GenomeBiology:新技术90分钟完成全基因组序列分析

美国国家儿童医院(Nationwide Children's Hospital)的研发人员最近在Genome Biology上发布了一个自主开发的分析软件,表示这个软件使寻找全基因组致病变异从几周缩短到按几十个小时。 第一个人类基因组测序完成耗时大约13年,耗费30亿美元,而现在技术测序技术的发展,使得即使是很小的研究小组都可以在几天之内完成基因组测序。但是从测序产生的巨大的数据分析得出真正能用于研究或者临床的信息一直是一个挑战。而彼得•怀特博士和他带领的团队针对这个问题,利用新颖的计算技术,开发了一个名为"丘吉尔"(Churchill)的计算管道,表示"丘吉尔"可以在短短90分钟内完成全基因组样品的有效分析。 "丘吉尔"自动输入原始序列资料,通过一系列密集复杂和计算,最终分析出有临床或者科研意义的的遗传变异体。这个过程中的每一步,"丘吉尔"都有优化,以显著减少分析时间,但不损害数据的完整性,该分析是100%的可重复性。......阅读全文

基因及基因产物分析

  基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此,酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。  1.代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱,从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此,检

基因检测DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

基因分析的定义

中文名称基因分析英文名称gene analysis定  义对基因结构、功能等特点进行的分析。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),方法与技术(二级学科)

基因型分析

Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD)Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD) by  (DNA KAFFE)RAPD analysis has been successfully used in mapping

MHC基因结构分析

   一、小鼠H-2基因复合体  (一)H-2复合体的结构  本世纪30年代,Gorer在鉴定近交系小鼠血型抗原时曾发现4组红细胞抗原,命名为抗原Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ。其中抗原Ⅱ只存在于某些品系而不存在于另一些品系小鼠中。其后,Snell等用近交系小鼠中生长的肿瘤分别移植于其杂交子代,肿瘤只能在抗原Ⅱ阳性

基因质谱分析系统

  基因质谱分析系统是一种用于预防医学与公共卫生学领域的分析仪器,于2012年6月19日启用  技术指标  可对4-30bp核酸片段进行分子量测定,每天分析完成>3000样本的1-36重RCR反应的检测和数据分析;一张芯片含384个孔,一次可任意选用1-384个孔,剩余孔可以分多次使用;数据读取完成

基因表达的系列分析

中文名称基因表达的系列分析英文名称serial analysis of gene expression;SAGE定  义通过构建较短的表达序列标签规模化地检测基因表达种类及其丰度的实验技术。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

多基因病分析(二)

  多基因遗传引起的畸形,遗传和环境因素都有影响,诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。  (1)先天性心脏缺陷(congenital h

基因表达系列分析简介

  1995年Velculescu等提出了基因表达系列分析(Serial Analysis of Gene Expression,SAGE)技术,能同时对上千个转录本进行研究。  SAGE是一种快速分析基因表达信息的技术,它通过快速和详细分析成千上万个表达序列标签(Expressed Sequenc

多基因病分析(三)

  (3)糖尿病(diabetes mellitus):本病是胰岛缺乏引起的常见代谢性疾病。按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)和非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)两个类型。其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。临床上患者多食、多饮、随病程进展可出现心血管、肾、

基因检测行业分析报告

  相关概念  基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不

多基因病分析(一)

   一些常见的先天畸形(congenital maiformation)和常见而病因复杂的疾病,其发病率一般都超过1/1000,疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律,大约仅1%-10%,表明这些疾病有多基因遗传基础,故称为

基因测序市场行业分析

  基因测序市场究竟有多火,我已找不到任何一个词语去形容,据统计,仅中国,从事基因领域的相关企业就有超过600家了。前几天从一则消息上了解到就连从事软件开发的苹果、微软、IBM等国际巨头,居然也开始将业务触及到基因领域。那么,在经济迅猛发展的当代中国,基因测序行业到底谁主沉浮?以下深度好文将能告诉你

analytica-2014专注食品分析、塑料分析、基因和生物分析

  2014年4月1-4日,国际分析、生化技术、诊断和实验室技术博览会将再次成为科研和研究界的盛会。1100多家展商将在展会期间推出自己的最新产品和实验室技术方案。此外,展会还首次推出特别展,重点展示职业安全和健康方面的内容。   今年的analytica围绕三大主题展开——食品分析、塑

关于新型基因检测技术—基因测序的问题分析

  基因测序是把双刃剑:  基因测序虽然是一种很好的治疗手段,但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示,从应用的角度来说,科学家只确定了部分的基因位点与疾病的确切关系,也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病,还需要时间。  基因测序就像一把双刃剑,如果运用得

基因分析仪是不是就是基因测序仪

基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。[5]基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血,通过化验血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。[5]最近公众

2016年基因检测行业分析

  如果是基因测序产业上游的公司,产品销售的目标客户广泛,横跨科研、医疗、商检领域,产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒,其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的,DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品,国内

基因表达的系列分析实验

SAGE(Velculescuetal.1995) 是基于 PCR 技术的一种高灵敏度研究基因表达的方法,可得到 mRNA 文库的定性及定量信息。自 1995 年此技术产生以来,发表了大量的相关文章,表明 SAGE 可同时检测大量基因的表达水平的变化。实验材料玻璃及塑料器皿试剂、试剂盒溶液与缓冲液引

全基因测序法分析STEC

产志贺毒素大肠杆菌(STEC)是引起人类疾病的重要食源性致病菌之一,该分离菌能引起溶血性尿毒综合症(HUS),导致人体肾衰竭。2011年7月,由STEC引发的疫情曾在德国北部造成了至少22人死亡。事件爆发后,科研人员借助于快速全基因组测序方法分析疫情,并开发出一种实时荧光定量PCR检测试剂,精

基因表达系列分析实验(SAGE)

实验材料感兴趣的细胞或组织试剂、试剂盒糖原EDTA缓冲液SDSBSATween 20连接子T4 DNA 连接酶BsmFIPC8SeeDNA乙酸钠乙醇DMSOPCR引物乙酸铵DNA ladder聚丙烯酰胺 TBE凝胶DNA参照pZErO-1 质粒TE缓冲SOC培养液Tris · Cl仪器、耗材微量离心

基因检测染色体分析

  染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。  常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。

TLP基因的表达模式分析

实验概要本实验对水稻、拟南芥及杨树的TLP基因表达模式进行了分析,为进一步研明植物中TLP基因的功能奠定基础。实验步骤1. 水稻TLP基因的RT-PCR分析   1) 植物材料选取水稻的根、茎、叶、花和种子的新鲜组织用于RNA的提取。水稻材料采集后,用液氮速冻,以保证RNA不被降解,然后冻存于-70

基因表达差异分析方法进展

  高等真核生物的基因组一般具有80 000~100 000个基因,而每一个细胞大约只表达其中的15%[1]。基因在不同细胞间及不同生长阶段的选择性表达决定了生命活动的多样性,如发育与分化、衰老与死亡、内环境稳定、细胞周期调控等。比较细胞间基因表达的差异为我们揭示生命活动的规律提供了依据。 

基因表达的系列分析实验

实验材料 玻璃及塑料器皿试剂、试剂盒 溶液与缓冲液引物仪器、耗材 试剂盒MPC-EPCR仪Gene PulserII 型系统实验步骤 一、一般原则若用于 SAGE 的 RNA 有足够的量,最好用 2.5~5 ug polyA+RNA, 可按实验方案 A 进行。这里我们还提供了实验方案 B,它在多

基因表达快速分析新技术

实验概要介绍了一种新的基因表达快速分析技术-MPSS 技术的基本原理、技术路线及其优点和应用。实验原理MPSS技术是利用限制性内切酶和荧光检测知识,发展出的一种辨认和测定细胞每一个cDNA 克隆片段末端16~20bp序列的方法,从而查明细胞内所有基因的表达情况。MPSS 分析系统大体可划分为三大部分

Cell:基因表达分析的反思

在最新一期(10月26日)的《细胞》(Cell)杂志上,来自怀特黑德研究所的研究人员报告称在生成和注释来自全基因表达(global gene expression)分析的数据时所采用的一种常用假设可以造成当前广泛的生物学研究中关于基因活性与细胞行为的结论出现严重错误。 怀特黑德研究所成员Richa

连锁基因的遗传分析实验

实验方法原理 连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响,致使杂合体所产生的各类配子比例不等,其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异,但总是重组型少,亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同,基因之间的连锁强度也

基因芯片优缺点分析

基因芯片的最大优点在于其高通量。基因芯片出现之前,研究众多基因在特定研究体系中的表达变化的手段为原位杂交技术和NORTHERN技术。这两种技术有其各自优点。原位杂交技术可以精确定位待检测基因在组织中分布于哪些细胞类型,而NORTHERN技术可以显示待检测基因的分子量信息。但两个技术的致命缺点是极低的

基因表达的系列分析实验

            实验材料 玻璃及塑料器皿 试剂、试剂盒 溶液与缓冲液 引物

基因扩增技术的产物分析

PCR扩增DNA片段只是一个重要手段。扩增片段的检测和分析才是目的,根据研究对象和目的的不同而采用不同的分析法。琼脂糖凝胶电泳可帮助判断扩增产物的大小,有助于扩增产物的鉴定,点杂交除可鉴定扩增产物外,还有助于产物的分型;Southern杂交分析可从非特异扩增产物中鉴定出特异产物的大小,增加检测的特异