SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，是当前面临的公共卫生问题之一。 记者9日获悉，国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究阐明了SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生的分子机制。 据介绍，先天性心脏病是多基因疾病，个案的发病原因往往难以确定。要解决这一难题，首先需要尽可能地发现先心病相关基因。 傅启华课题组长期从事先天性心脏病(先心病)的遗传学研究，发现4号染色体长臂(4q35.1)片段缺失与先心病相关。2012年曾有文献报道提示其中的SORBS2基因可能与先心病相关。而SORBS2缺失与先心病的可能关联在近十年里一直没有明确证明。 据悉，傅启华与张臻课题组合作，通过胚胎干细胞定向分化体系、先心病患者靶向测序等多个研究途径来确认SORBS2缺失的致病性。在Sorbs2敲除小鼠中，研究人员发现房间隔缺损或双房间隔等发育异常表型。 这项研究从疾病群体、动......阅读全文
新发现：心脏畸形的新遗传因素
近日，国际著名期刊《eLife》正式发表了国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果“ SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q d
SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，是当前面临的公共卫生问题之一。 记者9日获悉，国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究阐明了SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生的分子机制。 据介绍，先天性心脏病是多基因疾病，个案的发病原
SORBS2基因编码的功能和结构描述
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域（soho）与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
RIP测序解析RNA结合蛋白SORBS2在卵巢癌细胞转移中的作用...
RIP测序解析RNA结合蛋白SORBS2在卵巢癌细胞转移中的作用机制作为环状RNA和RNA甲基化领域的领跑者，云序生物最近一个月捷报频传。RNA甲基化领域，云序m6ARNA甲基化测序服务协助上海交大余健秀组发表18年国内首篇10分以上RNA甲基化文章（“Nucleic Acid Research”，
RIP测序解析RNA结合蛋白SORBS2在卵巢癌细胞转移作用机制
作为环状RNA和RNA甲基化领域的领跑者，云序生物最近一个月捷报频传。RNA甲基化领域，云序m6ARNA甲基化测序服务协助上海交大余健秀组发表18年国内首篇10分以上RNA甲基化文章（“Nucleic Acid Research”，IF:10.162)；环状RNA领域，云序环状RNA测序服务助力
SORBS2基因的结构特点和主要功能
arg和c-abl代表非受体蛋白酪氨酸激酶abelson家族的哺乳动物成员。它们通过后一类蛋白质羧基端的sh3结构域与arg/abl结合蛋白相互作用。该基因编码含有2个蛋白的山梨蛋白和sh3结构域。它有三个c端sh3结构域和一个n端sorbin同源结构域（soho）与脂筏蛋白相互作用。这种蛋白在上皮
小鼠精子畸形试验
原理>小鼠精子畸形受基因控制，具有高度遗传性，许多常染色体及X、Y性染色体基因直接或间接地决定精子形态。精子的畸形主要是指形态的异常，已知精子的畸形是决定精子形成的基因发生突变的结果。因此形态的改变提示有关基因及其蛋白质产物的改变。小鼠精子畸形试验可检测环境因子对精子生成、发育的影响，而且对已知的生
如何诊断子宫畸形？
1.超声检查 最常用的妇产科检查手段之一，利用超声成像，显示所检查部位的断面形态及其与周围脏器关系。 2.磁共振成像 磁共振检查利用原子核在磁场内共振所产生的信号经重建后获得图像，这种方法被认为是检查子宫畸形的最佳方法。 3.子宫输卵管造影 将造影剂通过导管输进子宫和输卵管，再通过X光
神经外科“第一”畸形：小脑扁桃体下疝畸形
有一种病，如果不是专科医生，绝大多数人甚至医生都知之甚少。发病时，患者极易被误诊为颈椎病，但其危害性比颈椎病更大，是发病率和危害性综合排名第一的先天性神经畸形，轻则疼痛麻木，出现感觉障碍，重则肌肉萎缩、行走困难，更有甚者会瘫痪、呼吸困难和吞咽困难等，危及生命。这种病就是小脑扁桃体下疝畸形。作者供图所
小肠重复畸形的诊断
患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受压切迹。有时钡剂进入异常囊腔，显示其形状、部位和范围，正常肠管受压移位。B超也能判断重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈
“猿手”畸形的鉴别
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别； 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似C
脑血管畸形的诊断
1、青少年患者，有头痛、癫痫和蛛网腔下腔出血史。 2、临床表现有急性颅内自发出血、或癫痫发作、或明显局源体征者。 3、头部CT：平扫病变常为低密度、周围亦有低密度，若脑内出血可见高密度，增强后血管区呈高密度，有时可见供血动脉和引流静脉。 4、头部MRI：优于CT，不仅能显示畸形血管及其周围
并指畸形的概述
两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)报道其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史，有家族史的
并指畸形的病理
表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。 1.皮肤短缺：并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少，以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。 2.骨骼畸形：轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为塬发性骨畸形及继发性骨畸形。 (1)塬发性骨畸形：表现为多样性，有两个并指
“猿手”畸形的介绍
腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
畸形的定义和原因
畸形是器官或组织的形态、大小、部位、或结构异常或缺陷的一种病理状态。原因有先天性和后天性两种。先天性畸形又可因遗传缺陷(染色体畸变或基因突变)或环境因素(病毒感染、植物或药物等致畸生化原因引起）。
畸形草莓含膨大剂？
左侧草莓较右侧草莓略显形状不规则、果面凹凸不平 眼下正是品尝草莓的旺季，一则"如何辨别打激素草莓"的帖子出现在微信、微博上，称个大畸形、空心、果柄处发白的草莓，是过量使用了膨大剂这类激素催生而成的，提醒消费者"长点心"。 记者走访多家水果市场、采摘园时发现，网传的不规则草
脑血管畸形的病因
1.动静脉畸形 又分为典型者和Galen大静脉畸形两种：临床症状除因为占位和压迫以外，盗血也是重要的原因。颅内血管杂音明显。婴儿期可出现脑积水。病死率很高，约50%死亡。血液分流量不大者，心衰较轻，可有反复的一过性偏瘫。治疗困难，可进行分期手术。 2.先天性颅内囊性动脉瘤 在小儿较少见。主
输尿管畸形的病情概述
（一）输尿管不发育由于胚胎时输尿管芽未发育所致，同侧的肾也不发育，膀胱三角区发育不全或缺如。双侧者则不能存活，在尸解中发现。 （二）双输尿管 胚胎4周时，在中肾管下端发育出一个输尿管芽，其近端形成输尿管，其远端被原始肾组织块覆盖而发育为肾盂、肾盏和集合管。如输尿管远端的分支为多支，则形成双肾盂
畸形性骨炎的概述
1870年由Paget首次描述，故又称Paget病。发病年龄多在50岁以上，有阳性家族史者占14%，男女比例为3∶2。南非及美国发病率均很高，国内报告甚少。
并指畸形的检查
并指畸形应当进行遗传学检查，以明确是否为家族性遗传病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各项必要的手术前的检查，主要包括抽血检查、尿常规检查、血常规检查、心电图检查、胸部X射线透视检查和患手的X射线拍片检查。
脑血管畸形的检查
1.头颅平片 显示脑膜中动脉迂曲变宽，提示畸形血管可能。 2.头部CT 可发现血肿及提供畸形血管的可能性。 3.头部磁共振 优于CT，不仅能显示畸形血管及其与周围脑组织的关系，还可区别出血与钙化。 4.脑血管造影 是本病最可靠和主要的诊断方法，并能行血管内介入治疗。
脊柱畸形怎么形成的？
先天性脊柱畸形：这是由于胚胎发育过程中脊柱的异常形成所导致的。它可以包括脊椎形成障碍、椎体混合型等。先天性脊柱畸形通常在婴幼儿时期被发现，并可能伴随其他器官的发育畸形，如VACTERL综合症等。 神经肌肉性脊柱侧凸：这类脊柱畸形是由神经系统或肌肉系统疾病引起的，包括上运动神经元病变如脑瘫、脊髓
脑血管畸形的概述
脑血管畸形是脑血管先天性、非肿瘤性发育异常。是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常，并对正常脑血流产生影响。其破裂出血主要表现为脑内出血或血肿。其多见于年轻人，得到确诊年龄平均20-40岁。 脑血管畸形亦称血管瘤，非真性肿瘤，系先天性脑血管发育异常，临床上有多种类型，其中以动静脉畸
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
RIP测序解析RNA结合蛋白SORBS2在卵巢癌细胞转移中作用机制
环状RNA作为研究持续火热的明星分子，不同于对其丰富的表达谱研究，环状RNA功能机制研究还仅仅处在起步阶段。环状RNA研究多为miRNA海绵机制，部分circRNA可竞争性结合miRNA，解除miRNA对靶基因的抑制作用，上调靶基因的表达。其实，环状RNA可以通过结合不同种类的功能蛋白，分别在转
畸形性骨炎的病理改变
Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并在病变骨内慢慢扩展所致，故建议本病称为破骨细胞炎。早期病变因破骨细胞的骨吸收作用而出现骨小梁稀疏和骨皮质变薄，随即破骨细胞数目开始减少，成骨细胞相应增多，骨皮质及骨小梁均为松质骨所取代，最后无论是皮质骨还是松质骨均呈
治疗小肠血管畸形的简介
1.常规治疗 包括输血、输液、保持水电解质平衡，胃肠道减压，应用止血、抗生素药物，有休克时则行抗休克治疗。 2.内镜治疗 当明确诊断及获得定位后，可选择下列治疗方法，但仅适用于胃十二指肠或结肠的血管畸形疾患。林庚全报道24例应用如下治疗均获得痊愈。 (1)硬化剂治疗：可用于治疗Ⅱ型和Ⅰa型血
“猿手”畸形的病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。 (2)CM