Science|研究人员解开了儿童神经系统症状的医学谜团

大多数人在感到不适时去看医生是为了寻求诊断和治疗方案。但对于大约3000万患有罕见疾病的美国人来说,他们的症状与众所周知的疾病模式不符,这让他们的家庭进行了长达数年甚至一生的诊断旅程。 但一个由圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员和医生组成的跨学科团队,以及来自世界各地的同事,已经解开了一个患有罕见遗传病的孩子的谜团,这种遗传病与任何已知疾病都不相符。研究小组发现,孩子的神经系统症状与影响细胞内蛋白质正确折叠方式的基因变化之间存在联系,这为父母提供了分子诊断,并确定了一种全新的遗传疾病。 研究结果发表在10月31日的《科学》杂志上,有可能帮助找到治疗罕见脑畸形的新疗法。 “尽管进行了广泛的医学评估,但许多患有严重罕见遗传病的患者仍未被诊断出来,”儿科学教授、该研究的共同通讯作者斯蒂芬帕克博士说。“我们的研究帮助一个家庭更好地了解他们孩子的疾病,防止进一步不必要的临床评估和检查。这些发现还使鉴定出另外22名具有相同或重叠的......阅读全文

Science:神经系统可以对炎症-“踩刹车”

  “神经系统和免疫系统之间存在着串扰,并且这种串扰在调节急性和慢性炎症方面起着重要作用,” Jill Roberts炎症性肠病研究所主任、威尔康奈尔医学院免疫学教授David Artis博士说, “这两种器官系统密切合作,在人类健康和疾病中发挥重要作用。”  Artis博士及其同事研究了炎症反应期

Science:揭示水螅再生神经系统的过程

  微小的水螅是一种淡水无脊椎动物,与水母和珊瑚有亲缘关系。把水螅切成两半,几天内它的身体和神经系统就会再生。加州大学戴维斯分校(University of California, Davis)的研究人员现在追踪了水螅细胞的命运,揭示了三种干细胞如何变成神经、肌肉或其他组织。  加州大学戴维斯分校(

Science|研究人员解开了儿童神经系统症状的医学谜团

  大多数人在感到不适时去看医生是为了寻求诊断和治疗方案。但对于大约3000万患有罕见疾病的美国人来说,他们的症状与众所周知的疾病模式不符,这让他们的家庭进行了长达数年甚至一生的诊断旅程。  但一个由圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员和医生组成的跨学科团队,以及来自世界各地的同事,已经解开了一个患有

Science|人类细胞中心体多样性为神经系统疾病提供新线索

  德国慕尼黑大学神经生物学者Magdalena Götz正在寻求重要的线索,以阐明神经系统疾病的原因。在一项新的研究中,Götz及其团队对人类中心体(centrosome)有了新的认识,而中心体的功能障碍与许多神经发育障碍有关。相关研究结果发表在2022年6月17日的Science期刊上,论文标题

神经系统介绍

  神经系统(nervoussystem)是机体内起主导作用的系统。分为中枢神经系统和周围神经系统两大部分。中枢神经通过周围神经与人体其他各个器官、系统发生极其广泛复杂的联系。神经系统在维持机体内环境稳态,保持机体完整统一性及其与外环境的协调平衡中起着主导作用。在社会劳动中,人类的大脑皮层得到了高速

神经系统构成

  神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统两大部分。中枢神经系统包括脑和脊髓。脑和脊髓位于人体的中轴位,它们的周围有头颅骨和脊椎骨包绕。这些骨头质地很硬,在人年龄小时还富有弹性,因此可以使脑和脊髓得到很好的保护。脑分为端脑、间脑、小脑和脑干四部分。大脑还分为脊左右两个半球,分别管理人体不同的部位.髓

《Science》VS《Science》:造假or结论不可靠?

  Byrareddy等人报道 [Science 354,197(2016)],在抗逆转录病毒疗法(ART)治疗期间和之后用抗整联蛋白α4β7的抗体治疗猿猴免疫缺陷病毒(SIV)阳性猕猴,之后在停止ART治疗后,可以持续的进行病毒学控制。  然而,这一次有3篇Science 背靠背发表,表明α4β7

Science特刊:疼痛

痛觉是有机体受到伤害性刺激所产生的感觉,具有重要的生物学意义,这也是有机体内部的警戒系统,能引起防御性反应,具有保护作用。但是强烈的疼痛会引起机体生理功能的紊乱,甚至休克。11月3日Science杂志围绕这个主题,深入探讨了我们大脑中这一复杂的神经环路,虽然疼痛的分子机制已经困扰我们许多年,但是近年

神经系统疾病模型

神经系统疾病模型  (一)脑瘤模型  可用甲基胆蒽等化学致癌埋于皮层,或用肿瘤移植的方法复制脑肿瘤。  (二)脑卒中模型  常用显微手术结扎大鼠、猫、狗的大脑中动脉和将自凝血块注入颈内动脉,引起梗塞。  (三)癫痫模型  家兔肌肉注射马桑内酯或噪音刺激大鼠等方法常用作复制癫痫模型。  (四)脑水肿模

人体神经系统的功能

  1.神经系统调节和控制其他各系统的共功能活动,使机体成为一个完整的统一体。例如,当参加体育运动时,随着骨骼肌的收缩,出现呼吸加快加深、心跳加速、出汗等一系列变化。  2.神经系统通过调整机体功能活动,使机体适应不断的外界环境,维持机体与外界环境的平衡。如气温低时,通过神经系统的调节,使周围小血管

神经系统检查的简介

  神经系统检查是为了判断神经系统有无损害及损害的部位和程度,即解决病变的“定位”诊断。检查应按一定顺序,并注意和一般体检结合进行。通常先查颅神经,包括其运动、感觉、反射和植物神经各个功能;然后依次查上肢和下肢的运动系统和反射,最后查感觉和植物神经系统。检查亦应根据病史和初步观察所见,有所侧重、尤其

神经系统检查包括哪些

  1、体格检查:需要神经内科医生通过查体完成,包括颅神经检查、运动感觉反射、病理反射等检查;  2、辅助检查:包括影像学检查,如常见的脑电图、诱发电位、肌电图、头颅核磁共振、CT等检查;  3、特殊检查:如腰穿检查,腰穿以后可以测脑脊液的压力、脑脊液的生化检查、脑脊液的细胞检查及特殊抗体、免疫指标

影响智商的基因找到了有助开发高效的神经系统神经系统

  英国帝国理工学院日前报告说,他们首次确认人类大脑中两个与智商有关联的特定基因簇,这一发现不但加深了研究人员对智商的理解,未来或许有助于开发更高效的神经系统疾病疗法。   由英国帝国理工学院研究人员领衔的团队在新一期《自然·神经学》杂志上报告说,这两个基因簇分别被称为M1和M3,每个基因簇由数百个

神经系统疾病的介绍

  发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。又称神经病。发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病,其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别,故肌肉疾病也往往与神经病一并讨论。中枢神经系统受致病因素影响(尤其是未能查出神经系统器质性病变

神经系统疾病的诊断

  神经系统疾病的诊断要包括定位诊断、定性诊断和病因诊断,往往要先作出定位诊断即指出病损在神经系统具体部位。不同部位的病变综合征是定位诊断的依据。定位诊断往往有助于疾病性质的决定。许多疾病病因不明,因此难以作出病因诊断。在神经系统疾病的诊断方面,病史和体格检查十分重要,脑脊液检查和其他实验室检查、肌

白屈菜对神经系统的作用

  白屈菜碱属原鸦片碱一类,也能抑制中枢。与吗啡相比,它对末梢的作用较强,而对中枢则较弱,有某些镇痛及催眠作用,白屈菜注射液对小鼠能产生中枢抑制作用,使自发活动减少,热板法、醋酸扭体法实验表明对小鼠有镇痛作用。  治疗剂量不抑制呼吸,大量可减慢之;对反射无明显抑制,亦无脊髓性兴奋;能麻痹感觉及运动神

人体神经系统的基本结构

  神经系统是由神经细胞(神经元)和神经胶质所组成。  1.神经元(神经细胞)  神经元neuron是一种高度特化的细胞,是神经系统的基本结构和功能单位,它具有感受刺激和传导兴奋的功能。神经元由胞体和突起两部分构成。胞体的中央有细胞核,核的周围为细胞质,胞质内除有一般细胞所具有的细胞器如线粒体、内质

神经系统功能的相关介绍

  神经系统的主要功能是人体内起主导作用。一方面它控制与调节各器官、系统的活动,使人体成为一个统一的整体;另一方面通过神经系统的分析与综合,使机体对环境变化的刺激作出相应的反应,达到机体与环境的统一。神经系统对生理机能调节的基本活动形式是反射。人的大脑的高度发展,使大脑皮质成为控制整个机体功能的最高

鹿茸对神经系统的影响

  鹿茸能增强副交感神经末梢的紧张性,促进恢复神经系统和改善神经、肌肉系统之功能,同时对交感神经亦有兴奋作用。

神经系统检查项目有哪些

  第一,CT或核磁共振检查,CT是神经系统最常用的检查手段,具有费用低,出片时间快的特点,对脑血管病的诊断和治疗具有重要的指导意义。CT的缺点是较小的病灶或脑干和小脑部位的病灶不易发现,这可通过核磁共振检查来弥补。  第二,血管造影检查,通过血管造影检查可明确血管狭窄、闭塞的部位,对进行介入治疗或

Science:生命的力量

Jack Szostak正在调配地球早期起源生命的那一碗“原始肉汤”   Jack Szostak正一步一个脚印、坚实地朝着自己的科研目标前进,他要在自己的实验室里人工合成出一个活细胞。   Jack Szostak知道他也许永远也实现不了他的终极科学梦想了。然而,用英国剑桥医学研究所分子生物学

Science:脑瘤复发之谜

多形性胶质母细胞瘤GBM是一类最具侵袭性的原发性脑瘤,科学家们一直认为GBM始于胶质细胞。而近期Science杂志上的一篇文章中,Salk生物研究学院的研究人员发现,包括皮质神经元在内的神经系统其他已分化细胞也能形成GBM。 GBM最具破坏性的脑瘤之一,尽管人们在遗传学分析和分类上取得了一些进展,

Science:新型流感基因

  我可以写下存在于约一百种禽类中的流感病毒全基因组,相比于人类基因包含超过30亿个碱基,它只有1.4万个碱基。然而这一微小的遗传物质却足够杀死成千上万的人。虽然一次又一次地进行测序,对于它我们仍旧有许多的未知之处。   发表在Science杂志上的一项研究极好地说明了我们无知的深度。来自爱丁堡大

Science:学霸基因

真的存在学霸基因吗?全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异(genetic variants),不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。   一项全基因组关联研究(genome-wide association study)发现了可能对每个人的学业成就(educational

黄劲松重磅Science!

  钙钛矿太阳能电池(PSCs)的认证功率转换效率(PCEs)在小面积单结电池中超过25%,钙钛矿硅串联电池超过29%。然而,各种刺激引起的降解仍然是PSC商业化的一个关键挑战。PSCs的降解从界面开始,包括钙钛矿-金属电极和钙钛矿-衬底,缺陷都在这些界面中富集。然而,大多数研究工作集中在通过表面钝

科学家发现神经系统“交警”

  美国研究人员发现一种蛋白质帮助维持大脑细胞内的“交通秩序”,“指挥”细胞内营养物质和废弃物何去何从。  这一发现有助研究帕金森氏症和阿尔茨海默氏症(早老性痴呆症)等神经系统疾病的治疗方法。“交警”  这种蛋白质名为MEC-17。它的发现纯属好奇结果。  美国趣味科学网站9月8

Cell:神经系统修补“树枝”的机制

  当很小的胚胎开始在子宫内发育,我们就开始了许多神经元材料的构建和连接,在发育期间机体会明显切断许多过多的东西,包括丛神经细胞中切掉许多神经细胞的分支(轴突)以及整个神经元;长期以来科学家们推测是否剔除或维持轴突是通过轴突本身来调节的,而不是通过形成轴突的细胞体来调节的;近些年来大量研究都聚焦于这

神经系统检查的临床意义

  异常结果  一、视觉通路  1、视力、视野改变。  2、视乳头水肿为颅内压增高使眼静脉回流碰壁引起。早期视乳头充血、变红,边缘模糊,生理凹陷消失。进而视乳头隆起,静脉充盈,搏动消失。严重者静脉怒张、迂曲,视乳头及其附近有火焰状出血及渗出。  3、视神经萎缩视乳头色白,伴视力减退或消失,视野向心性

神经系统疾病的分类介绍

  神经系统疾病中有许多病因不明,分类也很混乱、重叠现象,因此大致可按病因、部位、病理等分类。  按病因分类   如上节所述。但许多疾病病因不明,难以归入病因明确的类别。  按部位分类   分为中枢神经疾病、周围神经疾病、植物神经疾病以及肌病等。各部位疾病又可按病因、病理变化而分为细类。  按病理变

小脑萎缩的神经系统检查

  (1)指鼻试验嘱患者先将上肢伸直外展,然后用示指指尖触其鼻尖,以不同的方向、速度,睁眼、闭眼重复进行并两侧对比,共济失调时表现为动作轻重快慢不一、误指或经过调整后才能指准目标,小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,辨距不良常可超越目标。  (2)跟膝胫试验患者仰卧依次作下列三个动