如何发现隐藏的罕见型中国香港型（HKαα）地贫？
前言地中海贫血这个大魔头，在两广、海南、云南地区几乎是无人不知，无人不晓。广东发病率高达10%，位居全国第二，仅次于广西。北方则少见，所以在广东如果看到你的MCV<82fL，MCH<27pg，我们会首先考虑的是地中海贫血，第二才考虑是缺铁性贫血。随着人口的不断迁移，地域界限在不断打破，近年来重庆、四川甚至山西等地区的地中海贫血发病率也明显提高，扩大地中海贫血的检测范围显得尤为重要。由于地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，所以目前用药物无法治愈，地贫防控目的只能通过产前筛查，避免重型地贫患儿的出生。根据缺陷的珠蛋白类型，地中海贫血可分为α、β、δ、δβ地贫等，其中α 和β 地贫是最常见的地贫类型，其致病机理是α 和β 珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β 珠蛋白链合成不平衡。除了常见的检测类型，还有一些不在常规检测试剂盒检测范围内的罕见型地中海贫血，如泰国型等......阅读全文
如何发现隐藏的罕见型中国香港型（HKαα）地贫？
前言地中海贫血这个大魔头，在两广、海南、云南地区几乎是无人不知，无人不晓。广东发病率高达10%，位居全国第二，仅次于广西。北方则少见，所以在广东如果看到你的MCV
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
香港发现一宗罕见禽流感病例
新华网香港11月3日电 香港卫生防护中心3日表示，防护中心正就一宗由外地传入的H9甲型流感展开调查。 据卫生防护中心发言人介绍，患者是一名47岁女子，在广东居住。她于10月26日出现气促及咳嗽带痰等病征，10月28日来港求医，29日其呼吸道样本被发现为H9甲型流感病毒。病人目前在医院隔离，
γ珠蛋白重激活技术成功治疗β0/β0重型地贫
8月4日，中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌与上海邦耀生物科技有限公司（以下简称邦耀生物）的刘明耀教授和吴宇轩博士科研团队合作开展的临床研究结果《CRISPR/Cas9介导的BCL11A增强子基因编辑治疗儿童β0/β0输注依赖性β-地中海贫血》，在《自然医学》（Nature Medicine）上以
2型糖尿病新疗法隐藏在肝
今年是胰岛素被发现100周年，它将1型糖尿病从一种绝症转变为可控制状态。如今，2型糖尿病的发病率是1型糖尿病的24倍。近日，美国亚利桑那大学研究人员表示，肥胖率和2型糖尿病发病率的上升是相关的，需要新的治疗方法。而肝脏可能是发展新疗法的关键。 “目前所有治疗2型糖尿病的药物都以降低血糖为主要目
基因治疗又现曙光，关于地贫你知多少
12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P
香港米埔水域发现箱型水母新物种，数量达数百只
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500060.shtm 中新网香港5月6日电(记者 李志华)最近，香港浸会大学的团队在米埔自然保护区发现一个箱形水母新物种，并将其命名为米埔三桨水母。它的发现地是位于香港元朗区的米埔自然保护区。 2
如何诊断糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）？
1.糖原累积病Ⅰ型 （1）患者生长缓慢，体格检查发现肝脏明显增大，可考虑诊断。 （2）血生化检查等发现低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等有助于诊断。 （3）组织病理学检查发现大量糖原聚集有确诊意义。 （4）酶活性测定发现肝细胞葡萄糖-6-磷酸转移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有确
最新研究发现罕见基因突变－可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。 据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用
如何诊断急进型肾炎？
多数病例根据急性起病病程迅速进展少尿，或无尿，肉眼血尿伴大量蛋白尿和进行性肾功能损害等典型临床表现以及结合肾活检显示50%以上肾小球有新月体形成病理形态改变一般不难作出诊断但要注意不典型病例。 明确本病诊断后，尚应区别特发性抑或继发性重视本病的基本病因诊断甚为重要。因为各种疾病引起急进性肾
针型测厚仪如何使用
GBT5480针型测厚仪 ZSCHY一、针型测厚仪产品简介：本仪器是根据GBT 5480-2008 《矿物棉及其制品试验方法》标准设计的，适用于矿物棉及其制品的厚度测量。二、针型测厚仪主要参数：1、测量范围：0-140mm2、压板尺寸：200×200mm3、压板压力：49Pa4、测针直径：Φ3mm
如何诊断周围型肺癌？
根据病变的形态大小、边缘征象、病变内部特点及邻近组织的CT表现，对绝大多数的周围型肺癌可做出诊断。对于少数基本征象少或者不典型的病例，应对病灶进行CT靶扫描，仍不能确定诊断者应行CT导引下经皮穿刺活检，经支气管镜肺活检或短期内定期复查，以免造成早期周围型肺癌的误诊和漏诊。明确病理诊断后，应做出分
香港发现甲型H1N1流感病毒在猪身上生成新病毒
香港大学6月18日公布，一项研究结果表明，甲型H1N1流感病毒在猪身上进行基因重组后产生了一种新病毒，可能威胁全球公共卫生，专家呼吁各地有系统地对猪进行监测。 港大当日公布一项研究结果称，发现甲型H1N1流感病毒在猪身上进行的基因重组产生了一种含有甲型H1N1流感及其他猪流感病毒基因的全新
电动执行机构开关型和调节型如何辨别？
电动执行机构有开关型和调节型执行器之分，用户在悬着时，总有一点迷茫不知道改如何分辨与选择，其实这很简单。简单可理解为开关型就是一开一关，调节性就是在开关型的基础上加一块控制板控制0-100之间的控制。开关型电动执行机构也被称为开环控制型电动执行器，这种执行器在执行阀门操作时只有开、关两个动作，
如何选择开关型或者调节型的电动执行器
进口阀门电动装置（electric actuator）是指用电力驱动启闭或调节阀门的装置。 阀门在工业管路控制中是经常使用的重要设备，电动阀门（电动执行机构）随着工业自动化的发展，因其动力源容易取得，且一般情况下无需维护的优点，用电方便，比起气动、液动等不同驱动方式的设备使用更为普遍。
手动刀型闸阀的性能如何？
插板阀又称手动刀型闸阀，刀形闸阀它是一种闸板与阀座始终紧密接触密封的阀门； 其原理是闸板上开有一个通径大小的圆口，通过闸板启闭使得闸板上圆口跟通径做完全脱离和相吻合的动作。 此阀门的优点在于阀体通径无凹槽，介质不会卡阻堵塞，并且具有全通径流通特性； 其密封结构可以分软密
如何悬浮培养贴壁型的细胞
贴壁细胞分为两种,上皮细胞型和成纤维细胞型,在显微镜下观察时,贴壁细胞在瓶底伸展并延伸成梭型或不规则的三角形或扇形,而且晃动培养液时,细胞不动.悬浮细胞漂在培养液中,呈圆形,晃动培养液时细胞也随着漂动。所谓的贴壁培养是指大多数动物细胞在离体培养条件下都需要附着在带有适量正电荷的固体或半固体的表面上才
如何悬浮培养贴壁型的细胞
贴壁细胞分为两种,上皮细胞型和成纤维细胞型,在显微镜下观察时,贴壁细胞在瓶底伸展并延伸成梭型或不规则的三角形或扇形,而且晃动培养液时,细胞不动.悬浮细胞漂在培养液中,呈圆形,晃动培养液时细胞也随着漂动。所谓的贴壁培养是指大多数动物细胞在离体培养条件下都需要附着在带有适量正电荷的固体或半固体的表面上才
地中海贫血，不只是贫血
地中海贫血，不只是贫血1、地贫与普通贫血有何不同地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋
如何诊断淤胆型肝炎？
1.急性淤胆型肝炎 （1）临床符合急性病毒性肝炎诊断，有关肝炎病原学检查为阳性。 （2）黄疸深而持续时间长达3周以上，具有”三分离”特征，即黄疸重而消化道症状轻。黄疸重而ALT上升幅度低。但病初ALT可明显升高，而后出现黄疸深，ALT下降，黄疸重而PT和PTA下降不明显。 （3）具有梗阻性
幼年型皮肌炎如何治疗
1.一般治疗 注意避免阳光照射，皮肤护理，避免外伤引起溃疡和溃破处继发感染。注意心脏功能和呼吸情况，低盐饮食。肢体注意功能位，及时进行按摩和体疗。 2.皮质激素 泼尼松分次服用，共服用1个月，随后逐渐减量，连用2年以上。急性期可用甲泼尼龙大剂量冲击疗法，静脉滴注1～3天。注意本病有时有消化
无症状型溃疡如何预防？
饮食调节：避免暴饮暴食、过度饮酒、食用刺激性食物等，保持饮食规律，避免长时间空腹或过度饱食。 生活方式调整：避免熬夜、过度劳累、精神紧张等，保持良好的心态和充足的睡眠。 控制药物使用：长期使用非甾体抗炎药、阿司匹林等药物会增加患溃疡的风险，应遵医嘱使用或减少使用。 预防幽门螺杆菌感染：幽门
如何诊断胆汁淤积型肝炎？
1.明确是肝内胆汁淤积还是肝外胆汁淤积。胆汁淤积确定后可根据超声和计算机断层扫描（CT）等影像学检查明确有无胆管梗阻、肝内胆管扩张，进而确定是肝内还是肝外的胆汁淤积。对肝外胆汁淤积可进一步通过磁共振胰胆管成像（MRCP）/诊断性内镜逆行胰胆管造影（ERCP）/超声内镜等检查以明确病因。 2.明
如何ywonⅠ型糖原储存疾病
诊断/检测：GSD1的诊断是基于临床表征、异常的血液/血浆中葡萄糖、乳糖、尿酸、甘油三酯和脂类的浓度和分子遗传血检测的。G6PC基因（GSD1a）的突变导致了80%的GSD1；SLC37A4基因（GSD1b）的突变导致了20%的GSD1。对这两个基因的分子遗传学检测临床都有提供。
厌氧型生物如何生存
厌氧型生物是不需要氧气而能生存,不是分解有机物产生氧气自养型是分解无机物获得能量,产生氧气,水异养型是需要有机物来获得能量,产生氧气,水
地质地球所发现中国的苏比利尔型条带状铁建造
前寒武纪条带状铁建造(BIF)不仅提供了丰富的铁矿石资源，而且记录了早期地球和海洋演化的重要信息。华北克拉通是世界上BIF的重要产区之一，主要集中于鞍山-本溪、冀东以及山西五台-吕梁等地区。国内绝大部分BIF隶属于与晚太古代绿岩带密切相关的阿尔戈玛(Algoma)型铁建造，而与碎屑岩系-碳酸盐岩
香港巴豆的发现历史
在1850年代(19世纪50年代)，汉斯（H. F. Hance）于 香港岛发现香港巴豆，经鉴定为香港首次发现的物种。之后 植物学家乔治·班逊姆（ George Bentham）于1861年在他的《香港植物志》（ Flora Hongkongensis）记下了这个新的物种，但此后再无纵影。 1
O型＋A型竟生出B型！
如果当你得知,你和你的另一半生出的小孩不可能是这个血型?你会怎么想?难道是隔壁老王家的?其实,血型是不能作为判断亲子关系的依据的。 电视剧常演因为血型不同，才发现老婆「外遇」的事实，但其实还有许多罕见的血型是容易被误判的。有网友抱怨，一个O型、一个A型的爸妈，怎么样也生不出B型，「我是科技业，
香港3名密切接触者－确诊感染甲型流感
香港特区卫生部门6日确认，香港第六例人感染禽流感（H7N9）确诊患者的13名密切接触者中，有3人已经确认感染甲型流感（H1），其他10人目前未被感染。 特区政府卫生署卫生防护中心日前确诊了香港第6例人类感染甲型禽流感（H7N9）确诊个案。5日，卫生防护中心通报，这名18个
香港证实首宗甲型流感死亡个案－还有两患者病危
中新网7月17日 电香港《文汇报》今日在“要闻”栏目刊发报道称，香港卫生署证实，一名42岁菲律宾籍男船员成为香港首位感染甲型H1N1流感死亡的个案，他同时感染小区抗药性金黄葡萄球菌，成为全球首宗受双重夹击致命的甲型流感个案。 卫生防护中心表示，患者死因需要剖尸才能确定;有传染病专家估计，死