PCOS女性患者的女儿会遗传发病的概率为常人5倍
英国《自然·医学》杂志2日发表一项医学研究，瑞典卡罗林斯卡学院科学家利用数据追踪阐明了复杂异质性疾病，指出多囊卵巢综合征（PCOS）女性患者的女儿，得该病的几率是普通女性的5倍，且这一疾病与产前的雄性激素暴露相关。 多达17%的育龄期女性，会受到多囊卵巢综合征的影响。多囊卵巢综合征与生育能力下降、Ⅱ型糖尿病以及月经不调等不利健康影响有关（肥胖还会加剧此类影响）。尽管多囊卵巢综合征患病率较高，对女性健康影响严重，但致病原因和风险因素一直有待了解。此前有研究显示，遗传因素最多只占该疾病遗传性的10%。 图片.png 此次，斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院科学家伊丽莎白·斯丹纳·维克托林及其同事，分析了瑞典多囊卵巢综合征女性患者的医疗记录，并对一项病例对照研究中的智利多囊卵巢综合征女性患者及其女儿的数据进行了追踪。研究团队发现，瑞典和智利的多囊卵巢综合征女性患者其女儿被诊断出该疾病的几率是普通女性的5......阅读全文
关于多基因遗传的发病率的介绍
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传）.它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开.受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和.因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（同胞和子女）出现病症的风险是较高的.这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个
父亲“肥胖、高龄、吸烟”，增加后代癌症风险
前几日，《Cell Reports》上一项新研究揭示孕妇高脂肪和高糖饮食容易引发子孙后代的代谢问题，同时研究人员通过小鼠研究首次表明即使在孕前，女性肥胖导致的表观遗传学变异也可通过血液传递至三代以上，从而增加子孙后代患肥胖相关疾病的风险，包括2型糖尿病和心脏病。该研究为孕妇的健康饮食再次敲了一个
遗传性共济失调的发病原因
小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚
分析遗传性肾炎的发病原因
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
女性，为什么会活得比较久？
女性通常比男性的寿命更长，而且这似乎适用于整个动物王国。 从遗传学上讲，大部分女性拥有两条X染色体，男性拥有一条X和一条Y染色体。X染色体包含数百个编码蛋白质的基因，而Y染色体虽然携带的遗传物质比较贫乏，却携带着决定雄性特征的基因，比如决定睾丸发育，该基因被称为 SRY。 现有的研究表明，女
JECH：体型会严重影响女性的寿命
《Journal of Epidemiology & Community Health.》在线发表研究表明，身高和体重对女性的寿命的影响远远超过男性。 虽然身体活动与两性的寿命延长有关，但似乎男性每天花在体力活动上的时间越多，他们就活得越久，而对于女性来说，最佳的运动时长是每天60分钟。 以
癌症发病率飙升－为何男性得癌症比女性多
很显然，现在癌症的发病率急速飙升是一个不容置疑的事实！更令人费解的是：癌症患者中男性明显多于女性。尽管女性癌症发病率也在快速攀升，但她们坐的只是“小飞机”，男性则可谓是“乘火箭”。 根据我们的粗略统计：男性癌症患者占癌症患者总人数的60%以上，而女性癌症患者不足40%。 英国一项最新研究发现
卫生局表示北京发生禽流感人传人概率为零
中新网1月8日电 据中央电视台报道，北京市卫生局7日下午针对北京市近期发生的一起人感染高致病性禽流感病例召开了新闻通报会，专家表示，目前北京发生禽流感人传人的概率几乎为零，请广大市民放心。 1月6日北京市卫生局通报了北京市确诊一例人感染高致病性禽流感病例，患者黄某发病于2008年12月24
卵巢储备功能指标AMH
卵巢，是女性的生殖器官，与女性生殖能力和健康状况有着密切的关系。卵巢不仅是卵泡储存、发育、成熟以至排卵的场所，也是女性重要的内分泌腺体。重要的雌性激素包括雌二醇、孕酮都主要由卵泡颗粒细胞分泌，同时也受到下丘脑和垂体分泌激素的调控。除此之外卵泡颗粒细胞还分泌多种激素，其中抗苗勒氏管激素（AMH）是近年
英研究称基因缺陷或增加卵巢癌风险
遗传因素对卵巢癌患病风险有很大影响。英国癌症研究会19日发布的一项研究显示，如果女性体内一种基因存在缺陷，她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。 癌症研究会的研究人员对8000多名欧洲白人女性的基因进行了对比分析，其中有约3250人患有卵巢癌。 研究人员发现，通常来说每1000名女性
静止性结石的病因是什么
1、喜静少动。许多女性尤其是中年女性，往往呆在家里的时间多，运动和体力劳动少，天长日久其胆囊肌的收缩力必然下降，胆汁排空延迟，容易造成胆汁淤积，胆固醇结晶析出，为形成胆结石创造了条件。另外由于女性身体中雌激素水平高，会影响肝内葡萄糖醛酸胆红素的形成，使非结合胆红素增高，而雌激素又影响胆囊排空，引
JAMA：梦游也有遗传基因－父母梦游儿童患病概率增7成
全球每25个成年人就有一个人梦游，青少年的梦游率更是高达29.2%。你是梦游患者吗？ 梦游是发生在多数儿童身上一件非常普遍的现象，甚至有些人到了成年后仍然保留这项癖好。由于患者在“梦游”中常常处于无意识的状态，梦游患者常常会被标注上尖锐、紧张、系统紊乱的标签。 最新研究发现，梦游症是可以遗传
消化性溃疡病的病因分析介绍
目前认为 胃溃疡的形成因素较多着重于胃粘膜屏障的削弱和胃泌素分泌的增加，而十二指肠渍疡的形成因素则较多着重于壁细胞总体的增大。此外，消化性溃疡和遗传、血型也有一定关系：患者家族中发病率高于一般人；O型血者，特别是血型物质非分泌者的十二指肠溃疡发病率高于正常人。 1982年Marshall等从人
性别对健康的影响到底有多大？《柳叶刀》全面综述说了
男女生理上“有别”是不争的事实。正确面对以及认识男性和女性在生理学以及病理学上的差异，能帮助我们提供更有针对性的医疗服务，也是促进男女“健康”平等的必要条件之一。 近日，顶级医学期刊《柳叶刀》刊登了一项综述，由美国、英国、瑞典、意大利与德国多所大学以及研究机构的学者联合发表，详尽讨论了不同性别
女性盆腔结核误诊为卵巢肿瘤病例分析
患者女性，39岁。因腹胀、乏力、纳差半月就诊，患者诉半月前无明显诱因出现腹胀、纳差、乏力，不伴腹痛，无厌油、恶心、呕吐，无呕血及黑便，无畏寒、发热及黄疸。否认结核病史。 实验室检查：腹水CA125：547.71U/ml。肝胆脾彩色超声：肝内高回声结节（血管瘤可能）、腹腔积液、左侧附件囊性包块。超声所
济南为适龄女性将免费接种HPV疫苗
近日，济南正式出台了适龄女孩免费接种HPV疫苗的政策。 这个政策相当振奋人心，要知道宫颈癌是少数可以预防的癌症，做好疫苗接种意义非凡。期待这类政策的全国推行，也希望女同胞们都能正确认识、规范预防，早日迎来没有宫颈癌的未来！ （一） 问题：假如每个人都做好预防工作，哪一种常见癌症可能最先从地
Nat－Med：睾酮水平影响癌症与代谢疾病的发生风险
根据最近一项研究成果，睾丸激素水平过高会增加女性患2型糖尿病等代谢性疾病的风险，同时降低男性的患相关疾病的风险。较高的睾丸激素水平也会增加女性患乳腺癌和子宫内膜癌以及男性患前列腺癌的风险。 相关研究在《nature medicine》杂志上发表，由剑桥大学和埃克塞特大学医学研究委员会（MRC）
关于肯尼迪氏症的诊断介绍
肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后
诊断肯尼迪氏症的基本介绍
肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后
Plos－medicine：可控风险因素和阿尔兹海默症的关联
全球存在大约四千万老年痴呆症患者，而且数量还有增加的趋势，据估计到2050年全球将会有1.5亿老年痴呆患者。这些老年患者往往表现为记忆力下降，交流障碍和认知功能障碍。在这些老年痴呆患者中，最常见的是阿尔兹海默症（AD），大约占到60%-70%。研究者们一直在试图寻找AD的成因，尤其是那些可能的可
女性患者福音来了——抗癌新药降价54％，纳入医保
2022年1月1日，国家医保药品目录正式落地执行。记者获悉，作为首个获批治疗铂敏感及铂耐药复发卵巢癌的中国原研一类新药，由百济神州自主研发的PARP抑制剂百汇泽®（帕米帕利胶囊）已被纳入医保目录，用于治疗既往经过二线及以上化疗、伴有胚系BRCA（gBRCA）突变的复发性晚期卵巢癌、输卵管癌或原发
女性医生为什么更加容易使患者康复？
研究者们最近发现，接受女医生诊断治疗的老年男性患者，其疾病的复发率以及死亡率都要明显低于接受男性医生诊断的同龄群体。这一证据表明女性医生在对老年男性患者进行诊疗时会有不一样的效果。 根据研究者们的说法，如果所有的医生都能够做到女性医师在诊疗男性患者时达到的效果，那么每年的患者死亡人数将会减少3
北医三院乔杰院士团队多囊卵巢综合征最新研究成果
2019年7月22日，国际权威学术期刊《自然医学》（Nature Medicine，IF：30.641）在线发表了北京大学第三医院乔杰院士团队与北京大学医学部基础医学院姜长涛研究员团队的合作研究成果。该论文题为“Gut microbiota-bile acid-interleukin 22 ax
84岁高龄仍坚守临床一线——记卢光琇
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506990.shtm 84岁，她依然精神奕奕，坚持在临床一线。她的工作地点，不仅在医院，还在互联网上，为全国各地患者答疑解惑，作诊断。 她说，她的目标不只是解决不孕症，更是圆健康中国梦。她还说，希
如何诊断多卵巢综合征？四大标准供您借鉴
经过几十年的研究，尽管对多卵巢综合征（PCOS）病因及发病机制日前尚不清楚，但雄激素过多作为PCOS的基本特征得到广泛认可。有报道称，约50%以上的中国PCOS忠者有高雄激素血症。因此，有必要对PCOS患者的高雄激素血症进行深入研究和探讨。任何病症都需要一套完整的诊断标准才能对患者进行判断。图片
研究确定老年女性X染色体丢失的遗传预测因子
研究人员已经确定了遗传变异，这些变异可以预测随着年龄的增长，女性两条X染色体的一个拷贝的丢失，这种现象被称为X染色体的马赛克丢失，或mLOX。这些遗传变异可能在促进异常血细胞（只有一个 X 染色体拷贝）繁殖方面发挥作用，这可能导致多种健康状况，包括癌症。这项研究由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所
《细胞》：世界首个女性个人遗传图谱绘制完成
对人类卵子的两个极体进行高通量测序 第一个人类女性个人遗传图谱 极体基因组测序结果指导异常胚胎筛选 2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。 在这篇题为“Genome Analyses of single human oocytes”
Nat－Genet揭秘：为什么男性的癌症发病率高于女性？
在一项新的研究中，来自哈佛大学-麻省理工学院（MIT）Broad研究所、哈佛医学院Dana-Farber癌症研究所和麻省总医院的一组科学家，对于“为什么男性比女性更容易患上癌症？”的古老谜题题，提供了遗传学解释 该研究证实，女性在其细胞中携带某些保护性基因的一个额外副本——一抗击正在失控生长的
无奈的“偏爱”：美国年轻女性肺癌发病率高于年轻男性
在近期的《新英格兰医学杂志》上，来自美国癌症协会和美国国立癌症研究院两大权威机构的团队，共同公布了一项惊人的数据：1995-2014年美国新诊断的肺癌患者中，20世纪60年代中后期出生的女性，肺癌发病率竟然反超了男性，而且吸烟行为的性别差异不能完全解释这一现象。图片来源于网络 在美国，肺癌引起