BRCA基因突变信息美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。 BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一，著名影星安吉丽娜-朱莉因为带有遗传性BRCA基因突变，不但选择了乳腺切除手术，还进行了卵巢和输卵管切除手术来预防乳腺癌和卵巢癌的发生。某些遗传性BRCA基因变异确实会提高乳腺癌、卵巢癌和其它类型癌症的患病风险。然而，遗传性BRCA基因变异有上万种，医生们和患者需要确切了解特定变异与疾病的关系和携带这种基因变异导致癌症发生的几率。只有掌握了这些信息，医生和患者才能做出适合他们的预防或治疗选择。在BRCA Exchange出现之前，这些与遗传......阅读全文
BRCA基因突变信息－美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解
《自然》：抗癌卫士BRCA1可促进癌症发展
对癌症有所了解的读者朋友们都听说过BRCA1这条基因。在我们的通常认知中，它是一条不折不扣的抑癌基因，其编码的蛋白质能够参与修复双链DNA断裂，避免突变的发生，堪称是抗癌卫士。 然而，3月21日，在顶尖学术期刊《自然》上发表的一篇论文，则让我们认清了BRCA1的另外一面！在癌症的蒙蔽下，抗癌卫
如何利用TCGA数据库进行深度癌症研究及发大牛文章？
玩转数据库，助你发牛文！ 癌症研究究竟有多难？让我们来捋一下基本思路：首先，要有一定数量的高质量肿瘤临床样本；其次……等一下，是不是在“首先”这一步就卡住了？癌症研究中的高质量的肿瘤样本不但要有切除适当的肿瘤瘤体和癌旁组织，还需要每个病人的各项病理指征、家族病史、治疗手段、疗效以及对病人不
如何利用TCGA数据库进行深度癌症研究及发大牛文章？
玩转数据库，助你发牛文！癌症研究究竟有多难？让我们来捋一下基本思路：首先，要有一定数量的高质量肿瘤临床样本；其次……等一下，是不是在“首先”这一步就卡住了？癌症研究中的高质量的肿瘤样本不但要有切除适当的肿瘤瘤体和癌旁组织，还需要每个病人的各项病理指征、家族病史、治疗手段、疗效以及对病人不间断的随访信
Nature：癌症数据库ClinVar打破Myriad垄断
去年，美国最高法院判定Myriad Genetics持有的BRCA1和BRCA2 DNA序列测试ZL无效，美国最高法院判定也意味着未来美国国内的癌症检查价格将变得更加便宜、普遍。 BRCA1基因的发现和致病相关性是Mary-Claire King博士在1990年发现，尽管当时她的研
全球最大癌症基因数据库发布
美国国家癌症研究所(NCI)科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
－抗乳腺癌研究数据将走向公开化
近期，美国最高法院裁定Myriad基因公司关于癌症基因的ZL无效，要求其披露相关数据后，非盈利组织Free the Data!在大数据软件公司Syapse的帮助下开始一项共享癌症研究资料的计划。这项计划旨在通过不同来源收集整理与乳腺癌相关的基因信息供研究者使用。近期Free the Da
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
Role－of－BRCA1,－BRCA2－and－ATR－in－Cancer－Susceptibility
BRCA1 and BRCA2 were identified genetically as breast cancer susceptibility genes when a single copy of the gene is mutated and are involved in the ce
Nucleic－Acid－Res：大数据库助力癌症药物的开发
近日，来自英国癌症研究所的研究人员通过研究表示，通过加入错误蛋白的3D结构，以及绘制癌症交流的图谱，就会为世界上最大的癌症药物数据库带来革命性的突破；最近更新的canSAR数据库或将为英国及全球的科学家们提供机会来设计出更加高效的癌症疗法，相关研究刊登于国际杂志Nucleic Acid Rese
《Cancers》：扩大BRCA1/2基因检测，可预防数百万癌症发生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够
植物生物学研究数据库
实验概要植物生物学研究数据库实验步骤http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home 英国 Top 植物种的snoRNA基因数据库。 综合 http://bioinformatics.psb.ugent.be/webtools/plant
贝瑞和康建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。
有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗，科学家有话说
据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
Nature，Nature－Genetics公布乳腺癌研究重大成果：72种新突变
10月23日Nature及Nature Genetics两份期刊同期发表了两项成果，报道了与乳腺癌患病风险增加或减少有关的一系列常见遗传变异。其中Nature论文分析了超过10万例乳腺癌患者的基因型，以及相同数量的基因组中非癌调控遗传位点，从中发现了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域；Natur
错过约90％BRCA突变携带者？23andMe癌症基因检测再遭质疑
一项最新研究发现，23andMe直接面对消费者（DTC）的BRCA基因检测可能会错过约90%的BRCA突变携带者，包括有癌症家族史和没有癌症家族史的个体。此外，由于未覆盖某些突变，该检测还有可能错过德系犹太人后裔中约20%的BRCA突变。近日，在美国医学遗传学与基因组学会（ACMG）年会上，美国
中科院姜海组系统分析抑癌基因失活对药物敏感性的影响
在癌细胞中，一些抑癌基因的失活可能显著地改变细胞状态，导致癌细胞对某些药物异常敏感。例如，抑癌基因BRCA1/2失活后，PARP抑制剂可对癌细胞产生针对性的杀伤作用，目前已在BRCA1/2突变的卵巢癌、乳腺癌和胰腺癌的临床治疗中取得了极好的效果。这种基于抑癌基因失活的“联合致死效应”是癌症治疗领
具有遗传风险的基因介绍BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
全表型关联研究将遗传性癌症基因与其他表型联系起来
一项新的全表型关联研究发现，遗传性癌症基因的致病变异可以影响其他恶性但也非恶性的特征。 美国国家人类基因组研究所和其他地方的研究人员表示，检查与遗传性癌症基因相关的其他表型可以更好地了解疾病病因并改进治疗方法。 正如他们周四在 JAMA Oncology 上报道的那样，研究人员对超过 214
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
FDA批准23andMe直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品
当地时间3月6日， 美国FDA批准了个人基因检测公司23andMe的癌症风险基因检测报告，用于检测三种BRCA1和BRCA2基因突变。这些基因与女性乳腺癌和卵巢癌的风险显著升高，男性前列腺癌的风险显著增加有关。值得注意的是，这也是FDA批准的首个直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品。
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
Nature子刊：新研究揭示BRCA癌细胞最后的“生存策略”
作为典型的抑癌基因，BRCA负责调控细胞复制、DNA损伤修复等功能。但是，携带BRCA缺陷的癌细胞，虽然面临DNA被降解的难题，但是却有一套备用的生存机制。现在，最新研究解析了这一机制，并找到了解决化疗耐药性的关键线索。 微信图片_20171204100457.jpg 近日，《Nat
北京基因组所发布癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM上线。该研究成果以CancerSCEM: a database of single-cell expression map across various human cance
300多种肿瘤－晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息
北京基因组所发布癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM上线。该研究成果以CancerSCEM: a database of single-cell expression map across various human can