浅谈遗传诊断的反例
在精准医学的框架中，基因诊断是临床诊疗的环节之一。跟其它的诊断检测一样，它自有其标准，马虎仓促的诊断不但贻误病情，严重的状况就是草菅人命。今年9月15日，诸大美国媒体机构报道了LabCorp诊断公司与Wuth一家的5000万美金的诉讼官司。尽管这一诉讼似乎已经尘埃落定，但对于我们诊断咨询界，却似乎不应就此翻篇，遗忘痛苦。我们是不是从这一案例中反思一番，有则改之，无则加勉呢？而对于诉讼的另一方，Wuth一家，也仅是为家庭里的小患者得到了一份经济保障，而相应的社会问题，家庭问题，则是漫长的，更不会随着胜诉而告终。首先我们从Wuth一家的家族病史谈起。Wuth夫妇在2002 年迎来了他们的第一个孩子，是一个健康的男孩。夫妇俩一直想要更多的孩子。但他们的情况和其他家庭不太相同。Wuth家的男主人，Brock（II2）有一个严重残疾的母方姨母（I1)和母方表姐（II1）。由于诸多原因母方姨母遗传检测未有实施。而导至表姐残疾的遗传原因是......阅读全文
浅谈遗传诊断的反例
在精准医学的框架中，基因诊断是临床诊疗的环节之一。跟其它的诊断检测一样，它自有其标准，马虎仓促的诊断不但贻误病情，严重的状况就是草菅人命。今年9月15日，诸大美国媒体机构报道了LabCorp诊断公司与Wuth一家的5000万美金的诉讼官司。尽管这一诉讼似乎已经尘埃落定，但对于我们诊断咨询界，却似乎不
浅谈唇腭裂的遗传学机制
唇裂，伴有或不伴有腭裂（CL/P），是人类最常见的一种先天性畸形，大约每500到1000名新生儿中就有一例出现。位于染色体8q24的一段640kb的非编码区段，与人类非综合征性唇腭裂的风险增加有关，但是涉及这种遗传易感性的基因和通路，仍不清楚。 目前，德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMB
浅谈甲亢危象的诊断和治疗
病历资料：患者男，48岁，因心慌、手抖、多汗、乏力、消瘦7年，加重伴咳嗽、咳痰、发热、气促3天入院。甲亢病史7年，慢性阻塞性肺疾病7-8年，慢性肺源性心脏病病史。曾给予低碘饮食，口服甲巯咪唑，症状渐缓解，1年前自行停药，入院前3天受凉后出现咳嗽、咳痰、发热、气促，咳淡粉色粘痰，心慌、手抖、多汗症状加
浅谈桡骨远端骨折的诊断治疗
桡骨远端骨折是日常生活中非常常见的骨折类型，约占平时骨折的1/10，骨折各年龄阶段均可发生，但在不同的年龄阶段有不同的特点，患者多有明确外伤史，青壮年发生骨折多属于高能量损伤，摔倒或受较大外力导致骨折，伴有软组织损伤。老年人特别是绝经期的老年女性发生桡骨远端骨折的情况跟自身骨质疏松有一定的相关性，特
浅谈鼻骨骨折的诊断以及治疗
鼻部位于人的面部的中间，而且向前方突出，在头面部外伤时候，往往首先受伤的鼻部，较大的暴力可能会导致鼻骨骨折。随着交通的发展，车祸外伤的增加，从而导致鼻骨骨折的发病率也增加，鼻骨骨折耳鼻喉科常见的疾病。一般鼻骨骨折好发生于鼻骨的下段，由于该处的骨质比较薄，而且周围没有骨质的支撑，上端的骨折较硬，且有骨
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
浅谈我国结核病诊断现状
结核分支杆菌(Mycobacteriumtuberculosis，MTB)，俗称结核杆菌，是引起结核病的病原菌。结核分支杆菌可侵犯全身各器官，引起全身多系统多器官的疾病，但以肺结核最为多见。近年来，结核病死灰复燃，全球结核病疫情呈全球上升趋势，成为全球关注的公共卫生问题和社会问题。据
浅谈耳廓恶性肿瘤的诊断和治疗
随着暴露于太阳辐射的增加，耳廓恶性肿瘤变得越来越普遍。最近，随着医生意识的增强，公众对皮肤癌的症状和体征的认识不断提高。早期发现皮肤癌是最有效的治疗方式。当早期发现时，耳恶性肿瘤是可以治愈的。然而，更晚期的疾病预后较差，需要手术切除，这可能会在美容上变形。 随着暴露于太阳辐射的增加，耳廓恶性肿瘤
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
浅谈血栓与止血试验诊断的现状与发展
近十几年来，随着血栓性疾病与出血性疾病在人类疾病谱中地位的变化及防治研究的迅速进展，血栓与止血的实验诊断技术也不断有新的发展并在全国逐步普及。 血栓与止血试验的标准化 血栓与止血试验的标准化是指对检测标本、试剂、仪器、技术和操作等制定统一标准，按照标准的要求对试验进行科学管理，以
浅谈“青春期卵巢早衰的诊断与治疗”
青春期的卵巢早衰目前在临床上并不少见，其临床表现与成年人的卵巢早衰差异不大，体内雄激素水平也主要是以高**和低雌激素为特征。由于青春期卵巢早衰相对比较特殊，以后会有强烈的生育要求，在治疗原则上与成年人也不完全一致。现初步探讨一下青春期的卵巢早衰。一、青春期卵巢早衰的病因：主要是分为先天性与医源
浅谈前列腺增生症的鉴别诊断
如果一个睾丸功能正常的男性到了一定年龄都会出现前列腺增生的症状，前列腺增生依靠雄激素和时间。前列腺增生之所欲会发生排尿障碍相关症状主要是由于前列腺周围有包膜，增生以后由于包膜的张力作用会导致增生的腺体挤压尿道，导致排尿不畅，因此前列腺增生早期典型的症状就是进行性排尿困难。泌尿外科其他疾病也会有
遗传性皮肤病的诊断
遗传性皮肤病多种多样，临床表现各不相同，但除每种具体疾病所特有的体征外，还有以下共性特点，可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状；②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病；③父母为近亲结婚；④皮肤体征明显，但缺少主观症状，有的表现为多系统疾病；⑤长期存在，不易治疗；⑥非遗传性、先天性
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
遗传性补体缺陷病的诊断
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
浅谈基层医院干燥综合征诊断经验
干燥综合征(Sj?gren’s syndrome, SS)是一种以泪腺和唾液腺功能下降为特征的慢性自身免疫性炎症性疾病。外分泌腺功能下降导致“干燥复征”，即眼干合并口干。此外还可出现多种累及多个脏器和脏器系统的其他疾病表现，SS的临床表现可分为两大类：外分泌腺表现和腺体外表现。
浅谈“下一代癌症诊断市场”
下一代测序技术以及其他新基因测序技术的发展有望对肿瘤的治疗、管理和检测产生重要的影响。实验室检测设备的提升、新肿瘤标记物的发现，新成像技术的创新，都将有助于对癌症组织样本进行更好地分析。外周血游离DNA和循环癌症细胞分析的深入研究也将有助于癌症高风险患病人群的筛选。此外，原位杂交和免疫组化染色技
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
浅谈尿液细胞形态与肾盂肾炎诊断的关系
在泌尿系统上尿路感染患者尿液中各种细胞成分易黏附聚集成团形成混合细胞团, 通过对其形态观察, 有助于对感染部位及肾盂肾炎的诊断。 1.对象与方法 1.1 患者组 患者为我院经B超和X线肾盂造影确诊为急性肾盂肾炎48 例, 慢性肾盂肾炎52 例, 膀胱炎及尿道炎112 例, 泌尿系肿瘤26 例。
浅谈布加综合征的诊断和治疗的进展
布加综合征是指因肝静脉回流障碍导致的一系列症状及体征，可发生于包括肝静脉至下腔静脉人右心房口处的任何部位及任何性质的闭塞或狭窄性病变[1-3]。门静脉高压或者下腔静脉高压是其主要的临床表现，腹痛、腹胀，腹壁静脉曲张，严重的出现便血呕血，血常规有三系减少是出现门静脉高压的主要的临床表现。双下肢肿胀、皮
浅谈不同的血尿对泌尿外疾病的诊断意义
血尿是泌尿外科很常见的一个症状，很多患者都是以血尿为唯一主诉入院的。我个人认为对血尿患者进行检查的最重要的目标就是排除是否是恶性肿瘤，因此基本上所有对血尿患者进行的检查都是倾向于此。血尿是指尿中混有红细胞，可以分为肉眼血尿和镜下血尿，如果高倍镜下超过3个红细胞就可以称为镜下血尿。肉眼血尿和镜下
遗传性痉挛性截瘫的诊断
根据家族史，儿童期（少数20－30岁）发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。
遗传性球形细胞增多症的诊断
①有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据； ②外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多（10%以上）； ③Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.
遗传性粪卟啉病的鉴别诊断
诊断根据尿中ALA,PBG和粪卟啉增加,粪中粪卟啉过量。粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。在急性发作时尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证,但是这不作为常规方法。
PCR技术遗传病诊断上的应用
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用 PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③有关的点突变④遗传多态性标记连锁分析间接诊断⑤ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
关于遗传代谢病的鉴别诊断介绍
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿