巨大血小板综合征的诊断要点概述和临床表现
一、诊断要点概述 （1）临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。 （2）实验室检查：血小板减少伴有巨大血小板；出血时间延长；血小板聚集试验：加利托菌素不聚，加其他诱聚剂，聚集基本正常；血小板玻璃珠滞留试验可减低；血块收缩正常；vWF正常；血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GPIb）；排除继发性巨血小板症。 二、临床表现 常有家族出血史，多见于近亲婚配的后代。自幼出血（新生儿即可发病），出血轻重不一，多为中度皮肤黏膜出血，重者可颅内出血，外伤或手术时严重出血，女性月经过多，无关节肌肉出血史。出血倾向随年龄增长有减轻趋势。......阅读全文
巨大血小板综合征的诊断要点概述和临床表现
一、诊断要点概述 （1）临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。 （2）实验室检查：血小板减少伴有巨大血小板；出血时间延长；血小板聚集试验：加利托菌素不聚，加其他诱聚剂，聚集基本正常；血小板玻璃珠滞留试验可减低；血块收缩正常；vWF正常；血小板
简述小儿巨大血小板综合征的诊断依据
国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。 （3）肝脾不大。 2.实验室检查 （1）血小板减少伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚
简述小儿巨大血小板综合征的临床表现
1、临床表现 杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 2、检查 血小板计数减少伴巨大血小板，出血时间延长、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚
关于小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断介绍
1.血小板无力症 常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
巨大血小板综合征的简介
（Bernard-Souliersyndrome） 为常染色体隐性遗传，生后数日即可发病，临床多见中度出血征。其基本缺陷是血小板膜上糖蛋白Ib（GPIb）缺乏所致的粘附功能减低。血小板计数可轻度减少，血小板巨大，约有50%～80%的直径可达2.5～8μm（正常1～4μm），大似淋巴细胞。出血时间
巨大血小板综合征的病因分析
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。 血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。
小儿巨大血小板综合征的简介
巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
简述巨大血小板病的临床表现
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状
小儿巨大血小板综合征的病因分析
BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴
治疗小儿巨大血小板综合征的相关介绍
1.护理 在诊断明确的患儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。 2.局部出血 出血不严重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮以控制月经量。 3.1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAV
巨大血小板综合征的实验室检查
血小板正常至中度减少，与出血时间（BT）延长不成比例，且不同患者或同一患者不同时间差异极大。多伴巨大血小板，直径4~8μm，可达15~20μm，中央颗粒聚集呈“假核”或“淋巴细胞样”，其寿命2~8d。 BT延长，血块收缩正常。 血小板第3因子（PF3）有效性正常或下降，血小板滞留试验减低或正
概述脂膜炎的诊断要点
1、临床特征： （ 1 ）好发于青壮年女性； （ 2 ）以反复发作与成批出现的皮下结节为特征，结节消退后局部皮肤出现程度不等的凹陷和色素沉着； （ 3 ） 常伴发热、关节痛与肌痛等全身症状； （ 4 ） 当病变侵犯内脏脂肪组织，视受累部位不同，出现不同症状。内脏广泛受累者，可出现多脏器功
芬兰型先天性肾病综合征的诊断要点概述
生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。有早产特别是大胎盘者支持CNF。应注意除外各种病因所致的继发性者。一般而言继于各种感染者蛋白尿多较CNF者为轻，并常有其他器官受累表现（肝、脑、眼）。由SLE、局灶节段硬化、微小病变致成者其发病多较迟。 本病的产前诊断：母孕15~18周时羊水检查α胎
干燥综合征的实验诊断要点
(1)抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散(DID)法；②对流免疫电泳(CIE)法；③免疫印迹(IBT)法。(2)其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。②类风湿因子(RF)和循环免疫复合物(CIC)，RF多为IgM型，IgG型和IgA
小儿巨大膀胱输尿管综合征的临床表现
临床症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为该病征的重要表现。 小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块。
概述Ⅱ型肾小管酸中毒的诊断要点
一、实验室检查 1.血液学检查；血清钾、钙降低，血清氯增加；血pH值低、HCO\u0001降低。 3.氯化铵试验正常。 4.碳酸氢盐重吸收试验：尿排出HCO\u0001增加，占滤过量的15%以上。 二、临床表现 1.高氯性代谢性酸中毒 患者表现出疲劳、厌食和恶心等。 2.电解质紊乱
概述外耳道异物的诊断要点
一、诊断依据 1、病史：多有异物入耳史。 2、临床症状：耳内可有耳鸣、耳痛、瘙痒、听力下降、眩晕、反射性咳嗽等，轻者可无明显症状。 根据异物的种类、形态、大小和所在部位，而有不同的症状。一般来说，动物类异物或形体较大，尖锐、有刺激性异物，症状较明显；体小而光滑，无膨胀性、刺激性异物，其症状
概述EB病毒中枢感染的诊断要点
人体对EBV感染的免疫反应包括产生病毒特异性和非特异性的抗体。EBV的急性感染可出现B细胞多克隆的激活和血清免疫球蛋白水平的提高。在青少年和成人中，约有90%的传染性单核细胞增多症患者产生嗜异性抗体。这些绝大多数都是IgM抗体，可以凝集羊或马的红细胞。因为存在于正常人血清中的罗斯曼（Forssm
关于小儿巨大膀胱输尿管综合征的诊断介绍
1.尿培养有致病菌生长。 2.膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。 3.根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。诊断条件为： ①先天性； ②双侧输尿管扩张； ③膀胱扩张； ④不可逆性；
Huntington病的诊断要点及临床表现
诊断要点 1．临床诊断：主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。 2．基因诊断：现今在西方国家常用PCR方法检测ITl5基因中的CAG重复序列数，作为对HD进行确定诊断的主要根据。全美医学遗传学学会
免疫性血小板减少性紫癜诊断和治疗要点解析
免疫性血小板减少性紫癜，是血小板上吸附一种抗体，导致血小板寿命缩短，在脾及肝内被破坏，急性型多见于儿童，常在上呼吸道感染2周后发病，慢性患者常在感染后病情加重，大部分患者激素治疗有效。 诊断主要依据临床表现、血常规检查、骨髓穿刺检查、血小板相关抗体及血小板相关补体检查和血小板生存时间检查。急性型
关于血小板凝血活性异常(Scott综合征)的病因和临床表现
1、病因 Scott综合征为常染色体隐性遗传病，发病机制为患者血小板激活后，磷脂酰氨基酸不能翻转，无法暴露磷脂酰丝氨酸，导致了凝血酶原向凝血酶转化的减少。 2、临床表现 表现为鼻出血、拔牙后出血、月经过多，手术后及外伤可引起出血不止等。
关于胶原疾病性贫血的诊断要点概述
血沉、抗“O”、类风湿因子、抗核抗体、抗DNA抗体、红斑狼疮细胞等检查有助于原发病的诊断。贫血多呈正细胞正色素性，一般不严重，但伴有溶血和肾功能衰竭者，贫血可呈重度。白细胞总数变化不大，血小板常减少。骨髓浆细胞增多。血清铁减低，血清总铁结合力减低。
概述抗精子抗体免疫诊断要点
(一)症状与体征 免疫性不育症的临床症状与体征有时并不十分明显。有的患者有外伤病史，或有生殖器官感染病史者可伴有相应的临床症状与体征； 免疫功能低下者可在有免疫性不育的同时伴有其他免疫性疾病；有的患者可有局部手术病史可询。 (二)检查 抗精子抗体的测定是用于本病的主要检查方法，一般包括精子凝集
概述美尼尔综合征的临床表现
1.眩晕 多为突然发作的旋转性眩晕。患者常感周围物体围绕自身沿一定的方向旋转，闭目时症状可减轻。常伴恶心、呕吐、面色苍白、出冷汗、血压下降等自主神经反射症状。头部的任何运动都可以使眩晕加重。患者意识始终清楚，个别患者即使突然摔倒，也保持着清醒状态。 眩晕持续时间多为数10分钟或数小时，最长者
概述Reiter综合征的临床表现
典型的临床表现为结膜炎，尿道炎，关节炎三联征，多伴有皮肤损害。 ①结膜炎 最早出现，持续时间较短，常为双侧，可为球结膜也可为睑结膜受累，严重者影响全结膜，伴有结膜水肿，眶周肿胀，偶有角膜炎和虹膜炎。 ②尿道炎 尿急，尿频，尿痛，可有黏液样分泌物，重者出现血尿，脓尿，尿痛，可有黏液样分泌物，重
概述Sipple综合征的临床表现
出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群，其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA，仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。Miller等报告12例
概述hunt综合征的临床表现
1.前驱症状 全身不适、低热、头痛、食欲不振等。 2.耳痛及神经痛 首先出现耳廓、耳道内和耳后剧烈疼痛，烧灼样疼痛，有时如三叉神经痛，但无扳机点。可放射至咽部及面部。神经痛可持续数月甚至数年。 3.疱疹 耳廓（以耳甲腔为重）、耳道口、耳道及耳后皮肤出现疱疹，进而局部皮肤充血、肿胀、糜烂
概述Maffucci综合征的临床表现
病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。 1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血
概述Gardner综合征的临床表现
主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。 1.消化道息肉病 息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻，如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。