肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（一）
2016年，JCO报道的研究显示，肿瘤NGS大panel检测相较于单基因热点检测以及NGS小panel检测来说，更加全面，能够准确的将患者分层至最佳治疗路径。反观单基因热点检测和NGS小panel检测，则可能因漏检导至患者错失最佳的治疗方案。1TMB作为近几年免疫治疗疗效敏感性评估的关键生物标志物，已成为临床基因检测的标配，但其检测评估必须使用NGS大panel（>300基因或>1.0Mb），小panel到大panel是精准医疗发展的必然趋势。2▲ TMB的发展历程2017年，FDA相继于11月认证（FDA-cleared（510K），二类）和12月批准（FDA-approved，三类）了MSK-IMPACT（468基因）和F1CDx（324基因）两款NGS大panel产品；2019年11月，FDA认证 Omics Core NGS大panel产品（19,396基因）；2020年4月，FDA认证P......阅读全文
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（一）
2016年，JCO报道的研究显示，肿瘤NGS大panel检测相较于单基因热点检测以及NGS小panel检测来说，更加全面，能够准确的将患者分层至最佳治疗路径。反观单基因热点检测和NGS小panel检测，则可能因漏检导至患者错失最佳的治疗方案。1TMB作为近几年免疫治疗疗效敏感性评估的关键生物标志物，
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（四）
位点检测准确性评价：设置了TMB-14号样本，参考测序仪性能评价参考品的标准的高置信SNP/indel位点的建立方法进行了TMB-14样本中两种细胞系的全基因组测序。然后构建了一个高置信参考变异集。位点检测准确性评价过程。同时，需要考虑临床样本panel和WES一致性评价，在真实肿瘤样本中，根据不同
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（三）
目前，WES和NGS大panel检测产品在TMB计算规则方面尚无定论。希望厂家在开发NGS大panel的时候考虑到TMB的计算规则是如何拟定的。这是国家TMB参考品，制定的突变类型，包括a-j不同的突变类型，并规定了TMB计算需要纳入的突变类型：WES：TMB计算纳入a-f突变类型；FMI：TMB计
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（二）
TMB的曲折之路：2018年TMB写入肺癌NCCN指南；2019年WCLC和ESMO相继报道 KN189，KN021，KN010 研究，认为免疫联合化疗与TMB无关，同时，ESMO也报道了 KN158和KN042研究，认为免疫单药获益与TMB相关。在TMB备受争议之时，中检院发布了TMB国家参考品，
NGS肿瘤检测大Panel实验室和临床验证及IVD注册道路探究
2018年9月9日，在第八届中国医疗器械高峰论坛（DeviceChina2018）现场，深圳中科普瑞基因科技有限公司首席技术官戴珩博士带来了题为《NGS肿瘤检测大Panel实验室和临床验证及IVD注册道路探究》的主题演讲。 2018年9月8日至9日，由苏州生
美国发布NGS肿瘤panel验证指南
美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新
FDA给力！首个NGS癌症大panel基因检测获批
今日，美国食品和药物管理局（FDA）宣布，已批准纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）基于二代测序技术的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT™，为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河，进一步拓宽了个体
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
血液活检中的指示性生物的临床应用研究进展如何？
血液活检中指示性生物的临床应用研究进展迅速，呈现出以下几个方面的积极态势：技术创新：检测技术不断改进，提高了检测的灵敏度和特异性。例如，新一代测序技术（NGS）的应用使得对循环肿瘤 DNA（ctDNA）的检测更加精准，能够检测到更低丰度的突变。多组学分析：不仅仅局限于单一类型的指示性生物，而是整合了
创新or围剿？一场关于基因检测体外诊断的争夺战！
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR
肿瘤精准医学，NGS领头羊的新征程[2016－CSCO年会]
刚刚在厦门举行的第十九届全国临床肿瘤学大会暨2016年CSCO学术年会已经于25日顺利闭幕，但此次盛会传递的前沿信息才刚刚开始对业内产生影响。 自2015年初美国总统奥巴马在国情咨文中提出精准医学以来，这个名词就成为了生命科学和医学领域最热门的话题之一。在肿瘤学领域，精准医疗更是备受关注的热点
－牛津基因技术公司推出新一代测序panel
上周，牛津基因技术公司(Oxford Gene Technology，OGT)宣布推出卵巢癌检测试剂盒，这是该公司第一个基于NGS技术的癌症检测panel。去年，该公司曾与南安普敦大学、伯明翰大学以及属于英国分层医疗计划的CIS健康医疗合作，推出了可检测60个基因的实体瘤panel。 目前，该
大panel癌症基因检测纳入全美医保，治疗方式就此变革
去年11月30日，FDA跟医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）同时批准Foundation Medicine公司旗下产品——FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌症临床伴随诊断，这款产品包含了315个基因的所有变异形式的检测，这是首款突破性的基于NGS的体外伴随诊断产
中美面对面之NGS肿瘤检测试剂盒
NGS（高通量测序）在肿瘤领域应用途径主要为液体活检，肿瘤基因的液态活检，即是在人体的循环血液中检测ctDNA (死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)、循环肿瘤细胞（CTC）以及外泌体等的技术。它通过体外无创抽血即可对全身的肿瘤信息进行检测，非常适合于癌症的早期诊断和精准医疗。其中，肿瘤基因
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
肿瘤分子诊断站上“风口”－行业规范性有待进一步加强
随着个体化医疗时代来临，“在正确的时间给予正确的患者以正确的治疗”成为共识，而精准的体外诊断以及靶向用药则是其基石。在当前癌症患者不断增长、新药加速迭代的大背景下，国内的NGS(二代测序技术，又称高通量测序)肿瘤基因检测迎来了跨越式发展。业内人士指出，肿瘤基因检测已经站上“风口”，但仍需进一步加
肿瘤二代测序都能干什么？
基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina/Life Tech）、三代测序（单分子测序）等。PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，
NGS指导下的肺癌精准治疗案例解析与思考
病史简介1. 基本情况：患者王某，男性，70岁。因“反复咳嗽咳痰3年余，加重1年，间断痰血10天”入院；2016年3月曾因“重症肺炎”于ICU诊治，当时肺功能及胸部CT影像学诊断COPD，并长期LABA吸入治疗；2019年6月开始，出现痰中带血，每日约20口，总量约5ml，后逐渐自行缓解，近
肿瘤免疫研究进展一览
本期为大家带来的肿瘤免疫治疗领域的相关研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. 肿瘤免疫疗法或许会导致胸腺异常 根据在内分泌学会年会上发表的一项新的研究，接受免疫检查点抑制剂治疗癌症后会出现更加普遍的甲状腺功能异常症状。 癌症免疫疗法，尤其是免疫检查点抑制剂的治疗手段，已成为治疗某些类型癌
一文了解血ngs检测的意义
NGS 检测：高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测bai序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。 1、高通量测序在精准
维生素D标准化检测研究进展
维生素D标准化检测的必要性维生素D为脂溶性类固醇衍生物，主要来源于膳食和紫外线光照皮肤后合成，是人体必需的营养素。由于人类生活方式改变（室内生活时间变长，防晒霜和防晒衣物的普及）及自身原因（皮肤黑色素含量，皮肤维生素D产生减少和破坏增加），维生素Ｄ缺乏在世界范围内普遍存在，影响着30%-50%的人[
肿瘤基因检测及病例分析－（一）
前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的
燃石医学获批中国首个肿瘤NGS检测试剂盒！
祝贺Illumina合作伙伴燃石医学获批中国首个肿瘤NGS检测试剂盒行业里程碑 祝贺Illumina合作伙伴燃石医学获得药监局批准！这是中国首个获批的NGS多基因肿瘤临床测试盒，中国医学领域的一个里程碑！该试剂盒基于Illumina的桌面测序设备MiSeqDx平台开发，燃石医学卓越的临床应用转化开发
高密度脂蛋白胆固醇的检测方法及标准化研究进展
众多流行病学研究证实，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与动脉粥样硬化(AS)呈负相关。美国Framingham的研究显示，HDL-C每减少0.026 mmol/L(1 mg/dl)，冠心病(CHD)发生的风险将增加2%～3%。目前临床上已广泛采用HDL-C下降作为CHD危险因素指标。低HDL-C
高密度脂蛋白胆固醇的检测方法及标准化研究进展
众多流行病学研究证实，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与动脉粥样硬化(AS)呈负相关。美国Framingham的研究显示，HDL-C每减少0.026 mmol/L(1 mg/dl)，冠心病(CHD)发生的风险将增加2%～3%。目前临床上已广泛采用HDL-C下降作为CHD危险因素指标。低
二代测序技术
人们常说“事后诸葛亮”，可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力，天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种，不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主要体现在两个方面：1.越来越说人话。印象里小时候听天气预报感觉听的是中文，但是这些中国话想表达什么听
不卑不亢看待二代测序
人们常说“事后诸葛亮”，可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力，天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种，不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主要体现在两个方面： 1.越来越说人话。印象里小时候听天气预报感觉听的是中文，但是这些中国话想表
DNA靶向测序panel：七个你不可不知的问答
在之前举办的NGS系列讲座中，我们邀请专家为您介绍了从样本制备到数据解读报告的全面NGS技术应用。讲座收到了众多反馈与咨询，在此我们总结出最受关注的7大问题，与您分享。1 QIAGEN的靶向基因扩增试剂盒能用在哪些NGS平台？GeneRead DNAseq Targeted Panels V2适用于
MolecularMD的NGS实验室获得CAP认证
18日，MolecularMD获得美国病理学会CAP对其新一代测序实验室的认证。 2012年 MolecularMD开放了其在俄勒冈州的RT-PCR和免疫组化实验室。今年年初，该实验室就获得了CLIA认证。 该公司开发肿瘤NGS的研究平台，专注肿瘤组织或者血液样品的检测试验用于回顾性评估和前
ASCO发布会推荐:除了精准全面有效,二代测序
2018美国肿瘤学会年会（ASCO）将于当地时间6月1日于芝加哥举行，当地时间5月16日中午12点，ASCO在亚历山大总部召开了会前新闻发布会，公布了LBA研究发布及报告的日程。 ASCO主席 Bruce E. Johnson和首席医务官Richard L. Schilsky共同介绍、推荐