Science：三大型测序项目公布初步成果
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或减少)了个体所面临的患病风险。但本次会议中公布的大型项目结果均未能支持这一观点。 “人们过于乐观了，”在会议上作报告的Suzanne Leal(Baylor医学院)说。实际上，常见病中高致病风险的突变即便存在也是很罕见的，要确定这类突变极具挑战性。虽然这样的结果有些出乎意料，不过一些研究人员相信最终是可以确定这类突变的。“我们其实还在山脚呢，还需要更大量的样品，”牛津大学的Mark McCarthy说。 复杂的常见病与单基因缺陷引起的孟德尔疾病不同，而上述研究希望通过确定常见病背后的大量突变基因，将人类基因组数据应......阅读全文
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖
表观基因组对糖尿病发展作用揭示
英国《自然·通讯》期刊近日发表的一篇表观遗传学论文，揭示了表观基因组对疾病发展的作用，探索了环境对Ⅰ型糖尿病发展产生影响的线索。科学家在Ⅰ型糖尿病病人中发现了免疫基因的表观遗传变化，而这些机制对人类来说仍是未解的谜题。 过去十年来，Ⅰ型糖尿病的发病率出现了显著上升，这被认为是环境因素（比如感
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
Science：三大型测序项目公布初步成果
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或
中美学者：导致肥胖和糖尿病的基因突变
随着年龄的增长，几乎每个人都会变得越来越胖，但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。 近一百万名美国人携带其中一个更
阳痿药可对抗2型糖尿病常见基因突变
在一项小型研究中，瑞典的研究人员发现，治疗阳痿的药物育亨宾（yohimbine），可能帮助携带一个特定基因突变的2型糖尿病患者改善胰岛素分泌，该突变可降低他们的胰岛素生产。这项研究发表在2014年10月8日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志。
高清3D基因组相互作用图生成
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500236.shtm
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
2型糖尿病风险随镁摄入量、基因和种族不同而异
镁是一种重要的营养物质，它在一定程度上有助于调节胰岛素的分泌。过去十年的研究表明，低含量的镁摄入是引起2型糖尿病的一个风险因素。镁的作用因人而异，所以如果医生要为病人确定一种准确的营养疗法，就需要对病人有更多的了解，《营养学报》上刊登的一项最新研究报道了镁调节的饮食、基因和种族等因素对绝经后女性
最广泛的人类基因组相互作用图谱
最近，英国剑桥Babraham研究所和伦敦Francis Crick研究所的研究人员，开发并使用了一种新的技术，将基因组拼图中的点连接起来。就像连接点拼图，需要完成才能看到整幅图片，研究者的这项分析把称为启动子和增强子的调控因子连接起来，并指出了它们在小鼠和人类基因组中长距离内的物理相互作用。确
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
警惕！这个基因突变会导致女性肥胖！增加糖尿病风险！
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。 近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。 该研究近日被发表在《Nature Genetics》上
新基因筛选工具能绘制“垃圾DNA”
据英国《每日邮报》官网报道，美国科学家近日开发了一种新的基因筛选工具，能绘制引起癌症、糖尿病和痴呆症的基因突变，或有助于开发新疗法，进而拯救每年因此丧生的数百万人。新成果发表在《公共科学图书馆》杂志上。 领导这次研究的哥伦比亚大学教授大卫·戈尔茨坦说，现在的基因测序只能在不超过三分之一的遗传病
研究发现2型糖尿病患者新的基因组特征
斯特灵大学的专家在了解人们如何应对预防2型糖尿病的生活方式治疗方面取得了突破。 该研究小组包括来自健康科学与体育学院的学者，他们在治疗干预后发现了2型糖尿病患者新的基因组特征。值得注意的是，它是人类肌肉胰岛素敏感性的第一个可靠信号。 科学家们相信，发表在主流期刊《核酸研究》上的这一发现将有助
Nature：大型糖尿病研究发布初步结果
十二月二十五日的Nature杂志发布了一项大型糖尿病研究的初步结果。这是迄今为止，对墨西哥和墨西哥裔美国人进行的，最大规模的遗传学研究。科学家们发现了，重要的二型糖尿病风险基因，该基因突变对墨西哥和其他拉美人群的影响特别大。 研究显示，携带这种高风险基因突变的人，患糖尿病的可能性比其他人高
Mol－Cell：DNA的形成方式为何对人类健康影响如此之大？
我们对机体基因组了解地越多，出现的谜团就会越多，比如，携带相同致病突变的人群为何会有不同的疾病进展和症状出现；尽管科学家们对人类基因组完成测序已经超过15年时间，但时至今日，我们仍然无法解释发生在非编码或基因组“垃圾”区域中绝大多数基因变异的重要性。 近日，一项刊登在国际杂志Molecular
最新研究发现罕见基因突变－可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。 据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
MC4R——肥胖基因，肥胖患者的噩梦之一
近年来，我国成人肥胖率呈迅速增长的态势，肥胖流行趋势日益严峻，而肥胖流行的严重后果也逐步成为我国日益加重的社会负担。肥胖不仅仅与饮食及运动相关，基因在肥胖进程中也发挥了重要作用，肥胖基因谱的问世更襄助于相关基因更为深入的研究。 近日，剑桥大学的研究人员发现核心肥胖基因之一——MC4R 竟然存
线粒体糖尿病的临床特点
本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，
Nat－Genet.:非编码蛋白DNA在二型糖尿病中或起重要作用
近日发表在Nature Genetics杂志上的文章称，基因组非编码蛋白质序列在二型糖尿病中或起重要作用。 不编码蛋白质的DNA序列一度被认为是"垃圾DNA"，但是近日越来越多的实验结果表明这些序列与基因的表达调控相关。 遗传因素被认为与二型糖尿病有很大的相关性，除此之外还有体重，饮
研究确定导致糖尿病发病的全新突变
【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。 这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。 在
北京基因组所转录因子TALE和DNA相互作用研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室雷红星研究组，在其开展的转录因子TALE(transcription activator-like effector)和DNA相互作用研究方面取得阶段性进展，该研究对TALE蛋白的构象可塑性以及特异性识别DNA的机制进行了深入的计
CircRNAmiRNAmRNA相互作用网络在糖尿病及其相关并发症
大多数非蛋白质编码的RNA被鉴定为具有参与细胞内稳态的多种功能。环状RNA(CircRNAs)是一种非编码转录本，在许多生理和病理状态的发生和发展中起着关键作用。高通量RNA测序和生物信息学工具的进步帮助我们确定了几条CircRNA调控途径，其中之一就是microRNA(MiRNA)介导的调控。
揭示相同遗传突变引发不同疾病表现的分子机理
如果两位女性具有相同的遗传突变而使其患疾病如乳腺癌等的风险升高，那么为何最终只有一个人患病呢?刊登在近日的国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自密歇根州立大学的研究者通过研究揭示了机体中其余的基因组如何同基因突变相互作用从而在个体中引发不同的疾病表现。 研究者Ian
丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎
Cell：揭秘转录因子如何相互作用制造心脏
刊登于Cell杂志上的一项研究报告中，来自格莱斯顿研究所（Gladstone Institutes）的科学家们近日通过研究发现三种转录因子可以彼此相互作用，并且同基因组相互作用从而影响胚胎心脏的形成，如果没有这些蛋白质（转录因子）的相互作用就会引发新生儿出现严重的先天性心脏缺损；通过理解心脏发育
大规模酿酒酵母适应性进化研究揭示癌症演变
微小的基因突变也可能导致细胞系统失控。然而，并非所有突变都是坏的，适应性进化过程的选择突变，反而能促进酵母种群和癌症快速而无节制的生长。 癌细胞克隆繁殖时，许多突变会传给子代细胞。一些突变基因是“搭车”凑热闹的，基本无害，另一部分“老司机”突变与肿瘤生长密切相关。 “老司机们”是癌症潜在的
英科学家研究称猪与人有112个相同基因突变
据印度《第一邮报》11月15日报道，来自英国爱丁堡大学罗斯林研究所的研究人员日前完成了猪的基因组测序，他们发现猪和人竟然共有112个相同的基因突变。 报道称，这些基因突变与帕金森综合症、老年痴呆症等疾病有关，这一研究成果若用于医学研究，很可能能帮助治疗上述疾病。 在研究人员对猪的基因
科学家发现20多种与糖尿病肥胖等疾病有关－新基因组变异
最近，一篇发表在国际领先期刊《自然》上的论文报道了27种与血压、2型糖尿病和肥胖等疾病相关的新基因变异。这些基因变异的发现将为今后的治疗提供更有效的基础。这项研究是对来自不同种族的近50000人进行的全基因组关联研究（GWAS）的结果。 研究小组发现，一些基因变异存在于多个族群中，而另一些