BRCA基因突变信息美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。 BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一，著名影星安吉丽娜-朱莉因为带有遗传性BRCA基因突变，不但选择了乳腺切除手术，还进行了卵巢和输卵管切除手术来预防乳腺癌和卵巢癌的发生。某些遗传性BRCA基因变异确实会提高乳腺癌、卵巢癌和其它类型癌症的患病风险。然而，遗传性BRCA基因变异有上万种，医生们和患者需要确切了解特定变异与疾病的关系和携带这种基因变异导致癌症发生的几率。只有掌握了这些信息，医生和患者才能做出适合他们的预防或治疗选择。在BRCA Exchange出现之前，这些与遗传......阅读全文
BRCA基因突变信息 美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解
《自然》：抗癌卫士BRCA1可促进癌症发展
对癌症有所了解的读者朋友们都听说过BRCA1这条基因。在我们的通常认知中，它是一条不折不扣的抑癌基因，其编码的蛋白质能够参与修复双链DNA断裂，避免突变的发生，堪称是抗癌卫士。 然而，3月21日，在顶尖学术期刊《自然》上发表的一篇论文，则让我们认清了BRCA1的另外一面！在癌症的蒙蔽下，抗癌卫
如何利用TCGA数据库进行深度癌症研究及发大牛文章？
玩转数据库，助你发牛文！ 癌症研究究竟有多难？让我们来捋一下基本思路：首先，要有一定数量的高质量肿瘤临床样本；其次……等一下，是不是在“首先”这一步就卡住了？癌症研究中的高质量的肿瘤样本不但要有切除适当的肿瘤瘤体和癌旁组织，还需要每个病人的各项病理指征、家族病史、治疗手段、疗效以及对病人不
如何利用TCGA数据库进行深度癌症研究及发大牛文章？
玩转数据库，助你发牛文！癌症研究究竟有多难？让我们来捋一下基本思路：首先，要有一定数量的高质量肿瘤临床样本；其次……等一下，是不是在“首先”这一步就卡住了？癌症研究中的高质量的肿瘤样本不但要有切除适当的肿瘤瘤体和癌旁组织，还需要每个病人的各项病理指征、家族病史、治疗手段、疗效以及对病人不间断的随访信
Nature：癌症数据库ClinVar打破Myriad垄断
去年，美国最高法院判定Myriad Genetics持有的BRCA1和BRCA2 DNA序列测试专利无效，美国最高法院判定也意味着未来美国国内的癌症检查价格将变得更加便宜、普遍。 BRCA1基因的发现和致病相关性是Mary-Claire King博士在1990年发现，尽管当时她的研
全球最大癌症基因数据库发布
美国国家癌症研究所(NCI)科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更
癌症相关的基因突变类型及临床解释-- BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
癌症相关的基因突变类型及临床解释-- BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
抗乳腺癌研究数据将走向公开化
近期，美国最高法院裁定Myriad基因公司关于癌症基因的专利无效，要求其披露相关数据后，非盈利组织Free the Data!在大数据软件公司Syapse的帮助下开始一项共享癌症研究资料的计划。这项计划旨在通过不同来源收集整理与乳腺癌相关的基因信息供研究者使用。近期Free the D
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议-2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评