研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血管出现收缩。脑血管收缩导致患者大脑无法得到充足的氧，从而引发瘫痪，甚至死亡。 丹麦奥胡斯大学医院的约翰·厄斯特高教授从美国学术刊物上获悉，具有上述症状者的家庭成员中也有血管异常扩张或收缩症状。他联系了美国研究人员，将丹麦的这两名患儿及其父母的基因样本送到美国检测。经对比发现，这两名丹麦患儿的ACTA2基因都发生了突变，而这种基因突变将影响身体肌肉的正常收缩能力，进而影响血管的扩张和收缩。 厄斯特高说：“这是一种遗传基因重组导致的罕见疾病，目前还没有命名。在美国已经确诊了7例这种病，在英国也发现了2例。” ......阅读全文
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
自身免疫性疾病的致病原因
1.自身抗原的出现（1）隐蔽抗原的释放。（2）自身抗原发生改变。2.免疫调节异常（1）多克隆刺激剂的旁路活化。（2）Th1和Th2细胞功能失衡。3.交叉抗原（1）柯萨奇病毒→糖尿病。（2）链球菌感染→急性肾小球肾炎，风湿性心脏病。4.遗传因素。
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
肝癌的致病原因
总的来说，原发性肝癌的病因至今未能完全阐明，但已证明与以下因素密切相关： 1、病毒性肝炎：流行病学统计表明，乙肝流行的地区也是肝癌的高发地区，患过乙肝的人比没有患过乙肝的人患肝癌的机会要高10倍之多。长期的临床观察中发现，肝炎、肝硬化、肝癌是不断迁移演变的三部曲。近来研究表明，与肝癌有关的病毒性肝
皮肌炎的致病原因
本病的确切病因尚不清楚，一般认为与遗传和病毒感染有关。多发性肌炎和皮肌炎的发病有明显种族差异。非裔美国人发病率最高，黑人与白人的发病比例为3～4：1。儿童皮肌炎的发病率亚非较欧美高。本病在同卵孪生子和一级亲属中出现也提示它有遗传倾向性。
天疱疮的致病原因
天疱疮病因尚未完全明确，现认为是一种自身免疫性疾病。天疱疮的抗原主要是桥粒，抗体主要是IgG，可见四种IgG亚型，少数为IgA。抗体结合到表皮细胞上，导致棘层松解。天疱疮抗原的cDNA序列与钙粘蛋白有明显的同源性，故天疱疮抗体也损害了表皮细胞间的粘连功能，导致棘层松解。
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
纳米抗体将用于治疗罕见凝血疾病
9月3日，法国制药商赛诺菲(Sanofi)已获得欧洲药品管理局批准，将使用纳米抗体治疗罕见的凝血疾病。 Caplacizumab市场用名为Cablivi，由比利时生物制药公司Ablynx研发，将用于治疗患有获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些时候法国制药商赛诺菲以39
22％健康人携致病相关基因突变
许多医生和研究人员认为，全基因组测序（WGS）的应用将在疾病的诊断和预测疾病的发展上发挥重要作用。然而，也有研究人员认为，从投入和回报上来说，在日常的医疗保健中广泛应用WGS是不值得的。 近日，新发表在《内科学年鉴》杂志上的研究为2种观点的“辩论”提供了新的“论据”。来自美国布里格姆妇女医
内脏脂肪堆积更易致病有原因
日本庆应私塾大学佐野元昭准教授的研究小组日前首次发现，腹部突出的内脏脂肪型肥胖与免疫细胞，特别是与T淋巴细胞的老化密切相关。研究表明，肥胖小鼠内脏脂肪中的T淋巴细胞已经丧失了正常的免疫功能。内脏脂肪型肥胖不仅加速内脏老化，还易引起各种疾病。 运动不足、饱食等原因会引起腹腔内脏器周围脂肪堆积，形
内脏脂肪堆积更易致病有原因
日本庆应私塾大学佐野元昭准教授的研究小组日前首次发现，腹部突出的内脏脂肪型肥胖与免疫细胞，特别是与T淋巴细胞的老化密切相关。研究表明，肥胖小鼠内脏脂肪中的T淋巴细胞已经丧失了正常的免疫功能。内脏脂肪型肥胖不仅加速内脏老化，还易引起各种疾病。 运动不足、饱食等原因会引起腹腔内脏器周围脂肪堆积，形
荨麻疹的致病原因
荨麻疹的病因非常复杂，约3/4的患者找不到原因，特别是慢性荨麻疹。常见原因主要有：食物及食物添加剂；吸入物；感染；药物；物理因素如机械刺激、冷热、日光等；昆虫叮咬；精神因素和内分泌改变；遗传因素等。
青霉素的致病原因
青霉素是一种半抗原，进入人体后与组织蛋白质结合形成全抗原。对于过敏体质的患者，青霉素进入机体后形成的全抗原可使淋巴细胞产生特异性抗体lgE，lgE可黏附在鼻、咽、声带、支气管黏膜上，使机体呈过敏状态。当患者再次口服或注射，甚至外用青霉素时，新的抗原即与特异性抗体lgE相结合而发生作用，导致机体发生Ⅰ
关于流涎的致病原因分析
1. 现代医学认为，当患口腔黏膜炎症以及神经麻痹、延髓麻痹、脑炎后遗症等神经系统疾病时，因唾液分泌过多，或吞咽障碍所致者，为病理现象。由于婴儿的口腔浅，不会节制口腔的唾液，在新生儿期，唾液腺不会发达，到第五个月以后，唾液分泌增加，六个月时，牙齿萌出，对牙龈三叉神经的机械性刺激使唾液分泌也增多，以
白内障的致病原因分析
病因 凡是各种原因如老化，遗传，局部营养障碍，免疫与代谢异常，外伤，中毒，辐射等，都能引起晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，导致白内障。本病可分先天性和后天性： 1.先天性白内障 又叫发育性白内障，多在出生前后即已存在，多为静止型，可伴有遗传性疾病，有内生性与
华中科大师生姓氏命名新罕见病
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。 2月13日，王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关
导致小肠绞窄的罕见原因分析
病例资料患者男性，29岁。主因突发性腹痛、腹胀以及胆汁性呕吐入院。患者既往无腹部手术史。患者此前很少出现腹痛和呕吐，且均可通过保守治疗缓解，无已知共病，在之前的一次腹痛发作时曾行腹部超声检查，但无阳性发现。患者此次入院呈脱水状态并伴有心动过速但低无血压。腹部触诊呈弥漫性压痛和肌紧张。血液检查显示白细
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
欧洲多国发现罕见疾病“猴痘”传播
据今日俄罗斯电视台网站18日报道，一种被称为猴痘的罕见疾病正在欧洲蔓延。继英国宣布发现确诊病例后，欧洲数个国家也发现确诊或疑似病例，且可能存在多条传播链。 当地时间5月18日晚间，西班牙卫生大臣达莉亚斯报告称，西班牙国家微生物学中心对疑似猴痘感染病例身上采集的样本进行检测后，已确定7例阳性病例
嗜酸性粒细胞的致病原因
嗜酸性粒细胞增多根据病因可分为四类：1.反应性增多（1）过敏性疾病 如：支气管哮喘、过敏性鼻炎、药物过敏等；（2）感染 如：寄生虫、结核杆菌、衣原体等；（3）皮肤病 如：银屑病、湿疹、剥脱性皮炎等。2.继发性增多伴随某种疾病发生者，如：结缔组织病（类风湿性关节炎、Wegener肉芽肿、结节性多动脉炎
支气管哮喘的致病原因
1.遗传因素个体过敏体质及外界环境的影响是发病的危险因素。哮喘与多基因遗传有关，哮喘患者亲属患病率高于群体患病率，并且亲缘关系越近，患病率越高；患者病情越严重，其亲属患病率也越高。2.变应原（1）室内外变应原尘螨是最常见、危害最大的室内变应原，是哮喘在世界范围内的重要发病原因，尘螨存在于皮毛、唾液、
特应性皮炎的致病原因
特应性皮炎的病因尚未明确，包括遗传易感性、食物过敏原刺激、吸入过敏原刺激、自身抗原、感染及皮肤功能障碍。
我专家在国际首次报告一罕见基因突变
广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告，嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点，即delD631突变，具有这种基因突变的患者发病年龄较晚，病情较轻。此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期，题为“DelD631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个
小肠梗阻的罕见原因病例分析
导读：小肠梗阻是一种常见的外科急症，常见原因有粘连、恶性肿瘤和疝气。由肠结石引起的小肠梗阻比较罕见，可能会对临床诊断带来挑战。病例资料患者男性，59岁。主因弥漫性腹痛、呕吐和腹胀5日于急诊科就诊。患者自述近2日未排便，既往曾因消化性溃疡行择期剖腹探查术，具体情况不详。入院体检，患者神清，生命体征平稳