研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多表现形式，有些从出生就开始出现，患儿出现行走和呼吸的困难，通常要依赖器械通气。该病的治疗非常困难，因此诊断显得尤其重要。新基因Srpk3的发现为中央核性肌肉萎缩性疾病的生化过程研究开拓了新的视野，有助于开发新方法改善该病对肌肉功能的影响。 研究者首先在肌肉特异的调节基因的下游搜索重要的肌肉相关基因。先前的研究已经发现，MEF2是骨骼肌和心肌的形成所必须的蛋白，但是并不明了其具体......阅读全文
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
美发现与肌肉耐力有关的基因
据美国《大众科学》网站7月18日报道，发表在18日美国《临床研究》杂志上的最新研究显示，移除IL-15Rα（白细胞介素-15受体阿尔法）基因会增强老鼠的耐力。也许在不久的将来，人类能通过让某种基因变异来提高身体耐力。 该研究由美国宾夕法尼亚大学的生理学家特耶沃·库拉纳领导的科
研究发现气候变化与腹泻疾病的传播有关
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516369.shtm
研究发现与癌症发生有关的可靶向基因
由乔治城大学伦巴狄综合癌症中心(Georgetown Lombardi Comprehensive Cancer Center，Georgetown Lombardi)研究人员领导的一个研究小组完成了对一种新基因融合的分析，这是目前为止对该基因最大型的分析。他们认为这种基因融合会导致患多种类型癌
研究发现某变异基因与高血压风险有关
欧盟委员会日前发表公告称，该委员会资助的一个大型研究项目发现，携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示，这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资1000万欧元，共对欧盟8个国家的4万人进行了基因研究。
研究发现一个与长寿有关的基因变异
科学家报告称，一种与积极个性有关的基因变异可能也与人类的寿命有关。这个多巴胺受体基因——DRD4 7R等位基因的变异体在90岁以上老人中出现的频率相当高，在小鼠实验中发现，它与寿命的延长有关。 这个基因变异是多巴胺系统的一部分，它促进神经元之间的信号传导，在负责注意力及奖励驱
日本研究发现与慢性肾脏病有关的基因
日本一个研究小组3月29日宣布发现了与慢性肾脏病发病有强烈关联性的基因。研究人员认为，将来有望通过开发遏制这些基因功能的药物，对慢性肾脏病进行有效治疗。 三重大学和名古屋市立大学的研究人员调查了3851名日本人的染色体组，其中慢性肾脏病患者1352人，非患者2499人。研究发现，很多慢性肾
研究发现与西红柿选择性栽培有关基因区域
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了农业生产中与西红柿选择性栽培有关的基因区域的检验结果。这或将有助于今后西红柿作物种植方法的改进。 以消费为目的的西红柿种植方法使得西红柿个头更大、味道更好，但是由此也导致其遗传多样性的减少。这限制了农业生产者利用标准的种植技术改进西红柿作物。通过选择
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
以色列发现与慢性疼痛有关基因
以色列希伯来大学亚历山大·希尔伯曼生命科学研究院的科学家发现了一个与慢性疼痛有关的基因。他们认为，这一发现将有助于了解引起慢性疼痛的原因和开发新的治疗手段。 科学家在对实验鼠的研究中发现，其第15染色体的一个区域可能存在引起疼痛的变异基因。他们采取精细定位方法将变异基因的位置缩小到含
基因可以预防与吃人脑有关的疾病
在南太平洋岛国巴布亚新几内亚一个极其偏远的社区开展的一项基因研究对一种脑部疾病有了新见解。这种疾病是通过人们吃掉死去的亲人传播的，在20世纪导致数千人死亡。3月19日，相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。巴布亚新几内亚东部高地遍布山脉、峡谷和湍急的河流，与世隔绝，直到20世纪初，外人才意识到这里居
中外合作发现与基因沉默有关的基因
中外科学家发现与基因"沉默"有关的特殊基因 奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布，一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因，没有它，植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。 最新一期英国《自然》杂志网络版发表
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
日本研究人员发现与急性胰腺炎有关的基因
日本秋田大学研究人员在美国医学杂志《胃肠病学》9月号上发表论文说，他们在世界上首次确认与急性胰腺炎发病有关的基因。 急性胰腺炎很容易发展成为重症，会引起多脏器衰竭和败血症，死亡率达到60%。在急性胰腺炎发病过程中，存在一种自我消化的现象，即胰液中消化酶的功能异常升高，损伤患者自身的胰腺组织
研究人员发现与肥胖和代谢紊乱有关的基因片段
美国科研团队从冬眠动物的基因组中发现可能与肥胖和代谢紊乱有关的基因片段，未来有望开发出治疗人类相关疾病的新方法。 冬眠的哺乳动物体内会蓄积大量脂肪，但苏醒后依然能保持健康。26日发表在美国《细胞报告》杂志上的研究显示，冬眠动物进化出一种能力，可以“关闭”某种基因片段，这些基因片段可能控制着与肥
发现新基因与3/4癌症有关
据国外媒体报道，意大利科学家最近发现了一种基因，近四分之三的癌症与它有关。这一重大发现增加了找到治愈癌症新方法的希望。 研究人员在西班牙巴塞罗纳召开的欧洲癌症大会上公开了这一发现。他们说，一种叫Trop-2的基因在很多常见的肿瘤上扮演着重要角色，其中包括乳腺癌、结肠癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子房
JASN：与恶性肾脏疾病有关的自体抗原被发现
最近一项研究发现，患有纤丝性肾小球肾炎（FGN）患者的肾脏中存在大量的特定蛋白。在这类患者中，大量蛋白会被束缚在数百万个纤丝单元，或者说肾小球中。这项研究发表在最近一期的《Journal of the American Society of Nephrology 》杂志上，文章结果表明这一新被鉴
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
日研究人员又发现一个基因与肥胖有关
日本三重大学日前发表公报称，发现一种称为“MXD3”的基因与肥胖有关。研究小组认为，如果开发出遏制这种基因作用的药物，就有望缓解代谢综合征。 研究小组利用小型热带鱼——斑马鱼进行了实验。研究人员给斑马鱼喂食过量的食物，约8周后取出内脏脂肪组织进行研究，结果发现有91个基因的功能变得活跃起来
研究发现生长信号与基因组稳定性有关
中科院生化与细胞所研究员高大明团队在生长信号对基因组稳定性调控方面取得重要进展，相关研究成果近日在线发表于《自然—细胞生物学》。 生物个体基因组完整性的维持得益于细胞内完善的DNA修复机制。研究表明，机体营养过剩或者生长信号的过度活化与基因组不稳定性和肿瘤发生密切相关，但具体的分子机制一直不
国际科研团队研究发现一个基因与血癌风险有关
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498526.shtm
研究发现与头发颜色有关的DNA变化
在线发表于《自然—遗传学》上的一项报告介绍了一种影响头发颜色差异的单DNA碱基对变化。该报告阐释了KITLG基因和金发之间的联系。 KITLG是动物与人类许多不同类型的细胞发育所必需的一种基因。David Kingsley等人对此前曾有报道的KITLG与头发颜色金发之间的关联进行了进一步的研究
研究发现植物位置与转录调控有关
奥地利科学院Magnus Nordborg和Yoav Voichek共同合作，近期取得重要工作进展。他们研究提出，植物中广泛存在的位置依赖性转录调控序列。相关研究成果2024年9月12日在线发表于《自然—遗传学》杂志上。 据介绍，人们对真核转录的了解大多来自动物和酵母，然而，植物分别演化了十亿
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
基因的发现与研究历史
基因是控制生物性状的基本遗传单位。19世纪60年代，奥地利遗传学家格雷戈尔·孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。1909年丹麦遗
基因的发现与研究过程
从孟德尔定律的发现,一百多年来人们对基因的认识在不断深化。基因的分离定律1866年，奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等，用小写字母a、b等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他
PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
性格竟然与疾病有关！
研究个性和炎症之间的关系，有助于人们了解健康和患病两种状态切换的原因。因为不同的个性因素会带来不同的个体行为，从而间接影响炎症。五大性格特质（英语：Big Five personality traits），又称大五性格模型或五因素模型（The Five Factor Model，简称FFM），是
哪些疾病与输血有关？
输血或血液制品都有传播疾病的危险。常见的有：乙型肝炎和丙型肝炎、艾滋病、巨细胞病毒感染、梅毒、疟疾；EB病毒感染、黑热病、回归热、丝虫病和弓形体病等也可通过输血传播。另外，还有因血液被细菌污染的败血症。