胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 &nbs......阅读全文
胎儿宫内输血（上）
随着现代超声和内镜技术在产科的应用，妊娠期胎儿疾病的诊断和治疗成为临床实践的热点，胎儿宫内输血技术也应运而生。本篇就胎儿宫内输血作一介绍。一、胎儿宫内输血的历史 胎儿宫内输血技术最早是Liley于1963年第一次提出。他将红细胞注入患有镰状红细胞病的非洲儿童腹腔后，患儿的贫血得
你被医生建议做无创DNA了？孕妈必看！
近年来，国家开放二胎政策，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测，那到底什么是无创产前DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一
胎儿血型的预测方法
胎儿血型预测方法是关于医学检验职称的生化检验辅导知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！羊水中存在ABH（O）血型物质，故可在妊娠期预测胎儿的血型，以便对母体胎儿血型不合者进行围生期监护、治疗和对新生儿的作好抢救准备。一、ABH分泌型血型的预测本试验是根据羊中分泌的血型物质
胎儿血型的预测方法
羊水中存在ABH（O）血型物质，故可在妊娠期预测胎儿的血型，以便对母体胎儿血型不合者进行围生期监护、治疗和对新生儿的作好抢救准备。 一、ABH分泌型血型的预测 本试验是根据羊中分泌的血型物质可将相应抗血清中抗体中和原理设计的。将羊水与0.2毫升最适稀释度的抗A抗B抗H血清0.2毫升分别混匀，冯分作
胎儿镜检查的简介
胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊
无创产前检测国际指南与中国规范
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
进行性肌营养不良症的疾病预防
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病，其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速，生命早期即丧失运动功能，且早期死亡，给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法，因此早期检出基因携带者，对其婚配、孕育进行指导，对胎儿进行产前诊断，早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先，应确定先症者的基因
怎样预防进行性肌营养不良？
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病，其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速，生命早期即丧失运动功能，且早期死亡，给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法，因此早期检出基因携带者，对其婚配、孕育进行指导，对胎儿进行产前诊断，早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先，应确定先症者的基因
杨朝勇研发微流控芯片或将取代羊膜穿刺－只需2ml外周血
近日，上海交通大学医学院分子医学研究院、厦门大学化学化工学院杨朝勇教授研究团队在国际著名的微流控技术杂志《芯片实验室》（Lab on a chip）在线发表了题为“Frequency-Enhanced Transferrin receptor Antibody-Labelled Microflu
染色体芯片技术大幅提高试管婴儿成功率
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病
试管婴儿成功率提至70％
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重
美中合作开发出无创产前诊断新方法－验血查胎儿缺陷
美国和中国研究人员5日在美国《国家科学院学报》上报告说，他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕12周左右进行。这
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
一文读懂：无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。 什么是无创产前检测？ 1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可
详解无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
终于知道我要不要进行无创基因筛查啦~
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。 对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围
中国出生队列研究－空气污染或与胎儿异常生长直接相关
近日，一项刊登在国际杂志International Journal of Epidemiology上的研究报告中，来自耶鲁大学公共卫生学院等机构的研究人员通过对中国女性进行研究发现，孕期暴露于较高水平的特定空气污染物或会增加胎儿异常生长的风险。图片来源：Yale University 这项研究
Lab－on－a－chip：新一代无创产前诊断技术
只需要2毫升的外周血样滴在特制的芯片上，就可帮助孕妇在孕7周以后检测到胎儿遗传信息，实现遗传异常的诊断。上海交通大学仁济医院杨朝勇教授团队关于非侵入式芯片用于无创产前诊断技术的该项研究成果日前在国际著名的微流控技术杂志《芯片实验室》（Lab on a chip，IF=6）在线发表。该论文的第一作
羊膜穿刺技术的应用介绍
1、了解胎儿有无染色体异常 通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。 2、羊水细胞性染色质的检查 将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处
染色体芯片应用于产前检查
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biote
染色体芯片应用于产前检查
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biotech Gr
羊水染色体分析是什么？
羊水是胎儿维持生命的不可缺少的物质之一，是胎儿出生前的主要生存环境，妊娠中期以后羊水的主要成分都来自于胎儿排出的尿液。羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，通过羊膜穿刺术，以确定胎儿成熟程度和健康状况，观察是否有神经管畸形，先天愚型先天的一些疾病的，还可以检查胎儿是否患有染色体异常的疾病，帮助家长
羊水检验及临床应用
（1）标本采集和理化检查： 1）标本采集：羊水（AF）标本由妇产科医师经腹羊膜腔穿刺术采集。诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，通常选择妊娠16～20周经羊膜腔穿刺20～30ml羊水送检。判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合则在妊娠晚期抽取羊水10～20ml 送检。要求
华大基因在无创单病领域获重大技术突破
无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通过对母体外周血中胎儿游离DNA分析, 检测胎儿的染色体异常。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体的检测,因其方法的高灵敏度、高特异性已经大规模运用于临床常规筛查，并逐步向其他染色体异常检测拓展。
产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断
肿瘤的染色体异常（一）
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML)患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助
关于全外显子测序技术
在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome
胎儿基因检测新时代
DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。 上周，在《新英格兰医学杂志》（The New Engla