uniQure宣布血友病基因疗法“极不可能”导致肺癌
在积极配合美国食品药品监督管理局(FDA)的审查后,uniQure公司宣布,旗下B型血友病(hemophilia B)基因疗法Etranacogene dezaparvovec(AMT-061)“极不可能(highly unlikely)”导致患者出现肝癌,结果公布后,uniQure公司股价随之上涨近8%。 血友病是一种由于凝血因子IX缺失或缺陷引起的遗传性出血性疾病,主要分为A、B两种类型,前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据统计,全球有超过112.5万名男性患有这种遗传性出血性疾病,新生男婴的患病率大约为1:5000。在过去的几十年中,血友病的临床治疗已获得了显着改善,随着精准医学领域的迅速发展,基因疗法走进了大众的视野。 AMT-061是uniQure公司继AMT-060后的一款基于腺相关病毒5(AAV-5)的基因疗法,该疗法装载人FIX基因突变体(FIX-Padua),突变后的Padua......阅读全文
uniQure宣布血友病基因疗法“极不可能”导致肺癌
在积极配合美国食品药品监督管理局(FDA)的审查后,uniQure公司宣布,旗下B型血友病(hemophilia B)基因疗法Etranacogene dezaparvovec(AMT-061)“极不可能(highly unlikely)”导致患者出现肝癌,结果公布后,uniQure公司股价随之
【血友病】治疗
治疗1.局部止血治疗伤口小者局部加压5min以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中,当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时,可外用止血,疗效较好。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当
血友病的简介
血友病(Hemophilia)是一种X染色体连锁的隐形遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病,[1]男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和血友病C(丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。
什么是血友病
血友病中医认为分血热炽感、肾精不足、气血亏虚、瘀血阻络等几个类型。具体治疗方案应该视具体类型来考虑治疗,严重的需要新鲜全血输注。
血友病A临床路径
一、血友病A临床路径标准住院流程(一)适用对象。第一诊断为血友病A(ICD-10:D66.x01)。(二)诊断依据。根据《血液病诊断和疗效标准》(张之南、沈悌主编,科学出版社,2008年,第三版)、《血友病》(杨仁池等主编,上海科学技术出版社,2007)、《临床诊疗指南-血液病学分册》(中华医学会编
血友病甲、乙和血管性血友病的区别
血管性血友病(vWD)是由于因子Ⅷ复合物中的血管性血友病因子(vWF)基因的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常所引起的出血性疾病。vWD是仅次于血友病A的另一种常见的出血性疾病。血友病甲是由于遗传性因子Ⅷ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血
肺癌药物
肺癌分为非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC),其中NSCLC占了80%-85%。2020年以来,有多款抗癌新药获批,涵盖广泛期小细胞肺癌、T790M突变阳性的NSCLC、ALK阳性NSCLC、非鳞NSCLC等,为肺癌患者带来了新选择。 2020年2月,中国广泛期小细胞肺癌患者迎来
怎样预防血友病乙?
1.与血友病甲相同,重型病例在进行创伤性检查和创伤性治疗前应给以替代治疗,肌肉锻炼和预防性治疗对血友病乙具有同样的意义。 2.应避免剧烈或易致损伤的活动,运动及工作,以减少出血发生的危险。 3.建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少血友病患儿的出生。
血友病抗体的介绍
血友病抗体是血友病患者体内产生的一种能够抑制自身凝血因子及其浓缩剂发挥凝血功能的免疫球蛋白。 先天性的血友病患者,需要输注凝血因子浓缩剂进行治疗,由于机体之前从未遇过凝血因子浓缩剂中的蛋白,因此个体免疫系统会将这些蛋白视为有害的外来物质并作出反应,产生抗体,形成抑制物,抗击外来的凝血因子蛋白。
血友病的疾病检查
1.一般项目 血小板计数正常,束臂试验阴性,出血时间正常,血块回缩正常;凝血酶原时间正常,凝血酶时间正常,纤维蛋白原定量正常;凝血时间延长为本病的特征,但仅在FⅧ:C活性低于1%~2%时才延长,>4%可正常。 2.初筛试验 凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间(APTT,当Ⅷ
血友病乙的检查
诊断血友病甲所用的筛选试验同样适用于血友病乙PTT延长PT和TT正常。血清能纠正延长的PTT时间但硫酸钡(或氢氧化铝凝胶)吸附血浆不能纠正。BiggsTGT可以明确FⅨ缺乏少数FⅨ:C水平在35%以上的病例PTT延长可能不明显甚至正常BiggsTGT仍可能异常,而FⅨ:C测定具有诊断意义。一期法
血友病乙的诊断
根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ:C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊,常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。
血友病乙的治疗
治疗原则同血友病甲,主要为FⅨ的替代治疗。主要制剂有新鲜血浆或新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物、高度提纯的FⅨ和重组FⅨ。FⅨ半衰期为18~24h,应每12~24小时输注1次才能维持血液FⅨ水平,严重出血或手术患者应12小时1次。与FⅧ不同,输注后的FⅨ约50%弥散至血管外,弥散半衰期约5h,因而输
血友病的分类介绍
1.血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。 2.血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。 3.血友病C
血友病的鉴别诊断
1、血管性假血友病 又称vonWillebrand氏病,为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传,男女均可患病。 家系调查也有助于区别;出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性,血小板粘附率降低,对瑞斯托霉素血小板无聚集反应,血浆中因子Ⅷ:C/ⅧR:Ag的比例增高或正常,血浆中VW因子缺乏或减少,而
血友病的基本介绍
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血友病被收录其中。
血友病的诊断标准
A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史有家族史者符合x性联隐性遗传规律; B.关节肌肉、深部组织出血,有或无活动过久、用力创伤或手术后异常出血史,严重者可见关节畸形; C.实验室检查结果阳性。
血友病的基因诊断
确定致病基因;用于携带者检出和产前诊断;并可预测抑制物的产生。 (一)直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒
血友病抗体的诊断
血友病抗体往往在一种被称为“活化的部分凝血活酶时间(APTT) 测定”的常规血液检查时被怀疑。APTT 检查用于测量血液凝固所需的时间。如果存在抑制物,血液凝固需要更长的时间,而且凝固不全,即便与正常血浆混合后也是这样。 血友病抗体检查也是一项专业的检查,其中凝血因子Ⅷ抑制物的检测通常用Bet
血友病抗体的特点
一、90% 发生在5岁以下的儿童。 二、通常在10次治疗(即输入因子制剂)以内就会产生。 三、5-30% 是重度甲型血友病人,仅有 2-5%乙型血友病人。 四、通常造成无法有效地控制出血。 五、通过特殊的抗体测试来诊断。
血友病抗体的检查
血友病患者的检查事关重要,建议患者到专业的血友病检测中心进行详细检查,同时做好以下几方面的工作: 一是检查凝血因子活性和类型,判断血友病类型及分型; 二是做好与血管性血友病和获得性血友病的鉴别诊断,判定是否具有遗传性; 三是需做血友病抗体(抑制物)的检查,查明患者体内的免疫状况,鉴别是否适
如何诊断血友病乙?
根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ:C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊,常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。 1.首先应与血友病甲鉴别, 两者具有同样的遗传类型和出血症状,但实验室检查容易做出鉴别。 2.其他出血性疾病如血管
Adynovate——血友病A的福星
目前,美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Adynovate(一种新型聚乙二醇化重组抗血友病因子)用于治疗≥12岁青少年以及成人血友病A. FDA表示,该药可用于治疗和预防血友病A,并且该药比起未经修饰的抗血友病因子来说,其作用能在血液中保持更久,用药时间间隔更长。该药是第十个被审批的重
血友病的相关病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。 患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所
关于血友病的概述
血友病(hemophilia)是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症,可分为血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)两型。因子Ⅷ:C及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体,故称X?链疾病,两者均为X染色体伴性隐性遗传,男性发病,女性传递。女性携带者虽有不同程度的因子Ⅷ:C或因子Ⅸ活性
专家发现肺癌转移“密码”-有望抑制肺癌转移
武汉专家研究发现肺癌转移"密码" 广州军区武汉总医院专家最新研究发现了肺癌转移的“密码”:原本认为是“贴身卫士”的巨噬细胞非但不能发挥抗肿瘤作用,反而变成“夺命杀手”,诱导淋巴管生成并促进肿瘤的侵袭和转移。 肺癌已在全球范围内成为发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。肺癌极易发生区域性淋巴结
血友病的并发症
血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛肌肉萎缩等;局部血管受压迫可引起组织坏死;舌、口腔底部、扁桃体咽后壁、前颈部出血,则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难,甚至窒息而死。
B型血友病的治疗
1.局部止血治疗伤口小者局部加压5分钟以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。2.替代疗法(1)输血浆为轻型B型血友病的重要治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大,其应用受到限制。(2)凝血
B型血友病的病因
本病是一种先天性家族性出血性疾病,其遗传方式为性联隐性遗传,由于凝血因子Ⅸ缺陷导致凝血障碍而引起出血。
怎样预防A型血友病?
1、因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病患儿的出生率。 2、一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处理。 3、生活中注意避免外伤和不必要的手术,如果需要手术,应该咨询血液科医生。