浙大Nature子刊解析RNA剪切调控
近日来自浙江大学生命科学学院的研究人员在新研究中揭示了一个与Dscam互斥剪切有关RNA结构性基因座控制区域(locus control region)，相关论文“An RNA architectural locus control region involved in Dscam mutually exclusive splicing”发表在12月4日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 这篇文章的通讯作者是浙江大学生命科学院生物技术系金勇丰(Yongfeng Jin)教授，其主要研究方向为RNA加工编辑研究，RNA作用的新功能和机制以及I型糖尿病口服疫苗研究。在NSMB,RNA,MBE等国内外著名学术期刊发表学术论文50余篇。 可变剪接是产生蛋白质和功能的多样性的重要途径，对细胞分化和发育以及疾病发生等至关重要。人类高达95%以上的基因是可变剪接的。这种可变剪接产生......阅读全文
外显子捕获的操作步骤
(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后，克隆在位于“外显子捕获序列”下游的克隆位点上。(2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋白质)成
外显子的操作步骤介绍
⑴基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后,克隆在位于“外显子捕捉序列”下游的克隆位点上。 ⑵将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系（ecotropicretroviralpackagingcellline）——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体（自身不能合成病毒蛋白质）成为反转
外显子捕获与扩增（二）
材料缓冲液与溶液按合适比例稀释贮存液。无二价阳离子的磷酸缓冲液（PBS）酶及缓冲液胰酶-EDTA 溶液核酸与寡核苷酸DNA用于转染的质粒 DNA 制备见本方案阶段 1, 步骤 10~12。用作对照的质粒载体（步骤 3)培养基含 10% 热灭活胎牛血清的 Dulbecco's modified
外显子捕获的操作步骤
(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后，克隆在位于“外显子捕获序列”下游的克隆位点上。(2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋白质)成
遗传性肥胖，原来是这个基因在作祟
英国、荷兰和爱尔兰的一个研究小组发现，一种形式的遗传性肥胖和II型糖尿病可能源于单个酶编码基因的突变。他们在6月29日的《PLOS One》上发表了这一成果。 这项研究的对象是一个患病的家族，其成员患有极端肥胖、II型糖尿病、智力障碍等疾病。 研究人员对这项成员进行外显子组测序，发现编码羧肽
Science：三大型测序项目公布初步成果
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
关于外显子的应用机理介绍
应用聚合酶链反应-单链构象多态性（polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphsim,PCR-SSCP）及DNA直接测序技术检测68例SAD患者和65名正常老年人的早老素-1基因第5外显子。
关于外显子的表达序列介绍
在反式剪接中,不同mRNA的外显子可以被接合在一起。外显子在剪接（Splicing）后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外
关于外显子的结果应用介绍
结果发现68例SAD患者中有4例患者的SSCP发生泳动异常,DNA序列分析发现：这4例SAD患者的130号密码子发了CTG→ATG错义突变（388位点发生C→A突变）,使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸（Leu130Met）；157号密码子发生了GTG→CTG错义突变（469位点发生G→C突变）,使氨基
分子遗传学词汇外显子
断裂基因中的编码序列。外显子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语
外显子的基因反应的介绍
剪接方式并不是唯一的（参看替代剪接）,所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因（英语splitgene）,该现象的发现者RichardJ.Ro
外显子捕获的概念和方法
外显子捕获(exon trapping) 是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。捕获外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体，即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母，细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体。因为凡是有内含子和外显子的基因在转录后都要经过RNA剪接，这
外显子的跳跃突变的介绍
超过一半的基因编码区的单核苷酸突变引起的疾病都是影响了RNA的剪切。例如这些突变导致基因的外显子缺失,被称为外显子跳跃现象。如果能将外显子重新恢复到基因转录本中去将会给许多疾病的治疗带来曙光。AdrianKrainerandLucaCartegni开发了一种新的方法ESSENCE（exon-sp
美国加州大学研究人员称I型糖尿病免疫疗法有巨大前景
美国加州大学旧金山分校研究人员25日说，一种利用患者自身免疫细胞的免疫疗法在治疗I型糖尿病的早期临床试验中显示出巨大前景。 研究人员当天在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说，这种疗法利用I型糖尿病患者血液中一种叫调节性T细胞的免疫细胞，在证明安全性的I期临床试验中不仅没有造成严重副作用，而
美国加州大学研究人员称1型糖尿病免疫疗法有巨大前景
美国加州大学旧金山分校研究人员25日说，一种利用患者自身免疫细胞的免疫疗法在治疗1型糖尿病的早期临床试验中显示出巨大前景。 研究人员当天在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说，这种疗法利用I型糖尿病患者血液中一种叫调节性T细胞的免疫细胞，在证明安全性的I期临床试验中不仅没有造成严重副作用，而
研究人员在对抗肥胖症和糖尿病的斗争中发现新武器
一个国际科学家团队离解开脂肪组织中的分子机制又近了一步，这可能最终导致治疗方法毫不费力地"开启"热量燃烧过程。东安格利亚大学（UEA）、剑桥大学、宾夕法尼亚大学和布鲁塞尔自由大学的研究人员首次详细观察了线粒体解偶联蛋白1（UCP1）的分子结构，他们对其如何开启以启动脂肪燃烧有了新的认识。在棕色脂肪（
美国加州大学研究人员称I型糖尿病免疫疗法有巨大前景
美国加州大学旧金山分校研究人员25日说，一种利用患者自身免疫细胞的免疫疗法在治疗I型糖尿病的早期临床试验中显示出巨大前景。 研究人员当天在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说，这种疗法利用I型糖尿病患者血液中一种叫调节性T细胞的免疫细胞，在证明安全性的I期临床试验中不仅没有造成严重副作用，
上海交大宁光院士发表糖尿病研究新成果
来自上海交通大学医学院的研究人员在新研究中调查了，糖尿病患者配偶的糖尿病和心血管疾病发病率。研究结果发布在8月16日的《American Journal of EPIDEMIOLOGY》杂志上。 领导这一研究的是上海交通大学医学院新晋工程院院士宁光（Guang Ning）。宁光院士长期致力于内
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
分子遗传学词汇外显子跳读
中文名称：外显子跳读英文名称：exon skipping定 义：跳过一个或多个外显子剪接为成熟的mRNA，是mRNA剪接多样性中的一种主要方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇外显子互换
中文名称：外显子互换英文名称：exon exchange定 义：通过交换外显子进行基因重排的方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
分子遗传学词汇外显子混编
当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的临近位置时，则它们之间的DNA将变得易于被转座酶作用而转座。如果它们之间的DNA中含有外显子，则该外显子将被切离，并可能插入另一基因之中。这种效应称为外显子混编。中文名称：外显子混编定 义：混编而成基因片段可能就是外显子
Proton和HiSeq外显子组平台比较
Proton和HiSeq外显子组平台比较：单核苷酸变异检测均表现良好美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检
关于外显子的基本信息介绍
断裂基因中的编码序列。外显子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。 既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序
关于外显子捕获的操作步骤介绍
(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后，克隆在位于“外显子捕获序列”下游的克隆位点上。 (2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋
外显子的基因捕捉的相关介绍
外显子捕捉（exontrapping）是构建一种载体,从其插入片段中识别和回收外显子序列,从而克隆目的基因。捕捉外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体（shuttlevector）,即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母,细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体（见图5—14）。因为凡是有内含
Nature发布外显子组测序新成果
一项新遗传学研究揭示了与严重儿童癫痫相关的两个新基因，并为确定治疗靶点提供了一种新策略。这项研究采用了一种称之为外显子组测序(exome sequencing)的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。相关论文发表在8月11日的
关于外显子基因识别的基本介绍
许多基因中遗传上的“无义”片段——即内含子,会妨碍基因指导蛋白质的合成。现在,一篇发表于3月11日期的《自然遗传学》杂志上的文章提出了基因识别这些内含子的新机制。 细胞产生一种蛋白质时,首先需要将编码蛋白质的基因转化成RNA分子,接下来,通过细胞的剪接机制除去有潜在破坏作用的内含子,再把基因序