一种有望改遗传性BRCA突变和乳腺癌患者预后的治疗方法
本周公布了一种新的治疗方法的结果，这种方法有可能改善遗传性BRCA突变和高危早期乳腺癌患者的预后。这些结果首次表明，一种阻止癌细胞修复DNA的药物（称为PARP抑制剂）能够显著降低高危患者在完成标准化疗后乳腺癌复发的风险，手术和放射治疗。 题为“BRCA1或BRCA2突变乳腺癌患者的辅助奥拉帕利，这篇论文发表在6月3日出版的《新英格兰医学杂志》上，并将于6月6日作为第一篇摘要在2021年美国临床肿瘤学协会（ASCO）年会的全体会议上发表。主要作者兼奥林匹亚试验指导委员会主席安德鲁·图特，医学博士。，伦敦国王学院癌症研究所的首席研究员是在美国以外的患者中进行的部分研究，并将在ASCO上展示研究结果。 由世界各地BRCA相关乳腺癌的顶级专家领导，OlympiA试验的联合主席是Charles E。吉耶，Jr.，医学博士，乳腺肿瘤学家和休斯顿卫理公会癌症中心副主任，朱迪E。Dana Farber癌症研究所的Garber，M.D.......阅读全文
NEJM：乳腺癌第三种关键基因
8月《新英格兰医学杂志》（NEJM）报道称，研究人员发现了除BRCA1/2 基因以外，第三种乳腺癌关键基因，研究指出，携带了PALB2 基因突变的女性在年龄达到70岁以后就会有三分之一患上乳腺癌的风险。 这项研究由英国剑桥大学领导完成，来自八个国家的17个研究机构针对154个没有携带BRCA
肿瘤患者需了解基因检测意义，送检注意事项及报告解读
张大妈前段时间确诊了肺癌，医生建议她去做一个基因检测，说要根据基因检测的情况来拟定治疗方案。但张大妈认为基因检测花费高、没意义，质疑是过度医疗…… 相信很多人在就医或体检时都会遇到类似的情况！有必要花钱做基因检测吗？早期患者需要做基因检测吗？不做基因检测用靶向药可以吗？ 基因检测有什么意义？
阿斯利康/默沙东Lynparza一线维持治疗适应症获欧盟批准
近日，欧盟委员会（EC）已批准英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴默沙东（Merck & Co）联合宣布的Lynparza（中文品牌名：利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂），作为一种一线维持疗法，用于接受一线含铂化疗病情处于完全缓解或部分缓解的BRCA突变（BRC
《Cancers》：扩大BRCA1/2基因检测，可预防数百万癌症发生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够
Cell:科学家鉴别出新型癌症蛋白防护盾
近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自诺和诺德蛋白质研究基金会中心等机构的研究人员通过研究发现了一种新型的蛋白防护盾，其或能帮助修复细胞中损伤的DNA，同时还能影响乳腺癌疗法中癌细胞对药物的耐受性。 乳腺癌是全球女性发生最为频繁的一种癌症类型，每年全球都有成千上万名癌症新发病
女性“杀手基因”的前世今生
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
中国人乳腺癌发病有特征
中国人乳腺癌发病有特征 胃癌家族史者突变发生率 9月14日，在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果，中国人具有独特的频 发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生
强强联合！晚期卵巢癌药物Lynparza(利普卓)获日本批准
英国药企阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴默沙东（Merck & Co）近日联合宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准Lynparza（中文品牌名：利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂），作为一种一线维持疗法，用于接受一线含铂化疗后病情缓解、并且经一款批准的伴随诊断试剂盒检
中国人乳腺癌发病有特征－胃癌家族史者突变发生率高
9月14日，在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果，中国人具有独特的频发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生率。 有关专家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌
BRCA基因突变信息－美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解
癌细胞能死灰复燃是因为它们吃掉了干细胞？
乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一，其发病率一直在不断增加。乳腺癌的发病与遗传有关，以40-60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。这种恶性肿瘤通常发生在乳腺上皮组织，会严重影响女性的身心健康乃至危及生命。 乳腺癌复发是困扰科学家们的一大难题。德州农工大学医学院的研究人员发现，乳腺癌
新型药物成功靶向治疗乳腺癌
一项新的研究发现了一种强有力的新型治疗方法来治疗不易治愈的乳腺癌。 这项研究指出了一种叫做酪蛋白激酶1δ(CK1δ)的酶， 它是一种关键的增长调节器，新型的治疗目标。增长的CK1δ表达对乳腺癌来说非常常见，包括难以治疗的亚型称为“三阴性乳腺癌”(这些癌症不受雌激素、孕激素或her -2 /
乳腺癌精准治疗策略再升级！
4月9日，复旦大学附属肿瘤医院教授邵志敏、江一舟、胡欣领衔的研究团队，系统性地构建了迄今最为全面的乳腺癌基因组变异互作网络，并功能性解析基因组变异互作对乳腺癌治疗结局的影响，有望给乳腺癌精准治疗带来新的突破。相关研究成果发表于《癌细胞》。随着测序技术在临床上的广泛应用和对肿瘤基因组认知的深化，乳腺癌
靶向治疗乳腺癌的相关介绍
是通过特异性干扰，进而阻断肿瘤生长的治疗手段。与化疗相比，其对正常细胞的影响较小，治疗过程中患者的耐受性较好，适用于HER-2阳性的乳腺癌患者。 主要药物有曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、T-DM1、拉帕替尼、吡咯替尼等。根据病情不同，可分别与化疗联合或序贯，用于新辅助、辅助和晚期乳腺癌的治疗。有时也
乳腺癌治疗有潜在新靶标
近日从中国科学院昆明动物研究所了解到，该研究所陈策实课题组研究发现，转录因子KLF5在乳腺癌的发生发展过程中发挥重要作用。近日，该研究论文发表在《病理学杂志》上。 此前的研究表明，KLF5在乳腺癌干细胞的自我更新和维持过程中发挥关键的促进作用，但KLF5在正常干细胞以及乳腺发育过程中的作用还没
手术治疗乳腺癌的相关介绍
手术治疗仍是乳腺癌患者的首选治疗方案，全身情况差、主要脏器有严重疾病、老年体弱不能耐受等患者禁忌使用手术治疗。手术方式的选择应综合评估乳腺癌分期和患者身体情况。 1、保留乳房手术 手术切除范围为肿瘤及肿瘤周围1～2cm的组织。适用于早期乳腺癌，且有保留乳房需求的患者，一般适用于Ⅱ期，肿瘤最大
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
七成卵巢癌发现均为晚期－基因检测可减少发病风险
卵巢癌是复发率和死亡率最高的妇科恶性肿瘤，严重威胁着女性健康和生命。近日，“中国首个卵巢癌认知及患者生存现状调研结果”显示，70%的卵巢癌患者初诊时已是晚期，卵巢癌复发率高达70%，致使50%~60%的患者在五年内死亡。专家指出，卵巢癌早期没有症状，极具隐匿性，而常规体检方法一般很难发现卵巢癌病
具有遗传风险的基因介绍BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
JNCI：计算机模拟分析乳腺癌风险
科学家用数学模型分析乳腺癌易感性基因数据以及一系列其他危险因素，可以大大提高预测妇女患乳腺癌风险的能力。 一项研究表明，通过测试癌症易感性基因（如BRCA1和BRCA2）以及影响乳腺癌风险的多个基因的变体，乳腺癌预防策略可以得到很大改善。这项研究发表在Journal of the Nation
一滴血检测癌症靠谱吗？基因检测可预测癌症风险
“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢
BRCA1/2基因突变妇女患癌年龄特异性总体风险的估测研究
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用
国家级肿瘤分子诊断平台建成
从日前在天津市召开的基因检测技术在肿瘤个体化诊疗中的应用学术研讨会上获悉，国家肿瘤临床医学研究中心肿瘤分子诊断平台已建成，作为该平台的重要组成部分，乳腺癌高危人群基因筛选技术以及肺癌基因检测技术已在临床投入使用。 肿瘤分子诊断平台旨在探索标准化的肿瘤分子诊断规范，为制订个体化防治方案提供分
Cell:科学家鉴别出新型癌症蛋白防护盾
近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自诺和诺德蛋白质研究基金会中心等机构的研究人员通过研究发现了一种新型的蛋白防护盾，其或能帮助修复细胞中损伤的DNA，同时还能影响乳腺癌疗法中癌细胞对药物的耐受性。 乳腺癌是全球女性发生最为频繁的一种癌症类型，每年全球都有成千上万名癌症新发病
PARP抑制剂“解锁”新技能！三阴性乳腺癌有望迎来新疗法
近年来，越来越多的抗癌药物被发现还具有其他功能。例如，CDK4/6抑制剂和某些化疗药物不仅会阻碍癌细胞的内部活动，还会使它们成为免疫系统攻击的目标。 近日，哈佛医学院丹娜法伯癌症研究所的科学家在《癌症发现》杂志上发表的一项新研究，“解锁”了另一类药物PARP抑制剂的这一“隐藏技能”。 与其他
早期基因检测有助乳腺癌高风险人群获益
个人如何规划乳腺癌筛查？有关专家指出，应该重视“乳腺癌风险评分”，利用早期基因检测等手段，帮助乳腺癌高风险人群从中获益。 上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中，明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌
JNCI:－哪些基因会导致乳腺癌的发生呢？
根据最近发表在《Journal of the National Cancer Institute》杂志上的一篇文章，研究者们鉴定出了一种三阴性乳腺癌中特异性表达的基因，这一发现或许有助于上述癌症的治疗。 三异性乳腺癌是一种恶性癌症，难以通过现有的常规疗法治愈。爱疾病有很高的复发率，而且5年存活
显著延长PFS！Lynparza彰显晚期卵巢癌治疗潜力
阿斯利康（AstraZeneca）和默沙东（MSD）宣布Lynparza（olaparib）治疗BRCA突变晚期卵巢癌的3期临床试验SOLO-1取得积极结果。实验结果显示，Lynparza做为一线维持治疗的疗效显著，无进展生存期（PFS）得到了统计学意义上的显著临床改善，并且安全性和耐受性与其他
人类基因ZL化阻碍创新？高额检测费引争议
好莱坞当红明星安吉丽娜·朱莉由于基因缺陷毅然选择预防性双侧乳腺切除术的消息，让BRCA1基因走入了公众视线，引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注。同时，这也加速了基因ZL战的升级——美国最高法院将于6月底前对万基遗传公司一案作出具有里程碑意义的决定。这家公司拥有肿瘤抑制基因BRCA1和 BRCA2
阿斯利康/默沙东Lynparza获英国NICE批准用于一线维持治疗
阿斯利康（AstraZeneca）靶向抗癌药Lynparza（中文品牌名：利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂）近日在英国监管方面传来喜讯。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布最终指导意见，批准Lynparza用于英国国家卫生服务系统（NHS），作为一种一线维持疗法，用于接受