）以来，单心室的定义一直存在争议。1964年，Van Praagh将单心室
大直径单镜头
大直径单镜头COL-UV-30准直透镜设计用于耦合更大自由空间的光束到光纤中。 该准直透镜焦距30毫米，适合用于户外长距离准直光，经测试，最长距离可达40英尺。准直透镜适用于我们提供的大多数采样配件。 因此，这些透镜有一系列广泛应用，可以被用于测量：吸光度，照度和发光度。产品详情
单聚焦质谱仪简介
仅用一个扇形磁场进行质量分析的质谱仪称为单聚焦质谱仪，单聚焦质量分析器实际上是处于扇形磁场中的真空扇形容器，因此，也称为磁扇形分析器。 自从1919年阿斯顿发明了第一台质谱仪以来，到现在发展成形形色色的质谱仪，广泛用于科技生活和医疗卫生等领域。
单心室的分类
1964年Van Praagh将单心室分为四型： A型 主腔为左心室结构，残余小腔为右心室漏斗部，心室连接正常者，残余腔位于右前方，心室反位者残腔位于左前方。此型占78%。 B型 主腔为右心室结构，左心室残腔常位于左后或前下方，占5%。 C型 主腔由左右心室各半组成，没有室间隔或仅有室间隔
单纤维记录实验
实验方法原理 单纤维记录属于一种细胞外的电生理记录技术，主要是利用金属电极，引导与记录周围神经单纤维的传入放电脉冲，是早期用以判定传入纤维类型及脉冲数与不同感受器活动关系的一项经典技术。由于其记录稳定，可以长时间引导单根神经纤维的放电脉冲，足以提供充分的采样数据进行放电序列时间模式的分析。近年来该技
单纤维记录实验
单纤维记录实验 实验方法原理 单纤维记录属于一种细胞外的电生理记录技术，主要是利用金属电极，引导与记录周围神经单纤维的传入放电脉冲，是早期用以判定传入纤维类型
单脂的概念
单脂指由脂肪酸与醇基组成的酯 · 包含三酰甘油：3分子脂肪酸和1分子甘油组成 （真脂）。
单纤维记录实验
实验方法原理单纤维记录属于一种细胞外的电生理记录技术，主要是利用金属电极，引导与记录周围神经单纤维的传入放电脉冲，是早期用以判定传入纤维类型及脉冲数与不同感受器活动关系的一项经典技术。由于其记录稳定，可以长时间引导单根神经纤维的放电脉冲，足以提供充分的采样数据进行放电序列时间模式的分析。近年来该技术
移植2枚冻融胚胎发生单卵单胎合并单卵双胎并成功减胎
近年来，辅助生殖技术(ART)普及应用且不断 发展，解决了大部分不孕不育夫妇的生育问题，同时 增加了多胎妊娠的发生，双胎最多见，其中大部分是 由于多个胚胎移植导致的异卵双胎(dizygotic twins，DZT)。还有一种少见的现象即单卵双胎 (monozygotic twins，MZT)