染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色体病约300余种。能够出生的染色体异常的新生儿只是染色体异常受精卵的一小部分，估计在胚胎丢失和流产中由染色体异常所致的占32％～42％。16三体性在流产胎儿中最常见，而在成活的新生儿中21、18、13三体性最常见，45、X占受孕的1％，但只有2％能够活到出生。这说明绝大多数的染色体异常是致死性的。染色体微小缺失可能涉及一个基因也可能涉及几个基因，涉及几个基因时称为相邻基因综合征(或邻接基因综合征)。2．单基因病由染色体(包括线粒体)上单一基因的一个或两个等位基因突变所致的遗传性疾病称为单基因病(monogenicdisorder)，它......阅读全文
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
单基因病的遗传方式分析（三）
2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa)方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿
单基因病的遗传方式分析（四）
男性患者（XHY)与正常女性（XhXh)结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。 图4－7是抗维生素D佝偻病系谱，女性患者I1(XHXh)产生两种配子，她与正常男性结婚，理论上子女正常与患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
单基因病的遗传方式分析（一）
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和
关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病（显性和隐形） 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后带发病率一般为50%（如亲代为纯合体、则后带发病率为100%，但这种情况较少）。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
单基因病的遗传方式分析（二）
（2)不完全显性：有时杂合子（Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incomplete dominance)或半显性（semi-dominance)，也称中间型遗传（intermedeate inheritance)。这里，杂合子（Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用
【帕金森病】病因病理病机
病因 通常所称的震颤麻痹或帕金森病是指原发性者，是一种慢性进行性脑变性病，至今病因尚不明，有认为与年龄老化，环境因素或家族遗传因素有关。继发性者又称震颤麻痹综合征或帕金森综合征，可因脑血管病（如腔隙梗塞）、药源性（如服用酚塞嗪类或丁酰苯类抗精神病药等）、中毒（一氧化碳、锰、汞等）、
立克次体病的病因病理
近年来，随着立克次氏体分子生物学（16srRNA序列、DNA-DNA杂交、全DNA或基因片段、质粒等）研究的进展，旧的立克次体分类已不能完全反映立克次目中所有种属的全貌，应运而生的是根据遗传物质对立克次体进行新的分类。16srRNA序列的分析显示，立克次体可分为两个亚群，α亚群包括立克次体（Ri
关于单基因病的基本信息介绍
单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形
关于单基因病的形成因素介绍
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2～2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位
遗传病的分类及发病率分析
遗传病一般分为基因病（genic disease)与染色体病（chromosomal disease)。基因病又分为单基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1
艾滋病的病因病理
1、艾滋病的病原体 艾滋病的病原体叫人类免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus，HIV)。HIV是逆转录病毒，细胞膜芽生，毒粒大小为100～140nm。病毒蛋白主要有核蛋白、膜蛋白及与复制有关的酶蛋白3种。HIV对Ｔ4细胞具有特殊的趋向性；对热敏感，56℃
掌跖角化病的病因病机
依中医审证求因，本病由先天禀赋不足，或由后天失调所致。 ⒈ 禀赋不足，肝肾亏虚，阴精不足，致肝血虚少，不能充养肌肤而发病。 ⒉ 禀赋不足，脾肾阳虚，温煦无力，脏腑生化功能不足，而致气血不能达四末，肌肤失养而成病。 ⒊ 脾胃气血生化不足，造成营血亏虚，肌肤失养。 ⒋ 情绪不畅，肝郁化火，耗
分析阴虱病的形成因病介绍
阴虱病（pediculosis pubis）是虱病的一种，是由寄生在人体阴毛和肛门周围体毛上的阴虱叮咬附近皮肤，而引起瘙痒的一种皮肤接触性传染性寄生虫病。通常由性接触传播为主，常为夫妇共患，而以女性为多见。 本病为传染病，患者或其配偶有不洁性接触史，或发病前在外住宿而患病。阴虱病的病原体是一种
遗传病的现代化诊断方法
(一)症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 据了解，这名试管婴儿的父母均为30来岁，男方是马凡氏综合症患者，为避免子代携带马凡氏综合症基因，其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通
急性牙槽脓肿的病因病理病机
（一）感染 最常见为龋齿引起牙髓感染，继而引起根尖周感染。髓室及根管中的炎症、牙髓的细菌或毒素、脓液渗出物等都为感染源，可由于牙髓组织通向根尖孔而扩散。另外，牙周组织感染亦可通过牙周袋扩散到牙髓或根周。牙髓治疗时，器械不洁，细菌亦可进入牙髓或根管，引起感染。 （二）外伤 急剧的外伤，如跌倒、撞
分析小儿血友病的病因病理
血友病甲和乙为X－－连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体不完全性隐隐性遗传，男女均可发病或遗传疾病。 因子、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血着名过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白（其抗原为Ⅷ：Agg为，功能部分称为Ⅷ：C），它与
血管性脊髓病的病因病理
脊髓缺血性血管病多由节段性动脉闭塞引起。如远端主动脉粥 样硬化，斑块脱落，血栓形成。夹层动脉瘤引起的 肋间动脉或腰动脉闭塞，胸腔或脊柱手术，颈椎病，椎管内注射药物，选择性脊髓动脉造影并发症。此外心肌梗塞、心脏停搏引起的灌注压降低也是造成脊髓缺血的原因之一。脊髓出血性血管病按其部位分硬膜外、硬膜下
耳廓软骨膜炎病因病理病机
耳廓浆液性软骨膜炎，又称为耳廓假囊肿（pseudocyst of auricle），是软骨膜的无菌性炎症反应，病因不明，可能与反复轻微外伤如压迫、触摸等机械刺激有关。化脓性软骨膜炎为耳廓软骨膜和软骨的急性化脓性炎症，常因外伤、手术、冻伤、烧伤、耳廓血肿继发感染所致。因可引起软骨坏死导致耳廓畸形
关于－小儿血清病的病因病理分析
人体接受异类血清后，经过7～14h的潜伏时间开始发病，如果注射过动物血清的人再次注射同样的血清，可加速血清反应。在儿科目前需要抗毒血清治疗的疾病几乎只有白喉和破伤风。 某些药物如青霉素、磺胺等也可以引起血清病。
根型颈椎病的病因病理介绍
(1)颈椎间孔缩小，颈神经根在椎间孔内受激压。椎体侧后缘钩椎关节形成骨赘，后关节增生及上关节突前移位，是常见的原因。 (2)前斜角肌痉挛使臂丛神经受损伤，或高位颈椎病变（颈4以上）亦可造成肩臂手疼痛。 (3)急性颈椎损伤后，血肿激压臂丛神经根，或神经根撕裂。 (4)脊髓病变造成肩臂疼痛或麻
分析感知综合障碍的病因病理病机
关于感知综合障碍，它产生的原因与机理尚不清楚，有人认为这与人格因素有关，可能是人格本身的病态变化的反映。rypebич用整合、分解、再整合的理论也做过解释，认为感知综合障碍是一种比一般知觉障碍更高水平的机能障碍。根据他的理论，在各个器官产生的感觉是精神感觉的材料，这些材料经过整合利用而产生新的内
关于牙体牙髓病的病因病理介绍
1.微生物感染细菌是牙髓病最重要的致病因素，其细菌主要是兼性厌氧菌和专性厌氧杆菌，如链球菌、放线菌、乳杆菌等。 细菌感染的途径有： （1）经牙体缺损处感染，如深龋、牙外伤、重度磨损等严重牙体缺损，细菌及毒素通过牙本质小管或穿髓点侵入牙髓。 （2）经牙周感染，细菌及毒素经过牙周袋，通过根尖孔
染色体病的病因
1.孕妇年龄 孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。 2.物理因素 X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。 3.化学因素 许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。 4.
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失