英科学家研究称猪与人有112个相同基因突变
据印度《第一邮报》11月15日报道，来自英国爱丁堡大学罗斯林研究所的研究人员日前完成了猪的基因组测序，他们发现猪和人竟然共有112个相同的基因突变。 报道称，这些基因突变与帕金森综合症、老年痴呆症等疾病有关，这一研究成果若用于医学研究，很可能能帮助治疗上述疾病。 在研究人员对猪的基因进行分析后发现，猪对环境的适应能力很强，很容易被食物所诱惑也很容易驯化，猪和野猪在很多方面都与人存在共同点。 研究人员马丁・格罗恩称：“通过对猪的基因进行研究，可以帮助我们了解并治疗人类由基因突变引发的疾病，这些疾病包括肥胖、糖尿病、阅读障碍、帕金森综合症和老年痴呆。”......阅读全文
研究人员找出与近视有关的基因突变
人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力，但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在，美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
上海交大研究人员系统阐述胆囊癌基因突变图谱
7月7日，记者从中科院上海生科院营养科学研究所获悉，该所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院教授刘颖斌、复旦大学生物医学研究院副教授刘赟等合作，运用全基因组外显子测序和靶基因深度测序技术，首次系统阐述胆囊癌基因突变图谱，发现驱动胆囊癌发生发展的关键基因和信号通路，揭示ErbB信号通路的突变与胆囊
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。 到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。然而映射负责疾病包括肥胖症，高血压和血糖水平升高
Cell－Reports：研究人员找到和致命前列腺癌相关的基因突变
图片来源：Wikipedia 来自克利夫兰诊所·勒纳研究所癌症生物学部的Nima Sharifi博士领导了这项研究，该研究表明缺乏该基因某种亚型的男性更容易患上治疗抵抗性的致命恶性前列腺癌。 Sharifi博士及其同事早期的研究发现基因HSD3B1突变会导致前列腺癌更耐受治疗、更容易增殖。他们发
研究人员开发一种利用CRISPRCas9修复特定类型的基因突变
在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员开发出一种利用CRISPR-Cas9和一种很少使用的DNA修复途径编辑和修复一种特定类型的与微重复（microduplication）相关的基因突变。这种可编程基因编辑方法克服了之前在基因校正中所遭遇的低效率。相关研究结果于2019年4月3日
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
意大利研究人员集会捍卫科学
图片来源: Italia Unita per la corretta informazione scientifica 旅游者在参观罗马著名的西班牙阶梯时，同时还看到不同寻常的场面：大约30名科研人员突然出现，展开用不同语言书写的横幅和布告，静止站立在台阶上数分钟。他们的快闪行动是贯穿意大利的
研究人员发现肌肉老化原因
人在衰老的过程中，肌肉的力量会越来越小，对于肌肉损伤的修复能力也会不断下降。最近，一国际研究小组发现，一种名为FGF2的蛋白在这一过程中扮演着重要角色，而通过小鼠研究表明，利用常规药物可以阻止这一进程。这一研究发现对于了解肌肉老化的进程十分重要，且使得未来开发可使肌肉“返老还童”的新疗法成为可能
研究人员揭示棉花驯化历程
华中农业大学张献龙教授棉花研究团队的一项最新研究不仅首次提出了棉花纤维驯化的遗传学基础，而且阐述了驯化对基因转录调控的影响。日前，《自然·遗传学》在线发表了他们的这一成果，认为该研究对棉花功能基因组研究和遗传改良具有重要指导作用。 棉花纤维是重要的天然纺织纤维，生产上主要棉花栽培种为异源四倍体
研究人员对蚊子蛋白探索
美国国立卫生研究院(NIH)的国家环境健康科学研究所(NIEHS)的科学家使用X射线晶体学解决了AEG12的结构。NIEHS核磁共振小组负责人，资深作者Geoffrey Mueller博士说，在分子水平上，AEG12可以将脂质或膜上的类似脂肪的部分分离出来，从而将病毒结合在一起。穆勒说：“仿佛AEG
研究人员揭秘儿童癌症起因
近日，两个研究团队在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。相关论文在线发表于《自然》。图片来源：JESSICA NELSON 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患24种在分子层面
研究人员呼吁男性接种疫苗
与人乳头瘤病毒（HPV）相关的喉癌在全球范围内惊人地上升，影响到的男性人数是女性的三倍。许多国家已经制定了疫苗接种计划，以保护女性免受与HPV相关的宫颈癌的侵害；现在是否也是男性接种疫苗的时候了？ HPV是一种常见的、通常没有症状的病毒，通过皮肤间的性接触传播。症状可能需要数年才能出现，因此人
研究人员发现单分子回声
华东师范大学精密光谱科学与技术国家重点实验室吴健教授团队与以色列魏兹曼研究所合作，利用超快飞秒激光和符合探测技术，首次实验观测到了单分子体系内的超快振动回声。该研究成果近日发表于《自然-物理》。 回声是一种常见的自然现象，存在于许多物理系统中，例如医学上利用电子自旋回声进行核磁共振成像。回声现
研究人员成功改变肾脏血型
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/8/484572.shtm 目前的器官移植，除了组织相容性抗原要匹配外，还要考虑一个问题——血型匹配。如果能改造出通用血型器官，就能消除器官移植时的血型障碍，从而减少器官浪费、缩短等待时间，最终挽救更多生命
基因突变的特性
随机性：基因突变的发生是随机的，没有固定的规律可循。 不定向性：基因突变可以影响DNA序列的任何部分，包括编码区和非编码区。 有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性：一些基因突变是可以逆转的，例如DNA修复机制可以修复某些突变。
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
研究人员利用细胞编程愈合伤口
美国科学家的一项新研究称，通过将伤口内的细胞重新编程为表皮细胞，可以治愈小鼠的伤口和溃疡。相关成果9月6日在线发表于《自然》。 伤口愈合的关键在于周围组织的角化细胞（皮肤最外层的原始细胞）移动至伤口处止住了损伤。但如果伤口较大，这个过程就缺乏效率，而且受伤者年龄越大，这种情况越明显。随着皮肤愈
研究人员提出拓扑反能带理论
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/513903.shtm