GenomeBiology：新技术90分钟完成全基因组序列分析
美国国家儿童医院（Nationwide Children's Hospital）的研发人员最近在Genome Biology上发布了一个自主开发的分析软件，表示这个软件使寻找全基因组致病变异从几周缩短到按几十个小时。 第一个人类基因组测序完成耗时大约13年，耗费30亿美元，而现在技术测序技术的发展，使得即使是很小的研究小组都可以在几天之内完成基因组测序。但是从测序产生的巨大的数据分析得出真正能用于研究或者临床的信息一直是一个挑战。而彼得•怀特博士和他带领的团队针对这个问题，利用新颖的计算技术，开发了一个名为"丘吉尔"（Churchill）的计算管道，表示"丘吉尔"可以在短短90分钟内完成全基因组样品的有效分析。 "丘吉尔"自动输入原始序列资料，通过一系列密集复杂和计算，最终分析出有临床或者科研意义的的遗传变异体。这个过程中的每一步，"丘吉尔"都有优化，以显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，该分析是100％的可重复性。......阅读全文
基因及基因产物分析
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检
基因型分析
Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD)Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD) by (DNA KAFFE)RAPD analysis has been successfully used in mapping
基因检测-DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
MHC基因结构分析
一、小鼠H-2基因复合体 （一)H-2复合体的结构 本世纪30年代，Gorer在鉴定近交系小鼠血型抗原时曾发现4组红细胞抗原，命名为抗原Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ。其中抗原Ⅱ只存在于某些品系而不存在于另一些品系小鼠中。其后，Snell等用近交系小鼠中生长的肿瘤分别移植于其杂交子代，肿瘤只能在抗原Ⅱ阳性
基因表达的系列分析
中文名称基因表达的系列分析英文名称serial analysis of gene expression;SAGE定 义通过构建较短的表达序列标签规模化地检测基因表达种类及其丰度的实验技术。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
多基因病分析（二）
多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。 （1)先天性心脏缺陷（congenital h
基因检测行业分析报告
相关概念 基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不
基因表达系列分析简介
1995年Velculescu等提出了基因表达系列分析(Serial Analysis of Gene Expression,SAGE)技术，能同时对上千个转录本进行研究。 SAGE是一种快速分析基因表达信息的技术,它通过快速和详细分析成千上万个表达序列标签（Expressed Sequenc
基因测序市场行业分析
基因测序市场究竟有多火，我已找不到任何一个词语去形容，据统计，仅中国，从事基因领域的相关企业就有超过600家了。前几天从一则消息上了解到就连从事软件开发的苹果、微软、IBM等国际巨头，居然也开始将业务触及到基因领域。那么，在经济迅猛发展的当代中国，基因测序行业到底谁主沉浮？以下深度好文将能告诉你
多基因病分析（一）
一些常见的先天畸形（congenital maiformation)和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为