中国结直肠癌NTRK，POLE，ERBB2及MSI的基因组特征
2017年至2020年，连续四年，FDA每年都会批准一款泛实体瘤靶向或免疫药物及其适应症，涉及的靶点有MSI-H/dMMR，NTRK基因融合及TMB-H。1,2,3,4 同时，数万例样本的回顾性分析显示，POLE亦可作为泛实体瘤免疫治疗疗效预测的独立生物标志物。5 此外，ERBB2（HER2）基因扩增在多种实体瘤中会出现，如乳腺癌，胃癌及结直肠癌等，亦是靶向治疗的成熟靶点。6,7▲ 泛实体瘤药物FDA获批情况"在世界范围内，结直肠癌（CRC）是男性第三常见和女性第二常见的恶性肿瘤。随着精准医疗的快速发展，越来越多的CRC分子靶点促使我们有必要将靶点范围扩大到RAS，BRAF以外，如NTRK基因融合，POLE致病性突变，ERBB2（HER2）基因扩增及 MSI-H/dMMR。但是，到目前为止，这些分子靶点的基因组特征在中国结直肠癌患者中尚不清晰。2020年7月6日，《The Oncologist》杂志（IF=5......阅读全文
中国结直肠癌NTRK，POLE，ERBB2及MSI的基因组特征
2017年至2020年，连续四年，FDA每年都会批准一款泛实体瘤靶向或免疫药物及其适应症，涉及的靶点有MSI-H/dMMR，NTRK基因融合及TMB-H。1,2,3,4 同时，数万例样本的回顾性分析显示，POLE亦可作为泛实体瘤免疫治疗疗效预测的独立生物标志物。5 此外，ERBB2（HER2）基因扩
杭州医学所等发表全球最大规模结直肠癌多组学研究
8月7日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典乌普萨拉大学（Uppsala University）、华大生命科学研究院、华大基因等在《自然》（Nature）上，以Article形式发表了题为Prognostic genome and transcriptome signatures i
微卫星不稳定性（MSI）检测概述
一、微卫星不稳定性（MSI）简介 微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（Microsatellite, MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（Mismatch repair, MMR）缺陷引起。M
与结直肠癌相关的POLE基因编码功能描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
与结直肠癌相关的基因突变类型POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
Nature：基因组研究让两类癌症合而为一
根据癌症基因组图谱(TCGA)计划一项针对结肠与直肠癌组织样本的大型研究，尽管解剖位置不同分别起源于结肠或直肠，结肠和直肠组织的基因组改变模式是相同的，这使得研究人员得出结论可将这两种癌症类型合而为一。 在多种类型的基因组分析中，结肠癌与直肠癌的结果几乎是难以区分的。最初，TCGA研究网络
与结直肠癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
研究揭示MSIH结直肠癌患者治疗抵抗机制
中山大学肿瘤防治中心教授丁培荣团队联合深圳华大生命科学研究院研究员张曦等研究人员揭示了炎性并发症促进高度微卫星不稳定（high microsatellite instability colorectal cancer，MSI-H）结直肠癌免疫治疗抵抗机制。相关研究11月28日发表于《自然—通讯》（N
与结直肠癌相关的NTRK1基因编码功能描述
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
与结直肠癌相关的基因突变类型ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
一文盘点各实体瘤已上市靶向治疗及相应基因检测
以下为相关的部分基因检测项目及说明：1. 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）此类药物目前为非小细胞肺癌的靶向治疗首选。持续活化的EGFR通路将向肿瘤细胞内传递生长、增殖和抗凋亡信号，而EGFR-TKIs就是相关信号通路的阻断剂。目前，此类药物已有三代共6款药物上市，并已全部在我国
FDA授予默沙东PD1免疫疗法Keytruda治疗MSIH癌症审查资格
美国制药巨头默沙东（Merck & Co）免疫肿瘤学管线近日在美国监管方面传来喜讯。美国食品和药物管理局（FDA）已受理PD-1免疫疗法Keytruda（pembrolizumab）用于既往已接受治疗（经治）的晚期高微卫星不稳定性（microsatellite instability-high，
与结直肠癌相关的基因突变类型NTRK1基因
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
治疗有了新希望，专家绘出结直肠癌基因变异图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500058.shtm 中新网上海5月6日电 (陈静 王广兆)记者6日获悉，中国医学专家通过基于中国人群的大规模结直肠癌特异性多基因检测队列研究，率先揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，绘制出结直肠癌
微卫星不稳定（MSI）检测将如何变革肿瘤个性化治疗？
从临床的肿瘤诊疗从放、化疗时代过渡到靶向、免疫治疗时代开始，按照生物标记物划分肿瘤类型，逐渐成为一种与传统的按原发器官分类并行的肿瘤区分方式。在越来越多的肿瘤新药适应症里，已经不会简单罗列*期*癌，而是出现了如EGFR基因突变的III期肺癌、HER2基因突变的III期乳腺癌等字样。 2017年，FD
ERBB2基因组有望成为PDAC治疗靶点
2019年5月2日，国际肿瘤学学术期刊《Carcinogenesis》在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所-长征医院联合转化医学中心王跃祥研究组题为“Oncogenic ERBB2 Aberrations and KRAS Mutations Cooperate to Promote Pan
MSI检测是什么？
01什么是微卫星不稳定？微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（Microsatellite, MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（Mismatch repair, MMR）缺陷引起。MS序
免疫组化显示微卫星稳定mss是什么意思
微卫星稳定分为3中MSI-H、MSS和MSI-L。从手术疗效上看MSI-H最好，MSS次之，MSI-L最差。微卫星是遍布于人类基因组中的短串du联重复序列，微卫星不稳定zhi性（MSI）是指DNA甲基化或者基因突变致错配修复基因缺失，从而导致微卫星重复序列插入或缺失，继而长度改变，与肿瘤的发生密切相
国内最大规模结直肠癌基因变异图谱绘制成功
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500141.shtm近日，复旦大学附属肿瘤医院教授徐烨联合精准肿瘤中心教授胡欣，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，并鉴定出其中可精准预测结直肠癌靶向
国内最大规模结直肠癌基因变异图谱绘制成功
近日，复旦大学附属肿瘤医院教授徐烨联合精准肿瘤中心教授胡欣，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，并鉴定出其中可精准预测结直肠癌靶向治疗和免疫治疗疗效的基因组标志物，为结直肠癌的基础临床转化拓宽了思路。相关研究成果已在《胃肠病学》发表。 国内
“不限癌种“疗法的挑战和未来发展方向
今日，美国FDA批准罗氏（Roche）公司开发的NTRK，ROS1和ALK抑制剂Rozlytrek（entrectinib）上市，治疗携带NTRK基因融合的实体瘤患者，以及携带ROS1基因突变的非小细胞肺癌患者。这也是美国FDA批准的第三款“不限癌种”的抗癌疗法。自从去年Loxo Oncolog
Nivolumab用于MSIH转移性结直肠癌显著优于传统治疗
前言:dMMR/MSI-H的转移性结直肠癌传统治疗方法疗效欠佳，临床需要更为有效的新治疗方案。研究表明，dMMR/MSI-H结直肠癌患者，由于其错配功能缺失，肿瘤内在突变数目较多，产生了大量的新生抗原，导致大量淋巴细胞浸润到了肿瘤中的微环境之中，所以，以PD-1为代表的免疫拮抗点抑制剂可能会对这部分
新发现|科学家成功构建胃癌类器官生物样本库
类器官是人体干细胞在三维环境下培养所产生的组织，几乎所有上皮及神经等细胞均可以培养成类器官。这些类器官可以作为人体健康和疾病的良好研究模型，对新药研发、肿瘤精准治疗等都有重要应用价值。图1. 胃癌类器官（上）及正常胃类器官（下）在光镜下的形态。（图片来自Gut杂志） 早在几年前，其他研究者已经
罗氏明星诊断产品F1CDx在日本获批
瑞士制药巨头罗氏(Roche)控股的日本药企中外制药(Chugai)近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准扩大FoundationOne® CDx Cancer Genomic Profile（以下简称“F1CDx”，癌症基因组分析测试）的使用，作为罗氏靶向抗癌药/酪氨酸激酶抑制剂Roz
基因组的进化特征
基因组不仅仅是生物体基因的总和，基因组还含有其它可以考虑特定基因及其产物的特征。复制在基因组的塑造过程中起了重要作用。复制的范围包括短串联重复序列的延伸、基因簇的复制、整个染色体甚至整个基因组的复制。这种复制可能是创造遗传新性状的基础。
肿瘤“篮式研究”－将罕见突破癌症一网打尽！
2014年，美国癌症研究学会（AACR）提出两类精准癌医学的创新性临床试验，其中一类称为“Basket Trial”，即篮式研究。具体来讲，某种靶点明确的药物就是一个篮子，将带有相同靶基因的不同癌症放进一个篮子里进行研究就称为“篮式研究”。 随着测序技术的进步，例如高通量的新一代测序能确定肿瘤
颠覆性认知：复发性视网膜母细胞瘤蛋白可促进结肠癌
结直肠癌是世界上第三大常见癌症，也是癌症相关死亡的主要病因之一。近年来，科学家在结直肠癌基因组、转录和蛋白质组学的研究发现了许多基因组变化，并揭示了这种疾病的广泛的分子异质性。肿瘤与正常组织之间的蛋白质组学差异是肿瘤生物标志物发现的关键，但在大量结直肠癌队列中还没有得到系统研究。 近日，由贝勒
MSI检测位点的正确姿势
微卫星不稳定（MSI）相信大家都不陌生，它在结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多个实体瘤中都是非常重要的分子生物标志物。MSI具有多个临床价值，包括：（1）II期MSI-H结直肠癌患者的预后较好；（2）II期MSI-H结直肠患者无法从5-氟尿嘧啶辅助化疗中获益；（3）MSI检测能够辅助诊断林奇综合征；（4
立足当下，畅谈未来－I－专家共话消化肿瘤精准布局前景
随着新药、新疗法在肿瘤领域的深耕与探索，消化肿瘤的治疗边界不断拓宽，治疗疗效不断突破，患者的全程管理也日趋完善。2022年多场国际会议纷纷落下帷幕，众多消化肿瘤领域新进展展露锋芒，加速了该领域的探索历程。本期，医脉通特邀北京大学肿瘤医院沈琳教授与河南省肿瘤医院刘莺教授共话消化肿瘤的精准布局与前景展望
基因组重构的结构特征
中文名称基因组重构英文名称genome reorganization定 义由于进化中的选择压力所造成的物种间在基因组结构特征上的改变。可以通过染色体重排(如缺失、扩增、置换等)形成。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）