关于染色体易位检测的检测方法介绍

1.系谱分析法 系谱分析法不仅可以确定患者是否有基因病,而且对确定遗传方式也有一定作用。该分析法以已被确认的患者为线索,对系谱作回顾性调查,追踪各个家族成员的情况,包括亲属间相互关系、性别、年龄、健康状况、婚育史、生育史等,综合所有信息运用国际通用的系谱符号绘制成系谱图。根据绘制出的图解和各种遗传病的特点,可以分析单基因病的遗传方式,还有助于区别某些表型相似的基因病以及同一疾病的不同亚型。 2.细胞遗传学检查 (1)核型分析:培养外周血或骨髓细胞后,使其停止在分裂中期。将一个细胞的全套染色体图像放大成染色体照片,然后按照国际上统一染色体分类及命名标准,将照片中的染色体进行配对排列,构成特定图像,即核型。核型分析即通过对核型进行观察分析以确定染色体是否异常。 (2)染色体显带:最基本的是G显带,即制备中期染色体标本,用胰酶处理后吉姆萨染色,在光镜下观察深浅相间的区和带。根据对染色体处理方法不同,有十余种显带技术。 (......阅读全文

关于染色体易位检测的检测方法介绍

  1.系谱分析法  系谱分析法不仅可以确定患者是否有基因病,而且对确定遗传方式也有一定作用。该分析法以已被确认的患者为线索,对系谱作回顾性调查,追踪各个家族成员的情况,包括亲属间相互关系、性别、年龄、健康状况、婚育史、生育史等,综合所有信息运用国际通用的系谱符号绘制成系谱图。根据绘制出的图解和各种

关于染色体易位检测的基本介绍

  染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

染色体易位的相互易位介绍

  两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变,在各号染色体间都可发生,新生儿的发生频率约1-2/1000。相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗

染色体易位的罗氏易位的介绍

  罗氏易位(Robertsonian translocation)为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;而另一条由两者的短臂构成,由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几

简述染色体易位检测的临床意义

  染色体易位是指2条非同源染色体同时发生断裂,所形成的断裂片段移至另一条染色体断端,并连接形成新染色体,是染色体异常的一种体现,多见于淋巴造血系统恶性肿瘤和骨与软组织肉瘤中。软组织肉瘤种类很多,形态各异,细胞遗传学研究显示多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位。这些染色体易位引发相应染色体上的基因发

关于染色体易位的基本信息介绍

  染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromo

染色体的结构易位的相关介绍

  一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的,也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能,可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时,它的功能便

染色体易位的概念

染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromoso

染色体易位的分类

染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。

基本方案2-使用反转录-PCR-检测染色体易位

实验材料骨髓和血样中提取的 RNA 沉淀试剂、试剂盒DEPC 水5 X 反转录缓冲液4dNTP 混合液DTTRNA 酶抑制剂反转录酶第一轮 PCR 引物组10 X PCR 扩增缓冲液MgCl2Taq DNA 聚合酶矿物油第二轮 PCR 引物组仪器、耗材水浴器材热循环仪适用PCR管实验步骤展

什么是染色体易位?

染色体片段位置的改变称为易位(translocation)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromosomal t

染色体易位的主要分类

染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation,用rcp表示 )。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。

染色体易位的主要分类

一种是非相互易位,一条染色体断裂后,其断片易位到另一条染色体上,如果连接与其末端,称为末端易位;如果染色体断片插入到另--条染色体臂的中间去,则称为插入易位。另一种称相互易位,即发生易位的两条染色体都发生断裂,断片相互交换。 相互易位两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相

关于罗伯逊易位的基本介绍

  罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构

关于罗伯逊易位的基本介绍

  罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构

关于肌酐检测的检测方法介绍

  1.碱性苦味酸终点比色法  血清中的肌酐与苦味酸在碱性溶液中生成黄红色的苦味酸盐复合物,最初采用的方法是终点比色法,在510~520nm处测定其吸光度,由此计算血清肌酐浓度。  2.酶法测定  酶法测定肌酐主要是利用肌酐酶催化肌酐水解生成肌酸及其逆反应。

什么是染色体的平衡易位?

两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。在减数分裂时,如果两个易位的染色体在一起,两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中,将产生平衡配子,因为这样的分离能保证每一个细胞有一

关于rohs检测仪的检测方法介绍

  1、阳离子及其价态:  采用英蓝阳离子色谱法、离子选择电极法、原子吸收法均可检测,确定阳离子元素价态可采用伏安极谱法进行分析。  2、阴离子:  英蓝技术离子色谱法,采用氧弹燃烧、英蓝技术前处理之后,直接进入离子色谱进行分析

关于雌酮的检测方法介绍

  检测环境雌酮的常用方法为仪器分析法,主要包括气相色谱法、气质联用法、液相色谱法、高效液相法等。这些方法虽然灵敏度高, 操作简便,但需要昂贵的专门设备, 且样品的前处理操作较繁琐, 单个样品的检测时间很长, 不能快速提供检测结果, 因此寻找灵敏度高、快速简便、费用低的检测方法对样品粗筛、现场检测、

关于草酸的检测方法介绍

  按GB1626-88中规定的分析方法测试。  草酸含量(以H2C2O4*2H2O计)以酚酞为指示剂,用氢氧化钠标准溶液滴定。  硫酸根(以SO42-计)试样中加入碳酸钠使草酸中硫酸根生成硫酸盐。为热使草酸及草酸盐分解,残留物溶液,加入氯化钡溶液生成硫酸钡,进行比浊。  灰分的测定按GB7531进

关于胆酸的检测方法介绍

  溶解性极难溶于水;溶于乙醇。按OT-42方法测定。  熔程 197~202℃。按常规方法测定。  用50%醋酸液配制0.02%试样液,取1m1,加1%糠醛溶液1ml、水6ml和浓硫酸5ml。此混合液在5min内应转变成玫瑰色后又转紫色。  取试样约10mg,加苯甲醛2滴和3:1硫酸3滴,在50℃

关于乙酸的检测方法介绍

  一、方法名称  中和滴定法  二、应用范围  该方法采用滴定法测定冰醋酸中冰醋酸的含量。  该方法适用于冰醋酸。  三、方法原理  供试品加新沸过的冷水与酚酞指示液,用氢氧化钠滴定液滴定,根据滴定液使用量,计算冰醋酸的含量。  四、试剂  1、氢氧化钠滴定液(1mol/L)  2、酚酞指示液(酚

染色体易位的特点和发生部位

染色体片段位置的改变称为易位(translocation,用t表示)。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomal translocation);易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位(interchromoso

关于抗体检测的方法介绍

  现在抗体检测的方法众多,除传统的沉淀反应,凝集试验,补体结合试验外,标记免疫测定(如酶联免疫测定、放射免疫测定、荧光免疫测定、发光免疫测定等)已成为主要的免疫测定技术,免疫印迹法也发挥了明显的作用,一些快速测定法(如快速斑点免疫结合试验)也被广泛使用。

关于植物固醇的检测方法介绍

  早期的植物固醇检测方法有毛地黄皂甙法、酶法和可见分光光度法等。毛地黄皂甙法的检测原理为一分子固醇与一分子毛地黄皂甙形成白色络合物,其操作复杂且灵敏度低。酶法的检测原理为将固醇类物质皂化后,在胆固醇氧化酶的氧化作用下生成固醇酮和过氧化氢,经过氧化物酶催化,与4-氨基安替比林和酚发生颜色反应,然后在

关于精液异常的检测方法介绍

  1、精子膨胀试验技术  精子在低渗环境中为维持精子膜内外液体平衡,水分子将大量透过胞膜进入胞内,导致细胞膨胀,精子外形改变。精子膨胀试验技术利用这一原理,成为当今快速简便、结果准确、有效测定精子膜功能的理想方法,能准确反映精子功能,并预测精子受精能力,为不育症治疗提供科学依据,对继发性不育患者检

关于加德纳杆菌的检测方法介绍

  标本的收集与处理来自感染妇女的宫颈、尿道或阴道标本,或者可能与上述妇女接触的男性尿道标本。用2支藻酸钙或棉拭子采集分泌物,其中1支拭子直接用于分离培养,另1支用于涂片。  显微镜检查  ①湿片法:可见大量脱落上皮细胞内粘附许多细小杆菌或球杆菌,使上皮细胞呈诺齿状而不清晰这种细胞称线索细胞或克鲁细

关于亚铁盐的检测方法介绍

  (1) Fe3+的检验方法  ①观察溶液颜色:溶液为棕黄色  ②加OH-:生成红褐色沉淀  ③加SCN-:Fe3+ + 3SCN -=== Fe(SCN)3  (2) Fe2+的检验方法  ①观察溶液颜色:溶液为浅绿色  ②加OH-:生成白色沉淀迅速变灰绿色最后呈红褐色沉淀  ③加SCN-后无变

关于苯甲酸的检测方法介绍

  方法名称:苯甲酸原料药—苯甲酸的测定—中和滴定法  应用范围:该方法采用滴定法测定苯甲酸原料药中苯甲酸的含量。  该方法适用于苯甲酸原料药。  方法原理:供试品加中性稀乙醇(对酚酞指示液显中性)溶解后,加酚酞指示液,用氢氧化钠滴定液滴定,并将滴定的结果用空白试验校正,根据滴定液使用量,计算苯甲酸

关于磁粉检测的方法的介绍

  1.湿法和干法  磁粉悬浮在油、水或其他液体介质中使用称为湿法,它是在检测过程中,将磁悬液均匀分布在工件表面上,利用载液的流动和漏磁场对磁粉的吸引,显示出缺陷的形状和大小。湿法检测中,由于磁悬液的分散作用及悬浮性能,可采用的磁粉颗粒较小。因此,它具有较高的检测灵敏度。特别适用于检测表面微小缺陷,