宏基因组分析和诊断技术概述
近年来，造成人类感染的病原微生物日益复杂，种类增多，抗菌药物滥用致使细菌耐药，病原微生物已成为全球关注的焦点。感染是急危重症患者死亡的主要原因之一，随着新发病原微生物的出现、耐药病原微生物的增多以及免疫抑制宿主的增加，感染的发病率和死亡率居高不下。据WHO统计，在全球，感染性疾病导至患者死亡占全部死因的25%以上，每年1300万儿童死于感染性疾病。在中国，感染性疾病占所有疾病的50%以上，造血系统肿瘤患者75%死于感染，实体肿瘤患者50%死于感染，脓毒症（严重感染）患者病死率高达50%。重症感染起病急、进展快、病原体复杂，短时间内能否明确致病病原微生物至关重要。面对重症感染患者，能否快速确认感染病原体，成为后续对症治疗的关键，基于宏基因组新一代测序技术（metagenomics next-generation sequencing, mNGS）为解决这一问题提供了一个可能的突破方向。传统的微生物鉴定方法分为培养和非培养两类，......阅读全文
什么是基因组测序技术
自1998年美国塞莱拉遗传公司组建以来，人类基因组研究开始由两部分科学家同时展开，分别是由公共经费支持的人类基因组工程和美国塞莱拉遗传公司。在研究过程中，他们也分别采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为"霰弹法"，人类基因组工程则采用了"克隆法"。所谓"霰弹法"，其实是一种
溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断概述
溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大
上海市科学技术奖名单出炉，张文宏等获奖
2022年度上海市科学技术奖获奖项目26日出炉，复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏及其团队的《新冠疫情下的全民抗疫与健康生活科普》项目获科学技术普及奖特等奖。评审委员会方面称，张文宏致力于用公众能听懂的语言进行新冠疫情下的全民抗疫与健康生活科普，帮助公众用科学知识抵御病毒，对防控新冠疫情起到非常重
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
CPSA－2014分会——质谱和生物分析：诊断和医院
2014年4月16-18日，第五届中国上海化学与药物结构分析会议 (CPSA Shanghai 2014)在上海浦东新区淳大万丽酒店召开，来自国际知名药企、跨国大制药公司、中国CRO、生物医药研究所和高校的高管、专家、学者两百余人参加了本次会议。4月18日下午在莱茵厅举行以“质谱和
淋病的实验室诊断和药敏分析（四）
（6）淋球菌连接酶链反应（LCP）检测方法 目前PCR检测淋球菌的方法被广泛地使用。其特异性，灵敏性不断提高。同时另一种基因诊断技术——连接酶链反应（LCP）也以其高特异，高灵敏性被应用于淋球菌的检测中。LCP 与PCR不同之处在于LCP 用四对引物，所用酶
淋病的实验室诊断和药敏分析（三）
（2）PCR引物的设计 由于淋球菌隐蔽质粒CPPB基因在淋球菌染色体中和4.2kb隐蔽质粒中都有存在，同时在96%的淋球菌中都有该隐蔽质粒，因此很多PCR引物设计在CPPB基因区。 靶基因 引物序列 片段长度（bp）CPPB NG1 5′GTT TGG C
淋病的实验室诊断和药敏分析（二）
PPNG菌株是1976年首次在实验室分离得到的，该菌中含有编码产青毒酶的基因，该基因既可整合于染色体上也可出现在质粒DNA中，而后者居多，称之为产青毒素酶质粒，质粒有二种，大小分别为7.4kb和5.3kb。Pescador1998年设计一特异的检测淋球菌编码β-内酰胺酶基因的探针，
淋病的实验室诊断和药敏分析（一）
淋球菌实验室检查包括涂片，培养检查淋球菌、抗原检测，药敏试验及PPNG测定，基因诊断。 （一）涂片检查： 取患者尿道分泌物或宫颈分泌物，作革兰氏染色，在多形核白细胞内找到革兰氏阴性双球菌。涂片对有大量脓性分泌物的单纯淋菌性前尿道炎患者，此法阳性率在90%
全基因组甲基化测序技术可用于肺结节良恶性无创诊断
近期，中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所研究员聂金福、副研究员洪波生物信息学研究团队、研究员王宏志课题组和安徽医科大学二附院赵大海团队合作，在肿瘤早筛领域取得进展，开发出基于血液cfDNA甲基化的肺结节良恶性无创诊断模型。相关研究成果在线发表在Cancer Science上。
研究概述迄今规模最大的晚期前列腺癌基因组分析的结果
最近发表在美国临床肿瘤学会(ASCO)期刊《Journal of Clinical Oncology Precision Oncology》上的一项研究概述了迄今规模最大的晚期前列腺癌基因组分析的结果。利用综合基因组图谱(CGP)分析了数千例晚期前列腺癌患者的肿瘤样本，研究人员发现，评估的样本中
张文宏受聘南大！
7月2日上午，南京大学病毒与感染病研究所正式成立。国家传染病医学中心主任、复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏，被聘为兼职教授和名誉所长，并现场做了《人类传染病的过去现在及未来》的主题演讲。 演讲中，张文宏提到，从人类与传染病的斗争史来看，病毒将长期存在，今天有新冠病毒，明天可能还会有其他病毒
水处理技术概述
我国地域辽阔，水资源丰富，水质因地域的不同而差异很大。如果原水是井水，则有机物负荷不会很大；如果是地表水(湖水、河水)，可能含有较高水平的有机物，并且有机物的组成和数量可能受季节变化影响；市政供水(自来水)通常是经过氯处理的，在去除氯之前，其中微生物的含量是比较低的，并且其生长通常是受到抑制的。通常
凝胶色谱技术概述
凝胶色谱法凝胶色谱技术是六十年代初发展起来的一种快速而又简单的分离分技术，由于设备简单、操作方便，不需要有机溶剂，对高分子物质有很高的分离效果。目前已经被生物化学、分子生物学、生物工程学、分子免疫学以及医学等有关领域广泛采用，不但应用于科学实验研究，而且已经大规模地用于工业生产。一、基本理论
RNA提取技术概述
RT-PCR是将RNA的反转录（Reverse Transcription，RT）和cDNA的聚合酶链式扩增（PCR）相结合的技术，近年来得到快速发展和广泛应用。首先，经反转录酶的作用，以RNA为模板，合成互补的DNA链（cDNA），再以cDNA为模板，通过PCR扩增合成目的片段。RT-PC
概述反义RNA技术
随着分子生物学和遗传工程的发展，基因治疗应运而生，反义技术是其中一种，它的基础是根据核酸杂交原理设计针对特定靶序列的反义核酸，从而抑制特定基因的表达，包括反义RNA、反义DNA及核酶（Ribozyme），它们通过人工合成和生物合成获得。 反义DNA是指一段能与特定的DNA或RNA以碱基互补配对
电泳技术概述
电泳是指带电颗粒在电场的作用下发生迁移的过程。许多重要的生物分子，如氨基酸、多肽、蛋白质、核苷酸、核酸等都具有可电离基团，它们在某个特定的pH值下可以带正电或负电，在电场的作用下，这些带电分子会向着与其所带电荷极性相反的电极方向移动。电泳技术就是利用在电场的作用下，由于待分离样品中各种分子带电性质以
电泳技术概述
电泳是指带电颗粒在电场的作用下发生迁移的过程。许多重要的生物分子，如氨基酸、多肽、蛋白质、核苷酸、核酸等都具有可电离基团，它们在某个特定的pH值下可以带正电或负电，在电场的作用下，这些带电分子会向着与其所带电荷极性相反的电极方向移动。电泳技术就是利用在电场的作用下，由于待分离样品中各种分子带电性质以
海洋声学技术概述
海洋研究和开发所用的水声技术，如回声探测、被动探测、水声通讯、水声遥测和水声遥控等。 回声探测 利用一组换能器发射声信号，通过另一组换能器接收从目标反射的回声信号，再由处理后的信号判断目标的参数和性质。 回声测深仪 它向海底发射一束较窄的声脉冲，测量此信号由海底反射并回到水听器的时间，在
巨大血小板综合征的诊断要点概述和临床表现
一、诊断要点概述 （1）临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。 （2）实验室检查：血小板减少伴有巨大血小板；出血时间延长；血小板聚集试验：加利托菌素不聚，加其他诱聚剂，聚集基本正常；血小板玻璃珠滞留试验可减低；血块收缩正常；vWF正常；血小板
Genome－Biology：新技术90分钟完成全基因组序列分析
美国国家儿童医院（Nationwide Children's Hospital）的研发人员最近在Genome Biology上发布了一个自主开发的分析软件，表示这个软件使寻找全基因组致病变异从几周缩短到按几十个小时。 第一个人类基因组测序完成耗时大约13年，耗费30亿美元，而现在技术测序技术的
突破性单细胞表观基因组与转录组分析新技术
由英国及比利时的研究人员开发出的一种新方法，使得在单细胞中同时研究表观基因组及转录组成为可能。发布在《自然方法》（Nature Methods）上的实验方案，可帮助科学家们精确描绘出DNA甲基化改变与基因表达之间的关系。 近年来单细胞测序技术发展迅速，被广泛用于研究细胞间的基因表达谱（转录组）
宏基因组及宏转录组测序揭示极端环境微生物的生态学作用
中山大学与千年基因合作应用宏基因组及宏转录组测序对极端环境酸性矿山废水（Acid mine drainage, AMD）中的微生物群落进行研究，相关成果于11月7日发表于The ISME Journal杂志。 本研究是继2012年11月发表于The ISME Journal杂志的微生物群落多样
Nature子刊发布重磅测序技术：基因组和转录组平行测序
四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 研究人员用G&T-seq对220个小鼠
利用PCR技术进行产前诊断的方法和途径
1.产前基因诊断胎儿标本的来源 由于PCR技术本身的特点,即可不短时间内将微量的DNA扩增数百万倍,因此它适 应于各种来源的DNA标本. (1)羊水穿刺,在如15周后可经母亲脆壁穿刺获羊水,其内含有大量的胎儿脱细 胞5-10ml羊水即可获得足够量的PCR分析DNA样品. (2)绒毛采样,在如早期(9
利用PCR技术诊断遗传病的途径和方法
(一)PCR技术直接诊断遗传病 对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域还侧的DNA序列引物直接扩增 该区域,看有无特异性的扩增产物,这对缺失部位固定的片段检测非常准确简便,只 需一对引物即可完成,而对于哪些缺失部位异质的基因则可利用多对引物进行多重 PCR,然后检查缺失带.对基因的重排来说,可
2025蛋白质组学大会之微生物蛋白质组学
2025年10月14日下午，聚焦于微生物蛋白质组学领域的专题分会场在广州白云国际会议中心107会议室正式拉开帷幕。会议由王恒樑、马庆伟、刘小云、李乐园四位教授召集，现场由刘小云、Paola Roncada教授主持。来自意大利卡坦扎罗“大希腊”大学、比利时根特大学、复旦大学、西湖大学、国家蛋白质科学中
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研