PCOS女性患者的女儿会遗传发病的概率为常人5倍
英国《自然·医学》杂志2日发表一项医学研究，瑞典卡罗林斯卡学院科学家利用数据追踪阐明了复杂异质性疾病，指出多囊卵巢综合征（PCOS）女性患者的女儿，得该病的几率是普通女性的5倍，且这一疾病与产前的雄性激素暴露相关。 多达17%的育龄期女性，会受到多囊卵巢综合征的影响。多囊卵巢综合征与生育能力下降、Ⅱ型糖尿病以及月经不调等不利健康影响有关（肥胖还会加剧此类影响）。尽管多囊卵巢综合征患病率较高，对女性健康影响严重，但致病原因和风险因素一直有待了解。此前有研究显示，遗传因素最多只占该疾病遗传性的10%。 图片.png 此次，斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院科学家伊丽莎白·斯丹纳·维克托林及其同事，分析了瑞典多囊卵巢综合征女性患者的医疗记录，并对一项病例对照研究中的智利多囊卵巢综合征女性患者及其女儿的数据进行了追踪。研究团队发现，瑞典和智利的多囊卵巢综合征女性患者其女儿被诊断出该疾病的几率是普通女性的5......阅读全文
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运用基因组DN
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运
遗传还是环境因素？为阿尔兹海默症发病做出“突出”贡献
随着人的年龄不断增长，大脑也逐渐衰老，在这一过程中，越来越多的人不幸罹患神经退行性疾病，如阿尔兹海默症。 阿尔茨海默症（AD）是最常见的痴呆症形式。根据国际阿尔茨海默症协会的数据显示，每3秒钟，全球就有一位患者产生，而这一数字还在随人口老龄化攀升。预计到2050年，全球阿尔兹海默症患者将增至1
多囊卵巢综合征病人基因组的DNA甲基化免疫沉淀反应分析
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种复杂的、病因不明的疾病，最新研究结果表明，胰岛素耐受(insulin resistance , IR)在PCOS的发生过程中起了重要的作用。本研究主要致力于探究IR在PCOS发生过程中的分子机制，运用基因组
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
癌症会遗传？如何拒绝做“癌二代”
我们有的时候会听到一家人先后得了癌症，一个家族里出现了许多癌症患者。每当看到这些新闻，心里就开始犯嘀咕，癌症是不是会遗传？其实，癌症不是标准意义上的遗传病，癌症遗传不会直接“继承”癌症本尊，而是传递癌症易感基因。即有癌症家族史的人并不一定就会得癌，但在相同生活条件下，他们得癌症的几率可能会比普通
PNAS：诱导多能干细胞并不会增加遗传突变发生的概率
10多年前，日本科学家山中伸弥和其学生通过研究开发出了一种突破性的技术，能够将任何一种成体细胞转化成为多能干细胞，随后再使得这种新生的多能干细胞分化成为机体中不同类型的细胞，这种新技术为多项医学进展打开了大门，比如产生软骨组织来修复膝盖损伤，或者修饰视网膜细胞来改善年龄相关的黄斑变性和其它眼疾患
Menopause：贫困或会降低女性的卵巢储备
提前绝经往往与多种健康结局有关，包括骨质疏松症、神经系统疾病、心血管疾病和死亡率等。有研究证据表明，卵巢卵泡池（follicle pool）的耗竭会导致绝经发生。 近日，一篇发表在国际杂志Menopause上题为“Association between neighborhood poverty
关于女性生殖器结核的发病情况介绍
1、女性生殖器结核的发病率： 结核病（tuberculosis,TB）呈世界性流行。世界卫生组织（WHO）1993年宣布，TB是一全球性紧急的卫生问题。1997年WHO估算，1995年全球近20亿人感染了结核菌，结核病例达2000万，每年还新发生约800—2000万。TB流行最严重的地区是非洲
关于肺大细胞癌的发病原因与发病机制介绍
大细胞肺癌和其他病理类型的肺癌一样，确切的发病原因至今尚欠了解。经过多年的大量调查研究，目前认为与下列因素有密切关系： 一、吸烟 几乎所有肺癌患者的发病与吸烟有关。吸烟者肺癌死亡率比不吸烟者高10-13倍。吸烟量越多，吸烟年限越长，开始吸烟年龄越早，肺癌死亡率越高。戒烟持续15年才与不吸烟者相
为减少故障概率，风速风向记录仪使用需注意
恶劣的气象环境通常会影响人类的生产生活，尤其是在大风天气，影响人们出行，在农业中，大风天气还会对庄稼作物造成破坏。因此，目前有越来越多的行业会应用风速风向记录仪对风速风向数据进行监测记录。农业研究人员还可以借助它观察作物的倒伏情况，得出作物最大的抗风能力。 风速风向记录仪的应用越
关于－红绿色盲的特点介绍
又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲为性连锁遗传，男多于女，双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难，而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病，如某些视神经、视网膜疾病，故又称获得性色盲。单眼色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病，视觉受累明显，色觉相应受累。双眼色觉障碍也可由药物
免疫学专家：痊愈患者二次感染概率非常低
武汉新型冠状病毒（2019-nCoV）以其超强的人传染人的传播方式，致使成千上万的民众被感染而接受治疗。随着时间的推移，越来越多的患者经治疗而痊愈出院。由于病毒传播还在蔓延，这些治愈的患者有可能再次接触到病毒，那么他们会发生二次感染吗？ 对此问题，中国医学科学院基础医学研究所副所长、中国医学科
女性为创新带来变革动力
当今社会，女性参与和领导创新创造，比以往任何时候都多，她们在科学、技术、商业和艺术等领域发出自己的声音。全球无数女性作出的不可或缺、令人振奋的贡献正在驱动世界发生变革。她们以“我能行”的态度，鞭策着我们每个人。她们的卓越成就好似一笔宝贵的财富，激励着今天怀有雄心的年轻女孩，成为未来的发明者和创
－Plos－One拒稿：只因作者为女性？
PLOS ONE杂志迅速作出回应，已经将这名审稿人清除出审稿人队伍。Damian Pattinson杂志编辑主任在网络上证实了这一回应。已经正式将该审稿人从数据库名单中清除。并将该稿件送到一名新的编辑组织审稿，并要求负责处理该稿件的学术编辑从编委中退出。 PLOS ONE也考虑如何让作者确定审
抗苗勒氏管激素（AMH）检查——有效评估生育能力
抗苗勒氏管激素(AMH)属于β－转化生长因子（TGF－β）家族140ku的糖蛋白,具有调节细胞分化及发育，促进苗勒氏管退化等作用。AMH基因长度约为2.4-2.8kb，位于19号染色体短臂，有5分外显子，C 端是活性作用端。 男性的AMH是由睾丸的支持细胞分泌，参与精子的生成，在青春期后期AMH水
多囊卵巢综合征最大规模全基因组研究
Andrea E Dunaif PCOS是育龄妇女最常见的内分泌紊乱之一，是不孕症和II型糖尿病的主要原因。PCOS的起源尚不清楚，诊断往往基于不同临床标准，准确程度备受争议。 研究人员通过对7项涉及10000多名PCOS患者和10万欧洲血统对照者的全基因组关联研究（WGAS）进行荟萃分析，探讨
遗传性痉挛性截瘫的遗传形式及发病机制
遗传形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家
羊水细胞性染色质检查的临床意义
对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%；女儿则表型正常，当有一半可能是携带者。当父亲为患者时，儿子全部正常，而女儿全部为携带者，如血友病A，血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏
关于法布瑞氏症的遗传咨询介绍
人体细胞内共有23对染色体，其中有一对可决定性别，称为性染色体。性染色体可分为X染色体与Y染色体，男女的差别在于男性有一条X染色体与一条Y染色体(染色体核型以XY表示)，女性则有两条X染色体(染色体核型以XX表示)。 法布瑞氏症的基因位在X染色体上，属性联隐性遗传，仅极少数为自发性新突变。男性
基因检测的准确概率
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.9999%
阿司匹林：长期服用有风险－或增大内出血发病概率
近年来，阿司匹林是“神药”、能够预防心脏病甚至降低癌症风险的观点甚嚣尘上。近日，《美国医学协会杂志》刊文指出，长期服用阿司匹林增大内出血发病概率，副作用甚至超过了心血管疾病的预防效果。 文章分析了10项以前的研究结果，实验涉及人数16.4万，平均年龄62岁。研究人员将服用阿司匹林的人与不服用阿
女性患者双下肢无力＋尿潴留诊断分析
病例简介患者，女，34岁，因双下肢无力伴尿潴留、便秘10天而就诊。患者诉3周前无明显诱因出现呕吐、吞咽困难、流口水和鼻腔反流，10天前开始出现双下肢无力伴尿潴留、便秘。无发热、头痛、感觉改变或癫痫发作等症状。既往无视力障碍，四肢无力，共济失调或感觉症状等病史。体格检查：患者的体温为37°C℃，心率为
天津新增1例新冠本土病例－乃此前确诊患者6岁女儿
12月5日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例18例，其中境外输入病例17例（上海6例，福建6例，广东2例，四川1例，云南1例，陕西1例），本土病例1例（在天津）；无新增死亡病例；新增疑似病例2例，均为境外输入病例（均在上海）。 当日新增治愈出院病例12例，
南通大学附属医院发现一世界首报人类异常染色体
从江苏南通大学附属医院（简称通大附院）获悉，该院妇产科新近发现了一例人类异常染色体核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报。4月17日，该院妇产科研究所收到了由中国工程院院士夏家辉亲笔签名的鉴定书。 据通大附院妇产科主任张玉泉教授介绍，该异常染色体核型病人是一名27岁的已
研究说女儿是否长寿与母亲关系更大
新华社电 美国研究人员最新发现，如果一名女性的母亲活到至少90岁，那么她活到90岁且不会罹患严重或慢性疾病的可能性会比普通人高出25％，但父亲活到90岁与女儿能否长寿的相关性不明显。 美国加利福尼亚大学圣迭戈分校等机构的研究人员在分析了约2.2万名妇女数据的基础上，在新一期英国《年龄与寿
研究说女儿是否长寿与母亲关系更大
美国研究人员最新发现，如果一名女性的母亲活到至少90岁，那么她活到90岁且不会罹患严重或慢性疾病的可能性会比普通人高出25％，但父亲活到90岁与女儿能否长寿的相关性不明显。 美国加利福尼亚大学圣迭戈分校等机构的研究人员在分析了约2.2万名妇女数据的基础上，在新一期英国《年龄与寿命》杂志上发表了
耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这
曹正：解读《多囊卵巢综合征雄激素质谱检测专家共识》
2023年4月14日，“第四届北京临床质谱论坛”暨《多囊卵巢综合征雄激素质谱检测专家共识》发布会举办。本届论坛由京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟、首都医科大学附属北京妇产医院联合主办，分析测试百科网承办。首都医科大学附属北京妇产医院-临床质谱检验中心主任、检验科副主任 曹正 第二天的大
AMH
卵巢储备是指卵巢内卵泡发育成为可受精卵母细胞的潜能，取决于卵母细胞的数量和质量。年龄是最常用的卵巢储备评估指标，高龄女性卵母细胞数量减少，卵母细胞质量下降，导致自然妊娠率降低，自然流产、胎儿畸形及各种出生缺陷风险增高。在卵巢保存的卵泡中，会有一些卵泡开始萌动发育，准备排卵。此时这些卵泡释放出AMH。