一种有望改遗传性BRCA突变和乳腺癌患者预后的治疗方法
本周公布了一种新的治疗方法的结果，这种方法有可能改善遗传性BRCA突变和高危早期乳腺癌患者的预后。这些结果首次表明，一种阻止癌细胞修复DNA的药物（称为PARP抑制剂）能够显著降低高危患者在完成标准化疗后乳腺癌复发的风险，手术和放射治疗。 题为“BRCA1或BRCA2突变乳腺癌患者的辅助奥拉帕利，这篇论文发表在6月3日出版的《新英格兰医学杂志》上，并将于6月6日作为第一篇摘要在2021年美国临床肿瘤学协会（ASCO）年会的全体会议上发表。主要作者兼奥林匹亚试验指导委员会主席安德鲁·图特，医学博士。，伦敦国王学院癌症研究所的首席研究员是在美国以外的患者中进行的部分研究，并将在ASCO上展示研究结果。 由世界各地BRCA相关乳腺癌的顶级专家领导，OlympiA试验的联合主席是Charles E。吉耶，Jr.，医学博士，乳腺肿瘤学家和休斯顿卫理公会癌症中心副主任，朱迪E。Dana Farber癌症研究所的Garber，M.D.......阅读全文
新的治疗方法提供了对不可治愈形式的乳腺癌的希望
近日，研究人员发现了一种可能用于年轻女性遗传难治性乳腺癌的新型靶向疗法。 密歇根大学科学家在世界最大癌症会议ASCO上发表公布了他们的最新研究结果，一项小型研究发现，抗癌药物奥拉帕尼（Olaparib）可以将癌症的生长减缓三个月之久并对遗传性BRCA相关乳腺癌患者仅存在较小的毒性。 即便研究
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗，科学家有话说
据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
跨越“最毒乳腺癌”治疗鸿沟
近日，复旦大学附属肿瘤医院教授王碧芸、胡夕春团队在《自然—通讯》发表论文，该团队在一项全国多中心随机对照3期临床试验（GAP）中，对比了白蛋白紫杉醇+顺铂与吉西他滨+顺铂治疗转移性三阴性乳腺癌患者的疗效及安全性，制定了转移性三阴性乳腺癌高效联合化疗的新方案。 三阴性乳腺癌是乳腺癌中最凶险的亚型
治疗乳腺癌的方法介绍
乳腺癌应采用精准化及综合性的治疗原则，根据肿瘤的生物学行为和患者的身体状况，联合运用多种治疗手段，兼顾局部治疗和全身治疗，以期提高疗效和改善患者的生活质量。 [10] 免疫治疗 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任兼复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授、胡欣研究员、狄根红教授领衔的团队，经多年研究，
男性乳腺癌诊断和治疗
男性乳腺癌通常被诊断为比女性乳腺癌更晚期，很可能是由于缺乏对男性患乳腺癌和缺乏常规筛查检查的认识。然而，临床分析表明，大多数男性被诊断为早期，只有极少患有新发转移性疾病。大多数患有乳腺癌的男性通常表现为无痛，坚硬的肿块，**出现癌肿占40％至50％。左侧**比右侧稍微多一些，并且不到1％的病例是双侧
基因突变会增加患乳腺癌风险－风险程度因突变类型而异
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
科学家称有乳腺癌家族史的人应基因测试
近期，好莱坞女星安吉丽娜 朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高，便决定“先发制敌”，接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后，医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑，朱莉跟原来看上去并没有什么区别。 朱莉此举是否值得广大女性效仿?这类手术效果是否
PNAS：雌激素和乳腺癌的新联系
澳大利亚布里斯班的研究人员的一项新研究显示，雌性激素能开启一个与乳腺癌有关的基因。这个来自昆士兰大学Diamantina癌症、免疫和代谢医学研究所的研究组相信，这一发现将有助于解释乳腺癌和病人体内高浓度雌激素之间的关系。这项发现刊登在最新一期的《PNAS》杂志上。 Diamantina的
为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
Cell子刊：双合成致死疗法可彻底清除特定癌细胞
许多癌症与细胞自我修复机制出现故障有关。名为BRCA（BReast CAncer susceptibility gene）的蛋白质在细胞修复DNA损伤的过程中起关键作用，它突变时会促进癌症发展。如果在癌细胞中禁用BRCA修复系统，它们有可能转向备用修复机制，借此逃避靶向药物治疗。图片来源于网络
哪些因素会增加乳腺癌风险？
年龄：随着年龄的增长，患乳腺癌的风险也会增加。 性别：女性比男性更容易患乳腺癌。 家族史：如果家族中有乳腺癌患者，那么患病的风险也会增加。 遗传基因突变：某些基因突变，如BRCA1和BRCA2基因突变，会增加患乳腺癌的风险。 乳腺组织密度：乳腺组织密度高的女性患乳腺癌的风险也高。 乳腺
中国首个卵巢癌靶向药今日获批
卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位,对妇女生命造成严重威胁。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD
－BRCA1基因突变：最好在35岁前切除卵巢
切除卵巢可有效降低患癌风险 在这项研究中，来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性。在这些女性中，2270人没有切除她们的卵巢，另外2123人在研究开始就已经做过手术了，1995到 2011年研究期间有1390名女性做了手术。在研究期间，511人死亡
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
Nat－Genet：BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大
一项大规模，国际化的研究揭示，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。 科学家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间的一个以前未知的联系，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺癌风险约
Nat－Genet：BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大
一项大规模，国际化的研究揭示，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。 科学家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间的一个以前未知的联系，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺
探寻年轻乳腺癌诊治的“中国化之路”
近日，中国科学院院士、中山大学孙逸仙纪念医院院长宋尔卫及其团队在《中华医学杂志》上发表的《我国年轻乳腺癌诊治的若干问题与思考》一文指出，我国年轻乳腺癌尚存在个性化治疗方案选择、患者寻求生育力保存、治疗期间并发症等问题，希望引起相关领域的专家思考。 文中指出，目前，在世界范围内乳腺癌已居女性恶性肿
复发/转移性乳腺癌标志物临床应用专家共识（二）
3、复发/转移性乳腺癌一线治疗疗效的预测生物标志物3.1 BRCA1/2 具有明确遗传倾向的乳腺癌患者约15%携带BRCA1/2基因胚系变异，携带BRCA1/2基因致病突变者，不论女性还是男性，乳腺癌发病风险均大幅增加。目前NCCN、ESMO、ASBS及CSCO等指南推荐适用BRCA1/2基因检
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
新药为乳腺癌患者带来新的希望
专家说：“许多女性可以通过一种新型的乳腺癌药物来帮助生物治疗，目前只能作为临床试验的一部分。但是，在不久的将来有很大的希望被用于单独治疗乳腺癌”。专家估计，多达五分之一的患者可能受益。 科学家说：“英国每年约有10，000名妇女可能受益于新型乳腺癌治疗”。生物治疗可以帮助抵抗罕见的遗传错误导致
新药有望替代生物治疗治愈乳腺癌
专家说：“许多女性可以通过一种新型的乳腺癌药物来帮助生物治疗，目前只能作为临床试验的一部分。但是，在不久的将来有很大的希望被用于单独治疗乳腺癌”。专家估计，多达五分之一的患者可能受益。 科学家说：“英国每年约有 10，000 名妇女可能受益于新型乳腺癌治疗”。生物治疗可以帮助抵抗罕见的遗传
科学家发现细胞持家基因或是引发三阴性乳腺癌的罪魁祸首
近日，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员通过研究发现一种调节机体自然细胞循环过程—自噬的基因beclin 1和三阴性乳腺癌之间存在强相关性，相关研究发表于国际杂志EbioMedicine上。 研究者Beth Levine教授表
ASCO2014：乳腺癌研究50年
危险分层与预防 20世纪60年代中期，人们对哪些是乳腺癌的危险因素认识还局限，只知道母亲或姐姐(妹妹)中有人是乳腺癌，自己患乳腺癌的风险会增加。真正揭开乳腺癌危险因素的时间是在1981年——第一个揭示乳腺癌危险因素的研究出现。 该研究结果发现，家族中如果有BRCA1、BRCA2基因突
Nature－Medicine:－乳腺癌新型化疗联合用药
近日, 美国MD安德森癌症中心，分子与细胞肿瘤学系主任Mien-Chie Hung博士的研究团队发现, 正处于临床试验阶段的PARP（聚（二磷酸腺苷-核糖）聚合酶）抑制剂, 同时联合使用c-MET抑制剂（这个基因在很多癌症中均有高表达），可以对肿瘤细胞起到协同杀伤作用。此项研究结果将给乳腺癌及其
专家称预防乳腺癌不一定要“斩草除根”
5月14日，美国著名女星安吉丽娜·朱莉文章《我的医疗抉择》的发表，引发了人们对乳腺癌和预防性双乳腺切除术的广泛关注。为了预防乳腺癌，一定要提早切除乳房吗?记者在采访中得知—— 北京时间5月14日，美国著名女星安吉丽娜·朱莉曝出日前接受预防性双乳腺切除术之事，引发广泛关注。她在文章《我的医疗
《Cell》揭示癌症耐药的根源
据估计，大约有5-10%的乳腺癌和卵巢癌是家族性的，也就是说这些肿瘤都是由于遗传自父母的基因如BRCA1或BRCA2发生突变所引起。在当前的临床实验中，采用PARP抑制剂来治疗携带这些突变的患者显示出了令人鼓舞的结果，使得PARP抑制剂成为了一种新的可供选择的个体化癌症治疗方案。然而，最近的研究
具有遗传风险的基因介绍BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为