羊水细胞培养染色体检查的临床意义
染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。 染色体结构异常：如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征、22q部分三体综合征等。......阅读全文
羊水检查的原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。 2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。 3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产，畸形，早产风险)。 4.遗传疾病检查。 5.其它。
羊水检查的原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产，畸形，早产风险)。4.遗传疾病检查。5.其它。
羊水量的临床意义
1、羊水过多指羊水量>2L，见于①胎儿先天性异常，如无脑儿、食管闭锁、肠闭锁等。无脑儿是由于脑发育不全而致抗利尿激素分泌减少之故。食管闭锁及肠闭锁是由于胎儿吞噬羊水功能障碍所致。②还见于母体疾病，如糖尿病，可能由于高血糖导致了胎儿的高血糖，增加了胎儿的利尿，当母体血糖控制后羊水量可减少。 2、
羊水检查的标本采集
穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，一般选择妊娠16～20周经羊膜穿刺，取羊水20～30ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合，在妊娠晚期抽取羊水10～20ml送检。抽出的羊水标本应立即送检，否则，应置4℃冰箱保存，但也不能超过24h。
羊水细胞染色体制备方法（原位法）
细胞培养1. 将羊水（约20ml）转移到无菌的离心管中，1000rpm离心10分钟；2. 去除上清液，用于其它分析，保留细胞悬液约0.5~1ml，用培养基混匀到2~2.5ml左右；3. 将细胞悬液平分到3只Chromslide培养皿中；4. 培养24/48小时后，向每只Chromslide培养皿中加
羊水检查的生理和病理
胚胎发育期间羊膜腔中的液体称羊水（amniotic fluid）。妊娠早期羊水主在是由母全血浆通过胎膜进入羊膜腔的漏出液，这种漏出液也通过脐带和胎盘表面的羊膜及华尔通胶产生。其成份与母体血浆相似，只是蛋白质含量与钠离子浓度稍低。母体胎儿和羊水三者间通过不断进行液体交换，保持着羊水量动态平衡。随着
羊水外观检查的异常表现
金黄色胆红素母儿血型不合黄绿/深绿色混有胎粪胎儿窘迫症脓性有臭味金葡菌感染羊膜腔内感染黄色黏稠拉丝胎盘功能减退或过期妊娠
羊水量的检查过程
B型超声检查：是羊水过多、过少的主要辅助诊断方法。 目前，临床广泛应用的有两种标准：一种是以脐横线与腹白线为标志，将腹部分为四个象限，各象限最大羊水暗区垂直径之和为羊水指数（AFI）。国内资料羊水指数>18cm可诊断为羊水过多，另一种是以羊水最大池深度（MVP或AFV）>7cm为诊断标准，MV
羊水检查粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及
羊水检查神经管缺陷的检查
1．甲胎蛋白测定神经管缺陷在产前诊断中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的测定诊断神经管缺陷的常规方法。AFP主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成,羊中AFP来自胎儿尿,小部分来自胎儿胃肠道信羊膜,绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周时最高,可达40mg/L,20-22周逐步下降,23周后稳定下降,
羊膜穿刺技术的应用介绍
1、了解胎儿有无染色体异常 通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。 2、羊水细胞性染色质的检查 将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处
简述染色体核型分析检查的临床意义
染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。 异常结果：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。
细胞培养染色体显示
1） 传代培养细胞染色体显示法1．培养细胞：取处于指数生长期、用较大瓶皿培养的、80％～90％汇合单层培养细胞。2．加秋水仙素：使用最终浓度为0.02～0.8微克/毫升营养液，温箱继续培养6～10小时；或用低温封闭法：把培养细胞置于4℃条件下6～12小时后，再于37℃温箱继续培养6～10小时处理（
细胞培养染色体显示
实验概要掌握细胞培养染色体显示实验方法。实验步骤1. 传代培养细胞染色体显示法 1) 培养细胞：取处于指数生长期、用较大瓶皿培养的、80％～90％汇合单层培养细胞。 2) 加秋水仙素：使用最终浓度为0.02～0.8微克/毫升营养液，温箱继续培养6～10小时；或用低温封闭法：把培养细胞置于4℃
关于羊水检查的基本内容介绍
羊水检查多在妊娠16～20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。 孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左
羊水细胞性染色质检查的临床意义及注意事项
临床意义 对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%；女儿则表型正常，当有一半可能是携带者。当父亲为患者时，儿子全部正常，而女儿全部为携带者，如血友病A，血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙
羊水细胞性染色质检查的正常值及临床意义
正常值 X染色质：>0.06为女性胎儿，0.05为男性胎儿，
羊水检查胰腺纤维囊性变的检查
1．γ-谷氨酰转移酶测定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周时最为高,约为母体血浆的10-100倍,然后渐降,至胎龄30-40周时,只有15周时的1/40。于15周左右测定GGT的产前的早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标,预测准确性达77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小肠微绒毛停止
羊水脂肪细胞出现率的临床意义
>0.20：示胎儿成熟。
羊水细胞培养基在体外培养制备方法
羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞，可在体外培养用以分析胎儿染色体核型。目前国内外大都采用腹腔羊膜穿刺术，妊娠12-30周的羊水细胞均可培养基成功。羊膜腔穿刺取羊水行染色体分析，最佳孕周为16周左右。因此时羊水增长快，羊水中细胞较多，细胞培养易于生长，而且不易损伤胎儿。国内多数选择的穿刺时间在妊娠的第16
羊水检查的适应证有哪些？
1.高危妊娠有引产指征。2.既往有多次原因不明的流产、早产或死胎史，疑有胎儿遗传性疾病者。3.夫妇双方或一方有染色体异常或亲代患有代谢性缺陷病者及高龄孕妇。4.性连锁遗传病携带者需确定胎儿性别时。5.疑为母儿血型不合。6.妊娠早期接受过大剂量电离辐射或患过严重病毒感染性疾病。7.检查胎儿有无宫内感染
羊水细菌检查的注意事项
羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液，两手叉腰，轻轻转动腰腹部。然后仰卧，用B超探测定位，选择好穿刺点，在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右，放入洁净灭菌的离心管内，立即送检。
羊水检查的标本采集有哪些？
穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，一般选择妊娠16～20周经羊膜穿刺，取羊水20～30ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合，在妊娠晚期抽取羊水10～20ml送检。抽出的羊水标本应立即送检，否则，应置4℃冰箱保存，但也不能超过24h。
羊水中回声增强增多的检查
国外多采用Sher(1985)分类法，将胎盘早期剥离分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度。Ⅰ度：轻症，产后根据胎盘后血肿诊断；Ⅱ度：中间型，有胎心变化和临床症状；Ⅲ度：重症，胎儿死亡，Ⅲa，无凝血功能障碍，Ⅲb有凝血功能障碍。我国教科书将其分成轻、重2型。轻型相当于SherⅠ度，重型包括SherⅡ、Ⅲ度。 胎盘早
临床化学检查方法介绍羊水结晶检查
羊水结晶检查介绍： 羊水结晶检查是取干燥后的阴道积液检查，在光镜下观察是否有结晶现象的检查。若见到羊齿状结晶，即可诊断胎膜已破。羊水结晶检查正常值： 光镜下阴道分泌物中看不到结晶羊水结晶检查临床意义： 异常结果：光镜下观察到羊齿状结晶 需要检查的人：临产产妇羊水结晶检查注意事项： 不合宜人
羊水检查性别基因诊断简介
随着基因的诊断技术发展,胎儿性别诊断有了更准确、更灵敏的方法,使对于性连锁疾病诊断的正确性可靠性大为提高。最常用的方法是： 1．Y特异DNA探针对人性别诊断,有关Y染色体DNA的探针有多种,如PHY3.4,PHY2.1等,最公认的是Y染色体特异的SRY基因,在男性性别决定中起关键作用。将羊水细
关于粘多糖病的预防介绍
本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。 对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16～20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。
细胞培养染色体显示法
1） 传代培养细胞染色体显示法 1．培养细胞：取处于指数生长期、用较大瓶皿培养的、80％～90％汇合单层培养细胞。 2．加秋水仙素：使用终浓度为0.02～0.8微克/毫升营养液，温箱继续培养6～10小时；或用低温封闭法：把培养细胞置于4℃条件下6～12小时后，再于37℃温箱继续培养6
羊水检查性染色质检查的相关介绍
羊水细胞性染色质的检查有助于诊断性连锁性遗传病（sex linked inheritance disease,）如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正
羊水细胞培养技术在产前诊断中这么重要？
近年来产前筛查工作的开展，对产前诊断工作的需求大大增加。羊水细胞培养后染色体核型分析是目前应用广泛和可靠的一种产前诊断方法。但羊水细胞培养其技术要求高、难度大、成功率不稳定，如何取得较高的羊水细胞培养成功率，则是这项技术成功应用于临床的关键。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术，对孕妇和胎儿有造成损伤、感染