中国结直肠癌NTRK，POLE，ERBB2及MSI的基因组特征
2017年至2020年，连续四年，FDA每年都会批准一款泛实体瘤靶向或免疫药物及其适应症，涉及的靶点有MSI-H/dMMR，NTRK基因融合及TMB-H。1,2,3,4 同时，数万例样本的回顾性分析显示，POLE亦可作为泛实体瘤免疫治疗疗效预测的独立生物标志物。5 此外，ERBB2（HER2）基因扩增在多种实体瘤中会出现，如乳腺癌，胃癌及结直肠癌等，亦是靶向治疗的成熟靶点。6,7▲ 泛实体瘤药物FDA获批情况"在世界范围内，结直肠癌（CRC）是男性第三常见和女性第二常见的恶性肿瘤。随着精准医疗的快速发展，越来越多的CRC分子靶点促使我们有必要将靶点范围扩大到RAS，BRAF以外，如NTRK基因融合，POLE致病性突变，ERBB2（HER2）基因扩增及 MSI-H/dMMR。但是，到目前为止，这些分子靶点的基因组特征在中国结直肠癌患者中尚不清晰。2020年7月6日，《The Oncologist》杂志（IF=5......阅读全文
新证据:免疫疗法应依据肿瘤基因特征
美国著名的克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）的一项新研究表明，致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)的基因突变可改善对一种强大的免疫治疗方法——免疫检查点阻断疗法——的响应，文章发表在《自然-遗传学》(Nature Genetics)上。这一发现的亮点之一在于
基因组重构的结构特征
中文名称基因组重构英文名称genome reorganization定 义由于进化中的选择压力所造成的物种间在基因组结构特征上的改变。可以通过染色体重排(如缺失、扩增、置换等)形成。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
基因组组构的结构特征
中文名称基因组组构英文名称genome organization定 义生物的基因组在诸如各基因的排列顺序、基因的结构、同源基因的序列差异等基因组结构上的特征。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
结直肠癌研究体内外模型综述（一）
引言：上海吉凯基因化学技术有限公司成立于2002年，拥有国内最大的慢病毒文库，同时也是国内最大的疾病关键基因科研服务供应商，在疾病研究领域的实验积累已逾14年！在这里，我们为大家特别整理了10多个研究领域的经验所得，将最实用的精华分享给大家！上一期帮大家总结了胃癌研究中体内外模型的选择，以及病毒工具
MSI全基因组强度关系PD1免疫治疗产生反应效果
具有错配修复缺陷（MMR-d）的肿瘤可出现多重序列改变并且可累积数千个基因突变。这种高突变负荷使肿瘤具有免疫原性并对程序性细胞死亡-1（PD-1）免疫检查点抑制剂敏感。然而，尽管这些患者的肿瘤具有免疫原性，MMR缺陷肿瘤患者对现有免疫治疗的反应变化很大，大约一半的患者难以治疗。 隶属于约翰斯·
结直肠癌（CRC）的常见肿瘤标志物
结直肠癌（colorectalcancer,CRC ）是威胁人类健康的主要恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均呈逐年上升趋势。据统计，我国2010-2014年结肠癌和直肠癌5年生存率分别为57.6%和56.9%。越来越多的证据表明，CRC不是单一、一致的疾病类型，而是由一系列基因改变组成的分子异构疾
《Nature－Genetics》携带这种基因突变的肿瘤对免疫治疗很敏感
2022年7月11日，克利夫兰的最新研究克利夫兰诊所正在证明致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)基因突变可以改善对免疫检查点封锁的反应，这是一种强大的免疫治疗药物。研究结果发表在《Nature Genetics》。在肿瘤的基因构成——而不是肿瘤的类型或来源——应该决定治疗
POLE基因的结构特点和作用
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
药用鼠尾草基因组特征及丹参酮进化机制
药用鼠尾草（Salvia officinalis）英文名直译“圣草”，与我国的丹参（Salvia miltiorrhiza Bge.）同属唇形科鼠尾草属；丹参在西方被称为“中国圣草”，二者分别为东方和西方著名的药用植物。中国科学院分子植物科学卓越创新中心、上海辰山植物园、复旦大学以及英国John
新型TRK激酶抑制剂－或成为广谱抗癌靶点药物
9月28日，记者从中科院合肥研究院获悉，该院健康所刘青松研究员、刘静研究员领导的药学团队研发出新型TRK激酶小分子抑制剂IHMT-TRK-284。研究成果日前在线发表于国际药物化学期刊《欧洲药物化学杂志》上。 原肌球蛋白受体激酶（TRK激酶）主要包括TRKA、TRKB和TRKC三个亚型，分别由
肺癌相关的－POLE4基因突变类型及临床解释
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。
我国科研团队研发出新型原肌球蛋白受体激酶抑制剂
近日，中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所研究员刘青松、刘静药学团队研发出新型原肌球蛋白受体激酶（TRK）小分子抑制剂IHMT-TRK-284。该成果在线发表于国际药物化学期刊European Journal of Medicinal Chemistry。 TRK主要包括TRKA、
二代基因测序对癌症治疗究竟是奢侈品，还是标配？
Bryce Olson是英特尔的一名员工，几年前，非常突然的，Bryce被诊断出了IV期前列腺癌，肿瘤的侵袭性很强，而且已经发生了多处转移。一开始，Bryce尝试了手术、化疗和放疗，然而这些传统疗法都不能阻止肿瘤的发展。Bryce想，按照这样发展，自己大概看不到女儿小学毕业了。 传统疗法的大门
肺癌靶向药拉罗替尼的药物特点介绍
拉罗替尼于2018年11月26日获FDA批准上市，用于治疗患有NTRK基因融合的局部晚期或转移性实体瘤的成人和儿童患者，是一种广谱抗癌靶向药，在多种肿瘤中有效性一致，包括肺癌，黑色素瘤，结直肠癌，胃肠道间质瘤，乳腺癌，骨肉瘤，胆管癌，软组织肉瘤，唾液腺瘤，婴儿纤维肉瘤，甲状腺癌，原发性未知癌，先天性
POLE基因编码的功能和结构描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
正相关基因POLE基因的临床解释
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
ERBB2基因组变化是胰腺癌恶性进展的关键分子机制之一
2019年5月2日，国际肿瘤学学术期刊Carcinogenesis在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所-长征医院联合转化医学中心王跃祥研究组题为“Oncogenic ERBB2 Aberrations and KRAS Mutations Cooperate to Promote Pancr
百时美施贵宝Opdivo获FDA加速审评资格
百时美施贵宝PD-1单抗Opdivo近日在美国监管方面再次有所斩获，获得了FDA授予的加速审评资格，最快有望在今年8月初被FDA批准，作为结直肠癌的2线治疗方案。 施贵宝将要申请的适应症为错配修复基因缺陷（mismatch repair deficiency，dMMR)或微卫星不稳定（m
肝癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
肺癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
细胞周期信号通路相关POLE
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
POLE正相关基因编码功能描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
实体肿瘤检测PoLE基因介绍
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
腹腔镜与开腹结直肠癌根治术的比较
腹腔镜结直肠癌根治术目前已经在全世界得到了广泛的应用，其安全性及可行性已得到证实。以往多项研究结果显示，腹腔镜结直肠癌根治术不但可以做到恶性肿瘤的根治性切除，而且术后总的并发症发生率与开放式手术差异无统计学意义[1]。美国NCCN(NationalComprehensiveCancerNetwork
肺癌相关的NTRK1基因突变类型及临床解释
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
精确检测带来精准治疗
结直肠癌是世界上最常见的癌症之一，约占全球癌症发病率的10%。据统计，全世界每年有超过60.8万人死于直肠癌，这也是第二大女性常见癌症和第三大男性常见癌症。 中国情况也不乐观。2012年，中国新发结直肠癌患者已达25.3万例，其中男性14.7万例，女性10.7万例，结直肠癌是中国第五大常见恶
精确检测带来精准治疗
结直肠癌是世界上最常见的癌症之一，约占全球癌症发病率的10%。据统计，全世界每年有超过60.8万人死于直肠癌，这也是第二大女性常见癌症和第三大男性常见癌症。 中国情况也不乐观。2012年，中国新发结直肠癌患者已达25.3万例，其中男性14.7万例，女性10.7万例，结直肠癌是中国第五大常见恶
与肾癌相关的POLE基因编码功能描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
pole4基因的结构特点和作用
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。