西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生

2月20日,西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题,还可以通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。 据了解,这名试管婴儿的父母均为30来岁,男方是马凡氏综合症患者,为避免子代携带马凡氏综合症基因,其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通过试管婴儿技术获得数枚胚胎,再利用最先进的基因测序技术检测了胚胎的相应基因,从中遴选没有携带致病基因的胚胎,移植回子宫,成功妊娠。 “这项技术难就难在准确性上。”刘东云称,为了胚胎的安全性,一般在进行筛查时抽取的细胞量很少,而携带基因的细胞会不断扩增,其扩增部分很可能就没有致病基因在里面,所以这时的基因分析会有约20%的误判率。因此,为了提高准确率,除了对胚胎基因进行筛查分析外,还需进行基因连锁分析。 据了解,目前该院已经完成9例单基因病第三代胚胎植入。......阅读全文

西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生

  2月20日,西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题,还可以通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。  据了解,这名试管婴儿的父母均为30来岁,男方是马凡氏综合症患者,为避免子代携带马凡氏综合症基因,其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通

关于单基因病的分型介绍

  1.常染色体疾病(显性和隐形)  致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指(趾)症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者,后带发病率一般为50%(如亲代为纯合体、则后带发病率为100%,但这种情况较少)。  2.常染色体隐形遗传病  致病基因为隐性并且位于常染色体上

单基因病的遗传方式分析(一)

   单基因遗传病简称单基因病(monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。  由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和

单基因病的遗传方式分析(六)

   五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象  1.母系遗传 母系遗传(maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神

单基因病的遗传方式分析(五)

  从一个女儿是红绿色盲来看,母亲必然是红绿色盲基因(b)的携带者,再从一个儿子是甲型血友病来看,母亲也必然是甲型血友病基因(h)的携带者。但是,这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者,所以有红绿色盲基因(b)。从图4-9可以看出,他们后代的女孩中,50%可能是正常的,50%可能患红绿

单基因病的遗传方式分析(三)

  2.常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,在杂合状态时不表现相应性状,只有当隐性基因纯合子(aa)方得以表现,称为常为常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗

单基因病的遗传方式分析(二)

  (2)不完全显性:有时杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻,这种遗传方式称为不完全显性(incomplete dominance)或半显性(semi-dominance),也称中间型遗传(intermedeate inheritance)。这里,杂合子(Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用

单基因病的遗传方式分析(四)

  男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1/2。  图4-7是抗维生素D佝偻病系谱,女性患者I1(XHXh)产生两种配子,她与正常男性结婚,理论上子女正常与患者各占1/2,故Ⅱ1、Ⅱ2

关于单基因病的基本信息介绍

  单基因病(monogenic disease)主要指由一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因,隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形

关于单基因病的形成因素介绍

  人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2~2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位

染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病

遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年,随着遗传病研究的日渐深入,还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变,并随线粒体传递,呈细胞质遗传。1.染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色

国内首例单精子冷冻技术试管婴儿诞生

  日前,上海交通大学附属上海市第一人民医院成功孕育国内第一例通过单精子冷冻技术受孕、诞生的试管婴儿。诞生的宝宝为男婴,体重4750克,母子平安。据了解,单精子冷冻技术在世界范围内亦属难题,一般的冷冻技术不能保证这类患者精子顺利回收以及复苏后的存活,此次成功孕育婴儿是治疗男性不育领域的重大突破。  

成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生

  日前,世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿,在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。   婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性,除部分可以通过

单铁基涂层测厚仪有什么特点

单铁基涂层测厚仪有什么特点单铁基涂层测厚仪是一种带线的延长探头测凹槽面更加方便了,还有一些桌面底下,窗外测不到的地方,用这种带探头的测量非常方便,可满足客户的不同需求。单铁基涂层测厚仪特点1、具有电源欠压指示功能2、操作过程有蜂鸣声提示3、能快速自动识别铁基体与非铁基体4、设有两种关机方式:手动关机

WH91单铁基涂层测厚仪

WH91单铁基涂层测厚仪产品介绍WH91单铁基涂层测厚仪是一种带线的延长探头测凹槽面更加方便了,还有一些桌面底下,窗外测不到的地方,用这种带探头的测量非常方便,可满足客户的不同需求。 WH91涂层测厚仪产品特点1、具有电源欠压指示功能2、操作过程有蜂鸣声提示3、能快速自动识别铁基体与非铁基体4、设有

借助“试管婴儿”技术-李兆基长子获三胞胎男婴

  香港著名实业家、恒基兆业地产集团主席李兆基的长子、号称“超级钻石王老五”的李家杰,以“试管婴儿”方式代孕诞下3名男婴的消息27日成为香港各报的焦点新闻。  据香港媒体报道,为达成父亲李兆基抱男孙的愿望,仍然独身的李家杰早前到美国找“代孕母亲”利用“试管婴儿”技术产子,一举生下3个

单铁基涂层测厚仪的特点有哪些

   单铁基涂层测厚仪是一种带线的延长探头测凹槽面更加方便了,还有一些桌面底下,窗外测不到的地方,用这种带探头的测量非常方便,可满足客户的不同需求。    涂层测厚仪的特点    1、具有电源欠压指示功能    2、操作过程有蜂鸣声提示    3、能快速自动识别铁基体与非铁基体   

山大解答试管婴儿新鲜单囊胚移植-全胚冷冻移植哪个好

   “试管婴儿”过程中的胚胎移植策略,是临床生殖领域的重要研究热点,关系到辅助生殖技术的成功、胎儿的正常发育、母亲的围产期安全、子代的近期和远期的健康。近年广泛应用的“全胚冷冻策略”(Freeze-only strategy)提出了新的胚胎移植理念,即冷冻全部的胚胎,避免在促排卵的高雌激素环境移植

试管的用途

  (1)盛取液体或固体 试剂  (2)加热少量固体或液体  (3)制取少量气体反应器  (4)收集少量气体  (5)溶解少量气体、液体或固体的溶质。  (6)离心时作为盛装的容器  (7)用作少量试剂的 反应容器,在常温或加热时使用。

什么是试管

  试管,化学实验室常用的仪器,用作于少量试剂的反应容器,在常温或加热时(加热之前应该预热,不然试管容易爆裂。)使用。试管分普通试管、具支试管、离心试管等多种。普通试管的规格以外径(mm)×长度(mm)表示,如15×150、18×180、20×200等。[1]

试管的造型

  (1)平口试管是一根圆底的平口玻璃管,管口熔光。平口,便于消毒杀灭管口细菌  试管   (2)卷口试管是一根口部具有卷边(或圆口)的圆底玻璃管。卷口(或圆口)用以增加机械强度,同时便于夹持不易脱落。   (3)发酵试管它是一根口径细而短(口径6mm ,长30mm )的平口、圆底试管。   (4)

试管的简介

  试管分普通试管、 具支试管、离心试管等多种。 [1]  普通试管的规格以外径(mm)×长度(mm)表示,如15×150、18×180、20×200等。离心试管以容量毫升数表示。 [1]  材质:玻璃 [1]

试管凝集试验

实验概要颗粒性抗原与相应抗体直接结合,在一定条件下,出现肉眼可见的凝集现象。试管法是用定量抗原悬液与一系列倍比稀释的待检病人血清混合,置37℃过夜静止。根据每管内颗粒抗原凝集的程度,以判断待检血清中有无相应抗体及其效价。是一种半定量试验。主要试剂1.诊断菌液:生物制品所有商品供应,包括伤寒沙门氏菌H

腐植酸中总酸性基含量测定的产品配置单

  1 前言   腐植酸(Humic Acid,简写 HA)又称胡敏酸,是天然植物腐解后形成的一种复杂的大分子有机弱酸,具有抗炎、止血、活血降压、促进溃疡愈合、抗肿瘤等药理作用。由于腐植酸是弱酸性物质,用一般的总酸性测定法操作都费时费力,用电位滴定法既操作方便,结果重现性好,是目前测定腐殖酸中

基因病的定义

中文名称基因病英文名称genopathy定  义由于基因异常所导致的疾病。按控制疾病的基因遗传特点可分为单基因病、多基因病和获得性基因病。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

螺盖试管促销

  螺盖试管(圆底培养管)   标准圆底培养试管,设计符合ASTM E982 Type Ⅵ Class A要求   硼硅酸盐玻璃材质,管壁厚度均匀,可最大程度承受热传递   石炭酸盖子,硅橡胶/PTFE墊片   可高温灭菌,有白色标记区   广泛适用于组织、细菌培养,水解反应等货

火鹤试管苗移栽

一、材料试验材料为经增殖培养(MS+6-BA0.2+IBA0.1+糖3%)和生根培养(1/2MS+6-BA0.15%+糖2%)的试管苗。苗高3cm以上,具有3片以上完全叶。二、方法(一)培育壮苗  将经生根培养40d后的幼苗,转移到壮苗培养基上,培养基配方为1/2MS+6-BA0.05 +IBA0.

试管选择理论介绍

艾根等在研究遗传密码起源时进行试验:在试管里没有任何酶和模板的参与下,仅仅依靠锌离子的催化,将核苷酸单体聚合成寡核苷酸,并通过彼此互为模板的复制、扩增,最终在不同条件的继代培养下,优选出不同的tRNA克隆,然后形成RNA分子的准种群。这个实验被称为“试管选择性理论”,证明在无生命力作用的情况下,自然

试管架简介

  化学实验仪器的一种。木制架子或竹制架子,有6孔和12孔两种。试管架是用来放置(有时也可以将试管放置于试管架上,观察某个实验的现象)、晾干试管用的化学实验室的最基本的实验仪器。试管架中附有相应数目的小木柱和小孔。有小孔的可将试管竖放待用或以便继续观察反应的进行。有柱的可将洗净试管倒放,以便晾干。

试管授精的概念

中文名称试管授精英文名称test-tube fertilization定  义在无菌条件下,将未受精的雌蕊、胚珠或子房和花粉同时放在人工配置的培养液上生长,使花粉萌发产生的花粉管进入胚珠,在试管内完成受精过程而获得有生活力的种子的技术。应用学科细胞生物学(一级学科),细胞培养与细胞工程(二级学科)