胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 &nbs......阅读全文
两篇NEJM：染色体芯片，产前诊断的未来？
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断分析目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7 516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧
怀孕生孩子那些事之罕见病的产前诊断
罕见病并不罕见 罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准，与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考量，更多的是出于卫生经济学的考量和政治的考量。因为一旦定义了，你就得想办法去解决，所以不少国
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
芯片有望成为产前诊断的标准方法
根据近期发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇文章，芯片能够比传统的核型分析提供更多临床上相关的信息，从而有望成为产前诊断的标准方法。 这项研究是由哥伦比亚大学医学中心领导的，埃默里大学、Baylor医学院和Signature Genomics也参与了研究工作。他们的主要目标是与传统的核型
什么是无创DNA产前检测？孕期到底有必要做这个检查吗？
和朋友聊天，说起医生建议她做产前无创DNA，我问她为什么要做这个，没有做唐氏筛查吗？还是唐氏结果不好？她说医生让她直接做无创，问我有没有必要，当初我也是有考虑并提出要求做无创，但被医生拒绝了，也许是情况不同吧，这项检查一般是由年龄以及过往的生育史来决定。而对于年轻的头胎孕妇或是没有生育过三体患儿的，
一例产前诊断胎儿完全型大动脉转位合并巨大室间隔缺...
一例产前诊断胎儿完全型大动脉转位合并巨大室间隔缺损病例分析 孕妇，31岁，孕1产0，孕27周，既往体健，无遗传性疾病史。因外院诊断胎儿心脏单心室来我院行胎儿超声心动图检查。 胎儿超声检查示内脏/心房正位，心室右袢，心尖指向左前，十字交叉结构存在，左、右房室大小基本对称，左、右心房与左、右心室链接一致
关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但
胎儿血型的预测
羊水中存在ABH（O）血型物质，故可在妊娠期预测胎儿的血型，以便对母体胎儿血型不合者进行围生期监护、治疗和对新生儿的作好抢救准备。 一、ABH分泌型血型的预测 本试验是根据羊中分泌的血型物质可将相应抗血清中抗体中和原理设计的。将羊水与0.2毫升最适稀释度的抗A抗B抗H血清0.2毫升分别混匀，冯分
110－例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析1
Enhanced fetal renal echo; Fetal pyelectasis; Cystic lesions of fetal kidney随着医学的发展，产前超声筛查从胎儿大体结 构到微小结构的畸形检出率越来越高，但临床医学 的学科划分逐渐细化，对产前超声异常的胎儿进行咨询成为临床
研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常
记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二
用母体血进行染色体异常的产前诊断实验
实验材料Ficoll 淋巴细胞分离液CD3、CD13 抗体均用生物素标记试剂、试剂盒PBS 溶液台盼蓝溶液. 量化链霉亲和素磁化稀土FBS溶液FITC 标记的 CD71 膜抗体多聚甲醛carnoy 固定液乙醇溶液仪器、耗材氩离子激光流式细胞仪直标探针实验步骤展
段涛|－唐氏筛查无创胎儿DNA检查Vs羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integr
唐氏筛查无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有In
美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术
7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。 在最新的立场申明中，ACMG建议： 应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一； 肥
从临床解析NEJM多文聚焦NIPT假阳性原因
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。三篇NEJM文章聚焦无创产前检测假阳性今年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险。根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，
两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿
华大生物一胎儿染色体检测试剂盒优先审批
华大生物科技（武汉）有限公司的胎儿染色体非整倍体及拷贝数变异检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）符合优先审批情形，公示指出：该产品属于“诊断或者治疗罕见病，且具有明显临床优势”的医疗器械。医疗器械优先审批申请审核结果公示（2025年第10号）依据原国家食品药品监督管理总局《医疗器械优先审批程序》（总
胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（1
美国Sequenom公司开发无创孕期癌症检测技术
美国Sequenom公司长期以来一直依靠其无创性产前诊断来驱动增长和规模扩增。但如今，该公司推出了全新产品MaterniT21，该产品能够测试孕妇患癌的情况。这一潜在的改变将使Sequenom扩张其市场范围。 这个位于加州圣地亚哥的公司表示，MaterniT21通过检测孕妇外周血样本可以实现同
唐筛、无创、羊穿，我该怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
羊水染色体检查的相关介绍
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的
羊水染色体的检查
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的
三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的应用研究
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
广东省妇幼保健院PNAS：开发新型无创产前诊断技术
来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员，开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过
有资质机构均可做无创产前检测
随着全面两孩政策实施，高龄孕妇增多，其对产前筛查与诊断分子遗传新技术的服务需求有所增加。为此，国家卫生计生委近日印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前有关高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构的相关规定，取消107家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点
产前诊断的价值？你知道与羊水细胞还有很大关系？
随着产前诊断技术的不断发展 ，越来越多的胎儿畸形能够在产前得以诊断 ，因此对我国的优生优育 、提高人口素质有重要的意义 。羊水胎儿细胞培养目前已成为广泛运用的安全、可靠的产前诊断方法之一 ，可对一系列的胎儿异常疾病进行诊断 ，如染色体异常 、单基因病 、性连锁遗传病 、畸形胎儿等 ，是目前细胞
胎儿超声检查顺序
一、颅内结构： 1.宫颈纵切切面（看胎盘是否低，看宫颈长度如何，看盆腔附近有没有囊肿或者包块什么的）。 2.胎儿颅骨横切面（就是测量双顶径的切面，看丘脑，透明隔，脑中线，颅骨光环，头皮厚度，顺便晃动探头，看看侧脑室，第三脑室及脉络丛……）。 3.小脑切面（看透明隔，丘脑，小脑
胎儿宫内输血（上）
随着现代超声和内镜技术在产科的应用，妊娠期胎儿疾病的诊断和治疗成为临床实践的热点，胎儿宫内输血技术也应运而生。本篇就胎儿宫内输血作一介绍。一、胎儿宫内输血的历史 胎儿宫内输血技术最早是Liley于1963年第一次提出。他将红细胞注入患有镰状红细胞病的非洲儿童腹腔后，患儿的贫血得