《Cancers》：扩大BRCA1／2基因检测，可预防数百万癌症发生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够在突变携带者患病之前通过BRCA1/2基因检测筛选出突变携带者，则可以通过药物，增加筛查或手术等方式来预防数百万癌症的发生。 目前，全球的临床指南只建议对高风险女性（诊断的年龄和某些癌症的家族史等）进行BRCA1/2基因检测，然而，如果仅根据指南标准进行检测，则会漏检约50%的BRCA1/2胚系突变携带者。 2020年7月17日，发表在《Cancers》上的一项国际研究显示：与目前的临床实践相比，对整个人群进行乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2突变筛查可以预防全球范围内数以百万计的乳腺癌和卵巢癌发生。 研究人员模拟了基于人群的......阅读全文
《Cancers》：扩大BRCA1/2基因检测，可预防数百万癌症发生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够
为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
EBioMedicine：解析乳腺癌预防策略，有望摆脱手术治疗
2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后发表了两篇文章，解析了研究人员找到预防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手术治疗。 作为女性群体中高发且致命的两种癌症，两篇学术论文共同关注于导致乳腺癌、卵巢癌癌变概率增加的突变基因BRCA1、BRCA2。B
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
BRCA1/2基因突变妇女患癌年龄特异性总体风险的估测研究
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用
徐兵河：“癌症第一杀手”乳腺癌应如何预防？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494186.shtm 中新网2月20日电(中新财经 左雨晴) 癌症，是名副其实的死亡幽灵。而如今，“癌症第一杀手”已然易位。 世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布的2020年全球最新癌症负
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议-1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD