PCOS女性患者的女儿会遗传发病的概率为常人5倍
英国《自然·医学》杂志2日发表一项医学研究，瑞典卡罗林斯卡学院科学家利用数据追踪阐明了复杂异质性疾病，指出多囊卵巢综合征（PCOS）女性患者的女儿，得该病的几率是普通女性的5倍，且这一疾病与产前的雄性激素暴露相关。 多达17%的育龄期女性，会受到多囊卵巢综合征的影响。多囊卵巢综合征与生育能力下降、Ⅱ型糖尿病以及月经不调等不利健康影响有关（肥胖还会加剧此类影响）。尽管多囊卵巢综合征患病率较高，对女性健康影响严重，但致病原因和风险因素一直有待了解。此前有研究显示，遗传因素最多只占该疾病遗传性的10%。 图片.png 此次，斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院科学家伊丽莎白·斯丹纳·维克托林及其同事，分析了瑞典多囊卵巢综合征女性患者的医疗记录，并对一项病例对照研究中的智利多囊卵巢综合征女性患者及其女儿的数据进行了追踪。研究团队发现，瑞典和智利的多囊卵巢综合征女性患者其女儿被诊断出该疾病的几率是普通女性的5......阅读全文
年轻女性患者胸部疼痛病例分析
以下是患者胸部CT。患者最可能的诊断是？=================================================诊断：血行转移性绒毛膜癌导致的自发性血胸 影像学结果 图1-5 肺窗CT显示双肺外周有多个不明确结节，以及磨玻璃衰减区。增强CT显示胸腔积液高衰减，对比CT显示造
卵巢功能低下的病因及相关疾病
1.染色体异常Turner's综合征。 2.先天发育缺陷：卵巢不发育或先天缺陷。 3.卵巢手术史：卵巢囊肿剥除术、PCOS打孔/锥切术、巧克力囊肿手术治疗、卵巢锥形切除术等手术破坏了卵巢组织，使卵巢有效体积下降，失去了大量的储备卵泡。 4.盆腔手术史：盆腔粘连分离术、输卵管结扎术、
JAGS：过量使用药物会提高老年心脏病患者的发病风险
随着年龄的增长，我们对身体的慢性健康问题显现出了担忧。通常，老年人可能会服用许多不同的药物来维持身体健康。但研究表明，老年人同时服用五种或更多药物时，会增加有害副作用的风险。 多种药物可导致严重的健康问题，包括跌倒，残疾和住院治疗等。服用超过五种药物在老年心力衰竭患者中尤为常见，这也是6
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
生育能力还行吗？且看AMH...
现代女性扮演着职业女性、女儿、妻子、母亲及祖母的角色，默默地承担着不同的责任。随着结婚和生育年龄的推迟，以及国家二胎政策的实施，高龄产妇人数大幅提升；此外，因生活节奏加快、工作压力加大、不良生活方式等因素影响，越来越多的女性受到不孕症的困扰。难孕、不孕人群比重与生育风险不断加大。发展事业还是生孩子？
脑卒中患者行心脏导管术复发脑血管意外概率增高
近年来，随着人们饮食习惯、生活方式的改变和社会压力的增加，发生脑卒中（急性脑血管意外，包括脑缺血和脑出血）和心脏血管阻塞性疾病（急性心肌缺血和心肌梗死）的患者逐年增加，而心脏导管术（CC）是目前最常用于心脏血管阻塞性疾病的诊断和治疗方法，如：急性心梗的病人需利用CC术进行血管造影来诊断病变部位，
精神分裂症患者脑部发育异于常人
日本研究人员最新发现，精神分裂症患者左脑深处的苍白球要比右脑的苍白球大。这一成果将有助于开发出有关精神分裂症的全新诊断和治疗方法。 精神分裂症是一组病因未明的重度精神病，临床表现各异，可涉及思维、情感、意志行为及认知功能等方面。精神分裂症患者会出现臆想、幻觉、注意力降低、缺少感情交流、对周围
染色体是XY外貌和心理却指向女性24岁的她将实现女儿梦
大眼睛、白皮肤、高挑身材，乍一看，24岁的小尹就是个青春可人的美少女。然而，上天却开了个巨大的玩笑，小尹是个双性人，染色体是XY也就是男性，但外貌和心理却指向女性。 今天上午9点，在宁波和平博悦整形医院，小尹将初步实现自己的女儿梦，二期手术也将视恢复情况择期进行。术后，“她
PNAS：诱导多能干细胞并不会增加遗传突变发生的概率
10多年前，日本科学家山中伸弥和其学生通过研究开发出了一种突破性的技术，能够将任何一种成体细胞转化成为多能干细胞，随后再使得这种新生的多能干细胞分化成为机体中不同类型的细胞，这种新技术为多项医学进展打开了大门，比如产生软骨组织来修复膝盖损伤，或者修饰视网膜细胞来改善年龄相关的黄斑变性和其它眼疾患
多囊卵巢综合征病人基因组DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运用基
PCOS患者经长效－GnRHa降调节后雌激素不达标直接促排卵...
PCOS患者经长效 GnRH-a降调节后雌激素不达标直接促排卵病例分析一病例资料 病例1:患 者29岁,婚 后 未 孕5年｡因 多 囊 卵 巢综合征(PCOS)间断口服达英35治疗,曾多次于 外院监测卵 泡 提 示 无 排 卵｡2019年于我科进行来 曲唑诱导排卵并行人工授精2次未孕,要求IV
遗传还是环境因素？为阿尔兹海默症发病做出“突出”贡献
随着人的年龄不断增长，大脑也逐渐衰老，在这一过程中，越来越多的人不幸罹患神经退行性疾病，如阿尔兹海默症。 阿尔茨海默症（AD）是最常见的痴呆症形式。根据国际阿尔茨海默症协会的数据显示，每3秒钟，全球就有一位患者产生，而这一数字还在随人口老龄化攀升。预计到2050年，全球阿尔兹海默症患者将增至1
为减少故障概率，风速风向记录仪使用需注意
恶劣的气象环境通常会影响人类的生产生活，尤其是在大风天气，影响人们出行，在农业中，大风天气还会对庄稼作物造成破坏。因此，目前有越来越多的行业会应用风速风向记录仪对风速风向数据进行监测记录。农业研究人员还可以借助它观察作物的倒伏情况，得出作物最大的抗风能力。 风速风向记录仪的应用越
JAMA：警惕！癌症患者患糖尿病的风险显著高于正常人
根据一项最新发表在《JAMA Oncology》上的研究，肿瘤的发展与随后2型糖尿病风险增加有关。 图片来源：Healthday 来自韩国国家癌症研究中心的Yul Hwangbo博士及其同事利用一项代表韩国人群的国家研究的数据探索了肿瘤的发展与随后的糖尿病风险增加是否有关。这项研究
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运用基因组DN
关于脆性x染色体综合征的发病机制介绍
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运用基因组
强直性脊柱炎与HLAB27的关系
HLA是3个英语单词的大写字头，H代表人(Human)，L代表白细胞(Leuc ocyte)，A代表抗原(Antigen)，即人类白细胞抗原(简写为HLA)。HLA是组织细胞上受遗传控制的个体特异性抗原，最早是在白细胞和血小板上发现的，现在发现该抗原广泛分布于皮肤、肾、脾、肺、肠和心等组织器官有核细
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
基因检测的准确概率
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.9999%
概述原发性淋巴水肿的临床表现
1.遗传性肢体淋巴水肿 本病为常染色体显性遗传性疾病，可呈隔代遗传。患者出生后即发现肢体肿胀。病变好发于下肢，女性多于男性。病变还可累及外生殖器、肺和小肠。常常伴有其他部位的先天性畸形。 2.非遗传性肢体淋巴水肿 本病无家族遗传史。患者自出生后即出现肢体轻微肿胀，随患儿年龄增长症状逐渐加重
女性患者出现皮质视觉丧失病例分析
患者为65岁女性，既往糖尿病史，血糖控制不佳。每天数次眼前不同颜色闪烁性发作，持续数秒，随后出现双侧对称性严重不可逆的皮质视觉丧失。头颅MRI影像T2序列横截面（A）显示双侧枕叶皮质下和脑桥中央呈稍低信号。DWI序列（B）显示脑桥和双侧枕叶皮质下白质呈稍高信号，在ADC图（C）上具有相应的低值。T1
女性，为什么会活得比较久？
女性通常比男性的寿命更长，而且这似乎适用于整个动物王国。 从遗传学上讲，大部分女性拥有两条X染色体，男性拥有一条X和一条Y染色体。X染色体包含数百个编码蛋白质的基因，而Y染色体虽然携带的遗传物质比较贫乏，却携带着决定雄性特征的基因，比如决定睾丸发育，该基因被称为 SRY。 现有的研究表明，女
癌症会遗传？如何拒绝做“癌二代”
我们有的时候会听到一家人先后得了癌症，一个家族里出现了许多癌症患者。每当看到这些新闻，心里就开始犯嘀咕，癌症是不是会遗传？其实，癌症不是标准意义上的遗传病，癌症遗传不会直接“继承”癌症本尊，而是传递癌症易感基因。即有癌症家族史的人并不一定就会得癌，但在相同生活条件下，他们得癌症的几率可能会比普通
女性为创新带来变革动力
当今社会，女性参与和领导创新创造，比以往任何时候都多，她们在科学、技术、商业和艺术等领域发出自己的声音。全球无数女性作出的不可或缺、令人振奋的贡献正在驱动世界发生变革。她们以“我能行”的态度，鞭策着我们每个人。她们的卓越成就好似一笔宝贵的财富，激励着今天怀有雄心的年轻女孩，成为未来的发明者和创
－Plos－One拒稿：只因作者为女性？
PLOS ONE杂志迅速作出回应，已经将这名审稿人清除出审稿人队伍。Damian Pattinson杂志编辑主任在网络上证实了这一回应。已经正式将该审稿人从数据库名单中清除。并将该稿件送到一名新的编辑组织审稿，并要求负责处理该稿件的学术编辑从编委中退出。 PLOS ONE也考虑如何让作者确定审
JECH：体型会严重影响女性的寿命
《Journal of Epidemiology & Community Health.》在线发表研究表明，身高和体重对女性的寿命的影响远远超过男性。 虽然身体活动与两性的寿命延长有关，但似乎男性每天花在体力活动上的时间越多，他们就活得越久，而对于女性来说，最佳的运动时长是每天60分钟。 以
阿司匹林：长期服用有风险－或增大内出血发病概率
近年来，阿司匹林是“神药”、能够预防心脏病甚至降低癌症风险的观点甚嚣尘上。近日，《美国医学协会杂志》刊文指出，长期服用阿司匹林增大内出血发病概率，副作用甚至超过了心血管疾病的预防效果。 文章分析了10项以前的研究结果，实验涉及人数16.4万，平均年龄62岁。研究人员将服用阿司匹林的人与不服用阿